Синдром тёрнера (синдром шерешевского

Повышение гормонов щитовидной железы

Избыток гормонов возможен при сбое в деятельности самой щитовидной железы — первичный гипертиреоз или при нарушении в регуляции её функции со стороны головного мозга — вторичный.

В девяти из десяти случаев перепроизводства гормонов причина лежит в развитии диффузного зоба или болезни Грейвса-Базедова, когда иммунные клетки начинают вырабатывать антитела к рецепторам на поверхности щитовидной железы, понуждая синтезировать гормоны. Сама железа разрастается, стремясь выполнить указание, как она считает гипоталамо-гипофизарной системы, не подозревая, что её вводят в заблуждение иммунные клетки.

В щитовидной железе может образоваться очаг автономной регуляции — аденома, синтезирующая гормоны. Аденомы относят к доброкачественным опухолям, но продуцирующее какое-либо биологическое вещество образование может оказывать организму весьма злокачественную услугу. Причём аденоме щитовидной железы совсем не требуется распоряжений из ЦНС, она сама решает делать или не делать ей гормоны и сколько делать.

Через некоторое незначительное время после любой вирусной инфекции возможно развитие воспаления щитовидной железы — тиреоидита. Забравшись во время распространения с кровотоком по органам в ткань щитовидной железы, вирус запускает синтез не совсем привычных для организма белковых структур, на которые нападают иммунные защитники организма. Вместе с неправильными белками погибают клетки железы, в которые белки были заключены. При разрыве клетки железы в кровь выбрасывается всё её содержимое — и гормоны тоже. Когда воспалительные и разрушенные клеточки зарастают рубцами, временный гипертиреоз сменяется постоянным гипотиреозом.

Клинические проявления синдрома Мея-Тёрнера

К сожалению, синдром недостаточно хорошо изучен, поскольку является редким. Специалисты выделяют три стадии его развития:

• Первая – клинические проявления отсутствуют;
• Вторая – просвет подвздошной вены сужается, появляются симптомы венозной недостаточности;
• Третья – развиваются тромбозы.

Симптоматика синдрома – следующая:

• Отёчность левой ноги, нередко – с изменением цвета кожного покрова на синюшний или багровый;
• Интенсивная болевая симптоматика в поражённой области, которую невозможно устранить обезболивающими средствами;
• Заметные невооружённым глазом варикозные узлы на бедре, яичке (у мужчин) или половых губах (у женщин) с поражённой стороны;
• Усиление неприятных ощущений после физических нагрузок, в том числе и несущественных;
• Появление геморроидальных узлов.

И у мужчин и женщин, страдающих от синдрома, возникают проблемы с сексуальными контактами. Так, в первом случае появляются боли тянущего характера в мошонке, которые иррадиируют в мочеиспускательный канал и головку члена и становятся более интенсивными после полового акта. Во втором случае сексуальные контакты становятся и вовсе невозможными из-за болезненности узла.

Симптомы болезни

Симптомы — это признаки заболевания, его проявления.

Патологии у новорожденных

Недоношенность. При рождении доношенного ребенка его масса тела составляет 2-2,5 килограмма, а рост — 40-45 сантиметров.

Аномалии шеи. Она укорочена, слева и справа находятся крыловидные кожные складки. В педиатрии данное состояние носит название «птеригиум-синдром». Это один из самых ярких признаков рассматриваемой болезни.

Лимфостаз. Конечности малыша отечны. С возрастом данная проблема исчезает, однако может возвращаться в связи с высокими физическими нагрузками.

Моторное беспокойство. Ребенок много двигает руками и ногами, ведет себя возбужденно. Наблюдается нарушение процесса сосания, он срыгивает фонтаном. Ребенка часто рвет.

Период раннего детства

Задержки в развитии. Ребенок отстает от сверстников, что отражается в нарушении внимания, памяти, речи. Ему трудно общаться с другими детьми, а возникающая изоляция лишь усугубляет и без того серьезное положение малыша.

Детство

В данном периоде развития ребёнка симптомы проявляются особенно ярко.

Нарушение слуха

У больных часто развивается отит среднего уха, который дает частые рецидивы. В результате возникает кондуктивная тугоухость.

Пороки развития костно-мышечной системы

Часто детей сопровождает деформация суставов, сколиоз, искривленная голень, дисплазия тазобедренного сустава, широкая грудная клетка, похожая на щит. На пальцах иногда отсутствуют фаланги, наблюдается деформация лучезапястного сустава.

