Что такое днк человека

Содержание программы «Геном человека»

В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон. Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке. Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.

Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей. Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено — в 2003 году. Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.

Цели и задачи

Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более. Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной. В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:

1. Создать карту генома;
2. Создать карту человеческих хромосом;
3. Выявить последовательность формирования полипептидов;
4. Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации;
5. Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.

Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.

Достижения

уникальное явление

Именно поэтому все данные, которые опубликовали исследователи проекта, не имеют точной и определенной последовательности. Несмотря на это, главным достижением является выполнение всех поставленных целей.

Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.

В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20—25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:

• количество;
• расположение;
• структурно-функциональные особенности.

Геном человека — исследования, расшифровка

Расшифровка человеческого генома

Формирование генотипа

Сколько пар хромосом у здорового человека? Всего их 23, при этом они не меняются в течение всей жизни. Для некоторых заболеваний характерно увеличение этого количества. Ярким примером таких трансформаций считается синдром Дауна. Каждая из хромосом отвечает за тот ген, который ей изначально присвоен. Одна передается от папы, а другая — от мамы. У больных людей 47 хромосом. Основная причина подобных нарушений скрывается в нездоровом геноме родителей.

Под кариотипом принято понимать признак качественных, а также некачественных хромосом. Его рассматривают в пределах одного клеточного элемента. Любые нарушения в геноме определяют тяжесть заболевания или его отсутствие. Благодаря развитию медицины сегодня с помощью специального анализа можно еще до появления малыша на свет определить, есть ли у него аномалии.

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Информационная РНК (иРНК)

Почти все РНК синтезируются на ДНК в процессе транскрипции. Однако часто транскрипция упоминается как синтез именно информационной РНК (иРНК). Связано это с тем, что последовательность нуклеотидов иРНК в последствии определит последовательность аминокислот синтезируемого в процессе трансляции белка.

Перед транскрипцией нити ДНК расплетаются, и на одной из них с помощью комплекса белков-ферментов синтезируется РНК по принципу комплементарности, так же как это происходит при репликации ДНК.

Только напротив аденина ДНК к молекуле РНК присоединяется нуклеотид, содержащий урацил, а не тимин.

На самом деле на ДНК синтезируется не готовая информационная РНК, а ее предшественник — пре-иРНК.

Предшественник содержит участки последовательности нуклеотидов, которые не кодируют белок и которые после синтеза пре-иРНК вырезаются при участии малых ядерных и ядрышковых РНК («дополнительные» типы РНК). Эти удаляющиеся участки называются интронами. Остающиеся части иРНК называются экзонами.

После удаления интронов экзоны сшиваются между собой. Процесс удаления интронов и сшивания экзонов называется сплайсингом. Усложняющей жизнь особенностью является то, что можно вырезать интроны по-разному, в результате получатся разные готовые иРНК, которые будут служить матрицами для разных белков. Таким образом, вроде бы один ген ДНК может играть роль нескольких генов.

Следует отметить, что у прокариотических организмов сплайсинга не происходит.

Обычно их иРНК сразу после синтеза на ДНК готова к трансляции. Бывает, что пока конец молекулы иРНК еще транскрибируется, на ее начале уже сидят рибосомы, синтезирующие белок.

После того как пре-иРНК созревает в информационную РНК и оказывается вне ядра, она становится матрицей для синтеза полипептида. При этом на нее «насаживаются» рибосомы (не сразу, какая-то оказывается первой, другая — второй и т. д.). Каждая синтезирует свою копию белка, т. е. на одной молекуле РНК могут синтезироваться сразу несколько одинаковых белковых молекул (понятно, что каждая будет находиться на своей стадии синтеза).

Рибосома, передвигаясь от начала иРНК к ее концу, считывает по три нуклеотида (хотя вмещает шесть, т.

е. два кодона) и присоединяет соответствующую транспортную РНК (имеющую соответствующий кодону антикодон), к которой присоединена соответствующая аминокислота. После этого с помощью активного центра рибосомы ранее синтезированная часть полипептида, соединенная с предшествующей тРНК, как-бы «пересаживается» (образуется пептидная связь) на аминокислоту, прикрепленную к только что пришедшей тРНК. Таким образом, молекула белка постепенно увеличивается.

Когда молекула информационной РНК становится не нужна, клетка ее разрушает.

Синдром Дауна

Первые описания патологии датируются XVII веком. Однако в те времена еще не было точно известно, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме. Согласно статистическим данным, сегодня на каждую тысячу новорожденных приходится два ребенка с этим синдромом. Основная причина его развития — отклонение в геноме на фоне диабетического заболевания у родителей или позднего зачатия. К 21 паре элементов, несущих в себе наследственную информацию, присоединяется еще одна. Отвечая на вопрос о том, сколько пар хромосом у человека-дауна, получаем число 47.

