Талассемия

Симптомы заболевания с нарушениями бета-цепочек

Однако в большинстве случаев нарушения развития приобретают массовый характер, что становится причиной диагностирования талассемии.

Диагностирование талассемии проводится при наличии следующих признаков:

• У больного ребенка наблюдается деформация черепа. Голова имеет квадратную, башенную, форму.
• Челюсть больших размеров, выступающая.
• Общие черты напоминают монголоидный типаж.
• Глаза, напротив, маленького размера.
• Переносица посажена глубоко, практически сплющена. Нос седловидной формы. Носовая перегородка со временем расширяется.
• Часто наблюдается нарушение прикуса.
• Кожа имеет неестественный цвет — желтушность кожного покрова вызвана анемией. Также встречается серый цвет дермы.
• Кроветворение, возникающее в печени и селезенке, приводит к увеличению данных органов. При распаде кровяных телец образуется гемосидерин, который накапливается в тканях.

• Уровень иммунитета очень низок. Дети, страдающие от гомозиготной талассемии, склонны к множеству заболеваний, поскольку защитная функция организма отсутствует. При легкой форме заболевания дети доживают до юношеского возраста, однако, вторичные половые признаки у них отсутствуют или задерживается их развитие.
• Отставание в росте спровоцировано нарушением структуры трубчатых костей. В результате патологии могут наблюдаться переломы.
• Возможно возникновение синовита суставов.
• В результате заболевания образовываются многочисленные язвы нижних конечностей.
• Гемосидероз приводит к возникновению цирроза печени, а также к патологиям поджелудочной железы, на фоне которых развивается сахарный диабет. Сердечная недостаточность также становится следствием избытка гемосидерина.
• Вследствие снижения иммунитета больной может страдать пневмонией, а также от кишечных инфекций и сепсиса.
• Количество гемоглобина снижается до 30-50 г/л.
• В результате повышенного уровня железа развивается кардиосклероз.

Что такое Талассемия —

Талассемии представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А.

Талассемия — это мишеневидноклеточная анемия с нарушенным соотношением НЬА и HbF по биохимическим показателям; при этом возможна частичная недостаточность определенной цепи или ее полное отсутствие при преобладании другой цепи. Так, при нарушении синтеза ß-цепи будут преобладать а-цепи и наоборот. Бета-талассемия обусловлена снижением продукции ß-цепей гемоглобина.

Неповрежденные а-цепи избыточно накапливаются в клетках эритропоэза, что ведет к повреждению мембраны и разрушению как клеток эритроидного ряда в костном мозге, так и эритроцитов в периферической крови; развиваются неэффективный эритропоэз и гемолиз с гипохромией эритроцитов, ибо содержание гемоглобина в эритроцитах недостаточно. Первыми описали ß-талассемию американские педиатры Кули и Ли в 1925 г. Тяжелая гомозиготная форма ß-талассемии получила название болезни Кули, или большой талассемии. Кроме того, по выраженности анемии и других клинических симптомов выделяют промежуточную, малую и минимальную талассемию. Помимо стран Средиземноморья талассемия встречается во Франции, Югославии, Швейцарии, Англии, Польше, а также у жителей Закавказья и Средней Азии, где в некоторых регионах частота носительства достигает 10-27 %.

Проблемы терапии

Лечение талассемии зависит от тяжести поражения эритропоэза, степени охвата генов процессами мутации. В настоящее время применяются следующие методы.

Диетический рацион направлен на снижение всасывания железа в кишечнике, рекомендуются орехи, какао, соя, чай.

Тяжелая форма требует регулярного переливания крови, эритроцитарной массы, размороженных и профильтрованных эритроцитов. Эффективность временная, возможны побочные эффекты, но главное — сохранить жизнь больному.

Терапия дополняется ежедневным устранением излишков железа с помощью введения (хелатов — специальных комплексов, повышающих действие лекарства). Для связывания железа назначается Десферал. Этот препарат предупреждает сидероз (патологическое состояние, вызванное отложением в тканях железа), но на уровень гемоглобина не влияет.

При возникновении резкого ухудшения состояния по аналогии с гемолитическими кризами показаны глюкокортикоиды в больших дозах.

Спленэктомия возможна при больших размерах селезенки детям после пятилетнего возраста. Наиболее оптимален возраст 8–10 лет. После удаления селезенки наступает период улучшения, но опасен риск присоединения инфекции.

