Гемоглобинопатия

Функция гемоглобина

Основной функцией гемоглобина является перенос кислорода из легких к тканям тела, и углекислого газа (СО2) от тканей к легким. 

Однако он также взаимодействует с двумя другими газами – окисью углерода (CO) и окисью азота (NO).

В организме человека содержится около 750 грамм гемоглобина, в основном, находящегося в красных кровяных клетках (эритроцитах).

Зрелый эритроцит содержит примерно 270 миллионов молекул гемоглобина.

Наконец, каждая молекула гемоглобина способна связать четыре молекулы кислорода, что позволяет каждому эритроциту носить в себе более одного миллиарда молекул кислорода.

Обратите внимание, что внутри тела, рН (кислотно-щелочной баланс) и температура, как правило, находятся в очень узком диапазоне – 7.35-7.45 и 36.11-37.67 градусов, соответственно . Кроме крови, гемоглобин, кажется, играет некоторые неожиданные роли в других тканях

Кроме крови, гемоглобин, кажется, играет некоторые неожиданные роли в других тканях.

Цепи гемоглобина присутствуют также в белых кровяных клетках (макрофаги), стенках кровеносных сосудов (эндотелиальные клетки), легких (альвеолярные клетки), хрусталика глаза, почек (мезангиальные клетки) и допамин-выпускающих (рилизинг) нейронов.

В стенке кровеносного сосуда помощь цепей гемоглобина связана с контролем уровня азотоводородной окиси, и таким образом участвует в сжатии или расширении кровеносных сосудов. Это значит, что гемоглобин влияет на кровяное давление, поток крови, и доставку кислорода к тканям.

С другой стороны, гемоглобин в дофамин-рилизинг нейронах, кажется, участвует в митохондриальной функции и может играть роль в нормальной физиологии мозга.

Структура состава крови

Что такое гемоглобинопатия

Гемоглобинопатии – это заболевания, вызванные выработкой и присутствием аномальной формы гемоглобина.

Гемоглобин состоит из гема (частей, содержащих железо) и глобина (частей белка, состоящих из аминокислотных цепей). Молекулы гемоглобина (Hb или Hgb) находятся в красных кровяных тельцах. Их задача – связывать кислород в легких и передавать его тканям и органам, где они его выделяют.

Строение гемоглобина

Существует несколько типов цепей глобина: альфа, бета, дельта и гамма.

Типы нормального гемоглобина:

• A – HbA: составляет около 95-98% от общего гемоглобина у взрослых людей. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две бета (β) цепи.
• A2 – HbA2: составляет около 2-3% от общего гемоглобина. Он содержит 2 цепи альфа (α) и две цепи дельта (δ).
• F (HbF): составляет около 2% от общего гемоглобина взрослого человека. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две гамма (γ) цепи. Этот гемоглобин в основном вырабатывается у плода, его производство значительно снижается вскоре после рождения и достигает уровня взрослого человека в течение 1-2 лет.

К гемоглобинопатиям относятся: структурные варианты гемоглобина, гемоглобин S, серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия C, гемоглобинопатия E, талассемия, гемоглобин Бартс, наследственная персистенция гемоглобина плода.

Диагностика

При появлении вышеописанных симптомов, особенно если это
сопровождается наличием предрасполагающих понижению гемоглобина факторов,
следует сдать общий анализ крови и с его результатами обратиться к терапевту.
Для подтверждения анемии обычно назначается повторный клинический анализ крови.
Это позволяет исключить вероятность допущения ошибки в лаборатории.

Если снижение уровня гемоглобина подтверждается, сразу же
назначается лечение анемии. А параллельно с этим проводится комплексное
обследование организма с целью выявления причин ее развития

Это особенно важно
в тех случаях, когда отсутствуют явные предпосылки для этого, например,
перенесение в недавнем прошлом операции, травмы с большой кровопотерей и т. д

Для
этого могут назначаться:

• биохимический анализ крови;
• анализ кала на наличие скрытой крови;
• колоноскопия;
• фиброгастродуоденоскопия;
• УЗИ органов брюшной полости и почек.

