Синдром ломкой x-хромосомы

Нормальный набор хромосом

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Кариотип – это полный набор хромосом клетки, в норме 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщин ХХ, а у мужчин ХУ хромосомы. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, хх — это нормальный женский кариотип, кариотип 46, xy соответствует нормальному мужскому кариопипу. Поэтому, если супружеская пара получила ответ — нормальный кариотип 46, xx и кариотип 46, xy, то нет поводов для переживаний. Кариотип не меняется в течение всей жизни.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Отчего именно сперматозоид с Y-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку?

Во время овуляторной фазы менструального цикла яйцеклетка выходит в маточную трубу. Если в это время женщина имеет половой контакт с мужчиной, сперматозоиды в составе спермы поступают во влагалище, цервикальный канал, а затем – в матку и маточные трубы.

На пути к яйцеклетке у сперматозоидов есть множество преград:

• кислая среда влагалища;
• густая слизь в цервикальном канале;
• обратный ток жидкости в маточных трубах;
• иммунная система женщины;
• лучистый венец и блестящая оболочка яйцеклетки.

Оплодотворить яйцеклетку может только один сперматозоид, и этим сперматозоидом может быть как носитель Х-хромосомы, так и Y-хромосомы. То, в какой позе происходит половой акт, какой диеты придерживался мужчина и т.д. не влияет на то, какой из сперматозоидов будет «победителем».

Мальчики рождаются девочками.

В такой ситуации эмбрион генетически мужского пола. У него есть семенники, которые вырабатывают тестостерон. Но в его клетках отсутствуют рецепторы или структуры, воспринимающие тестостерон. Поэтому этого гормона как бы и нет. Как следствие, дети, у которых этот синдром проявляется в самой яркой форме, при рождении во всём похожи на девочек. То, что генетически они мужчины, становится ясно, только когда в положенный срок у них не начинаются менструации.

Синдром невосприимчивости к андрогенам дал учёным понять, что гормоны формируют половую принадлежность человека не меньше, чем хромосомы.

До 70 годов мы не умели определять концентрацию гормонов, поэтому только теперь вдруг осознали ситуацию, которая существовала много веков. Есть мнение, что у Жанны д’Арк был этот синдром.

Изменения структуры хромосом

Возможны нарушения хромосомной структуры — делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (повторение определенного участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180°) и транслокации (перемещения участков хромосомы в новое положение). Установлена связь между мужским бесплодием и делециями, возникающими на Y-хромосоме, при нормальном кариотипе 46, xy. Даже наличие микроделеций на Y-хромосоме сопровождается различными нарушениями сперматогенеза.Если имеются структурные аномалии хромосомы, то в кариотипе указывается: p короткое плечо хромосомы, q — длинное плечо, t — транслокация. Например, при делеции короткого плеча хромосомы 5 женский кариотип будет выглядеть так: 46, хх, 5p- (синдром «кошачьего крика»). Мать ребёнка с синдромом Дауна, обусловленным транслокацией хромосомы 14/21, будет иметь кариотип 45, ХХ, t (14q; 21q). Измененная хромосома образуется при слиянии длинных плеч хромосомы 14 и 21, а короткие плечи теряются. В любом случае, по получению анализа необходимо обратиться к генетику, который подробно объяснит значение результатов, если в них имеются отклонения.
Если выявлена проблема у одного из родителей, генетик делает заключение о риске наследования ребенком того или иного заболевания или порока развития. Если беременность возможна, то все равно проводится исследование кариотипа плода, ведь не все пороки развития можно диагностировать при УЗИ, тем более, что это возможно в более поздние сроки. Определение кариотипа плода в клетках хориона дает возможность ранней диагностики наследственной патологии. В случае выявления порока развития плода, который не совместим с жизнью, проводится прерывание беременности в ранние сроки. В более поздние сроки беременности исследуются околоплодные воды и клетки кожи плода, которые получают при амнио- и кордоцентезе.