Для трансплантации необходим донор, совпадающий по всем параметрам, лучше всего из близких родственников.

К симптоматическим средствам относятся препараты гепатопротекторного действия, большие дозы аскорбинки помогают вывести излишки железа из организма.

Все формы талассемии нуждаются в препаратах с фолиевой кислотой и витаминами группы В. На фоне присоединившейся инфекции, при беременности следует применять фолиевую кислоту в больших дозах, поскольку неэффективное кроветворения при талассемии значительно увеличивает ее потребление клетками.

Профилактика Талассемии:

Профилактика талассемии основывается на выявлении подверженных риску лиц посредством программ скрининга носителей или изучения историй семьи и предоставления адекватной информации о риске и о возможностях сокращения такого риска. Бета-талассемия обладает уникальным свойством: здоровых носителей можно определять простым, недорогим и точным анализом крови. Таким образом, можно выявлять пары носителей и информировать о генетическом риске до того, как они создадут семью. Скрининг — это недорогой и доступный способ выявления носителей, который можно предлагать в широкой гамме ситуаций в различных условиях: в средней школе, перед вступлением в брак или в женских консультациях. Пары выявленных таким образом носителей информируются о генетическом риске и о возможных вариантах его снижения, которые обычно включают дородовую диагностику.

Большинство пар, подверженных риску талассемии, обращаются за дородовой диагностикой гемоглобинопатии. Стандартный метод диагностики — это взятие пробы ворсинок хорионов и анализ ДНК при сроке беременности 10-12 недель. Программы скрининга и консультирование могут привести к серьезному сокращению подверженных болезни новорожденных. Эти программы можно анализировать благодаря беседам с родителями, имеющими больных детей, хотя у них был доступ к скринингу и консультированию. В большинстве случаев рождение затронутых болезнью детей является результатом неспособности систем здравоохранения адекватно информировать родителей о возможном риске и мерах профилактики, а не тем, что они отвергают тестирование плода.

Выбор соответствующей стратегии для введения профилактики талассемии зависит от конкретных условий. В некоторых обществах начинать можно с обеспечения дородовой диагностики для тех пар, которые уже знают о существовании риска либо благодаря скринингу, либо потому, что у них больной ребенок. Такой подход значительно сокращает число новорожденных с заболеванием. С другой стороны в обществах, где дородовая диагностика еще не обеспечена, можно предложить скрининг для лиц репродуктивного возраста. Эта стратегия ведет к меньшему сокращению числа детей с заболеванием, однако обычно стимулирует спрос на службы дородовой диагностики.

В настоящее время во многих странах имеются примеры эффективного применения методов профилактики талассемии на основе различных программ скрининга носителей. Например, в Греции, на Кипре, в Исламской Республике Иран и Италии скрининг на талассемию до вступления в брак является стандартной; большинство пар, подверженных риску, определяется достаточно своевременно, чтобы предложить раннюю диагностику на первой беременности. Большинство таких пар пользуются этой услугой и имеют здоровых детей.

В Соединенном Королевстве Великобритании и Северной Ирландии и других странах северо-западной Европы, где дородовая диагностика широко распространена, скрининг предлагается во время беременности. Программы скрининга нуждаются в поддержке в виде просвещения общественности и регламентарных структур, с тем чтобы отдельные лица могли принимать обоснованные решения и чтобы люди были защищены от дискриминации на основании результатов их тестов.

Некоторые национальные программы, цель которых — содействие скринингу носителей, в свою очередь стимулировали социальные изменения, включая принятие во многих странах прекращения беременности в тех случаях, когда доказано, что плод страдает серьезным генетическим расстройством. Это привело к разработке соответствующих технологий и служб в Бахрейне, Исламской Республике Иран и Саудовской Аравии. Масштабы принятия и внедрения программ профилактики расширяются во многих частях Азии, например в Индии, Индонезии, Китае, Малайзии, на Мальдивских Островах, в Сингапуре и Таиланде.

Генетическое консультирование играет важную роль в защите автономии индивидуума или пары и в осуществлении ими своего права на максимальную информацию о болезни и имеющихся возможностях. Эффективность служб по борьбе против талассемии зависит от учета их сотрудниками культурной практики и принятия действий, соответствующих данному социальному контексту. При консультировании также необходимо учитывать культурные, религиозные и этические взгляды личности или пары. Успех генетического консультирования в значительной степени определяется его просветительным, добровольным и непредписывающим характером.