Профилактика болезней щитовидной железы

Скрининги, в том числе осмотры эндокринолога и УЗИ щитовидной железы, необходимо проходить:

• до 30 лет – 1 раз в 5 лет;
• в 30-45 лет – раз в 3 года;
• после 45 лет – ежегодно.

Раз в 5 лет нужно сдавать гормоны щитовидной железы (после 50 лет – ежегодно). В ряде случаев эффективно проходить курсы иглорефлексотерапии.

Кроме этого, нужно придерживаться диеты, включающей продукты-источники йода:

• йодированную соль;
• водоросли;
• треску, тунец, морепродукты;
• молочные продукты;
• яйца;
• чернослив;
• фасоль;
• злаки;
• хурма;
• черноплодная рябина.

По согласованию с врачом можно принимать БАДы, а также витамины и минералы, участвующие в регуляции тиреоидных функций:

• йод;
• селен;
• магний;
• медь;
• В6.

Рекомендуется не курить и не контактировать с перхлоратами – они содержатся в фейерверках.

Причины снижения уровня гемоглобина

Основными причинами снижения уровня гемоглобина в крови у
мужчин являются:

• снижение количества поступающего в организм
  железа;
• нарушения всасывания и процесса транспортировки
  железа по организму;
• уменьшение количества эритроцитов в результате
  нарушения их продуцирования костным мозгом или укорочения срока жизни в силу
  разных обстоятельств.

При этом наиболее часто понижение гемоглобина обусловлено
именно дефицитом железа в организме. Дело в том, что всасывание этого
микроэлемента из продуктов питания ограничено. Даже при полноценном питании в
сутки может усвоиться не более 1—1,5 мг, а при погрешностях в диете количество
поступающего в организм железа не может покрыть потребности в нем. В таких
случаях для поддержания нормальной жизнедеятельности задействуют депо железа в
виде ферритина. Но его запасы ограничены, а потому при их истощении происходит
снижение интенсивности эритропоэза костного мозга. В результате количество
эритроцитов, как и уровень гемоглобина, снижаются, что говорит о развитии
анемии и сопровождается появлением характерных симптомов.

Таким образом, причинами пониженного гемоглобина у мужчин
могут выступать:

• недоедание;
• недостаточное потребление продуктов, являющихся
  источниками железа:
• приверженность к вегетарианской диете;
• заболевания органов ЖКТ;
• выраженные кровотечения при травмах, операциях,
  в том числе скрытые (наблюдаются при язвенной болезни желудка и
  двенадцатиперстной кишки, патологиях почек, легочном сидерозе и др.);
• геморрой;
• злокачественные опухоли;
• хронические интоксикации;
• васкулит;
• системная склеродермия;
• системная красная волчанка;
• гельминтоз;
• муковисцидоз;
• ревматоидный артрит и пр.

Показания к назначению анализа на уровень гемоглобина

Общий анализ крови проводится на регулярной основе каждым человеком, следящим за своим здоровьем, для мониторинга состояния организма и преждевременного выявления скрытых болезней, которые еще никак не начали себя проявлять

При этом важно начать их своевременное лечение. Обычно подобный анализ сдается раз в год, гораздо чаще в профилактических целях кровь сдается беременными женщинами для предотвращения кислородного голодания плода (гипоксии) и резкого ухудшения самочувствия будущей роженицы

В качестве базового исследования забор крови для общего анализа осуществляется при госпитализации и перед операционным вмешательством, чтобы выяснить состояние организма и не допустить каких-либо осложнений

Не менее важно проведение анализа в процессе лечения для мониторинга эффективности выбранной медикаментозной стратегии

Также поводом для направления на анализ для более детального изучения уровня гемоглобина служат жалобы пациента: повышенная сонливость, быстрая утомляемость, нехватка сил, бледность кожных покровов. Все это может говорить не только о пониженном уровне белка, но и о наличии серьезного заболевания: разного рода анемии, заболевание кроветворной системы и даже наличие раковых опухолей.

