Hbv, днк количественно [реал-тайм пцр]

Вероятность отцовства

Вероятность отцовства в результате ДНК анализа указывается в процентах и вычисляется при помощи комбинированного индекса отцовства (CPI). Для того чтобы получить процент вероятности используется первоначальная вероятность отцовства равная 50%, которая считается нейтральным значением. Она указывает на то, что тестируемый мужчина с одинаковой вероятностью может быть и не быть отцом тестируемого ребенка

Результат ДНК анализа на отцовство может содержать только один из 2-х вариантов:

• Вероятность отцовства = 0% — отцовство исключено.
• Вероятность отцовства = 99,9999% — отцовство подтверждено.

Если вы провели ДНК тест на отцовство в другой лаборатории и получили результат в 40, 70, и даже 98%, то это повод усомниться в достоверности результата.

Генетика человека

Каждая клетка в организме человека содержит от 25 000 до 35 000 генов. Гены несут переданную от родителей информацию, которая определяет черты внешности и характера. Гены содержат последовательности нуклеотидных оснований в нуклеиновых кислотах для производства специфических белков.

Информация, содержащаяся в ДНК, не преобразуется напрямую в белки, а должна сначала транскрибироваться в процессе, называемом транскрипцией ДНК. Этот процесс происходит в ядре наших клеток.

Факторы транскрипции — это особые белки, которые определяют, включён ген или нет. Эти белки связываются с ДНК и либо помогают в процессе транскрипции, либо ингибируют процесс. Транскрипционные факторы важны для дифференцировки клеток, поскольку они определяют, какие гены в клетке экспрессируются. Например, гены, экспрессируемые в эритроцитах, отличаются от генов, экспрессируемых в половых клетках.

Можно ли подделать результат ДНК анализа на отцовство?

Если анализ проводится для личного пользования и забор материала клиент производит самостоятельно, то мы полагаемся на ответственность и честность самих участников, и принимаем готовые ДНК образцы считая, что они принадлежат личностям, заявленным для тестирования.

Лаборатория может обнаружить подмену ДНК образцов, но только в том случае, если пол заявленных участников не будет совпадать с полом, обнаруженным в предоставленных ДНК материалах, или если два ДНК-профиля будут одинаковы.

Пол участников также указывается в таблице результата ДНК анализа на отцовство.

Если забор проведен честно, то анализ имеет 100% точный результат!

Строение

Итак, необходимо разобраться с тем, какое строение имеет молекула ДНК. Открытие ее структуры стало значимым событием, это привело к образованию молекулярной биологии – новой отрасли биохимии. ДНК в больших количествах находится в ядрах клеток, однако размеры и количество молекул зависят от вида организма. Установлено, что ядра клеток млекопитающих содержат много этих клеток, они распределены по хромосомам, их насчитывается 46.

Изучая строение ДНК, в 1924 году Фельген впервые установил ее локализацию. Доказательства, полученные в ходе экспериментов, показали, что ДНК находится в митохондриях (1-2%). В других местах эти молекулы могут находиться при вирусной инфекции, в базальных тельцах, а также в яйцеклетках некоторых животных. Известно, что чем сложнее организм, тем масса ДНК больше. Количество молекул, находящихся в клетке, зависит от функции и составляет обычно 1-10%. Меньше всего их находится в миоцитах (0,2%), больше – в половых клетках (60%).

Строение ДНК показало, что в хромосомах высших организмов они связаны с простыми белками – альбуминами, гистонами и прочими, которые все вместе образуют ДНП (дезоксирибонуклеопротеид). Обычно большая молекула нестойкая, и для того чтобы она оставалась целой и неизменной в ходе эволюции, создана так называемая репарирующая система, которая состоит из ферментов – лигаз и нуклеаз, отвечающих за «ремонт» молекулы.

Как же можно заподозрить, что у человек инфицирован ЦМВ?

Симптомы вирусных инфекций, если ты не врач, кажутся одинаковыми.

У здоровых людей заболевание может себя вообще ничем себя не проявлять и человек может даже не узнать, что заразился. Реже болезнь протекает в виде острой ЦМВ, по симптомам напоминающей инфекционный мононуклеоз:

• увеличение лимфатических узлов;
• температура тела выше 38 градусов;
• слабость, утомляемость, отсутствие аппетита;
• боль в мышцах и суставах;
• сильная боль в горле, воспаление миндалин;
• головная боль.

Как правило, выздоровление наступает за 2 недели.

