Хромосомы

Строение

Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при митозном делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой. Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.

Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

• рост;
• телосложение;
• цвет волос;
• цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Как наследуются хромосомные патологии

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:

• Аутосомно-доминантный, при котором патология возникает, если хотя бы у одного родителя есть дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в этой паре составляет 50%. Пример – хорея Хантингтона, при которой наблюдаются непроизвольные движения и судороги.
• Аутосомно-рецессивный – вариант, при котором больной ребенок появится, если одинаковый «дефектный» ген есть у обоих родителей. К этой группе относится большое количество заболеваний, при которых поражается нервная система, обмен веществ или наблюдается неправильное развитие органов.
• Кодоминантный – в этом случае нарушение проявляется частично. Например, такой болезнью является серповидно-клеточная анемия, при которой красные кровяные клетки имеют форму серпа и не могут полноценно переносить кислород к тканям. У ребёнка с кодоминантным типом болезни в крови обнаруживаются как нормальные эритроциты, так и измененные.
• Сцепленный с полом. Такими недугами страдают только мальчики или девочки. Самый известный вариант – гемофилия, при которой не сворачивается кровь. Заболевание наблюдалось у сына последнего российского императора и у многих европейских королей и царей. Женщины являются только носителями – болезнь у них не проявляется.

Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.

Генетические нарушения в половых хромосомах

Гетерогаметные индивидуумы более восприимчивы к генетическим нарушениям, связанным с половой хромосомой, потому что они получают только одну копию каждого гена. Например, если мать является носителем рецессивного генетического заболевания, у нее есть 50-процентная вероятность передачи заболевания своему ребенку мужского пола, в зависимости от того, аллель попадает в яйцо С другой стороны, ни одна из ее дочерей, вероятно, не пострадает, потому что они унаследуют еще одну Х-хромосому от своего отца, у которого будет нормальный аллель.

Одно важное историческое событие было вызвано генетическим заболеванием, связанным с Х Гемофилия Алексея Николаевича, сына последнего царя России, была унаследована от его матери. Первоначальная мутация возникла в королеве Виктории и, благодаря ее дочерям, распространилась на многие королевские семьи в Европе

Считается, что болезнь Алексея способствовала падению русской монархии.

На этом изображении носители окрашены в розовый цвет, а больные гемофилией окрашены в красный цвет. Это показывает передачу аллеля гемофилии от королевы Виктории одному сыну и двум дочерям. После этого три внука и четыре внучки унаследовали аллель. В результате брака больной аллель был передан королевским семьям в Германии, Испании и России.

Другие Х-связанные расстройства включают дальтонизм, который наблюдается гораздо чаще у мужчин. Кроме того, любые мутации в Y-хромосоме также наследуются мужским потомством без какой-либо вероятности рекомбинации или изменения. Y-сцепленное наследование связано со снижением фертильности и облысения.

С другой стороны, Х-сцепленные доминантные расстройства влияют на мужское и женское потомство. Мать, у которой доминантное расстройство, связанное с Х, может передать свою болезнь пятидесяти процентам своих дочерей и пятидесяти процентам своих сыновей. Отец передаст его состояние всем его дочерям и ни одному из его сыновей. Тем не менее, это редкие события, потому что наличие доминирующих генетических аномалий значительно снижает репродуктивные возможности.

Изредка нерасхождения Событие во время мейоза приводит к анеуплоидии – оплодотворенная яйцеклетка имеет неправильный набор хромосом, причем некоторые из них присутствуют в нескольких копиях или вообще отсутствуют. Когда это происходит с половыми хромосомами, это может привести к людям с необычным набором X и Y хромосом. Например, у некоторых женщин есть три Х-хромосомы, и это условие обычно обнаруживается, когда есть другие симптомы, такие как плохое мускул тон или трудности в обучении. С другой стороны, женщины с одной Х-хромосомой имеют синдром Тернера и страдают от ряда физических, репродуктивных и неврологических нарушений. Мужчины Klinefelter – люди с двумя X и одной Y-хромосомой. Это одна из наиболее распространенных анеуплоидий половых хромосом у людей с рядом тонких и грубых симптомов. Мужчины часто бесплодны, выше среднего, но имеют плохой мышечный тонус и координацию. С другой стороны, мужчины, у которых есть лишняя Y-хромосома, имеют увеличенный рост, но других симптомов нет.

Большинство случаев анеуплоидии половых хромосом обнаруживаются, когда у людей проявляются неврологические симптомы, трудности в обучении или бесплодие.