Как повысить гемоглобин при сахарном диабете?

сахарном диабетемедицинское название специфического поражения почекинсулинаили его аналогов, которыми обычно пользуется пациент Препараты на основе эритропоэтина

анализах мочи

Причины развития гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии возникают в случае генетических изменений генов глобина, которые приводят к изменению аминокислот, составляющих белок глобина. Эти изменения влияют на:

• структуру гемоглобина, например, гемоглобин S, который вызывает серповидно-клеточную анемию;
• его поведение;
• количество продуцируемого вещества (талассемия);
• стабильность. 

Серповидно-клеточная анемия

Существует четыре гена, кодирующих цепь альфа-глобина, и два гена, кодирующих цепь бета-глобина. Наиболее частым заболеванием, связанным с изменением альфа-цепи, является альфа-талассемия. Его тяжесть зависит от количества пораженных генов.

Талассемия характеризуется снижением продукции одной из цепей глобина, дисбалансом между альфа- и бета-цепями в гемоглобине A (альфа-талассемия) или увеличением малых форм, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия).

Изменения бета-цепей гемоглобина являются врожденными, аутосомно-рецессивными. Это означает, что больной человек должен иметь две дефектные копии гена, каждая от одного из родителей. Если один ген нормален, а другой дефектен, человек гетерозиготен, и мы называем его носителем. Аномальный ген может быть передан любому из потомков. Если рассматриваемый человек является гетерозиготным носителем, он может не иметь никаких симптомов и носительство не влияет на его здоровье.

Если происходят две модификации одного и того же бета-гена, человек гомозиготен по этому гену. Его организм может производить дефектный гемоглобин – возникает гемоглобинопатия с симптомами и потенциальными осложнениями. Степень тяжести зависит от генетической мутации и варьируется от случая к случаю. Копию гена можно передать потомству.

Если два аномальных бета-гена являются врожденными, человек является двойным, смешанным гетерозиготным. У него будут симптомы одной или обеих гемоглобинопатий. Один из аномальных бета-генов будет передаваться каждому из потомков.

Были идентифицированы сотни гемоглобинопатий в бета-цепях. Хотя лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.

Способы повышения гемоглобина в организме

Медикаментозный. Одними из основных методов медикаментозного лечения анемии, связанной с онкологией или химиотерапией, являются трансфузия (переливание) эритроцитной массы и введение препаратов, стимулирующих образование новых кровяных клеток – эритропоэз. Последнее необходимо сочетать с препаратами железа, применяющимися внутривенно, чтобы устранить функциональный дефицит этого компонента. Также их можно применять отдельно, если наблюдается критическая недостаточность. Согласно исследованиям ECAS, чаще всего применяются терапия с использованием препаратов эритропоэтина и железа, а также трансфузия эритроцитной массы.

Правильное питание. Стоит сразу отметить, что продукты, повышающие гемоглобин после химиотерапии и не только, не могут быть единственным методом лечения анемии. Правильное питание – это больше профилактический и поддерживающий способ, об эффективности которого может сказать только врач, опираясь на анализы. Тем не менее приведем основные рекомендации, по которым можно с пользой скорректировать свои пищевые привычки. Диета при пониженном гемоглобине должна иметь повышенное содержание белка, 2/3 из которых – животного происхождения. Это поможет усваиваться железу в организме. К полезным продуктам при анемии можно отнести следующие: хлеб, нежирное мясо, крупы (особенно гречневая, ячневая, овсяная), свежие овощи и зелень (любые), яйца, мед, ягоды (смородина, крыжовник, клубника, земляника) и фрукты (абрикосы и персики), молоко. Запретов при пониженном гемоглобине не так много, но они есть: запрещены алкоголь, животный жир, различные маринады, сладкое с масляным кремом, крепкий чай, кофе, газированные напитки

При этом важно учитывать индивидуальное состояние больного, особенно при раке желудка, когда запретов в продуктах гораздо больше. Отдельным пунктом можно выделить питание специальными смесями

Например, в питательных смесях Nutrien состав полностью сбалансирован, чтобы больной получал все необходимые вещества.

