Что такое тест днк, как его делают и для чего он нужен?

РНК (рибонуклеиновая кислота)

РНК (рибонуклеиновая кислота), так же как и ДНК, относится к нуклеиновым кислотам. Молекулы-полимеры РНК намного меньше, чем у ДНК. Однако в зависимости от типа РНК количество входящих в них нуклеотидов-мономеров различается.

В состав нуклеотида РНК в качестве сахара входит рибоза, в качестве азотистого основания — аденит, гуанин, урацил, цитозин.

Урацил по строению и химическим свойствам близок к тимину, который обычен для ДНК. В зрелых молекулах РНК многие азотистые основания модифицированы, поэтому в реальности разновидностей азотистых оснований в составе РНК намного больше.

Рибоза в отличие от дезоксирибозы имеет дополнительную -ОН-группу (гидроксильную). Это обстоятельство позволяет РНК легче вступать в химические реакции.

Главной функцией РНК в клетках живых организмов можно назвать реализацию генетической информации.

Именно благодаря разным типам рибонуклеиновой кислоты генетический код считывается (транскрибируется) с ДНК, после чего на его основе синтезируются полипептиды (происходит трансляция). Итак, если ДНК в основном отвечает за хранение и передачу из поколения в поколение генетической информации (основной процесс – репликация), то РНК реализует эту информацию (процессы транскрипции и трансляции).

При этом транскрипция происходит на ДНК, так что этот процесс относится к обоим типам нуклеиновых кислот и тогда с этой точки зрения можно сказать, что и ДНК отвечает за реализацию генетической информации.

При более подробном рассмотрении функции РНК намного разнообразнее. Ряд молекул РНК выполняют структурную, каталитическую и другие функции.

Существует так называемая гипотеза РНК-мира, согласно которой вначале в живой природе в качестве носителя генетической информации выступали только молекулы РНК, при этом другие молекулы РНК катализировали различные реакции.

Данная гипотеза подтверждена рядом опытов, показывающих возможную эволюцию РНК. На это указывает и то, что ряд вирусов в качестве нуклеиновой кислоты, хранящей генетическую информацию, имеют молекулу РНК.

Согласно гипотезе РНК-мира ДНК появилась позже в процессе естественного отбора как более устойчивая молекула, что важно для хранения генетической информации. Выделяют три основных типа РНК (кроме них есть и другие): матричная (она же информационная), рибосомальная и транспортная

Выделяют три основных типа РНК (кроме них есть и другие): матричная (она же информационная), рибосомальная и транспортная.

Обозначаются они соответственно иРНК (или мРНК), рРНК, тРНК.

Трансляция — второй этап биосинтеза белка

Трансляция — это перевод информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот. 

Что же происходит в клетке? Трансляция представляет собой непосредственно процесс построения белковой молекулы из аминокислот. Трансляция происходит в цитоплазме клетки. В трансляции участвуют рибосомы, ферменты и три вида РНК: иРНК, тРНК и рРНК. Глав­ным по­став­щи­ком энер­гии при трансляции слу­жит мо­ле­ку­ла АТФ — аде­но­з­ин­три­фос­фор­ная кис­ло­та. 

Во время транс­ля­ции нук­лео­тид­ные по­сле­до­ва­тель­но­сти ин­фор­ма­ци­он­ной РНК пе­ре­во­дят­ся в по­сле­до­ва­тель­ность ами­но­кис­лот в мо­ле­ку­ле по­ли­пеп­тид­ной цепи. Этот про­цесс идёт в ци­то­плаз­ме на ри­бо­со­мах. Об­ра­зо­вав­ши­е­ся ин­фор­ма­ци­он­ные РНК вы­хо­дят из ядра через поры и от­прав­ля­ют­ся к ри­бо­со­мам. Ри­бо­со­мы — уни­каль­ный сбо­роч­ный ап­па­рат. Ри­бо­со­ма сколь­зит по иРНК и вы­стра­и­ва­ет из опре­де­лён­ных ами­но­кис­лот длин­ную по­ли­мер­ную цепь белка. Ами­но­кис­ло­ты до­став­ля­ют­ся к ри­бо­со­мам с по­мо­щью транс­порт­ных РНК. Для каж­дой ами­но­кис­ло­ты тре­бу­ет­ся своя транс­порт­ная РНК, ко­то­рая имеет форму три­лист­ни­ка. У неё есть уча­сток, к ко­то­рому при­со­еди­ня­ет­ся ами­но­кис­ло­та и дру­гой три­плет­ный ан­ти­ко­дон, ко­то­рый свя­зы­ва­ет­ся с ком­пле­мен­тар­ным ко­до­ном в мо­ле­ку­ле иРНК.