Особенности питания

Если вы хотите повысить свои шансы на рождение ребёнка определённого пола, необходимо заранее побеспокоиться о соблюдении диеты. Авторы этой теории считают, что для того, чтобы шансы на успех получили сперматозоиды с Y-хромосомой, необходимо создать щелочную среду во влагалище, а произойти это должно при определённой коррекции рациона питания.

Считается, что зачатию мальчика будут способствовать продукты, богатые натрием и калием. К ним относятся мясо и мясопродукты, различные виды колбас и копчёностей, бобовые и грибы, изделия из злаков и сухофрукты, особенно курага и чернослив. Не запрещается употребление различных солений, квашеной капусты, мочёных арбузов — все эти продукты содержат натрий в виде поваренной соли. Калием богат печёный картофель, а также овощи и зелень — томаты, тыква, петрушка.

Желающим зачать мальчика следует употреблять в пищу большое количество мясных продуктов, колбас, копчёностей, печёного картофеля

Понятное дело, что соблюдать эту диету следует до зачатия, а не после него. Но на мой взгляд, даже после случившегося оплодотворения ребёночек того или иного пола будет требовать от мамы употребления «своих» продуктов. Когда я находилась в ожидании рождения сына, я просто не представляла свою жизнь без порции жареной картошки и ароматного куска мяса. А вот никаких пирожных и различных сладостей не хотелось вовсе, хотя в «небеременном» состоянии я бы конфету обязательно предпочла котлете.

Если же вы хотите, чтобы у вас появилась девочка, то месяца за три до предполагаемого зачатия необходимо активно употреблять в пищу продукты, богатые кальцием и магнием, способствующие сдвигу кислотно-основного равновесия влагалища в кислую сторону, что снижает вероятность оплодотворения «мужским» сперматозоидом. К ним относятся:

• молоко и молочные продукты,
• яичный желток,
• творог и твёрдый сыр,
• шоколад и сладости.

Весьма полезным будет соблюдение богатой морепродуктами средиземноморской диеты, а также употребление в пищу достаточного количества оливкового масла, разнообразных орехов и фруктов. Магнием чрезвычайно богаты кунжут, пшеничные отруби, семена подсолнечника. Не запрещено употребление хлеба и другой выпечки, но в разумных пределах.

Для того, чтобы произошло зачатие девочки, в диету необходимо включать молочные продукты, орехи, желтки куриных яиц, разнообразные овощи и фрукты

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Генетические нарушения в половых хромосомах

Гетерогаметные индивидуумы более восприимчивы к генетическим нарушениям, связанным с половой хромосомой, потому что они получают только одну копию каждого гена. Например, если мать является носителем рецессивного генетического заболевания, у нее есть 50-процентная вероятность передачи заболевания своему ребенку мужского пола, в зависимости от того, аллель попадает в яйцо С другой стороны, ни одна из ее дочерей, вероятно, не пострадает, потому что они унаследуют еще одну Х-хромосому от своего отца, у которого будет нормальный аллель.

Одно важное историческое событие было вызвано генетическим заболеванием, связанным с Х Гемофилия Алексея Николаевича, сына последнего царя России, была унаследована от его матери. Первоначальная мутация возникла в королеве Виктории и, благодаря ее дочерям, распространилась на многие королевские семьи в Европе

Считается, что болезнь Алексея способствовала падению русской монархии.

На этом изображении носители окрашены в розовый цвет, а больные гемофилией окрашены в красный цвет. Это показывает передачу аллеля гемофилии от королевы Виктории одному сыну и двум дочерям. После этого три внука и четыре внучки унаследовали аллель. В результате брака больной аллель был передан королевским семьям в Германии, Испании и России.

Другие Х-связанные расстройства включают дальтонизм, который наблюдается гораздо чаще у мужчин. Кроме того, любые мутации в Y-хромосоме также наследуются мужским потомством без какой-либо вероятности рекомбинации или изменения. Y-сцепленное наследование связано со снижением фертильности и облысения.