Анемию уже принято считать не столько симптомом, сколько полноценной болезнью, сопровождающей онкологию на любой ее стадии. Поэтому беспечно относиться к пониженному гемоглобину не стоит

Важно следовать всем рекомендациям врача, немного менять свой образ жизни и периодически сдавать анализы, чтобы видеть картину целиком.

Симптомы снижения уровня гемоглобина

Выраженность симптомов зависит от уровня гемоглобина и
степени железодефицита

Так, в легких случаях женщины могут замечать
периодическую слабость и повышение утомляемости или даже не обращать на это
внимание. При усугублении проблемы интенсивность симптомов будет нарастать, как
и появляться другие проявления

В целом низкий уровень гемоглобина у женщин может
проявляться развитием астенического синдрома, т. е.:

• повышенной утомляемостью, сонливостью;
• головокружением, головными болями;
• ощущением сердцебиения, нарушением сердечного ритма;
• одышкой, возникающей после физической нагрузки,
  а в тяжелых случаях и даже после незначительных усилий;
• шумом в ушах;
• ухудшением аппетита;
• тошнотой, диареей или запорами.

Все это может сопровождаться возникновением:

• ломкости ногтей, появлением белых пятен;
• бледности кожи и слизистых оболочек, шелушения кожи;
• проблем с выпадением волос или замедлением их роста;
• трещин в уголках рта;
• раздражительности, апатии;
• ухудшения концентрации внимания;
• нарушений менструального цикла;
• отечности нижних конечностей.

Диета при высоком гемоглобине. Примерное меню на день

Диета при повышенном гемоглобине у мужчин и женщин даст результат уже через 2 недели. И чтобы не сделать шаг назад, ограничения следует соблюдать неукоснительно. Примерное меню для 4-разового питания выглядит следующим образом:

Завтрак:

• картофельное пюре;
• отварная курица;
• бананы;
• кофе.

Обед:

• рисовый суп;
• овощное рагу;
• чай.

Полдник:

• творожная запеканка;
• клюквенный компот.

Ужин:

• запеченная в духовке рыба;
• салат из огурцов и белого редиса;
• кефир.

Впрочем, компоновать меню можно по-разному. Но всегда необходимо следовать списку разрешенных продуктов, исключая нежелательные ингредиенты. И если взрослые способны самостоятельно решить вопрос, то соблюдение диеты при повышенном гемоглобине у детей требует тщательного контроля со стороны родителей.

Снижение гемоглобина

Физиологическое снижение гемоглобина может возникать во время беременности за счет увеличения объема циркулирующей крови и разведения крови плазмой.

Обычно патологическое понижение количества гемоглобина называют анемией. Она может возникать:

• вследствие острой кровопотери при кровотечениях,
• в результате хронических микрокровотечений и потерь крови при геморрое, кишечных, маточных, десневых кровотечениях.
• при переливании плазмы, вливании большого количества жидкостей,
• при повышенном разрушении эритроцитов вследствие гемолиза,
• при дефиците железа, фолиевой кислоты, витамина В12,
• при хронической патологии организма,
• при поражении костного мозга с угнетением его функций.

О том, как правильно питаться для того, чтобы поднять гемоглобин — в нашей отдельной статье.

Нормы

Количество гемоглобина неразрывно связано с количеством эритроцитов, поэтому, нормы эритроцитов составляют:

• для мужчин 4.5-5.5*1012 /литр,
• для женщин – 3.7-4.6*1012/литр.