Дети с этим синдромом отличаются от здоровых сверстников внешне. Среди основных проявлений патологии можно выделить:

• умственную отсталость;
• широкий лоб;
• увеличенную в размерах складку на верхнем веке;
• неправильной формы уши;
• белые точки на роговице.

Люди с этой патологией редко доживают до 50 лет, поскольку имеют иные физические отклонения. Например, мужчины не способны зачать ребенка. У них имеются отклонения в развитии половых органов. Женщины могут примерить на себя роль матери, но при этом существует высокая вероятность рождения детей с таким же недугом.

Сегодня с помощью специальных генетических тестов еще во время беременности можно узнать этот коварный диагноз. Если анализ подтверждает патологию, женщине предлагают аборт. Однако окончательное решение остается за родителями. Многие семейные пары, зная о диагнозе, не соглашаются на искусственное прерывание беременности.

В каких ещё сферах применяется редактирование генома?

Агроиндустрия совершила большой скачок с помощью редактирования генома по целому ряду причин. Эта процедура быстрее, дешевле и более точная по сравнению с традиционной генетической модификацией, но помимо этого она позволяет производителям улучшать урожай без добавления генов других организмов – это как краеугольный камень всех споров вокруг ГМО в некоторых странах. С помощью редактора генома исследователи вырастили томаты без семян, пшеницу без глютена и грибы, которые не коричневеют со временем.

Некоторые отрасли медицины также воспользовались потенциалом новой технологии. Компании, работающие над производством антибиотиков нового поколения, разработали вирусы, которые сами по себе безопасны, но умеют находить и атаковать специфичные, вызывающие опасные инфекции штаммы бактерий. Также учёные используют редактор генома, чтобы обезопасить пересадку органов свиньи человеку. Помимо этого, редактирование генома повлияло на фундаментальные исследования, позволив учёным более точно понимать, как работают те или иные гены.

§ 62. Геном человека

Ст. 326

Рассмотрите рис. 227. В чём сходство хромосомного набора женщины и мужчины? Какие различия имеются в хромосомных наборах?

В норме кариотип человека включает 46 хромосом диплоидного набора, или 23 пары гомологичных хромосом; из них 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом – XX (у женщин) и XУ (у мужчин). Таким образом, у человека женский организм является гомогаметным, а мужской – гетерогаметным.

Ст. 330

Вопросы и задания

1. Что такое кариотип? Сколько хромосом в кариотипе человека?

Кариоти́п – совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. В норме кариотип человека включает 46 хромосом диплоидного набора, или 23 пары гомологичных хромосом.

2. На какой стадии митоза хромосомы хорошо видны? Ответ обоснуйте.

Митоз начинается с укорочения хромосом. Оно происходит постепенно, в несколько этапов. Это стадия профазы. В начале профазы в световой микроскоп можно увидеть тонкие хроматиновые нити, спутанные в клубок, в котором не удается различить отдельные хромосомы. К концу профазы нити значительно укорачиваются и одновременно утолщаются, при этом некоторые хромосомы, особенно короткие, можно различить среди общей массы.

3. Чем отличаются кариотипы мужчины и женщины?

Женский организм является гомогаметным, а мужской – гетерогаметным

4. Сколько групп хромосом выделяют в кариотипе человека (см. рис. 228)? Что положено в основу этого деления?

Все 22 аутосомы объединены по сходству в семь групп. (По величине и форме)

группа А (с 1 — й по 3 — ю хромосомы) – три пары длинных хромосом с равными или почти равными по длине плечами;

группа В ( 4 — я и 5 — я хромосомы) – две пары длинных хромосом с плечами неодинаковой длины – разноплечие;

группа С (с 6 — й по 12 — ю хромосомы) – разноплечие хромосомы средних размеров; их трудно индивидуализировать; к этой же группе по размеру относится и половая Х — хромосома;

группа D (с 13 — й по 15 — ю хромосомы) – хромосомы средних размеров, имеющие очень короткое, почти незаметное второе плечо; все они между собой очень похожи;

группа Е (с 16 — й по 18 — ю хромосомы) – три пары коротких разноплечих хромосом, причём хромосомы 16 — й пары отличаются от 17 — й и 18 — й;

группа F (19 — я и 20 — я хромосомы) – две пары очень коротких равноплечих хромосом; группа G (хромосомы 21 — й, 22 — й пар) – очень короткие одноплечие хромосомы со спутниками, трудно различимые между собой. К этой группе по размерам принадлежит и У — хромосома.