Це­поч­ка ин­фор­ма­ци­он­ной РНК обес­пе­чи­ва­ет опре­де­лён­ную по­сле­до­ва­тель­ность ами­но­кис­лот в це­поч­ке мо­ле­ку­лы белка. Время жизни ин­фор­ма­ци­он­ной РНК ко­леб­лет­ся от двух минут (как у неко­то­рых бак­те­рий) до несколь­ких дней (как, на­при­мер, у выс­ших мле­ко­пи­та­ю­щих). Затем ин­фор­ма­ци­он­ная РНК раз­ру­ша­ет­ся под дей­стви­ем фер­мен­тов, а нук­лео­ти­ды ис­поль­зу­ют­ся для син­те­за новой мо­ле­ку­лы ин­фор­ма­ци­он­ной РНК. Таким об­ра­зом, клет­ка кон­тро­ли­ру­ет ко­ли­че­ство син­те­зи­ру­е­мых бел­ков и их тип.

Трансляция пошагово:

1. Рибосома узнаёт КЭП, садится на иРНК. 
2. На Р-сайт рибосомы приходит первая тРНК с аминокислотой. 
3. На А-сайт рибосомы приходит вторая тРНК с аминокислотой. 
4. АК образуют пептидную связь. 
5. Рибосома делает шаг длиною в один триплет. 
6. На освободившийся А-сайт приходит следующая тРНК. 
7. АК образуют пептидную связь. 
8. Процессы 5–7 продолжаются, пока рибосома не встретит стоп-кодон. 
9. Рибосома разбирается, отпускает полипептидную цепь. 

По промокоду BIO92021 вы получите бесплатный доступ к курсу биологии 9 класса. Выберите нужный раздел и изучайте биологию вместе с домашней онлайн-школой «Фоксфорда»!

«Атлас»

14 900 рублей

Компания «Атлас» работает в двух направлениях. Первое — это развитие медицинской клиники в Москве, второе — это сервис по расшифровке ДНК. Генетический тест стоит 14 900 рублей. Он включает в себя показатели здоровья (от риска заболеваний до реакции на лекарства), показатели спорта и питания (от оптимальной диеты до оптимального вида спорта), а также информацию о личностных качествах и происхождении. Помимо теста в стоимость услуги входит онлайн-консультация врача-генетика. По результатам пользователь получит рекомендации по всем пунктам с пояснениями.

Как уверяют в самой компании, предложение «Атласа» сейчас самое оптимальное в России по количеству анализируемых показателей и по стоимости. При этом у «Атласа» существенный стартовый капитал, только на разработку внутренней системы хранения и обработки ДНК-информации было потрачено 10 миллионов рублей.

Продажи генетического теста начались в середине сентября.

Синтез РНК

Нуклеотиды (из которых формируются гены) подразделяются на 4 образующих элемента: аденин, тимин, гуанин и цитозин, которые содержат остатки фосфора, пептозы и азотистого основания. В цепочках ДНК эти нуклеотиды располагаются параллельно друг другу строгими парами: аденин только с тимином, а гуанин только с цитозином.

Необходимо подчеркнуть, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты  ни целиком, ни частично не может (или не должна) покинуть пределов ядра. РНК выступает в роли копии участка цепи генома, которая способна покинуть ядро, попасть в саму клетку и воздействовать на идущие в ней процессы. И происходит это удивительным образом:

•  Спираль генов раскручивается на одном из своих участков и формирует развернутые нити обоих цепочек генов.
•  К развернутому участку подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует копию.
•  У копии есть одно ключевое отличие от оригинальной структуры нуклеотидов: тимин во всех парах ней заменён на урацил. Это и позволяет ей покидать пространство ядра клетки.

Транскрипция — первый этап биосинтеза белка

Транскрипция — это процесс синтеза молекулы иРНК на участке молекулы ДНК.

Транскрипция (с лат. transcription — переписывание) происходит в ядре клетки с участием ферментов, основную работу из которых осуществляет транскриптаза. В этом процессе матрицей является молекула ДНК.