Лабораторная диагностика желтух

Для желтух характерны изменения показателей биохимического анализ крови.

В норме концентрация билирубина в крови от 3,4 до 17,1 мкмоль/л. При концентрации билирубина более 27-34 мкмоль/л появляется желтуха.

Различают три формы желтухи:

• Легкая. Концентрация билирубина в крови до 86 мкмоль/л
• Среднетяжелая. Концентрация билирубина в крови 87-159 мкмоль/л
• Тяжелая. Концентрация билирубина в крови свыше 160 мкмоль/л

В лаборатории CMD при единовременном выполнении билирубина общего и билирубина прямого рассчитывается билирубин непрямой, расчет производится бесплатно.

Концентрация холестерина в крови при паренхиматозных желтухах может как снижаться, так и повышаться, при обтурационных – повышается. Аланин-аминотрансфераза, аспартат-аминотрансфераза, гамма-глутаминтрансфераза и щелочная фосфатаза  повышаются при паренхиматозных и обтурационных желтухах.

• Билирубин общий (Bilirubin total)
• Билирубин прямой (Bilirubin direct)
• Гамма-глутаминтрансфераза (Gamma-glutamyl transferase)
• Аланин-аминотрансфераза (Alanine aminotransferase)
• Аспартат-аминотрансфераза (Aspartate aminotransferase)
• Щелочная фосфатаза (Alkaline phosphatase)

При гемолитических желтухах изменения можно обнаружить в общем анализе крови. Уровень эритроцитов, гемоглобина снижается, а количество ретикулоцитов повышается.

• Общий анализ крови + СОЭ (без лейкоцитарной формулы), венозная кровь
• Ретикулоциты, венозная кровь

Патофизиология

Обычно большая часть взрослого гемоглобина ( HbA ) состоит из четырех белковых цепей, двух α и двух β-глобиновых цепей, собранных в гетеротетрамер . При талассемии пациенты имеют дефекты в цепи альфа- или бета-глобина, вызывающие выработку аномальных эритроцитов.

Талассемии классифицируются в зависимости от того, какая цепь молекулы гемоглобина поражена. При α-талассемии нарушается продукция α-глобиновой цепи, тогда как при β-талассемии нарушается продукция β-глобиновой цепи.

Цепи β-глобина кодируются одним геном на хромосоме 11 ; Цепи α-глобина кодируются двумя тесно связанными генами на хромосоме 16 . Таким образом, у нормального человека с двумя копиями каждой хромосомы два локуса кодируют β-цепь, а четыре локуса кодируют α-цепь. Делеция одного из α-локусов широко распространена у лиц африканского или азиатского происхождения, что повышает вероятность развития α-талассемии . β-Талассемии распространены не только у африканцев , но также у греков , турок и итальянцев .

Альфа-талассемии

В α-талассемии вовлечены гены HBA1 и HBA2 , унаследованные рецессивно по менделевской модели . Существуют два генных локуса и, следовательно, четыре аллеля. Для α-глобина существует два генетических локуса, таким образом, четыре аллеля находятся в диплоидных клетках. Два аллеля являются материнскими, а два — отцовскими. Тяжесть α-талассемии коррелирует с количеством пораженного α-глобина; аллели: чем больше, тем тяжелее будут проявления болезни. Альфа-талассемия приводит к снижению выработки альфа-глобина; следовательно, образуется меньше альфа-глобиновых цепей, что приводит к избытку β-цепей у взрослых и избытку γ-цепей у новорожденных. Избыточные β-цепи образуют нестабильные тетрамеры (называемые гемоглобином H или HbH 4 β-цепей), которые имеют аномальные кривые диссоциации кислорода. Альфа-талассемия часто встречается у людей из Юго-Восточной Азии, Ближнего Востока, Китая и лиц африканского происхождения.