В тяжелых случаях:

• поражение печени
• желтуха
• боли в грудной клетке
• кашель
• одышка
• диарея
• боли в животе.

У больных с иммунодефицитом ЦМВ протекает более тяжело, так как вирус быстро распространяется по организму и вызывает:

• поражение центральной нервной системы с возможными судорогами, возникновением комы;
• тяжелую диарею;
• пневмонию, затруднения дыхания;
• ретинит (поражение сетчатки);
• гепатит (поражение печени).

Заподозрить инфекцию можно по общему анализу крови, где уровень лимфоцитов превышает 50% ( у взрослых) и 72% (у детей до 4,5 лет), и появляются атипичные лимфоциты (мононуклеары).

Точную диагностику ЦМВ проводят с помощью анализа:

1. ИФА (иммуноферментного анализа)

2. ПЦР (полимеразной цепной реакции)

ИФА позволяет определить антитела к ЦМВ в сыворотке крови. Оценивают наличие иммуноглобулинов — IgG и IgM.

Высокий уровень IgM в крови больного обычно свидетельствует о первичном инфицировании. При реактивации вируса количество IgM может расти.

Если определяют IgG, то встреча организма с ЦМВ уже не первая; эти антитела остаются на всю жизнь. Их количество может расти при активации вируса.

Расшифровка результатов анализов ведется врачом.

ПЦР определяет наличие специфических для ЦМВ участков ДНК в образцах слюны, грудного молока и т.д.

Как лечить цитомегаловирусную инфекцию?

Вопрос на самом деле сложный. Так как специфического лечения и профилактики ЦМВ-инфекции нет.

Рекомендуется комбинированная терапия противовирусными препаратами (ганцикловир, фоскарнет -— у детей не применяются) и иммунными средствами (интерферонотерапия).

В тяжелых случаях применяется посиндромная терапия (в зависимости от вовлечения в инфекционный процесс внутренних органов).

Обоснованием включением в терапевтический комплекс противовирусных средств иммунного действия (интерферонов) является то, что клинические проявления инфекции обычно связаны с иммунодефицитными состояниями различной степени выраженности.

При ЦМВ инфекции всегда наблюдается сниженная выработка собственного интерферона. Учитывая, что ЦМВ является хроническим, персистирующим возбудителем, интерферонотерапия может быть рекомендована и в качестве профилактики обострений.

Но данную терапию назначает врач.

Что делает эта молекула?

Все бактерии, растения и животные, включая человека, используют эту удивительную молекулу в качестве хранилища своей наследственной информации. То есть, проще говоря, как рецепт передачи каждой генетической особенности. От цвета глаз до группы крови. И этот рецепт храниться в каждой клетке организма. Эти сегменты ДНК, несущие генетическую информацию, называются генами. По сути, ДНК человека отличается от ДНК томата только последовательностью расположения пар оснований A, T, C и G.

Именно эта молекула хранит инструкции по производству, скажем, инсулина в клетках поджелудочной железы человека. Или фотосинтетических ферментов в растениях. Однако в ДНК растений отсутствуют инструкции по последовательностям оснований для производства инсулина. А в ДНК человека отсутствуют инструкции для производства фотосинтетических ферментов.

Разница между клеткой печени и клеткой кожи заключается в том, что хотя обе они активируют («экспрессируют») гены, необходимые для осуществления основных жизненных процессов, клетка печени экспрессирует гены только белков печени. Остальные гены остаются на месте. Но не экспрессируются. Точно так же клетки кожи экспрессируют гены, уникальные для белков кожи. Однако гены печени (и другие) при этом заглушаются.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК): строение

Роль хранителя наследственной информации у всех клеток — животных и растительных — принадлежит ДНК.

Схема строения ДНК изображена на рисунке 74. Молекула ДНК представляет собой две спирально закрученные одна вокруг другой нити.

Ширина такой двойной спирали ДНК невелика, около 2 нм. Длина же ее в десятки тысяч раз больше — она достигает сотен тысяч нанометров.

Между тем самые крупные белковые молекулы в развернутом виде достигают в длину не более 100 — 200 нм.

Таким образом, вдоль молекулы ДНК могут быть уложены одна за другой тысячи белковых молекул.

Молекулярная масса ДНК соответственно исключительно велика — она достигает десятков и даже сотен миллионов.

Обратимся к структуре ДНК. Каждая нить ДНК представляет собой полимер, мономерами которого являются нуклеотиды.

Нуклеотид — это химическое соединение остатков трех веществ: азотистого основания, углевода (моносахарида — дезоксирибозы) и фосфорной кислоты.