Спе­ци­аль­ный фер­мент на­хо­дит ген и рас­кру­чи­ва­ет уча­сток двой­ной спи­ра­ли ДНК. Фер­мент пе­ре­ме­ща­ет­ся вдоль цепи ДНК и стро­ит цепь ин­фор­ма­ци­он­ной РНК в со­от­вет­ствии с прин­ци­пом ком­пле­мен­тар­но­сти. По мере дви­же­ния фер­мен­та рас­ту­щая цепь РНК мат­ри­цы от­хо­дит от мо­ле­ку­лы, а двой­ная цепь ДНК вос­ста­нав­ли­ва­ет­ся. Когда фер­мент до­сти­га­ет конца ко­пи­ро­ва­ния участ­ка, то есть до­хо­дит до участ­ка, на­зы­ва­е­мо­го стоп-ко­до­ном, мо­ле­ку­ла РНК от­де­ля­ет­ся от мат­ри­цы, то есть от мо­ле­ку­лы ДНК. Таким об­ра­зом, тран­скрип­ция — это пер­вый этап био­син­те­за белка. На этом этапе про­ис­хо­дит счи­ты­ва­ние ин­фор­ма­ции путём син­те­за ин­фор­ма­ци­он­ной РНК.

Копировать информацию, хотя она уже содержится в молекуле ДНК, необходимо по следующим причинам: синтез белка происходит в цитоплазме, а молекула ДНК слишком большая и не может пройти через ядерные поры в цитоплазму. А маленькая копия её участка — иРНК — может транспортироваться в цитоплазму.

После транскрипции громоздкая молекула ДНК остаётся в ядре, а молекула иРНК подвергается «созреванию» — происходит процессинг иРНК. На её 5’ конец подвешивается КЭП для защиты этого конца иРНК от РНКаз — ферментов, разрушающих молекулы РНК. На 3’ конце достраивается поли(А)-хвост, который также служит для защиты молекулы. После этого проходит сплайсинг — вырезание интронов (некодирующих участков) и сшивание экзонов (информационных участков). После процессинга подготовленная молекула транспортируется из ядра в цитоплазму через ядерные поры.

Транскрипция пошагово:

1. РНК полимераза садится на 3’ конец транскрибируемой цепи ДНК.
2. Начинается элонгация — полимераза «скользит» по ДНК в сторону 5’ конца и строит цепь иРНК, комплементарную ДНК.
3. Полимераза доходит до конца гена, «слетает» с ДНК и отпускает иРНК.
4. После этого происходит процесс созревания РНК — процессинг.

Проверьте себя: помните ли вы принцип комплементарности? Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных цепей. Цепи в молекуле ДНК противоположно направлены. Остов цепей ДНК образован сахарофосфатными остатками, а азотистые основания одной цепи располагаются в строго определённом порядке напротив азотистых оснований другой — это и есть правило комплементарности.

Секретная структура молекулы ДНК

В производстве технологического продукта или в управлении заводом наиболее используемыми инструментами являются опыт и накопление знаний, приобретённых за многие столетия.

В одной ДНК находится достаточно информации для того, чтобы заполнить 1000 книг. Это зашифровано в ДНК, изображённой на картинке. Все черты человека зашифрованы алфавитом, символизируемом буквами А, Т, С, G.

Нужные знания и опыт, необходимые для создания человеческого тела, наиболее современного и модернизированного «завода» на земле, хранятся в ДНК.

ДНК – достаточно большая молекула, которая находится под защитой в ядре клетки, и функционирует как база данных о человеческом теле. Информация скрытая внутри ДНК контролирует тысячи разных событий, которые происходят в клетках человеческого тела, и функционирование его систем, а также всех физических признаков – от цвета волос и глаз человека до его роста. Например, даже высокое, низкое либо нормальное кровяное давление зависит от информации, заложенной в ДНК.

Важным моментом, который необходимо здесь подчеркнуть, является то, что со времён появления самого первого человеческого существа триллионы образцов ДНК в миллиардах человеческих клеток возникают в той же степени совершенства и сложности, как и сейчас. Прочитав нижеизложенное, вы убедитесь в том, как это неразумно утверждать (как эволюционисты это желают), что подобная молекула со всей её удивительной структурой и свойствами возникла в результате случайных мутаций и отбора.

Кто открыл­

Первое открытие структуры ДНК приписывают английским биологам Джеймсу Уотсону и Френсису Крику, которые в 1953 году раскрыли особенности строения молекулы. Нашел же ее в 1869 году швейцарский врач Фридрих Мишер. Он изучал химический состав животных клеток с помощью лейкоцитов, которые массово скапливаются в гнойных поражениях.