С другой стороны, Х-сцепленные доминантные расстройства влияют на мужское и женское потомство. Мать, у которой доминантное расстройство, связанное с Х, может передать свою болезнь пятидесяти процентам своих дочерей и пятидесяти процентам своих сыновей. Отец передаст его состояние всем его дочерям и ни одному из его сыновей. Тем не менее, это редкие события, потому что наличие доминирующих генетических аномалий значительно снижает репродуктивные возможности.

Изредка нерасхождения Событие во время мейоза приводит к анеуплоидии – оплодотворенная яйцеклетка имеет неправильный набор хромосом, причем некоторые из них присутствуют в нескольких копиях или вообще отсутствуют. Когда это происходит с половыми хромосомами, это может привести к людям с необычным набором X и Y хромосом. Например, у некоторых женщин есть три Х-хромосомы, и это условие обычно обнаруживается, когда есть другие симптомы, такие как плохое мускул тон или трудности в обучении. С другой стороны, женщины с одной Х-хромосомой имеют синдром Тернера и страдают от ряда физических, репродуктивных и неврологических нарушений. Мужчины Klinefelter – люди с двумя X и одной Y-хромосомой. Это одна из наиболее распространенных анеуплоидий половых хромосом у людей с рядом тонких и грубых симптомов. Мужчины часто бесплодны, выше среднего, но имеют плохой мышечный тонус и координацию. С другой стороны, мужчины, у которых есть лишняя Y-хромосома, имеют увеличенный рост, но других симптомов нет.

Большинство случаев анеуплоидии половых хромосом обнаруживаются, когда у людей проявляются неврологические симптомы, трудности в обучении или бесплодие.

• Аутосомы – Хромосомы, которые не участвуют в определении пола.
• раздельнополый – содержащие мужские и женские половые органы у разных лиц; обычно используется для обозначения растений и некоторых беспозвоночный животные.
• Нерасхождения – отказ одной или нескольких пар гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отделиться во время мейоза, приводящего к анеуплоидии.
• Партеногенез – Процесс бесполое размножение на некоторых растениях беспозвоночные и рептилии, где яйцеклетка может производить потомство без оплодотворения.
• полиплоидия – Наличие более двух полных наборов хромосом в клетка,

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

• рост;
• телосложение;
• цвет волос;
• цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Как расшифровать результат анализа

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

• 46,XY – у мужчины;
• 46,XX – у женщины.

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.

Показания к кариотипированию

Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:

• Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
• Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
• Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
• Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
• Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
• Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

• Врожденные пороки развития.
• Необычная внешность.
• Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
• Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
• Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

Строение и функции хромосом

Хромосома – структура клеточного ядра, имеющая в своём составе дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и белок — гистон, что и определяет её наследственную функцию.  

Соединение ДНК и белка  гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза. 

Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.

У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча. 

Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза.

Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко. 

Концевые участки хромосом принято называть теломерами.

По форме хромосомы различают:

• Метацентрические. Центромера находится в середине и плечи её равны.
• Субметацентрические. Центромера смещена относительно середины и одно плечо короче другого.
• Акроцентрические. Центромера расположена у конца хромосомы и одно плечо намного короче другого.

Существует две классификации хромосом по размеру и форме:

1. денверская;
2. парижская.

Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.

Группы хромосом по денверской классификации: 

• Группу А образуют  1 – 3 большие метацентрические и субметанцентрические хромосомы, имеющие центромерный индекс (ЦИ) от 38 – 49.
• Группу В образуют 4 – 5 пары больших субметацентрических хромосом с центромерным индексом 24 – 30.
• Группа С состоит из 6 – 12 пары субметацентрических хромосом среднего размера с центромерным индексом   27 – 35. Х-хромосому относят именно к этой группе. 
• Группу D составляют 13 – 15 пары акроцентрических хромосом сильно отличающихся от всех остальных хромосом человека, ЦИ около 15.
• Группа Е образована 16 – 18 парами относительно коротких метацентрических хромосом с ЦИ 26 – 40.
• Группа F (19 – 20 пары): две короткие, субметанцентрических хромосомы с ЦИ 36 – 46.
• Группа G, образованная 21 – 22 парами маленьких акроцентрических хромосом с ЦИ 13 -33. В неё входит Y – хромосома. 

Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов. 

Показания для тестирования на ломкую Х-хромосому

• Индивиды с задержкой умственного и общего развития, аутизмом
• Индивиды с чертами фрагильной Х-хромосомы
• Индивиды с наличием синдрома фрагильной Х-хромосомы в семейном анамнезе
• Индивиды с наличием в семейном анамнезе недиагностированной задержки умственного развития
• Плоды от матерей-носителей

Геномный импринтинг — процесс, при котором активация гена происходит преимущественно в материнской или преимущественно в родительской хромосоме, но не в обеих хромосомах. Нормальное развитие имеет место лишь в том случае, если присутствуют обе копии (материнская и отцовская) импринтинг-ген. Импринтинг-ген неактивен, значит, активный ген теряет (путем делеции) или получает мутацию, в таком случае плод будет пораженным. Лишь несколько генов могут испытывать импринтинга. Примерами геномного импринтинга может быть синдром Ангельмана и полный пузырный занос (вариант гестационной трофобластической болезни).

Синдром Ангельмана характеризуется тяжелой задержкой умственного развития, атаксической походкой, типичным лицом, пароксизмами смеха и судорогами. Ген синдрома Ангельмана является активным только в материнской унаследованной хромосоме, следовательно, если происходит делеция материнской хромосомы 15 или материнская копия гена имеет мутацию, белковый продукт не образуется и плод будет пораженным.

Синдром Ангельмана также может развиться, если обе копии хромосомы 15 является унаследованными от отца (отсутствие материнской копии хромосомы 15). Это состояние получило название унипарентальной дисомии. Унипарентальная дисомия возникает чаще вследствие потери хромосомы у эмбриона с трисомией или добавления хромосомы у плода с моносомией по этой хромосомой. Каждая из хромосом может быть генетически различной (гетеродисомия) или идентичной (изодисомия), в зависимости от времени возникновения этого феномена — в течение первого или второго мейотического деления, соответственно.

Полный пузырный занос обычно является диплоидным (46, ХХ или Х ¥), но может иметь полностью отцовское происхождение, без материнского хромосомного материала. При таких условиях плод не может развиваться. Полный пузырный занос может сопровождать нормальную многоплодную беременность, но в этом случае возрастает риск материнских осложнений (гипертиреоидизм, преэклампсия, преждевременные роды). В отличие от полного пузырного заноса, частичный пузырный занос обычно является триплоидным (69, ХХХ, 69, ХVV), с дополнительным набором отцовских хромосом.

Триплоидия с дополнительным набором материнских хромосом имеет место при ЗВУР плода, врожденных пороках развития и маленькой плаценте.

Диагностика

В случаях, когда у человека проводится оценка на наличие неоднозначных гениталий, таких как небольшой фаллос, гипоспадия или лабиоскротальные складки, диагностическая хирургия может использоваться для определения наличия внутренних гениталий у мужчин и / или женщин. Индикаторы включают два семенника, которые не опускаются в паховый канал , хотя это наблюдается у меньшинства мужчин XX, а также отсутствие мюллерова ткани . Внешние показатели включают снижение массы тела и маленькие яички.

Стандартный кариотип можно заполнить, чтобы цитогенетически определить, что индивидуум с частичным или полным мужским фенотипом имеет генотип ХХ.

Присутствие и расположение гена SRY можно определить с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH ).

Можно ли запланировать пол ребенка

В нашей клинике можно получить консультацию по планированию пола ребенка, а также осуществить непосредственный мониторинг овуляции (фолликулометрию) для точного прогнозирования пола ребенка.