Бета-талассемия

Бета-талассемии возникают из-за мутаций в гене HBB на хромосоме 11, которые также наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Тяжесть заболевания зависит от характера мутации и от наличия мутации в одном или обоих аллелях.
Мутировавшие аллели называются β +, когда частичная функция сохраняется (либо белок имеет пониженную функцию, либо он функционирует нормально, но вырабатывается в пониженном количестве), или β o , когда функционирующий белок не продуцируется.
Положение обоих аллелей определяет клиническую картину:

• Большая β-талассемия ( средиземноморская анемия или анемия Кули ) вызывается генотипом β o / β o . Функциональные β-цепи не образуются, поэтому сборка гемоглобина А невозможна. Это самая тяжелая форма β-талассемии;
• Промежуточная β-талассемия вызывается генотипом β + / β o или β + / β + . В этой форме вырабатывается некоторое количество гемоглобина А;
• Малая β-талассемия вызывается генотипом β / β o или β / β + . Только один из двух аллелей β-глобина содержит мутацию, поэтому образование β-цепи не сильно нарушено, и пациенты могут быть относительно бессимптомными.

Бета-талассемия чаще всего встречается у людей средиземноморского происхождения. В меньшей степени могут пострадать китайцы, выходцы из Азии и афроамериканцы.

Дельта-талассемия

Помимо альфа- и бета-цепей, присутствующих в гемоглобине, около 3% взрослого гемоглобина состоит из альфа- и дельта-цепей. Как и в случае с бета-талассемией, могут возникать мутации, которые влияют на способность этого гена продуцировать дельта-цепи.

Комбинированные гемоглобинопатии

Талассемия может сосуществовать с другими гемоглобинопатиями . Самые распространенные из них:

• Гемоглобин E / талассемия: распространена в Камбодже , Таиланде и некоторых частях Индии , клинически подобна большой β-талассемии или промежуточной талассемии.
• Гемоглобин S / талассемия: часто встречается в африканских и средиземноморских популяциях, клинически подобна серповидно-клеточной анемии с дополнительным признаком спленомегалии .
• Гемоглобин C / талассемия: часто встречается в средиземноморском и африканском населении, гемоглобин C / β o талассемия вызывает умеренно тяжелую гемолитическую анемию со спленомегалией; гемоглобин C / β + талассемия вызывает более легкое заболевание.
• Гемоглобин D / талассемия: распространена в северо-западных частях Индии и Пакистана ( регион Пенджаб ).

Малая бета-талассемия

Более 50 форм малой бета-талассемии распознано путем генетического клонирования.

• Легкая или умеренная анемия. Наибольшее значение имеет дифференциальная диагностика с железодефицитной анемией.
• MCV обычно менее 75, гематокрит выше 30; число эритроцитов часто повышено.
• Микроцитоз с эритро­цитами > 4,5 млн./мл3 указывает на возможную талассемию и исключает железодефицит.
• Уровень железа, ОЖСС и сывороточного ферритина в норме.
• При электрофорезе гемоглобина выявляется повышение гемоглобина А2 (НbА₂₎ — 3-6% и небольшое повышение гемоглобина F (HbF) — 2-10%. НbА₂ зачастую снижен при железодефиците, следовательно уровень А₂ может быть в норме при сопутствующих железодефиците и малой бета-талассемии, а диагноз носительства бета-талассемии не может быть поставлен до тех пор, пока не будет проведено лечение железодефи­цита.

Гемоглобин А2 (НbА2) и F при альфа-талассемии отсутствуют. Таким образом, нормальный электрофорез гемоглобина при отсутствии железодефицита предполагают наличие малой альфа-талассемии.

Группы риска

Частота возникновения альфа талассемии среди белых людей низкая. Около 15% афроамериканцев являются её носителями, и только 3% имеют слабо выраженные признаки. Гемоглобинопатия H редко встречается в этой группе населения. В Северной Америке из-за присутствия большого количества мультинациональных слоёв общества частота заболевания синдромом альфа талассемии увеличилась. У некоторых этнических групп (население Юго-Восточной Азии и средиземноморского населения) гемоглобинопатия H встречается чаще. Высокая частота проявления гемоглобинопатии Constant Spring (CS) была отмечена в Юго-Восточной Азии.

Наследственность

Это заболевание наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.

Если в семье присутствовали случаи талассемии, ребенок имеет повышенный риск развития заболевания.

Международная статистика

Альфа-талассемия – наиболее распространённое генетическое заболевание в мире. Существует 270 миллионов носителей мутировавших генов глобина, которые могут передать тяжелые формы талассемии по наследству. Кроме того, 300000-400000 больных младенцев рождаются каждый год, более 95% из которых находятся в Азии, Индии или на Ближнем Востоке.