ДНК всего органического мира образованы соединением четырех видов нуклеотидов. Их структуры приведены на рисунке рисунке 75.

Как видно, у всех четырех нуклеотидов углевод и фосфорная кислота одинаковы.

Нуклеотиды отличаются только по азотистым основаниям, в соответствии с которыми их называют; нуклеотид с азотистым основанием аденин (сокращенно А), нуклеотид с гуанином (Г), нуклеотид с тимином (Т) и нуклеотид с цитозином (Ц).

По размерам А равен Г, а Т равен Ц; размеры А и Г несколько больше, чем Т и Ц.

Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и фосфорную кислоту соседнего. Они соединяются прочной ковалентной связью — рисунок 76.

Итак, каждая нить ДНК представляет собой полинуклеотид. Это длинная цепь, в которой в строго определенном порядке расположены нуклеотиды.

Рассмотрим теперь, как располагаются относительно друг друга нити ДНК, когда образуется двойная спираль, и какие силы удерживают их рядом.

Представление об этом дает рисунок рисунок 77, на котором изображен небольшой участок двойной спирали.

Как видно, азотистые основания одной цепи «стыкуются» с азотистыми основаниями другой. Основания подходят друг к другу настолько близко, что между ними возникают водородные связи.

В расположении стыкующихся нуклеотидов имеется важная закономерность, а именно: против А одной цепи всегда оказывается Т на другой цепи, а против Г одной цепи — всегда Ц.

Оказывается, что только при таком сочетании нуклеотидов обеспечивается, во-первых, одинаковое по всей длине двойной спирали расстояние между цепями и, во-вторых, образование между противолежащими основаниями максимального числа водородных связей (три водородные связи между Г и Ц и две водородные связи между А и Т).

В каждом из этих сочетаний оба нуклеотида как бы дополняют друг друга. Слово «дополнение» на латинском языке «комплемент». Принято поэтому говорить, что Г является комплементарным Ц, а Т комплементарен А.

Если на каком-нибудь участке одной цепи ДНК один за другим следуют нуклеотиды А, Г, Ц, Т, А, Ц, Ц, то на противолежащем участке другой цепи окажутся комплементарные им Т, Ц, Г, А, Т, Г, Г.

Таким образом, если известен порядок следования нуклеотидов в одной цепи, то по принципу комплементарности сразу же выясняется порядок нуклеотидов в другой цепи.

Большое число водородных связей обеспечивает прочное соединение нитей ДНК, что придает молекуле устойчивость и в то же время сохраняет ее подвижность: под влиянием фермента дезоксирибонуклеазы она легко раскручивается.

ДНК содержится в ядре клетки, а также в митохондриях и хлоропластах.

В ядре ДНК входит в состав хромосом, где она находится в соединении с белками.

Дезоксирибонуклеиновая кислота

Что такое ДНК? Это нуклеиновая кислота, которая содержит генотип индивида и передает информацию по наследству, самовоспроизводясь. Поскольку эти молекулы являются очень большими, имеется огромное количество возможных последовательностей из нуклеотидов. Поэтому число различных молекул является фактически бесконечным.

Кроме РНК-содержащих вирусов, дезоксирибонуклеиновая кислота содержится во всех организмах. Функции ДНК заключаются в переносе шаблона химических соединений и аминокислот, использующихся для строения белка. Направляя их производство, ДНК обеспечивает последовательность необходимых аминокислот.

Использование в медицине

Открытие того из чего состоит молекула ДНК дало толчок к развитию множества новых услуг и направлений экспериментальной медицины. Благодаря новым технологиям, которые стали возможны вследствие исследования генома, сегодня почти любому доступны:

1.      Диагностика заболеваний на сверхранней стадии. Анализ позволяет выявить инфекцию, даже если заболевание находится в инкубационном периоде, и нет ни каких симптомов.
2.      Определение отцовства. Так же материнства и прочих родственных связей. При этом различные тесты можно проводить, как с участием потенциальных родителей, так и без них.
3.      Тестирование на непереносимость пищевых продуктов. Какие вещества хорошо усваиваются организмом, какие плохо или не усваиваются вовсе, что вызывает аллергические реакции – всё это расскажут результаты индивидуального исследования.
4.      Анализ этнической принадлежности – с какими народами перекрещивались далекие предки, и какие национальности формируют вас сегодня.
5.      Исследование на наличие наследственных заболеваний, в том числе и спящих, которые передаются через поколение и более.