• Аутосомы – Хромосомы, которые не участвуют в определении пола.
• раздельнополый – содержащие мужские и женские половые органы у разных лиц; обычно используется для обозначения растений и некоторых беспозвоночный животные.
• Нерасхождения – отказ одной или нескольких пар гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отделиться во время мейоза, приводящего к анеуплоидии.
• Партеногенез – Процесс бесполое размножение на некоторых растениях беспозвоночные и рептилии, где яйцеклетка может производить потомство без оплодотворения.
• полиплоидия – Наличие более двух полных наборов хромосом в клетка,

Типы половых хромосом

Существует множество форм, которые могут принимать половые хромосомы, и множество способов определения пола. Два основных способа, которыми гетероморфные половые хромосомы могут определять пол, известны как системы XY и ZW.

X и Y хромосомы

В системе XY мужчины содержат одну X и одну Y-хромосому, в то время как женщины содержат две X-хромосомы. Таким образом, мужчины считаются гетерогаметными – они могут производить два разных типа гамет в зависимости от того, несет ли сперма хромосому X или Y. Самки гомогаметны – все их яйца несут одну Х-хромосому. Многие приматы, включая людей, используют систему определения пола XY.

Вариант этого – метод, используемый некоторыми кузнечиками. Здесь мужчины имеют только одну Х-хромосому и не имеют Y-хромосому. В таких системах считается, что самец или самка развиваются на основе соотношения между Х-хромосомами и числом наборов аутосом, Например, если диплоидный индивид имеет две Х-хромосомы, он превращается в женщину, а самцы возникают из диплоидов, у которых есть одна Х-хромосома

Влияние соотношений особенно важно при определении пола у плодовых мух Drosophila melanogaster и круглых червей C. elegans, где особи XXY или XXYY – женщины, а XO – мужчины

Это противоречит случаю у людей, когда простое присутствие одной Y-хромосомы придает мужественность, независимо от количества Х-хромосом или соотношения между половыми хромосомами и аутосомами.

До недавнего времени было широко распространено мнение, что Y-хромосома у приматов подвергается быстрому ген потеря и то, что хромосома полностью исчезнет приблизительно через десять миллионов лет, приводя приматов к системе определения пола XX / XO. В настоящее время это оспаривается, и исследование эволюции половых хромосом ведет к новым открытиям.

W и Z хромосомы

Птицы, некоторые рыбы, рептилии и даже некоторые беспозвоночные подвергаются определению пола по методу ZW. Здесь мужчины гомогаметны (ZZ), а женщины несут две разные половые хромосомы (ZW). Иногда W-хромосома может полностью отсутствовать, например у некоторых видов бабочек, и ZO развиваются в самок. В других случаях присутствие W-хромосомы даже не обязательно для развития в самок.

Формы и виды

Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:

• Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
• Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
• Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

От кого зависит больше – от женщины или мужчины?

Многие все еще задаются вопросом «От кого зависит пол ребенка: от женщины или мужчины?» Ответ очевиден, если разобраться с тем, какие половые хромосомы несут половые клетки.

Яйцеклетка всегда имеет половую Х-хромосому, сперматозоид же может содержать как Х-, так и Y-хромосому. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х-хромосомой, пол малыша будет женским (23Х+23Х=46ХХ). В случае, когда с яйцеклеткой сливается сперматозоид с Y-хромосомой, пол ребенка будет мужским (23Х+23Y=46XY). Так от кого зависит пол ребенка?

То, какого пола будет ребенок, зависит сугубо от сперматозоида, который оплодотворит яйцеклетку. Получается, пол ребенка зависит от мужчины.

От чего зависит пол ребенка при зачатии? Это рандомный процесс, когда вероятность оплодотворения яйцеклетки тем или иным сперматозоидом примерно одинакова. То, что малыш будет мальчиком или девочкой – случайное стечение обстоятельств.

Женщинам с феминистичными склонностями придется или принять тот факт, что пол ребенка зависит от мужчины, или женщины будут долго и нудно пытаться повлиять на себя, модифицируя свой рацион, частоту половых актов и время сна, никаким образом при этом не повышая вероятность рождения мальчика или девочки.

Хромосомный набор человека

Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека. Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара – половых хромосом – разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека. Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.

Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.

Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.