Заболевания внутренних органов

Часто встречается стенокардия, аневризма и другие патологии сосудов, измененный артериальный проток. У больных развивается артериальная гипертензия, то есть повышение давления.

Щитовидная железа тоже дает сбои: диагностируется гипотиреоз и тиреоидит. Недостаток ее гормонов приводит к снижению качества жизни.

Кожные проявления

Витилиго, облысение, пигментные пятна наблюдаются у большинства больных. Кожа ребенка сухая, шелушащаяся. Раны медленно заживают.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Запоры, повышенный риск образования злокачественной опухоли толстого кишечника грозят больным с детства. У них часто встречается целиакия.

Неврологические нарушения

Косоглазие, птоз и головокружения приводят к неустойчивости при стоянии и хождении.

Подростковый период

Задержки в росте. Он редко превышает 145 сантиметров. Человек практически не растет в дальнейшем.

Характерный внешний вид. Низкий рост, чрезмерно большая грудь, скудная мимика, толстая нижняя губа, крыловидные кожные складки на шее, недоразвитие нижней челюсти, деформация черепа выдают больного с данным синдромом.

Остеопороз. Хрупкость костей возникает из-за недостаточной выработки эстрогена. Чаще всего подвергаются переломам кисти, шейка бедра и голень.

Половое недоразвитие, то есть половой инфантилизм

У больных недостаточно или неправильно развиты половые железы, поэтому присутствует ряд нарушений.

У девушек наблюдается высокая промежность, слабо развитые молочные железы (в том числе втянутые, широко отстоящие непигментированные соски), маленький размер матки, слабость яичников, которые структурно выглядят как тяжи, образованные из фиброзного волокна, задержка или отсутствие менструаций, последующее бесплодие по причине отсутствия фолликулов в яичниках. Во время внутриутробного развития количество женских клеток в них остается в пределах нормы, однако ближе к рождению малыша они погибают — все или частично.

У некоторых пациенток встречаются рудиментарные яичники, которые удаляются хирургическим путем.

У молодых людей неправильно развиваются яички, присутствует их дисплазия, зачастую — двусторонний крипторхизм. А в плазме крови обнаруживается низкий уровень мужского гормона тестостерона. Внешний вид молодых людей весьма характерен, поскольку первичные половые признаки выражены слабо, а вторичные — отсутствуют.

Высокий голос. Аномалии неба и зубов вызывают изменение высоты голоса, делая его похожим на фальцет.

Диагностика синдрома Мея-Тёрнера

Перед тем, как назначить лечение синдрома Мея-Тёрнера, флебологи ЦЭЛТ проводят комплексные исследования, направленные на постановку правильного диагноза. Для этого пациенту назначают:

• нижней полой вены с контрастом поражённого участка;
• Ультразвуковое сканирование анатомических структур мошонки и вен с обеих сторон;
• Выборочные почечные и тазовые флебографии.

Наши врачи

Дроздов Сергей Александрович
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук
Стаж 47 лет
Записаться на прием

Малахов Юрий Станиславович
Врач — сердечно-сосудистый хирург, флеболог, Заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 36 лет
Записаться на прием

Лечение синдрома Мея-Тёрнера

Синдром требует хирургического вмешательства, поскольку вызван механической причиной (т. е. передавливанием). Цель операции – устранить её посредством . Для этого в поражённую синдромом область доставляют самораскрывающийся стент, при помощи которого раскрывают суженный участок.

Сам по себе стент будет выполнять функцию каркаса поражённой области и сможет обеспечить необходимый уровень проходимости вены. Для того, чтобы достичь желаемого результата, применяют специальные усиленные стенты, поскольку обычные не способны справиться с высоким давлением. Если помимо синдрома пациент страдает от тяжёлого варикоза, ему проводят микрофлебэктомию – операцию, направленную на удаление повреждённых участков сосудов.