И это только самые востребованные тесты, имеющие коммерческий интерес и полезные для простого обывателя. Если говорить о перспективах лабораторных научных исследований, то многие учёные-генетики не без энтузиазма готовятся совершить самое великое открытие за всю человеческую историю — победить болезни и саму смерть.

Индекс отцовства

Параметр «Индекс отцовства» (в таблице – PI) отображает генетические шансы подтверждения биологического отцовства. Рассчитывается индекс отцовства отдельно для каждого тестируемого локуса и определяется как вероятность того, что ребенком унаследована обязательная аллель предполагаемого отца, а не случайного не тестируемого мужчины.

Комбинированный индекс отцовства – CPI вычисляется путем умножения индивидуальных PI. К примеру, CPI = 100 000, это значит, что вероятность того, что тестируемый мужчина является биологическим отцом, тестируемого ребенка в 100 000 раз выше, чем вероятность на отцовство другого случайного мужчины.

PI в локусах, не имеющих совпадения, равен нулю! Если несовпадение присутствует в 3-х и более локусах, то CPI также равен нулю! Иногда в результате теста может присутствовать несовпадение в 1 или 2 локусах, причиной этому могут быть мутации, близкая родственная связь биологического отца и предполагаемого тестироемого отца (брат, отец и сын). В таком случае, проводится расширенный ДНК анализ с дополнительными расчетами и рекомендацией к участию всех возможных биологических отцов.

Вещество наследственности

Строение ДНК продолжали исследовать, и в 1944 году группа бактериологов под руководством Освальда Эвери получила доказательства того, что эта молекула заслуживает серьезного внимания. Ученый на протяжении многих лет занимался изучением пневмококков, организмов, которые вызывали пневмонию или заболевание легких. Эвери проводил опыты, смешивая пневмококки, вызывающие заболевание, с теми, которые безопасны для живых организмов. Сначала болезнетворные клетки убивали, а после добавляли к ним те, которые заболеваний не вызывают.

Результаты исследований поразили всех. Были такие живые клетки, которые после взаимодействия с мертвыми научались вызывать болезнь. Ученый выяснил природу вещества, которое участвует в процессе передачи информации живым клеткам от мертвых. Молекула ДНК и оказалась этим веществом.

Когда мы впервые начали изучать ДНК?

Любопытные люди всегда интересовались наследственностью. Ведь было совершенно очевидно, что дети часто бывают очень похожи на своих родителей. Однако до середины 20 века ученые не знали, что именно ДНК несет наследственную информацию. И лишь совсем недавно молекулярные генетики научились не только читать информацию, переносимую цепочкой ДНК, но и то, как редактировать или дополнять ее. Эти нововведения позволили разрабатывать ряд коммерческих продуктов, таких как вышеупомянутые инсулин и сыр.

Мы все генетически ближе к нашим собратьям, чем можем себе представить. Ведь все люди имеют более 99,9% общей базовой последовательности ДНК. Поэтому все генетические различия между Вами и Вашим соседом по гаражу, или между бушменом Калахари и лапландцем обеспечиваются всего лишь 0,1% ДНК.

Что такое митоз

Первый способ деления соматической клетки — митоз. Материнская клетка разделяется на дочерние клетки, которые практически идентичны родительским с точки зрения генетической информации. Наследственная информация и количество хромосом у дочерних клеток такие же, как у родительской.

‍ Схема митоза‍

Митоз — одна из фаз жизненного цикла клетки и механизм нормального роста тканей. Большую часть клеточного цикла занимает интерфаза, в течение которой протекает повседневная клеточная деятельность. Во время интерфазы происходит: 

• рост, 
• синтез белка и других органических веществ клетки, 
• образование новых органелл.

Во время интерфазы идёт активный синтез и накопление необходимых для деления клетки веществ. Интерфаза делится на три подфазы: 

• G1 — клетка становится больше, синтезируются белки, образуются одномембранные органоиды и рибосомы, готовясь к делению. В человеческой клетке 46 хромосом. Каждая хромосома, состоящая из одной хроматиды, напоминает неполую макаронину — она достаточно гибкая, чаще всего длина намного превышает ширину. Хроматида представляет собой 1 молекулу ДНК. 
• S — каждая хроматида копируется. Количество хромосом остаётся неизменным — 46, однако теперь каждая хромосома состоит из двух идентичных сестринских хроматид. Они соединяются в области, которая называется центромерой. В сумме в клетке получается 92 хроматиды.  
• G2 — продолжается рост клетки и синтез белков, нуклеиновых кислот. 