Мишер занимался изучением способов отмывания лейкоцитов, выделял белки, когда обнаружил, что кроме них есть что-то еще. На дне посуды во время обработки образовался осадок из хлопьев. Изучив эти отложения под микроскопом, молодой врач обнаружил ядра, которые оставались после обработки соляной кислотой. Там содержалось соединение, которое Фридрих назвал нуклеином (от лат. nucleus — ядро).

Анализ крови

Если в процессе ПЦР анализа объектом изучения станет кровь пациента, правила подготовки к нему следующие.

• Оптимальное время для сдачи крови – утро, анализ нужно обязательно сдавать натощак (минимум 8 часов отсутствия пищи). Воду можно пить свободно.
• Отказ от алкоголя за сутки до ПЦР анализа, отказ от курения за час до него.
• Если здоровье допускает такой вариант, от приема лекарственных средств рекомендуется на время отказаться.
• Перед сдачей проб крови в обязательном порядке следует отдохнуть около 20 минут.
• Накануне ПЦР исследования совершенно исключены эмоциональные и физические перегрузки, они могут сказаться на результатах анализа.

Информационная РНК (иРНК)

Почти все РНК синтезируются на ДНК в процессе транскрипции. Однако часто транскрипция упоминается как синтез именно информационной РНК (иРНК). Связано это с тем, что последовательность нуклеотидов иРНК в последствии определит последовательность аминокислот синтезируемого в процессе трансляции белка.

Перед транскрипцией нити ДНК расплетаются, и на одной из них с помощью комплекса белков-ферментов синтезируется РНК по принципу комплементарности, так же как это происходит при репликации ДНК.

Только напротив аденина ДНК к молекуле РНК присоединяется нуклеотид, содержащий урацил, а не тимин.

На самом деле на ДНК синтезируется не готовая информационная РНК, а ее предшественник — пре-иРНК.

Предшественник содержит участки последовательности нуклеотидов, которые не кодируют белок и которые после синтеза пре-иРНК вырезаются при участии малых ядерных и ядрышковых РНК («дополнительные» типы РНК). Эти удаляющиеся участки называются интронами. Остающиеся части иРНК называются экзонами.

После удаления интронов экзоны сшиваются между собой. Процесс удаления интронов и сшивания экзонов называется сплайсингом. Усложняющей жизнь особенностью является то, что можно вырезать интроны по-разному, в результате получатся разные готовые иРНК, которые будут служить матрицами для разных белков. Таким образом, вроде бы один ген ДНК может играть роль нескольких генов.

Следует отметить, что у прокариотических организмов сплайсинга не происходит.

Обычно их иРНК сразу после синтеза на ДНК готова к трансляции. Бывает, что пока конец молекулы иРНК еще транскрибируется, на ее начале уже сидят рибосомы, синтезирующие белок.

После того как пре-иРНК созревает в информационную РНК и оказывается вне ядра, она становится матрицей для синтеза полипептида. При этом на нее «насаживаются» рибосомы (не сразу, какая-то оказывается первой, другая — второй и т. д.). Каждая синтезирует свою копию белка, т. е. на одной молекуле РНК могут синтезироваться сразу несколько одинаковых белковых молекул (понятно, что каждая будет находиться на своей стадии синтеза).

Рибосома, передвигаясь от начала иРНК к ее концу, считывает по три нуклеотида (хотя вмещает шесть, т.

е. два кодона) и присоединяет соответствующую транспортную РНК (имеющую соответствующий кодону антикодон), к которой присоединена соответствующая аминокислота. После этого с помощью активного центра рибосомы ранее синтезированная часть полипептида, соединенная с предшествующей тРНК, как-бы «пересаживается» (образуется пептидная связь) на аминокислоту, прикрепленную к только что пришедшей тРНК. Таким образом, молекула белка постепенно увеличивается.

Когда молекула информационной РНК становится не нужна, клетка ее разрушает.