Записаться на приём ко специалистам отделения флебологии ЦЭЛТ по поводу лечения синдрома Мэя-Тёрнера можно онлайн или связавшись с нашими операторами:

• Хроническая венозная недостаточность
• Тромбозы вен у беременных

Что из себя представляет синдром

Заболевание синдром Шерешевского-Тернера – это геномная патология, первичная гонадная дисгенезия, которая возникает вследствие сбоев в половых хромосомах. Синдром Шерешевского-Тернера частота: одна из 3000 беременностей заканчивается рождением ребенка с данным синдромом. На самом деле больных плодов намного больше, но чаще всего с таким диагнозом , как синдром Шерешевского-Тернера продолжительность жизни плода не велика, многие не доживают до больших сроков беременности. Организм избавляется от генетически неправильных детей путем самопроизвольного выкидыша еще в первом триместре.

Кариотип девочки с синдромом Шерешевского-Тернера

В медицинской литературе синдром можно встретить и под другими названиями – синдром Ульриха-Тернера, синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Шерешевского-Тернера 45 Х0и тд. Он назван фамилиями людей, которые изучали заболевание.

Чаще всего встречается синдром Шерешевского-Тернера у девочек , которые могут жить с ней практически нормальной жизнью. Реже встречается синдром Шерешевского-Тернера у мальчиков. К сожалению, представители мужского пола, в отличие от девочек, не способны выжить при отсутствии X-хромосомы.

Как вовремя определить неполадки с сердцем

Главный орган непосредственно влияющий на жизнеобеспечение человека — это сердце. За его состоянием нужно следить внимательно и реагировать на сигналы, которые от него исходят. Это провоцирует скачки давления в организме, изменяет необходимое количество кислорода и крови в тканях.

Появление проблем в работе сердечной системы можно обнаружить по внешней симптоматике. Одышка говорит о нехватке кислорода и застое крови. Вначале это проявляется только после физических нагрузок или выполнения упражнений, а затем и после приема пищи и во время отдыха.

Если вовремя не оказать лечения, может образоваться сердечная астма. О снижении уровня гемоглобина и нехватке кислорода говорит появление синеватого оттенка кожи. Отечность — верный признак скопления излишней жидкости в организме. Когда сердцу становится затруднительно осуществлять пропуск кислорода и крови, развивается тахикардия. Появляется быстрая утомляемость, наблюдается снижение мозговой активности.

Нарушения в работе сердца могут маскироваться под другие заболевания, но истинную причину возникновения проблем способен определить только врач, поэтому никогда нельзя заниматься самолечением.

Боли в области шеи являются поводом для посещения кардиолога. Сердце дает болевой сигнал в спинной мозг, и он распространяется на шею и плечи. От этой боли не помогут компрессы и массаж. Признаком ишемии являются проблемы с потенцией у мужчин. Недостаток кислорода в крови приводит к головокружению и обморокам. Может появиться боль при глубоком вдыхании воздуха. Челюстная боль, которая может переходить в ухо, может сигнализировать о развитии ишемии и возможности сердечного приступа.

Лечение

Поскольку синдром Тернера представляет собой хромосомное состояние, лечения не существует. Тем не менее, для облегчения симптомов может быть предпринято множество мер. Например:

• Врачи могут использовать инъекцию гормона роста, известного как Генотропин («Pfizer»)
• Гормон роста, в отдельности или с низкой дозой андрогена, увеличит рост и, возможно, приведет к достижению взрослого роста. Гормон роста утвержден Управлением по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами США для лечения синдрома Тернера и оплачивается многими программами страхования. Существуют доказательства, что он эффективен даже у только начавших ходить детей.
• Терапия замещения эстрогена, такая как пероральные противозачаточные средства, применялась с тех пор, когда состояние было описано в1938 г., с целью содействия развитию вторичных половых признаков. Эстрогены крайне важны для обеспечения целостности костей, здоровья сердечно-сосудистой системы и тканей. Женщины с синдромом Тернера, не демонстрирующие спонтанного полового созревания и не проходящие лечение с помощью эстрогена, находятся в группе повышенного риска развития остеопороза и сердечных заболеваний.
• Современные репродуктивные технологии также применяются с целью помочь женщинам с синдромом Тернера в их желании зачать ребенка. Например, для образования эмбриона может использоваться донорская яйцеклетка, при этом ребенок будет вынашиваться женщиной с синдромом Тернера.
• Маточная зрелость положительно связана с годами применения эстрогена, историей спонтанного менархе и отрицательно связана с отсутствием текущей терапии замещения гормона.

Прогноз

Синдром Шерешевского – Тёрнера в целом не оказывает особого влияния на продолжительность жизни. Однако, исключение составляют случаи наличия тяжёлых врождённых пороков сердца, нарушений раннего развития и других сопутствующих заболеваний. При своевременной и адекватной терапии такие больные способны вести нормальную сексуальную жизнь и даже создавать семьи, однако многие из них остаются бесплодными.