5. Охарактеризуйте основные достижения международной программы «Геном человека». В чём прикладное значение этой научной работы? Каковы перспективы изучения генома человека?

«Геном человека». Её целью стало выяснение последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК хромосом человека, т. е. полная расшифровка его генома. Основные направления программы включали построение карт хромосом с высоким разрешением; изучение геномов модельных микроорганизмов, например кишечной палочки; создание компьютерных технологий для обработки и анализа данных по генетическому картированию и секвенированию (от англ, sequence – последовательность) ДНК организмов; информирование общественности по вопросам, связанным с получецием генетических данных о человеке, обсуждение этических и правовых аспектов исследования его генома.

Раскрытие полной тайны генома человека ещё впереди. Завершился лишь первый, структурный этап работы, связанный с выяснением структуры генов. Более важным представляется второй этап – функциональный, т. е. связанный с изучением функций всех генов человека.

Проект поставил разумную, достижимую цель секвенирования 95 % ДНК. Исследователи смогли секвенировать 99,99 % человеческой ДНК.

СУТЬ ПЦР ТЕСТА

Полимеразная цепная реакция или ПЦР – это метод амплификации определенного фрагмента интересующего участка ДНК. Для получения истинного результата предполагается, что нуклеотидная последовательность исследуемой ДНК ИЗВЕСТНА. На основе последовательностей синтезируются короткие одноцепочечные фрагменты ДНК или праймеры на основе принципа комплементарности. Во время амплификации исследуемый участок ДНК расщепляется на две одиночные нити, и обе нити синтезируются обратно в двойные нити на основе связанных с ними праймеров. В результате из одного сегмента ДНК получаются две идентичные нити ДНК. Циклы повторяются, и количество исследуемых участков ДНК увеличивается в геометрической прогрессии. Следовательно, ПЦР может дать миллионы и миллиарды копий небольшого количества образцов ДНК за короткий период времени.

Благодаря быстродействию, простоте использования и чувствительности этот метод получил широкое распространение в различных областях, в том числе при обнаружении инфекционных заболеваний. В случае РНК-вирусов, таких как коронавирус, к методу добавляется дополнительный этап синтеза – обратная транскриптаза, где, согласно принципу комплементарности, вирусная РНК сначала получается из ДНК, которая затем амплифицируется с помощью ПЦР. Результат часто отслеживается в режиме реального времени, и это изменение в ПЦР-анализе называется rRT-PCR (полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией в реальном времени или (real time Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction).

Однако ни один метод не является безупречным и требует дополнительной проверки и калибровки. Праймеры для ПЦР специфичны для участков, и можно утверждать, что праймеры, разработанные для участка X, не могут размножать участок Y. Затем, при разработке каждого конкретного протокола ПЦР, существует несколько химико-физических и других параметров, которые определяют результат анализа. Случайные мутации во время тестирования, возможность перекрестного заражения , человеческого фактора и т. д. также играют важную роль.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Есть два вида отклонений такого рода:

• Первый из них – анеуплоидия. Это такое изменение набора хромосом, в котором их количество не кратно гаплоидному набору, обозначаемому n. Примерами анеуплоидии являются моносомия и трисомия. В норме каждой хромосомы должно быть по две, однако при моносомии появляется отклонение, когда вместо пары имеем лишь одну. И чревато оно выкидышем, бесплодием, отставанием по росту в детстве, пороками сердца, полнотой, гипертонией и другим негативным влиянием на здоровье. Трисомия – наличие одной лишней хромосомы. То есть вместо пары одинаковых или гомологичных хромосом в норме имеем к ним еще одну такую же, которая ведет к синдромам Дауна, Патау или Эдвардса.
• Второй вид отклонения – полиплоидия. Она характерна в основном для растений или червей и заключается в кратном увеличении числа хромосом в клетках. То есть, если в норме диплоидный набор – это 2n , то при полиплоидии будет 4n, 8n, 12n, 24n и более.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

А что может пойти не так?

Современное редактирование генома довольно точное, но не идеальное. Процедура похожа на прицельную стрельбу – надо попасть по нужным клеткам, а по остальным – промахнуться. Даже если Crispr попадает куда нужно, изменения могут отличаться от клетки к клетке, например, в одной нужно исправить две копии мутировавшего гена, а в другой – только одну

Для некоторых генетических заболеваний это не столь важно, но становится проблемой, если заболевание возникает из-за единственного мутировавшего гена. Другая трудность возникает, когда изменения были произведены в неправильном участке генома

Таких «выстрелов не по мишени» может быть сотни, и они могут быть опасны, если разрушают здоровые гены или критически важные регуляторы ДНК.