<<Форма демодоступа>>

После стадии G2 клетка вступает в следующую фазу деления, а именно — сам митоз. Тут есть четыре подфазы: профаза, метафаза, анафаза, телофаза.

В схемах деления гаплоидный набор хромосом обозначают буквой n, а набор молекул ДНК (то есть хроматид) —  буквой с. Перед буквами указывают число гаплоидных наборов: 1n2с — гаплоидный набор удвоенных хромосом, 2n2с — диплоидный набор одиночных хромосом, 2n4с — диплоидный набор удвоенных хромосом.

‍Пример. В клетках человека гаплоидный набор составляют 23 хромосомы. Значит, запись 2n2с означает 46 хромосом и 46 хроматид, а 2n4с — 46 хромосом и 92 хроматиды. 

Рассмотрим подробнее фазы митоза:

• Профаза (2n4с) — спирализация хромосом, уменьшение их функциональной активности; репликация практически не идёт; разрушение оболочки ядра; образование веретена деления.
• Метафаза (2n4с) — прикрепление хромосом к нитям веретена деления; спирализация хромосом достигает максимума; хромосомы утрачивают свою функциональную активность, образуют экваториальную (метафазную) пластинку. 
• Анафаза (4n4c) — деление центромер; расхождение по нитям веретена сестринских хромосом. Анафаза заканчивается, когда центромеры достигают полюсов клетки.
• Телофаза (2n2c) — деспирализация хромосом; образование ядерной оболочки; деление цитоплазмы; между дочерними клетками на экваторе образуется перетяжка. В растительных и грибных клетках в этом месте начинает закладываться клеточная стенка. 

Многие клетки вступают в фазу G0 после митоза и находятся в ней всю жизнь до гибели. Обычно это высокоспециализированные клетки, которые не могут совмещать эффективное выполнение своих функций и размножение. Например, в фазе G0 находится большинство нейронов головного мозга. 

Биологическое значение митоза — образование генетически одинаковых дочерних клеток с тем же набором хромосом, что был у материнской клетки. Сохраняется преемственность в ряду клеточных поколений. 

‍Как происходит митоз‍

Разница между ДНК и РНК

ДНК: ДНК обозначает дезоксирибонуклеиновую кислоту.

РНК: РНК обозначает рибонуклеиновую кислоту.

ДНК: ДНК в основном находится в ядре и нуклеоиде.

РНК: РНК в основном находится в цитоплазме.

Сахары и Основы

ДНК: Дезоксирибоза — это сахар, где основаниями являются А, Т, С и G.

РНК: Рибоза — это сахар, где основаниями являются А, U, С и G.

ДНК: ДНК это длинный полимер.

РНК: РНК короче ДНК.

ДНК: A пары с T и C пары с G.

РНК: Пары с U и C пары с G.

Состав

ДНК: ДНК является двухцепочечной и имеет структуру с двойной спиралью.

РНК: РНК обычно однонитевая, иногда она образует вторичные и третичные структуры.

ДНК: ДНК предпочитает B-форму.

РНК: РНК предпочитает А-форму.

функция

ДНК: ДНК несет генетическую информацию, необходимую для развития, функционирования и размножения.

РНК: РНК в основном участвует в синтезе белка, иногда она регулирует экспрессию генов.

стабильность

ДНК: ДНК стабильна в щелочных условиях. Небольшой размер бороздок снижает действие ферментов ДНКазы.

РНК: РНК нестабильна в щелочных условиях по сравнению с ДНК. РНК имеет гораздо большие бороздки по сравнению с ДНК и более склонна к деградации с помощью РНКаз.

ДНК: ДНК более подвержена повреждению ультрафиолетом.

РНК: РНК менее подвержена повреждению ультрафиолетом.

Заключение

РНК содержит 2′-ОН-группу в своем пентозном сахаре, что делает РНК более реактивной, чем ДНК. Таким образом, ДНК сравнительно стабильна, чем РНК, благодаря стабильности пентозной группы. РНК также существует в виде одноцепочечной молекулы из-за 2′-группы. Таким образом, РНК предпочитает А-форму геометрии. ДНК, напротив, не хватает 2′-группы в своем пентозном кольце. Следовательно, ДНК обычно существует в виде двухцепочечной молекулы, которая предпочитает B-форму геометрии. Здесь A-форма создает более широкие бороздки, тогда как B-форма создает узкие бороздки в молекуле. Устойчивость к разрушающим ферментам зависит от размера канавки. Таким образом, ДНК более устойчива, чем РНК, к деградации ферментов. Поэтому основное различие между ДНК и РНК заключается в их составе пентозных колец.