Учитывая разнообразие проявлений синдрома, наблюдение и ведение этих пациентов осуществляется специалистами в области педиатрии, генетики, гинекологии, андрологии, эндокринологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Основные симптомы заболевания определяются сразу с момента рождения человека, хотя внутриутробно определить аномалию строения плода возможно благодаря УЗИ во второй половине беременности женщины. Проявления симптомов всегда сугубо индивидуально и зависит от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной Х-хромосомы, при мозаичной форме заболевания, симптоматика выражена менее агрессивно.

Однако существует определенный симптомокомплекс, характеризующий именно данный синдром, к его проявлениям относится:

• доношенные новорожденные рождаются с ростом не более 48 см и весом 2500-2800 грамм, на шее явно выражен избыток кожи, лицо имеет гримасу «сфинкса», возможно косоглазие, низко посажены ушные раковины, низкий рост волос на шее, общее беспокойство, отеки, нарушен сосательный рефлекс, регулярное срыгивание, рвота;
• при обследовании определяются пороки сердечно-сосудистой, желудочно-кишечной, мочеполовой и костно-суставной систем;
• некоторое отставание в психическом развитии, а также нарушение речи свидетельствует о патологических изменениях в ЦНС.

При устранении этих симптомов, адекватно подобранном лечении ребенок адаптируется и живет до периода полового созревания, в этот период включаются функции гормональных и половых систем, которые затрагивает и нарушает синдром Шерешевского-Тернера. В это время синдром характеризуется следующими симптомами:

• отставание в физическом развитии;
• широкая бочкообразная грудная клетка;
• низкий рост;
• короткая шея с крыловидными складками кожи с обоих сторон шеи;
• готическое небо и маленькая нижняя челюсть;
• деформации ушных раковин;
• отсутствие развития молочных желез;
• часто встречается избыточная масса тела;
• отсутствие менструации;
• отсутствие лобкового и подмышечного оволосения;
• деформации локтевых суставов;
• аплазия фаланг пальцев рук;
• множественные пигментные родинки.

• патологическая атрофия, ускоренное старение кожных покровов;
• мошонкообразный внешний вид половых губ;
• высокая промежность;
• недоразвитие малых половых губ, клитора;
• нарушение строения девственной плевы;
• воронкообразный вход во влагалище;
• низкое расположение или вогнутость сосков;
• недоразвитость или отсутствие матки;
• замещение маточных труб, яичников, других половых желез соединительной тканью.

Интеллект у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера может не подвергнуться поражению и быть практически сохранен, однако велика частота поражений, которая может колебаться от психического инфантилизма до олигофрении.

Причины развития патологии

Основой развития данного заболевания является хромосомная патология. Она не зависит от возраста или каких-либо заболеваний родителей. Дефект возникает вследствие нерасхождения хромосом отца или матери.

Выделяют три варианта аномалии:

1. Полное отсутствие второй Х-хромосомы. Это самый частый вариант синдрома (примерно 60%). Почти в 80% случаев единственная Х-хромосома имеет материнское происхождение, и развитие по женскому типу является неполным, так как отцовская (вторая) хромосома отсутствует. Яичники эмбриона нормально развиваются до 3-го месяца беременности. Но дальше постепенно происходит замещение нормальных фолликулов (из которых сформируются яйцеклетки в будущем) соединительной тканью. Помимо того, наблюдаются пороки развития других внутренних органов. Данный вариант считается наиболее тяжёлым.

2. Структурные изменения Х-хромосомы. В данном случае женщины имеют две Х-хромосомы, одна из которых сильно повреждена (к примеру, отсутствует её часть). При этом симптомов будет меньше, чем при полной форме.

3. Мозаичный вариант. Он считается более лёгким, поскольку только часть клеток содержит одну Х-хромосому. В остальных их две, причём вторая может быть как Y, так и Х. Реже встречаются больные с типом клеток, в которых имеются три Х-хромосомы. Механизм возникновения такой мозаики очень прост. Клетки эмбриона после зачатия начинают активно делиться, то же самое происходит и с генетическим материалом. Если этого разделения в какой-то момент не происходит, то в будущем часть клеток будет иметь неправильный набор половых хромосом. Прогноз для девочек при данном варианте лучше. Серьёзные пороки развития обычно отсутствуют, а в периоде полового созревания не так сильно выражены проблемы с менструальным циклом. Характерный фенотип (внешность), как правило, всё же присутствует, но число видимых признаков меньше, чем при полной форме.