Расшифровка слова днк человека. Использование в медицине и науке

Современная медицина имеет основную цель – это предупреждение различных заболеваний. И расшифровка ДНК имеет ключевое значение. Диагностика, как совокупность методов обнаружения заболевания, осуществляется согласно мировым стандартам. Инновационный метод диагностирования пациентов – это применение микроматриц ДНК, основанных на открытиях в области молекулярной генетики.  Такая миниатюрная матрица представлена цепочкой ДНК, содержащей большое количество фрагментов нуклеиновых кислот, закрепленных на специальной основе в определенной последовательности. Матрица выполнена с применением нанотехнологий, и состоит из стекла, силикона и нейлона. ДНК-матрицы способны одновременно выявить миллион мутаций, а также оценить процесс преобразования дезоксирибонуклеиновой в рибонуклеиновую кислоту у значительного количества генов.  Но полная последовательность нуклеиновой кислоты во всем геноме человека была раскрыта учеными в 2003 году, и это стало одним из великих открытий в науке. Ученые предположили, что отдельный ген может управлять своей функцией организма. И если составить таблицу генов и функций, за которые они отвечают, тогда появится возможность трансформировать тело человека, дабы не допустить развития многих заболеваний. Но гипотезу о том, что за изменения в организме ответственны только лишь гены, пришлось пересмотреть, так как число обнаруженных генов не соответствовало предполагаемому количеству.

Есть ли практическое применение информации из ДНК?

Конечно есть! Полиция, например, в наши дни часто использует анализ ДНК для раскрытия давно забытых преступлений. Специалисты по генеалогии используют эту молекулу для составления и подтверждения генеалогического древа, которое может иметь возраст в несколько веков. Историки часто используют ДНК для идентификации останков погибших солдат. Врачи тоже часто используют новые лекарства и методы лечения. В том числе для борьбы с раком и коронавирусом. Они разрабатываются в процессе молекулярно-генетических манипуляций. А специалисты по фертильности помогают бесплодным парам заводить биологически родных детей.

Понимание природы ДНК и того, как она функционирует, не только ведет к разработке новых технологий. Одновременно оно усиливает наше восхищение этой удивительной молекулой жизни…

«Генотек»

От 20 тысяч рублей

Компания выпускников МГУ «Генотек» предлагает либо полную расшифровку генома за 375 тысяч рублей, либо отдельных участков — в зависимости от цели исследования. Например, есть пакет «Генетика красоты» за 24 495 рублей. Клиенту обещают рассказать всё о факторах, влияющих на его внешность, о том, как поддерживать молодость и красоту стоит именно ему. Другой пакет — «Профориентация» — это сочетание психологического теста и анализа ДНК, оно должно выявить, какие сферы деятельности больше всего подходят человеку. Услуга стоит от 30 тысяч рублей. О расовом составе крови и происхождении в «Генотеке» можно узнать за 20 тысяч рублей.

«Генотек» был создан в 2011 году, сейчас это одна из самых известных российских команд на рынке. Интерес к себе они поддерживают во многом благодаря пиару. Например, в рекламных целях делали расшифровку шпионке Анне Чапман и инвестору Александру Галицкому.

500 тысяч долларов, которые компания получила от фонда Rustars Ventures и бизнес-ангелов, давно окупились. По данным газеты «Ведомости», оборот компании в прошлом году составил около одного миллиона долларов.

История

Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло в 1869 году. И принадлежит открытие Иоганну Фридриху Мишеру. Он был биологом из Швейцарии и занимался изучением гноя. По большому счёту открытие можно назвать случайным, и сам Мишер не понял, что именно он открыл. Он назвал своё открытие нуклеином. А позже нуклеиновой кислотой, когда у неё обнаружились кислотные свойства.

Назначение этой кислоты было загадочно и неизвестно, хотя некоторые учёные уже поднимали вопрос о наследственности и существовании механизмов наследования. Современное представление о том из чего состоит цепь ДНК, было сформировано Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 году. Несколько ранее, в середине тридцатых годов советские ученые А.Р. Кезеля и А.Н. Белозерский доказали, что ДНК встречается у всех живых видов. До их работы считалось, что эта молекула присутствует только в организме животных видов, а в растениях присутствует только РНК.

Тот факт, что дезоксирибонуклеиновая кислота является механизмом сохранения наследственной информации, был открыт только в 1944 году группой исследователей из Освальда. Так, совокупными усильями разных учёных мира была приоткрыта тайна эволюционного процесса и механизмов в его основе.

Расшифровка ДНК

Расшифровка ДНК клетки это большое и дорогостоящее исследование всех известных человеческих генов. А после завершения исследовательского проекта «Геном человека» это порядка 25 тысяч генов. И хоть расшифровка значительно подешевела, и за прошедший десяток лет упала со ста тысяч долларов до двух тысяч на одного человека, далеко не каждому это покажется приемлемой ценой.