Ссылка:1.

Итак, как это работает?

Лучшая метафора, иллюстрирующая функцию хранения информации в ДНК, — это энциклопедия рецептов.

Многие люди бережно хранят свои семейные книги рецептов, доставшиеся им от предков. Эти рецепты иногда дополняются или корректируются. А затем передаются детям. Так происходит из поколения в поколение. Этот процесс сохраняет, хотя и с небольшими изменениями, важнейшие семейные кулинарные традиции.

В принципе, полный набор генетической информации в организме, или геном, ничем не отличается от сборника семейных рецептов. Геном использует ДНК вместо бумаги, чтобы передать по наследству драгоценную интеллектуальную собственность семьи. Наш геном очень похож в этом смысле на многотомную семейную энциклопедию. Ген предоставляет клетке инструкции и информацию, приказывая ей производить определенные белки в определенных тканях, в определенное время и при определенных условиях.

А теперь представьте свою семейную коллекцию кулинарных книг, состоящую из 23 томов. В которых, в общей сложности, содержится около 20 000 рецептов. Это приблизительное количество генов в геноме человека. Мы храним большую часть нашей ДНК в 23 парах хромосом. В общей сложности их 46 в каждой клетке. И каждая хромосома состоит из длинной цепочки ДНК, в которой закодирована генетическая информация.

MyGenetics

От 4 900 рублей

Новосибирская компания MyGenetics развивается с помощью партнёрской сети. К ней присоединяются желающие заниматься продажами ДНК-тестов и других услуг компании в регионах России и в странах СНГ. На сегодняшний день там одни из самых низких цен на минимальные исследования генотипов. Например, исследование семи генов, в результате которого клиент узнает свой оптимальный вид диеты и уровень метаболизма кофе, стоит 4 900 рублей, то же самое, но с информацией о реакции организма на факторы и продукты среды — 9 900 рублей. Самое полное исследование (28 генов) стоит 14 900 рублей, оно включает расширенную информацию о пищеварении и подходящих видах спорта. Если вы захотите получить результаты в виде книги с глянцевой бумагой, надо будет заплатить вдвое больше. Хотя в таком случае в стоимость включены консультации генетика и диетолога.

Но тем, кому интересно происхождение, стоит обратить внимание на другие сервисы, здесь эта инфомация не включена. 

Фотография: Shutterstock

Хромосомы и гены

Внутри ядра нити ДНК плотно упакованы с образованием хромосом. Во время деления клетки хромосомы видны. Каждая хромосома имеет точку сужения, называемую центромерой, из которой формируются два основания. Короткое основание хромосомы обозначено «p arm». Длинное основание хромосомы обозначается «q arm».

Каждая пара хромосом по-разному определяется расположением центромеры и размерами оснований p и q. Люди обычно имеют 23 пары хромосом, что в общей сложности составляет 46. Двадцать две из этих пар, называемые аутосомами, выглядят одинаково как у мужчин, так и у женщин.

23-я пара называется половой хромосомой и отличается у мужчин и женщин. У женщин есть две копии Х-хромосомы или ХХ, а у мужчин — одна Х и одна Y-хромосома.

Гены — это наследственный материал, который лежит в клеточном ядре. Гены, которые состоят из ДНК, действуют как инструмент для создания молекул, называемых белками.

Проект «Геном человека» подсчитал, что у людей от 20 000 до 25 000 генов. У каждого человека есть две копии каждого гена, по одной унаследованной от каждого родителя. Они в основном одинаковы у всех людей, но небольшое количество генов (менее 1 процента от общего числа) немного отличается у людей, что составляет основу тестов на отцовство и анализа ДНК.

В отличие от ферментов, кислота не действует непосредственно на другие молекулы; скорее, различные ферменты воздействуют на ДНК и копируют её информацию либо в большее количество дезоксирибонуклеиновой кислоты в процессе репликации, либо транскрибируют её в белок. Другие белки, такие как гистоны, участвуют в упаковке ДНК или восстановлении ее повреждений, которое вызывает мутации.

Структура ДНК

Это самые крупные биологические молекулы. Их размер составляет от одной четверти у бактерий до сорока миллиметров в ДНК человека, что гораздо больше максимального размера белка. Они состоят из четырех мономеров, структурных компонентов нуклеиновых кислот — нуклеотидов, в которые входит азотистое основание, остаток фосфорной кислоты и дезоксирибоза.