Общее о хромосомах животных

Хромосома – это структура ядра клетки, в которой хранится наследственная информация. Она образуются из молекулы ДНК, в которой содержится множество генов. Другими словами, хромосома – это молекула ДНК. Ее количество у различных животных неодинаковое. Так, например, у кошки – 38, а у коровы -120. Интересно, что самое маленькое число имеют дождевые черви и муравьи. Их количество составляет две хромосомы, а у самца последних – одна.

хромосома xy и xx

У высших животных, так же как и у человека, последняя пара представлена ХУ половыми хромосомами у самцов и ХХ – у самок

Нужно обратить внимание, что число этих молекул для всех животных постоянно, но у каждого вида их количество отличается. Для примера можно рассмотреть содержание хромосом у некоторых организмов: у шимпанзе – 48, речного рака -196, у волка – 78, зайца – 48

Это связано с разным уровнем организации того или иного животного.

Что такое хромосома?

Основная часть хромосомной структуры — это так называемая ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота. Это и есть носитель наследственной информации. ДНК поделена на различные участки или гены, которые и отвечают за самые разные наследуемые характеристики организма.

Также важным (а по количеству — основным, его в структуре (до 65%) компонентом хромосомы является белок. Из него состоит основа, вокруг которой обмотаны молекулы ДНК.

Благодаря хромосомам потомство может наследовать определенные признаки родителей. Какие именно и от какого родителя будут унаследованы, определяется во время зачатия.

Обнаружены участки генома, связанные с тяжелым течением Covid-19

Мария Азарова, Naked Science

На протяжении коронавирусной пандемии ученых преследует вопрос: почему одни люди, заболевшие Covid-19, вовсе не испытывают симптомов и почти незаметно переносят инфекцию, а другим требуется скорая медпомощь, вплоть до реанимации и ИВЛ? Исследователи предложили достаточно гипотез, выявив десятки факторов, ответственных за тяжелое течение болезни, среди которых – принадлежность к мужскому полу, наличие хронических заболеваний, лишний вес, пожилой возраст и так далее. Теперь подтвердились давние догадки: за уязвимость к SARS-CoV-2 отвечают еще и гены.

Сотрудники Института молекулярной медицины Финляндии при Хельсинкском университете, Массачусетского технологического института и Гарварда представили некоторые выводы стартовавшего прошлой весной масштабного проекта Covid-19 Host Genomics Initiative, изучающего геном человека в контексте пандемии коронавируса и объединившего свыше трех тысяч специалистов из 25 стран. Предварительные результаты опубликованы в журнале Nature (Mapping the human genetic architecture of COVID-19).

Ученые проанализировали генетический материал 49 562 жителей 19 разных государств с подтвержденным Covid-19 и двух миллионов здоровых людей, данные о которых брали из многочисленных биобанков, клинических исследований и от генетических компаний, таких как 23andMe. Целью было определить, какие фрагменты ДНК человека коррелируют с тяжелой формой коронавирусной инфекции.

В итоге удалось выявить 13 значимых для всего генома локусов – местоположений определенного гена на спирали ДНК, – которые связаны с инфекцией или тяжелыми проявлениями COVID-19. Некоторые из них соответствуют легочным или аутоиммунным и воспалительным заболеваниям, для которых ученые ранее показали связь с Covid-19. Из 13 локусов два чаще встречались среди пациентов восточноазиатского или южноазиатского происхождения, нежели среди населения Европы.

Исследователи обращают внимание на локус гена FOXP4, вариации которого связаны как с раком легких, так и с тяжелой формой Covid-19. Следовательно, его ингибирование может быть частью лечения

Варианты генов ABO, SLC6A20, TYK2 и DPP9 тоже коррелировали с течением инфекции. Другие гены, по словам ученых, находятся на пока не исследованных локусах третьей и других хромосом, их роль еще не определили.

Конечно, не каждый идентифицированный локус отвечал за уязвимость к коронавирусу. Поэтому потребуется время, чтобы найти окончательное объяснение тому, как соотносятся вирус и ДНК человека. По мере поступления новой информации авторы проекта планируют обновлять результаты, а в итоге Covid-19 Host Genomics Initiative должно помочь определить цели для будущих методов лечения и продемонстрировать силу генетических исследований в изучении инфекционных заболеваний.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.

Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

Вывод

Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.

Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.