Для удешевления медицинских и генетических исследований всю расшифровку генома разделили тематически. Так стали появляться различные тестирования, по этому принципу они и планируются – выборка генов отвечающих за интересующие тематику исследования процессы.

Lifegen

От 30 тысяч рублей

Lifegen — это американская компания, которая несколько лет назад открыла своё представительство в России. Есть стандартные пакеты c информацией о здоровье, о красоте и о спорте. Также Lifegen делает генетические анализы для пар, собирающихся завести детей. В результатах, которые получат клиенты, будет прогноз о здоровье будущего ребёнка и рекомендации о том, как предотвратить проблемы. Ещё один пакет исследований называется «Мой талантливый ребёнок». Родители получат буклет с информацией по здоровью, талантам и спортивным предрасположенностям чада.

Стоимость услуг начинается от 30 тысяч рублей. Но это минимум информации. За 50–70 тысяч рублей клиенту сделают анализ большего количества участков ДНК и он получит брошюру из минимум 70 страниц про собственное здоровье.

«Одно из наших отличий от других компаний — это форма подачи. Клиент получает книгу про собственное здоровье, — рассказывает управляющий партнёр Lifegen Арсений Духинов. — В ней нет места депрессии. Позитив иллюстраций сглаживает негатив информации. Плюс информация подаётся чётко и понятно. Мы переводим с медицинского на русский».

Духинов признаёт, что цены в американском подразделении компании ниже. Но там и другой рынок. Компании, занимающиеся генетическими тестами, не имеют права предоставлять информацию о здоровье.

Отличаются ли ДНК мужчины и женщины?

У большинства млекопитающих имеются по две половые хромосомы – у самок это две X, а у самцов X и Y. Разделение на два вида произошло более 100 миллионов лет назад. В Y-хромосоме значимым является ген SRY, который и запускает мужской тип развития организма. При оплодотворении яйцеклетка соединяется со сперматозоидом. От матери ребенок получает женскую Х-хромосому (одну из двух одинаковых), а от отца – либо Y, либо Х.

Конечная комбинация ХХ означает появление на свет девочки, а комбинация XY – даст жизнь мальчику. Так что не стоит винить матерей в том, что они рожают детей «не того» пола – решающую роль в этом играет организм отца.

Вполне логично, что новые знания побуждают ими воспользоваться. Если человек обнаружил тот самый «кирпичик», из которого построено его тело, то почему бы не попытаться осуществить перестройку или вообще сотворите нечто новое? Этим займется медицина будущего, а пока знания о ДНК позволяют решать менее масштабные задачи. Одной из них является анализ ДНК, позволяющий расшифровать часть ее информации. Еще в 2003 году ученые заявили, что выяснили местоположение всех генов, которые определяют наше развитие и жизнь.

Обнаружены участки генома, связанные с тяжелым течением Covid-19

Мария Азарова, Naked Science

На протяжении коронавирусной пандемии ученых преследует вопрос: почему одни люди, заболевшие Covid-19, вовсе не испытывают симптомов и почти незаметно переносят инфекцию, а другим требуется скорая медпомощь, вплоть до реанимации и ИВЛ? Исследователи предложили достаточно гипотез, выявив десятки факторов, ответственных за тяжелое течение болезни, среди которых – принадлежность к мужскому полу, наличие хронических заболеваний, лишний вес, пожилой возраст и так далее. Теперь подтвердились давние догадки: за уязвимость к SARS-CoV-2 отвечают еще и гены.

Сотрудники Института молекулярной медицины Финляндии при Хельсинкском университете, Массачусетского технологического института и Гарварда представили некоторые выводы стартовавшего прошлой весной масштабного проекта Covid-19 Host Genomics Initiative, изучающего геном человека в контексте пандемии коронавируса и объединившего свыше трех тысяч специалистов из 25 стран. Предварительные результаты опубликованы в журнале Nature (Mapping the human genetic architecture of COVID-19).

Ученые проанализировали генетический материал 49 562 жителей 19 разных государств с подтвержденным Covid-19 и двух миллионов здоровых людей, данные о которых брали из многочисленных биобанков, клинических исследований и от генетических компаний, таких как 23andMe. Целью было определить, какие фрагменты ДНК человека коррелируют с тяжелой формой коронавирусной инфекции.