Азотистые основания имеют двойное кольцо из углерода и азота— пурины, и одно кольцо — пиримидины.

Пуринами являются аденин и гуанин, а пиримидинами — тимин и цитозин. Они обозначаются заглавными латинскими буквами: A, G, T, C; а в русской литературе — на кириллице: А, Г, Т, Ц. При помощи химической водородной связи они соединяются друг с другом, в результате чего появляются нуклеиновые кислоты.

Во Вселенной именно спираль является наиболее распространенной формой. Так и структура ДНК молекулы тоже имеет ее. Полинуклеотидная цепочка закручена наподобие винтовой лестницы.

Цепи в молекуле направлены противоположно друг от друга. Получается, если в одной цепи от 3′-конца к 5′, то в другой цепи ориентация будет наоборот от 5′-конца к 3′.

Интерпретация таблицы в результате ДНК анализа на отцовство

В локусах (увеличиваемых фрагментах ДНК) содержатся короткие тандемные повторы (STR). Количество этих повторов и наследуется от родителей. У каждого человека присутствует 2 аллели (альтернативные формы ДНК, имеющие различные повторы), одна из них наследуется от матери, вторая — от отца.
Именно аллели сравниваются в процессе ДНК анализа, в таблице результата они указаны в как числа и обозначают количество обнаруженных повторов. Если от обоих родителей наследуется одинаковая аллель, то в результат выносится одно число. Например, в локусе D13S1358 значения аллелей у ребенка 16 и 18, то есть 18 унаследовал от отца.
Если от обоих родителей наследуется одинаковая аллель, то в результат выносится одно число. Например, в локусе vWA значения аллелей у ребенка 17 и 17, от обоих родителей унаследовал 17, и обозначается в таблице одним числом 17.

1. Перечень сравниваемых локусов
2. Наследование одинаковой аллели от матери и от отца.

Можно ли повлиять на результат

Даже теоретически подделать результаты ДНК анализа очень и очень не просто. Если допустить, что кому-то удалось подкупить сотрудника лаборатории, то совершить такую подмену можно только в сговоре со всему участниками исследования – вся процедура анализа фиксирует документально и на фото, и проходит под надзором уполномоченного лица.

Если, всё-таки возникли подозрения в недостоверности результатов анализа, всегда можно потребовать повторное исследование в той же или в другой лаборатории. В том случае, если подмена результатов будет подтверждена, виновники таковой не только понесут уголовную ответственность, но и должны будут компенсировать все сопутствующие проверке затраты.

По самому невероятному сценарию, учёнными Израиля тестируется методика синтеза искусственной цепочки ДНК, но это еще не готовая и очень дорогая технология. И для её применения необходимо иметь доступ к банку всех исследованных генов, чего нет у обычного медицинского учреждения.

В связи с этим, и по причине высокой точности результатов исследования ДНК, тестирование является единственным способом доказать отцовство, или его отсутствие в суде. На данный момент государство не предоставляет бесплатную возможность провести анализ на отцовство, но в тех случаях, когда в ходе судебных разбирательств суд сам принял решение о необходимости проведения исследования, его оплата входит в судебные издержки и покрывается из областного бюджета.

Функции РНК

В основе функций рибонуклеиновой кислоты лежат три различных вида РНК.

Информационная передает генетическую информацию от ДНК в цитоплазму ядра. Ее еще называют матричной. Это незамкнутая цепь, синтезирующаяся в ядре при помощи фермента РНК-полимеразы. Несмотря на то что в молекуле ее процентное содержание чрезвычайно низкое ( от трех до пяти процентов клетки), на ней лежит важнейшая функция — являться матрицей для синтеза белков, информируя об их структуре с молекул ДНК. Один белок кодируется одной специфичной ДНК, поэтому их числовое значение равное.

Рибосомная в основном состоит из цитоплазматических гранул — рибосом. Р-РНК синтезируются в ядре. На их долю приходится примерно восемьдесят процентов всей клетки. Этот вид обладает сложной структурой, образовывая петли на комплементарных частях, что ведет к молекулярной самоорганизации в сложное тело. Среди них имеются три типа у прокариот, и четыре — у эукариот.

Транспортная действует в роли «адаптера», выстраивая в соответствующем порядке аминокислоты полипептидной цепи. В среднем, она состоит из восьмидесяти нуклеотидов. В клетке их содержится, как правило, почти пятнадцать процентов. Она предназначена переносить аминокислоты туда, где белок синтезируется. В клетке насчитывается от двадцати до шестидесяти типов транспортной РНК. У них всех — сходная организация в пространстве. Они приобретают структуру, которую называют клеверным листом.