Кариотипирование плода

Кариотипирование плода проводится при подозрении на врожденную патологию. При синдроме Дауна, например, имеется дополнительная 21 хромосома, поэтому кариотип девочки будет описан как 47,ХХ 21 +, а мальчика 47, ХY 21+. Синдром Кляйнфельтера встречается у 1 из 500 новорожденных мальчиков, при этом заболевании увеличивается количество Х хромосом — кариотип 47,ХХY, а при большем увеличении количества Х-хромосом 48,ХХХY и 49,ХХХХY у ребенка будут нарушения интеллекта, поэтому ставится вопрос о прерывании беременности.  Кариотип при синдроме Шерешевского – Тернера будет описан так: 45X0 – утрата одной Х хромосомы.
В обязательном порядке проводится предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО, которая позволяет обнаружить серьезные отклонения в количестве хромосом. 

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

Уход

Мужчины XX бесплодны из-за неспособности производить сперму, и в настоящее время не существует лечения этого бесплодия. Неоднозначность гениталий, хотя лечение не требуется по медицинским показаниям, можно лечить с помощью гормональной терапии, хирургического вмешательства или и того, и другого. Поскольку мужской синдром XX имеет вариабельную форму проявления, специфика лечения также широко варьируется. В некоторых случаях может быть выполнена операция на гонадных железах для частичного или полного удаления женских гениталий. За этим может последовать пластическая и реконструктивная хирургия, чтобы человек казался более мужским. И наоборот, человек может пожелать стать более женственным, и можно выполнить феминизирующую генитопластику, чтобы неоднозначные гениталии казались более женскими. Гормональная терапия также может помочь сделать человека более мужским или женским.

Тестостерон

Тестостерон

В период полового созревания наиболее затронутым людям требуется лечение мужским половым гормоном тестостероном, чтобы вызвать развитие вторичных мужских половых признаков, таких как волосы на лице и снижение голоса (маскулинизация). Гормональное лечение также может помочь предотвратить увеличение груди (гинекомастию). Взрослые с этим заболеванием обычно ниже среднего роста мужчин и не могут иметь детей (бесплодие).

Суть синдрома

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом?

Хромосомы – это компоненты клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека — 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало неясностей.
Таким образом была установлена причина синдрома Дауна — пациенты имеют 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?

Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ситуации, когда в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается, как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности — по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, результатом чего будет мозаичная форма синдрома Дауна, однако вероятность этого крайне мала — от 1 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

Так же существует такой вид данной аномалии, как Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

Еще немного о сравнении

Сейчас X и Y отличаются, как слон и моська, но в далеком прошлом они были обычной парой похожих хромосом. С тех пор на обеих остался гомологичный (подобный) участок, кодирующий одни и те же признаки, которые наследуются независимо от пола.

Одно из последних удивительных открытий — гены, участвующие в определении пола, находятся не только на аллосомах. Описаны случаи рождения здоровых девочек с набором XY, что ставило науку в тупик. Оказалось, включатель для запуска SRY размещен на аутосоме 17. При наличии в геноме Y, он направляет развитие эмбриона по мужскому типу. В случае поломки гена, механизм не сработает, и получится девочка.

Безусловно, половые женские и мужские хромосомы отличаются значительно, но в остальном на уровне генетики мужчина и женщина не такие уж разные. Ведь Y-хромосома составляет меньше 2% генетического материала клетки, а функции генов в организме настолько тесно переплелись, что ее недостаточно для рождения мальчика. В целом вопрос остается открытым, пока исследования продолжаются.

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.

Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

викторина

1. Как представлены половые хромосомы мужской птицы?A. XYB. XXC. ZWD. ZZ

Ответ на вопрос № 1

D верно. Птицы-самцы содержат две похожие хромосомы и являются гомогаметными.

2. Какая из этих причин способствует высокой частоте мутаций в Y-хромосомах?A. Высокоокислительная среда в яичкахB. Подавление рекомбинации при мейозеC. Сперма образуется после нескольких раундов деления клетокD. Все вышеперечисленное

Ответ на вопрос № 2

D верно. Считается, что эти факторы способствовали потере многих генов из Y-хромосомы.

3. Какое из этих расстройств чаще встречается у мужчин по сравнению с женщинами?A. гемофилияB. малярияC. МуковисцидозD. Все вышеперечисленное

Ответ на вопрос № 3

верно. Ген присутствует на Х-хромосоме. Поскольку мужчины наследуют только одну Х-хромосому, они более уязвимы для страдания от этой болезни.