в акушерстве и гинекологи мы работаем по таким направлениям как:

• Ведение беременности с ранних сроков до родов
• Женская консультация
• TORCH инфекции (торч-инфекции)
• Антифосфолипидный синдром
• Базальная температура
• Беременность
• Ветрянка при беременности
• Планирование беременности
• Лекарства при беременности
• Внематочная беременность
• Восстановление промежности после родов
• Выделения у женщин из влагалища, выделения при беременности
• Выкидыш (самопроизвольный аборт)
• Рецидивирующее невынашивание беременности
• Генитальный герпес во время беременности
• Задержка месячных

• Замершая беременность
• Инфекции мочевыводящих путей у беременных
• Интимная пластика без операции
• Календарь беременности
• Лактация
• Многоводие у беременных
• Овуляция
• Определение пола ребенка
• Отеки при беременности
• Первые признаки беременности: симптомы беременности
• Прерывание беременности
• Пренатальный скрининг (двойной и тройной тест)
• Резус конфликт при беременности
• Тест на беременность
• Токсикоз при беременности
• Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Лечим такие проблемы:

• Аденомиоз
• Андексит
• Бактериальный вагиноз
• Бели
• Боли внизу живота
• Боль при мочеиспускании
• Боли при месячных: если в месячные болит
• Бесплодие
• Бесплодие при метаболическом синдроме: бесплодие у женщин с избыточной массой тела
• Необъясненное бесплодие
• Вагинальное кровотечение
• Вагинит
• Вирус папилломы человека (ВПЧ)
• Восстановление проходимости маточных труб
• Воспаление придатков
• Воспаление шейки матки
• Генитальный герпес
• Гиперплазия эндометрия
• Гарднереллез
• Дисплазия шейки матки
• ИППП
• О схемах лечения ЗППП
• Зуд половых органов
• Кондиломы
• Киста яичника

• Климакс
• Кровь в моче (гематурия)
• Кольпит
• Мастопатия
• Маточное кровотечение
• Месячные (менструация)
• Миома матки
• Микоплазмоз
• Молочница
• Папилломавирус
• Поликистоз яичников
• Полипы
• Противозачаточные средства
• ПМС — предменструальный синдром
• Рак матки
• Рак шейки матки
• Ранний климакс (ранняя менопауза)
• Синдром поликистозных яичников
• Спираль (внутриматочная спираль)
• Трихомониаз
• Уреаплазмоз
• Хламидиоз
• Цервицит
• Цистит
• Частое мочеиспускание
• Эрозия шейки матки
• Эндометрит
• Эндометриоз
• Эндоцервицит

Оперативная гинекология:

• Диагностическая гистероскопия (офисная)
• Хирургическая гистерорезектоскопия
• Диагностическая лапароскопия
• Лапароскопическая пластика маточных труб
• Лапароскопическая миомэктомия
• Лапароскопическое лечение внематочной беременност
• Лапароскопическое лечение эндометриоза
• Лапароскопическое лечение пролапса органов малого таза

• Лапароскопическое удаление кисты яичника
• Лапароскопическое лечение поликистоза яичников (дриллинг)
• Пластика малых половых губ
• Пластика влагалища после родов
• Хирургическое лечение недержания мочи
• Хирургическое лечение бартолинита (киста, абсцесс бартолиниевой железы)

История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

Уход

Мужчины XX бесплодны из-за неспособности производить сперму, и в настоящее время не существует лечения этого бесплодия. Неоднозначность гениталий, хотя лечение не требуется по медицинским показаниям, можно лечить с помощью гормональной терапии, хирургического вмешательства или и того, и другого. Поскольку мужской синдром XX имеет вариабельную форму проявления, специфика лечения также широко варьируется. В некоторых случаях может быть выполнена операция на гонадных железах для частичного или полного удаления женских гениталий. За этим может последовать пластическая и реконструктивная хирургия, чтобы человек казался более мужским. И наоборот, человек может пожелать стать более женственным, и можно выполнить феминизирующую генитопластику, чтобы неоднозначные гениталии казались более женскими. Гормональная терапия также может помочь сделать человека более мужским или женским.

Тестостерон

Тестостерон

В период полового созревания наиболее затронутым людям требуется лечение мужским половым гормоном тестостероном, чтобы вызвать развитие вторичных мужских половых признаков, таких как волосы на лице и снижение голоса (маскулинизация). Гормональное лечение также может помочь предотвратить увеличение груди (гинекомастию). Взрослые с этим заболеванием обычно ниже среднего роста мужчин и не могут иметь детей (бесплодие).