В итоге удалось выявить 13 значимых для всего генома локусов – местоположений определенного гена на спирали ДНК, – которые связаны с инфекцией или тяжелыми проявлениями COVID-19. Некоторые из них соответствуют легочным или аутоиммунным и воспалительным заболеваниям, для которых ученые ранее показали связь с Covid-19. Из 13 локусов два чаще встречались среди пациентов восточноазиатского или южноазиатского происхождения, нежели среди населения Европы.

Исследователи обращают внимание на локус гена FOXP4, вариации которого связаны как с раком легких, так и с тяжелой формой Covid-19. Следовательно, его ингибирование может быть частью лечения

Варианты генов ABO, SLC6A20, TYK2 и DPP9 тоже коррелировали с течением инфекции. Другие гены, по словам ученых, находятся на пока не исследованных локусах третьей и других хромосом, их роль еще не определили.

Конечно, не каждый идентифицированный локус отвечал за уязвимость к коронавирусу. Поэтому потребуется время, чтобы найти окончательное объяснение тому, как соотносятся вирус и ДНК человека. По мере поступления новой информации авторы проекта планируют обновлять результаты, а в итоге Covid-19 Host Genomics Initiative должно помочь определить цели для будущих методов лечения и продемонстрировать силу генетических исследований в изучении инфекционных заболеваний.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru

ЧТО ТАКОЕ ДНК?

В каждой клетке твоего тела есть чертеж, по которому организм сам себя строит. Этот чертеж хранится в молекулах ДНК. Ты еще не родился и находишься внутри мамы, а в твоей ДНК уже записано, как станут работать твои органы, какая у тебя будет внешность и даже каковы твои шансы чем-то заболеть. У этой инструкции очень долгая история. Ты получил ее от своих родителей (половину от мамы, половину от папы), а они — от своих. Ты тоже передашь такой чертеж своим детям. И так часть той программы, по которой сейчас работает твой организм, попадет в будущее — к твоим потомкам. Но что же это за инструкция и как наше тело ее читает?

ЧТО ЗАПИСАНО В ДНК?

Молекула ДНК — это две очень длинные нити, закрученные в спираль. Они состоят из четырех повторяющихся химических соединений. У этих соединений громоздкие химические формулы, и для удобства биологи договорились обозначать их просто буквами: A, T, Г и Ц. Поэтому и говорят, что вся информация в ДНК «записана буквами». Последовательностью этих букв определяются разные признаки в организме. Например, при одной последовательности глаза будут голубыми, а при другой — карими. Из-за разницы в буквах кто-то лучше распознает фальшивые ноты, а кто-то хуже; на кого-то лекарства действуют сразу, а кому-то нужно подождать.

КАК КЛЕТКИ ПОНИМАЮТ ИНСТРУКЦИИ ДНК?

Задача каждой клетки организма — синтезировать (производить) определенные белки. Клетки поджелудочной железы, например, производят белки, помогающие пищеварению. А в клетках внутренней оболочки глаза под действием света образуются вещества, благодаря которым у нас цветное зрение. Но как клетка понимает, какие именно вещества ей производить? Ответ она находит в ДНК. Последовательность букв на небольшом участке ДНК — это и есть рецепт нужного белка. С помощью сложной молекулярной машины клетка читает чертеж-инструкцию и переписывает буквы на более мелкие молекулы. А эти молекулы уже доставляют инструкцию на специальный биохимический завод внутри клетки, где и производятся белки.

КАК ИНСТРУКЦИЯ ПОПАДАЕТ В КАЖДУЮ КЛЕТКУ?

Каждой клетке нужна инструкция. Поэтому всякий раз, когда клетки организма делятся, ДНК копируется. Для этого необходимо сначала правильно раскрутить и распутать спираль ДНК. А потом еще один биохимический завод на каждой половинке ДНК достраивает из букв A, T, Г и Ц вторую половинку спирали. Буква А всегда соединяется с Т, буква Г — с Ц, поэтому копирование получается точным.

Как сдать анализ ПЦР правильно: подготовка

Чтобы понять, как именно следует подготовиться к предстоящему анализу ПЦР, пациент должен обязательно уточнить у своего врача, какой именно биологический материал планируется взять. От этого непосредственно зависит подготовка.

• Выделения из половых органов, мазок из шейки матки или мочеиспускательного канала, моча – посредством исследования данных вариантов материала методом ПЦР эффективно диагностируются инфекции половых органов.
• Вирусный гепатит C, ВИЧ инфекция требуют взятие крови на анализ ПЦР.
• С помощью мазка из зева можно подтвердить или опровергнуть факт наличия инфекционного мононуклеоза.