Частота проявления этой болезни составляет 20-30% в частях Западной Африки, 60-80% — в некоторых районах Саудовской Аравии, Индии, Таиланда, Папуа-Новой Гвинеи и Меланезии. В Таиланде около 7000 детей ежегодно рождается с гемоглобинопатией H. Среди китайского населения диапазон больных составил от 5% до 15%. Частота возникновения альфа-талассемии в Великобритании, Исландии и Японии ниже 0,01%.

Пол

Мужчины и женщины затронуты в равной степени.

Талассеми́я (анемия Кули) — заболевание, наследуемое по рецессивному типу (двухаллельная система), в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. В норме основным вариантом (97 %) гемоглобина взрослого человека является гемоглобин А. Это тетрамер, состоящий из двух мономеров α-цепей и двух мономеров β-цепей. 3 % гемоглобина взрослых представлено гемоглобином А2, состоящим из двух альфа— и двух дельта-цепей. Существуют два гена HBA1 и HBA2, кодирующих мономер альфа, и один HBB-ген, кодирующий мономер бета. Наличие мутации в генах гемоглобина может привести к нарушению синтеза цепей определённого вида.

Симптоматические признаки

Все явно выраженные признаки заболевания талассемия напрямую зависят от степени тяжести самого недуга и от возрастных особенностей пациента. К наиболее распространенным симптомам заболевания у ребенка относятся:

• постоянное чувство усталости даже после продолжительного отдыха;
• присутствие ощущения слабости по всему телу (причиной тому является понижение уровня гемоглобина);
• нарушение правильности формы лицевого скелета;
• затруднение или полная остановка общего развития (преимущественно его замедленный ход);
• возникновение метеоризма из-за чрезмерного скапливания газов;
• изменение внешнего вида мочи (она становится темно-коричневой).

Каждый тип такого заболевания, как талассемия, характеризуется своими определенными симптомами, которые более подробно представлены в таблице:

Что касается функциональности внутренних органов, то у многих пациентов может быть выявлено увеличение печени и селезенки, на что активно воздействует нарушенный тип кроветворения. Снижается защитная функция организма ребенка, что влечет за собой постоянное перенесения различных инфекционных и вирусных заболеваний со стороны маленького пациента. Заболевание талассемия и симптомы ее проявления имеют индивидуальный характер.

Что такое Талассемия —

Под талассемией понимают группу наследственных заболеваний, проявляющихся нарушением синтеза какой-либо из цепей глобина. При данной форме патологии отмечается гипохромная анемия при нормальном либо повышенном содержании железа сыворотки.

Рассматриваемое заболевание впервые было описано американскими педиатрами в 1925 г. Они наблюдали 5 детей из семей итальянцев-эмигрантов. У детей обнаружили признаки гипохромной анемии тяжелого течения, значительное увеличение печени и селезенки, костные изменения. После опубликования сообщения появилась работа итальянских авторов, описавших сходную, но значительно более легкую форму течения талассемии, при которой лица, страдающие указанной патологией, доживали до зрелого возраста.

Термин «талассемия» был предложен в 1936 г. Болезнь Кули стали называть большой талассемией (thalassemia major), рассматривая ее как гомозиготную форму наследственной патологии. Впервые мысль о том, что талассемия является результатом нарушения синтеза цепей глобина, высказали независимо несколько ученых. Талассемия, при которой нарушается синтез бета-цепи глобина, называется бета-талассемией; при а-талассемии нарушается синтез а-цепи. Описаны также случаи у-, S-, 8-талассемии с нарушением синтеза соответствующих цепей глобина. Чаще встречается бета-талассемия.

Осложнения заболевания

При тяжелых формах заболевание может приводить к развитию осложнений. Среди наиболее частых осложнений генетической мутации белка глобина встречаются:

• Повышение уровня железа в крови. Избыток железа в организме возникает вследствие прогрессирования заболевания либо в результате частых переливаний крови. Высокий уровень железа приводит к повреждению печени, эндокринной системы, становится причиной развития аритмии.
• Увеличение селезенки (спленомегалия). Данная генетическая мутация часто сопровождается разрушением большого числа эритроцитов, создавая повышенную нагрузку на селезенку, вследствие чего орган увеличивается в размерах. Спленомегалия может усугубить течение анемии и снизить продолжительность жизни. При большом увеличении селезенки может потребоваться хирургическая операция по её удалению – спленэктомия. Оперативное вмешательство рекомендуется проводить пациентам старше шести лет.
• Инфекционные осложнения. При генетической мутации повышается вероятность развития инфекционных заболеваний. Наиболее высокий риск отмечается у пациентов после удаления селезенки.
• Деформация костей. Талассемия может привести к разрастанию костного мозга и деформации костей. Увеличение костного мозга также способствует истончению костей и повышению вероятности переломов.