РНК (рибонуклеиновая кислота)

РНК (рибонуклеиновая кислота), так же как и ДНК, относится к нуклеиновым кислотам. Молекулы-полимеры РНК намного меньше, чем у ДНК. Однако в зависимости от типа РНК количество входящих в них нуклеотидов-мономеров различается.

В состав нуклеотида РНК в качестве сахара входит рибоза, в качестве азотистого основания — аденит, гуанин, урацил, цитозин.

Урацил по строению и химическим свойствам близок к тимину, который обычен для ДНК. В зрелых молекулах РНК многие азотистые основания модифицированы, поэтому в реальности разновидностей азотистых оснований в составе РНК намного больше.

Рибоза в отличие от дезоксирибозы имеет дополнительную -ОН-группу (гидроксильную). Это обстоятельство позволяет РНК легче вступать в химические реакции.

Главной функцией РНК в клетках живых организмов можно назвать реализацию генетической информации.

Именно благодаря разным типам рибонуклеиновой кислоты генетический код считывается (транскрибируется) с ДНК, после чего на его основе синтезируются полипептиды (происходит трансляция). Итак, если ДНК в основном отвечает за хранение и передачу из поколения в поколение генетической информации (основной процесс – репликация), то РНК реализует эту информацию (процессы транскрипции и трансляции).

При этом транскрипция происходит на ДНК, так что этот процесс относится к обоим типам нуклеиновых кислот и тогда с этой точки зрения можно сказать, что и ДНК отвечает за реализацию генетической информации.

При более подробном рассмотрении функции РНК намного разнообразнее. Ряд молекул РНК выполняют структурную, каталитическую и другие функции.

Существует так называемая гипотеза РНК-мира, согласно которой вначале в живой природе в качестве носителя генетической информации выступали только молекулы РНК, при этом другие молекулы РНК катализировали различные реакции.

Данная гипотеза подтверждена рядом опытов, показывающих возможную эволюцию РНК. На это указывает и то, что ряд вирусов в качестве нуклеиновой кислоты, хранящей генетическую информацию, имеют молекулу РНК.

Согласно гипотезе РНК-мира ДНК появилась позже в процессе естественного отбора как более устойчивая молекула, что важно для хранения генетической информации. Выделяют три основных типа РНК (кроме них есть и другие): матричная (она же информационная), рибосомальная и транспортная

Выделяют три основных типа РНК (кроме них есть и другие): матричная (она же информационная), рибосомальная и транспортная.

Обозначаются они соответственно иРНК (или мРНК), рРНК, тРНК.

Деление нуклеиновой кислоты

ДНК может копировать себя. Обе нити кислоты открываются и делают копию каждой. Таким образом, каждая новая ДНК имеет одну копию старой, из которой, в свою очередь, сделана копия. Митохондрии содержат небольшое количество ДНК. Этот генетический материал известен как митохондриальная ДНК или мтДНК.

Каждая клетка содержит от сотен до тысяч митохондрий, которые лежат в цитоплазме. Митохондриальная кислота содержит 37 генов, которые помогают ей нормально функционировать. Тринадцать из этих генов предоставляют инструменты для создания ферментов, участвующих в производстве энергии путём окислительного фосфорилирования. Остальные гены помогают в создании молекул, называемых трансферными РНК (тРНК) и рибосомными РНК (рРНК), которые помогают в синтезе белка.

Заключение

Строение ДНК позволяет ей являться хранителем генетической информации, а также передавать ее следующим поколениям. Какие есть особенности у этой молекулы?

1. Стабильность. Это возможно благодаря гликозидным, водородным и фосфодиэфирным связям, а также механизму репарации индуцированных и спонтанных повреждений.
2. Возможность репликации. Этот механизм позволяет в соматических клетках сохранять диплоидное число хромосом.
3. Существование генетического кода. При помощи процессов трансляции и транскрипции последовательность оснований, находящихся в ДНК, преобразуется в последовательность аминокислот, находящихся в полипептидной цепи.
4. Способность к генетической рекомбинации. При этом образуются новые сочетания генов, которые сцеплены между собой.

Таким образом, строение и функции ДНК позволяют ей играть неоценимую роль в организмах живых существ. Известно, что длина 46-ти молекул ДНК, находящихся в каждой клетке человека, равна почти 2 м, а число нуклеотидных пар составляет 3,2 млрд.