Состав

Показано расположение нуклеотидов в структуре нуклеиновых кислот: внизу слева — монофосфатный нуклеотид; его азотистое основание представляет одну сторону пары оснований. В правом верхнем углу четыре нуклеотида образуют две пары оснований: тимин и аденин (соединенные двойными водородными связями) и гуанин и цитозин (соединенные тройными водородными связями). Отдельные нуклеотидные мономеры связаны цепями на своих молекулах сахара и фосфата, образуя два «остова» ( двойную спираль ) нуклеиновой кислоты, показанные в верхнем левом углу.

Нуклео прилив состоит из трех отличительных химических субъединиц: молекулы сахара пять углерода, Нуклеиновое -The два из которых вместе называются Núcleo стороны -and одну фосфатной группы . С всеми три присоединился, нуклеотидный также называют «Nucleo бокового моно фосфат», «нуклеозид — ди — фосфат» или «нуклеозид три фосфатом», в зависимости от того , сколько фосфатов составляют группу фосфата.

В нуклеиновых кислотах нуклеотиды содержат пуриновое или пиримидиновое основание, то есть молекулу азотистого основания, также известную как азотистое основание, и называются рибонуклеотидами, если сахар представляет собой рибозу, или дезоксирибонуклеотидами, если сахар представляет собой дезоксирибозу. Отдельные молекулы фосфата повторно соединяют молекулы сахарного кольца в двух соседних нуклеотидных мономерах, таким образом соединяя нуклеотидные мономеры нуклеиновой кислоты от конца к концу в длинную цепь. Эти цепные соединения молекул сахара и фосфата создают «основу» для одинарной или двойной спирали . В любой одной цепи химическая ориентация ( направленность ) цепных соединений проходит от к ( читай : 5 простых концов к 3 простым концам), имея в виду пять углеродных сайтов на молекулы сахара в соседних нуклеотидах

В двойной спирали две нити ориентированы в противоположных направлениях, что позволяет создавать пары оснований и комплементарность между парами оснований, что важно для репликации или транскрипции кодированной информации, обнаруженной в ДНК.

Тогда нуклеиновые кислоты представляют собой полимерные макромолекулы, собранные из нуклеотидов, мономерных единиц нуклеиновых кислот . Пуриновые основания аденин и гуанин и цитозин пиримидинового основания встречаются как в ДНК, так и в РНК, в то время как пиримидиновые основания тимин (в ДНК) и урацил (в РНК) встречаются только в одном. Аденин образует пару оснований с тимином с двумя водородными связями, тогда как пары гуанина с цитозином с тремя водородными связями.

Помимо того, что они являются строительными блоками для создания полимеров нуклеиновых кислот, единичные нуклеотиды играют роль в хранении и обеспечении клеточной энергии, передаче клеточных сигналов, в качестве источника фосфатных групп, используемых для модуляции активности белков и других сигнальных молекул, а также в качестве ферментных кофакторов. , часто проводя окислительно-восстановительные реакции. Сигнальные циклические нуклеотиды образуются путем двойного связывания фосфатной группы с одной и той же молекулой сахара, соединяя 5′- и 3′- гидроксильные группы сахара. Некоторые сигнальные нуклеотиды отличаются от стандартной конфигурации однофосфатных групп тем, что имеют несколько фосфатных групп, прикрепленных к разным положениям на сахаре. Нуклеотидные кофакторы включают более широкий спектр химических групп, связанных с сахаром через гликозидную связь , включая никотинамид и флавин , и в последнем случае сахар рибозы является линейным, а не образующим кольцо, наблюдаемое в других нуклеотидах.

Структурные элементы три нуклео приливы -где одно-, двух- или трех-фосфаты прикреплены к ядерна стороне (в желтом, синем, зеленый) в центре: 1, нуклеотидные называют как нуклеозид моно- фосфата формируются путем добавления фосфата (в красном); Второй, добавление второго фосфата образует нуклеозид — ди — фосфат ; Третий, добавив результаты третьего фосфата в нуклеозиде три- фосфата . + Азотистое основание (азотистое основание ) обозначается как «Основание» и « гликозидная связь » (сахарная связь). Все пять основных или канонических оснований — и — показаны справа (синим цветом).

Примеры нуклеотидов, не являющихся нуклеиновыми кислотами