Нетерианская Y-хромосома

Многие группы организмов помимо терианских млекопитающих имеют Y-хромосомы, но эти Y-хромосомы не имеют общего происхождения с терианскими Y-хромосомами. К таким группам относятся односторонние, дрозофилы , некоторые другие насекомые, некоторые рыбы, некоторые рептилии и некоторые растения. У Drosophila melanogaster Y-хромосома не запускает мужское развитие. Вместо этого пол определяется количеством Х-хромосом. Дрозофилы Y — хромосома действительно содержат гены , необходимые для мужской фертильности. Итак, XXY D. melanogaster — самки, а D. melanogaster с единственным X (X0) — самцы, но бесплодны. У некоторых видов дрозофилы самцы X0 жизнеспособны и плодовиты.

ZW-хромосомы

У других организмов есть зеркальные половые хромосомы: где гомогенный пол — это мужской пол, который, как говорят, имеет две Z-хромосомы, а женский — гетерогенный пол, и, как говорят, имеет Z-хромосому и W-хромосому . Например, самки птиц, змей и бабочек имеют половые хромосомы ZW, а самцы — половые хромосомы ZZ.

Неинвертированная Y-хромосома

Есть некоторые виды, такие как японская рисовая рыба , у которых система XY все еще развивается, и переход между X и Y все еще возможен. Поскольку специфическая для самцов область очень мала и не содержит важных генов, можно даже искусственно вызвать самцов XX и самок YY без вредного воздействия.

Несколько пар XY

Монотремы обладают четырьмя или пятью ( утконосы ) парами половых хромосом XY, каждая пара состоит из половых хромосом с гомологичными участками. Хромосомы соседних пар частично гомологичны, так что во время митоза образуется цепь . Первая Х-хромосома в цепи также частично гомологична последней Y-хромосоме, что указывает на то, что в истории происходили глубокие перестройки, некоторые из которых добавляли новые части из аутосом.

Половые хромосомы утконоса имеют сильное сходство последовательностей с Z-хромосомой птиц (что указывает на близкую гомологию ), а ген SRY, столь важный для определения пола у большинства других млекопитающих, по-видимому, не участвует в определении пола утконоса.

Болезни генетики, связанные с хромосомами

Аномалии могут влиять на любую нитевидную молекулу, включая и половые.

Значительные аномалии можно увидеть под микроскопом. Такой тест называется кариотипирование. Меньшие хромосомные аномалии могут быть идентифицированы с помощью специального генетического теста, который сканирует хромосомы человека на наличие отсутствующих или лишних частей.

Числовые отклонения появляются, если в набор добавляется одна или несколько дополнительных нитевидных молекул (появление одной называется трисомия, а двух копий – тетрасомия) или их недостача (известна как моносомия).

Трисомия может поражать любую пару, но более распространенными являются ошибки в 21 (синдром Дауна), в 13, а также в 18 парах. Эти аномалии видны с помощью микроскопа при кариотипировании.

Чем больший возраст у беременной женщины, тем больше вероятность возникновения у плода каких-то аномалий. Когда мужчина становится старше, вероятность зачатия ребенка с аномалией лишь незначительно увеличивается.

Структурные нарушения происходят, когда есть ошибки в строении какой-то части хромосомы. Бывает, когда часть одной создает неправильное соединение с другой нитевидной молекулой (такое называется транслокацией).

Порой случается так, что части вообще не существует (это называется делеция) или они дублируются.

Одни нарушения являются источником гибели эмбриона еще до его рождения. А некоторые отклонения приводят к проблемам, таким как низкий рост, судороги, отсталость в развитии или проблемы с сердцем.

Незначительные мутации происходят в конкретном гене. Такие аномалии не оказывают влияние на строение и, следовательно, их нельзя увидеть во время проведения анализа кариотипа или другого теста.

Одни изменения в гене не сопровождаются проблемами, а другие могут вызвать мало или только легкие отклонения. Но некоторые мутации приводят к серьезным расстройствам, таким как серповидноклеточная анемия, гипертихоз и мышечная дистрофия.

Благодаря стремительному развитию медицины все чаще ученые и медики устанавливают конкретные причины заболеваний человека, которые основаны на генетике. Но остается загадкой, почему возникает множество мутаций.

Предполагается, что значительная часть заболеваний появляется самопроизвольно. Некоторые факторы в экологии и внешнем мире способны повредить и породить аномалии в генах. Такие факторы называются мутагенами.

Например, такие мутагены, как радиационное излучение, ультрафиолетовое излучение, лекарства, и химические субстанции, могут привести к некоторым врожденным дефектам или даже к раку.