Количество гемоглобина составляет:

• у мужчин 125-145 г/л,
• у женщин 115-135 г/л.

Также существуют особые показатели, отражающие содержание гемоглобина в организме, необходимое для нормальной жизнедеятельности — цветовой показатель, то есть степень насыщенности эритроцитов гемоглобином, он составляет в норме 0.8-1.1 единиц. Также определяется и степень насыщения каждого эритроцита гемоглобином – в среднем это составляет 28-32 пикограмма.

Гемоглобин у детей

У взрослых в крови циркулирует только взрослая форма гемоглобина. У плода и новорожденных детей из-за особенностей кровообращения существует и особая форма гемоглобина – фетальная. После рождения ребенка она быстро разрушается и замещается на нормальный, взрослый гемоглобин. В норме фетального гемоглобина допускается в крови не более 0.5-1%.

Средняя продолжительность жизни эритроцита – около 120 суток, если жизнеспособность эритроцита уменьшается, это приводит к развитию различных аномалий в виде гемолитических анемий.

Нарушения в структуре гемоглобина

Гемоглобин в результате врожденных или приобретенных аномалий может приобретать неправильные формы или структуру, что отражается на способности эритроцита переносить кислород. Возникают такие нарушения как:

• аномальные гемоглобины (известно около 300 форм, одна из самых известных гемоглобин при талассемии),
• при отравлении угарным газом образуется карбогемоглобин, стойкое соединение, не способное переносить кислород,
• при отравлении многими ядами образуется метгемоглобин, также не способный переносить кислород.
• при избытке глюкозы крови при сахарном диабете формируется гликированный гемоглобин, также не способный полностью выполнять свои функции.

Могут быть и количественные нарушения:

• увеличение количества гемоглобина и эритроцитов при эритроцитозах и обезвоживании (сгущение крови),
• снижение гемоглобина при различных видах анемии.

Как повысить гемоглобин у кормящей матери?

красных клеток крови Потребности организма в различных питательных веществах

желудочно-кишечного трактагастрит, язва желудка, колит и др.дерматиты, псориаз, ревматизм и др.Для восполнения запасов железа у кормящей женщины могут быть использованы следующие препараты:

• Тардиферон. Обычно назначается по 1 – 2 таблетки в сутки, в зависимости от того, насколько низок уровень гемоглобина. Курс лечения длится не менее 3 месяцев.
• Актиферрин. По 1 капсуле 1 – 2 раза в сутки до нормализации уровня гемоглобина.
• Сорбифер. Профилактическая доза в период лактации составляет 1 таблетку в день, а лечебная (при наличии анемии) – 2 таблетки.

0,5 – 1 стаканаантибиотиковПри низком гемоглобине у кормящих матерей следует отдавать предпочтение следующим продуктам питания:

• Куриная и говяжья печень. Являются в организме животных своеобразным депо, где запасается железо, фолиевая кислота и витамин В12. Предпочтение следует отдавать вареной печени, а не жареной.
• Мясо курицы и говядина. Также содержат большое количество железа и витамина В12. Свинина в данном случае не запрещается (она тоже богата этими веществами), но все же следует употреблять скорее нежирные сорта мяса. Избыток животных жиров может отразиться на вкусе молока, и ребенок будет меньше есть.
• Морепродукты. Богаты железом и другими микроэлементами. Предпочтение отдают нежирным сортам рыбы. Исключение составляют ракообразные и скумбрия, так как они могут спровоцировать аллергию. Их из рациона исключают.
• Овощи и фрукты. Из овощей и фруктов организм может получать небольшое количество фолиевой кислоты и железа. Следует избегать употребления цитрусовых (это повышает риск аллергии) и растений, вызывающих усиленное газообразование (бобовые, груши и др.).
• Хлеб с отрубями. Если при употреблении такого хлеба у матери и ребенка не возникает метеоризма (усиленного газообразования), то ему отдают предпочтение перед белым и черным хлебом. В отрубях содержится значительное количество витаминов, стимулирующих работу костного мозга.