сказка

Первое описание бета-талассемии является работа американского педиатра Томас Б. Cooley , ряде случаев спленомегалии у детей, с анемией и Специфических костных изменений , с 1925 г. В 1932 г. Уиппл и Bradford первым использовал термин Использовалась талассемия , и шесть лет спустя греческий врач Каминопетрос опубликовал тезис о том, что талассемия является наследственной, и вскоре после этого были определены полные аминокислотные последовательности для различных цепей гемоглобина. Позже выяснилось, что талассемия — это гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые встречаются не только в Средиземноморском регионе. С открытием фермента обратной транскриптазы наконец появилась возможность исследовать мРНК пациентов с талассемией и, таким образом, признать, что заболевания основаны на снижении продукции мРНК, которая необходима для производства глобина.

Как лечат бета-талассемии – методы

Лечебная тактика при различных формах бета-талассемии у детей неодинакова.

Так, ребенок с малой формой в большинстве случаев не нуждается в лечении, тогда как пациентам с большой формой необходима гемотрансфузионная терапия уже с первых месяцев жизни. Детям, больным бета-талассемией, вводят:

• размороженные и отмытые эритроциты;
• препараты, связывающие железо;
• глюкокортикоиды (при гемолитических кризах);
• фолиевую кислоту;
• витамины группы В, С, Е.

При выраженном увеличении селезенки ребенку показано ее оперативное удаление. Многообещающим методом лечения бета-талассемии у детей является пересадка костного мозга от гистосовместимого донора. Данную методику уже используют в Хадассе — передовой клинике Израиля

The official web site of the Thalassemia Center at UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland

Welcome to the website for the Northern California Comprehensive Thalassemia Center at UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland. The purpose of this website is to raise awareness and educate the patient community, the medical community, and the community-at-large on thalassemia. Through awareness and education, we strive to increase survival rates and improve the quality of life for patients around the world.

Director, Hematology/Oncology
Children’s Hospital & Oakland
Director, Thalassemia Clinical Program
Children’s Hospital & Oakland
Thalassemia is the most common, inherited, single-gene disorder in the world. Early comprehensive treatment and improved technology have changed thalassemia from a fatal pediatric disease to one with which patients survive throughout adulthood and can enjoy productive lives. Advances in treatment have resulted in improved quality of life and the potential for a cure. However, many patients and families never receive the information needed to make educated decisions about their treatment, and many ethnic groups are unaware of their genetic risk of thalassemia and do not receive genetic counseling or prenatal diagnosis. Thousands of patients receive medical care outside of specialized thalassemia centers. These patients and their providers need information concerning recommendations for comprehensive screening tests; access to new research protocols and treatment, including transfusion therapy, new chelation therapy, stem-cell transplantation, and hormone replacement; and risk of heart disease, osteoporosis, and hepatitis.

Quality of life for people with thalassemia can be excellent, with a future including employment, marriage, and children. To achieve this, families and providers need information concerning psychosocial well-being, cultural issues, and counseling for family planning and marriage.

In summary, this site should provide patients who have thalassemia and their and providers with necessary information to make informed decisions and achieve optimal quality of life. It is our hope that by providing electronic education on the disease, we can raise awareness, encourage people to get tested for trait, and spread knowledge about comprehensive treatment to the global community.

Updated 8-17-2018

controls>

This presentation is a tribute to Dr. George Stamatoyannopoulos provided in part by Dr. Betty Pace.
Dr. Stamatoyannopoulos was one of the world’s most important scientists studying gene therapy in hemoglobinopathies.
In addition to his seminal work in globin gene regulation in hemoglobinopathies,
he made time to mentor many of the country’s leading scientists. His remarkable productivity is characterized by his publications in the
journal Nature: his first publication and last paper were over 55 years apart.
We are grateful for everything he has done. He will be enormously missed.

—Elliott Vichinsky MD