лактации

Нарушения работы

Выработку Т3 и Т4 регулирует тиреотропный гормон гипофиза ТТГ. Работа щитовидки чаще нарушается с возрастом или из-за патологий других органов. При снижении выработки тиреоидных гормонов развивается гипотиреоз. При увеличении синтеза Т3 и/или Т4 диагностируют гипертиреоз, или тиреотоксикоз.

В 70-80 % случаев причины гипертиреоза – патологии щитовидной железы:

• эндемический зоб – увеличение органа из-за нехватки йода;
• диффузный токсический зоб – поражение органа клетками собственного иммунитета;
• узловой зоб, тиреотоксическая аденома, другие доброкачественные и злокачественные опухоли.

Болезнь развивается преимущественно в возрасте 20-50 лет, у женщин в 10 раз чаще, чем у мужчин.

При гипотиреозе замедляется обмен веществ. Состояние в 99 % случаев развивается из-за поражения щитовидки – травматического, лучевого, инфекционного или аутоиммунного, а также из-за дефицита йода в организме или приема некоторых лекарств. У 1 % пациентов причина гипотиреоза – поражение гипоталамуса или гипофиза. Поражения гипофиза сопровождаются повышением уровня ТТГ.

Алгоритм обследования

Светлана Филипповна, каким образом можно выявить сахарный диабет?
В диагностике СД важную роль играют лабораторные методы исследования и правильная их интерпретация.
Существует определенный алгоритм обследования сахарного диабета. Здоровые люди с нормальной массой тела и неотягощенной наследственностью исследуют уровень глюкозы в крови и моче (натощак).
При получении нормальных значений дополнительно обязательно сдается анализ на гликилированный гемоглобин (ГГ). Около 5-8 % гемоглобина, находящегося в эритроцитах, присоединяет к себе молекулу глюкозы, поэтому такие молекулы называют гликированными. Степень гликирования зависит от концентрации глюкозы, которая сохраняется в эритроцитах на протяжении всей их 120-дневной жизни (норма 4,5 –6,5 % от общего количества гемоглобина). Поэтому в любой конкретный момент времени процент гликированного гемоглобина отражает средний уровень концентрации глюкозы в крови пациента на протяжении 2-3 месяцев, предшествующих исследованию. При контроле терапии диабета рекомендуется поддерживать уровень гликированного гемоглобина менее 7 % и пересматривать терапию при уровне ГГ 8 %.
При получении высокого уровня гликированного гемоглобина (скрининг у здорового пациента) рекомендуется определить уровень глюкозы в крови через 2 часа после нагрузки глюкозой (75 г). Этот тест особенно необходим, если уровень глюкозы в крови хотя и выше нормального, но недостаточно высок, чтобы проявлялись признаки диабета. Тест проводят утром, после ночного голодания (не менее 12 часов). Определяют исходный уровень глюкозы и через 2 часа после приема 75 г глюкозы, растворенной в 300 мл воды. В норме (сразу после нагрузки глюкозой) ее концентрация в крови возрастает, что стимулирует секрецию инсулина. Это в свою очередь снижает концентрацию глюкозы в крови, через 2 часа ее уровень практически возвращается к исходному у здорового человека и не возвращается к норме, превышая исходные значения в два раза у пациентов с сахарным диабетом.
Еще раз хотелось бы отметить, что именно инсулин (гормон поджелудочной железы) участвует в поддержании постоянного уровня глюкозы в крови (степень его секреции определяется уровнем глюкозы). Инсулин необходим для дифференциации различных форм диабета. Так, СД первого типа характеризуется низким уровнем инсулина, второго типа – нормальным или повышенным.
Определение инсулина применяется для подтверждения диагноза у людей с пограничными нарушениями толерантности к глюкозе. В норме уровень инсулина равен 15-180 пмоль/л (2-25 мкед/л).