Зная, в чём при данном заболевании состоит проблема, далеко не всегда специалисты могут объяснить, что именно привело к возникновению дефекта. Пока не обнаружено конкретных механизмов, влияющих на появление этой патологии. Однако, считается, что риск развития мутации повышается при воздействии некоторых неблагоприятных внешних факторов.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение преследует цель свести до минимума возможные проявления синдрома, оказать посильную помощь в лечении органов и систем, помочь в адаптации пациенту с синдромом Шерешевского-Тернера.

На первом этапе медикаментозная терапия заключается в стимуляции роста тела стероидами, соматотропином. Лечение проводится по четкой схеме врача под контролем клинических анализов. Возможно увеличить рост подростка до 4-6 см, таким образом распрямить человеческий скелет и дать возможность развитию внутренних органов, сжатых грудной клеткой. Одновременно проводится необходимое симптоматическое лечение.

Следующий этап заключается в повышении уровня женских половых гормонов – эстрогенизации организма пациента. Начинать лечебную терапию необходимо не ранее 13-14 лет, прием гормональных препаратов должен быть строго регламентирован, проводить лечение нужно под контролем гинеколога, методов УЗИ диагностики и регулярной сдачи анализа крови для изучения динамики изменения гормонального фона. Цель гормонального лечения в этом случае – развивать вторичные половые признаки.

В лечении синдрома используют хирургический метод лечения, он преследует две цели:

• восстановить функциональную нагрузку органов, пострадавших от последствий развития заболевания (оперируют пороки сердца, отделы щитовидной железы, восстанавливают проходимость желудочно-кишечного тракта и т.д.);
• с помощью пластических операций избавиться от косметических дефектов, таких как складки кожи по обеим сторонам шеи, наружные аномалии в строении половых органов.

В случае сохранения интеллекта, при грамотно подобранном лечении с использованием новейшей аппаратуры и лекарственных препаратов, возможно добиться определенного уровня благополучного состояния пациента, с регулярным контролем его состояния здоровья, в этом случае возможна социальная адаптация и семейная реализация пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера.

Причины синдрома Мэя-Тёрнера

Подвздошные вены – это общие парные кровеносные вены, расположенные на уровне крестцово-подвздошного сустава и обеспечивающие отток крови от ног в тазовую область. Они разделяются на правую и левую от брюшной вены и аорты в области крестца и расходятся на внешние и внутренние. Внешние переходят в бедренные вены, внутренние призваны обеспечивать отток крови из тазовых органов.

Синдром Мэя-Тёрнера у мужчин и женщин развивается вследствие придавливания общей подвздошной вены, расположенной с левой стороны, правой артерией к позвоночнику. Он провоцирует нарушения оттока крови из левой ноги и таза и может протекать на фоне атеросклероза стенок кровеносных сосудов. В результате в ноге и половых органах происходит застой крови – и развивается варикоз.

Как последний стал первым

Про зоб люди знали издавна, не заметить выбухание на шее было невозможно. Но совместить зоб с параллельным сердцебиением и пучеглазием как-то не удавалось. В 1722 году компетентному медицинскому обществу на научном заседании о пучеглазии с сердцебиением, правда, без какой-либо связи одного с другим, сообщил французский врач Чарльз де Сент-Ивес.

Через восемь десятилетий это наблюдение, подкреплённое историями болезни двух пациентов, сделал итальянский доктор Джузеппе Флаяни, также не увидевший какой-либо связи симптомов друг с другом. И не только они описывали, но не связывали, так делали все исследователи. Они и остались в истории эндокринологии, а имя валлийца Калеба Хиллер Пэрри, описавшего в 1786 году восемь случаев сочетания зоба с сердцебиением и пучеглазием, связь которых им была замечена и отмечена, забыли.

В 1834 году ирландец Роберт Джеймс Грейвс пишет двухстраничную статью с описанием трёх случаев сердцебиения с увеличением щитовидной железы, где главное совсем не железа, а первопричина — болезнь сердца, и становится знаменитым. А через четыре года врач небольшого саксонского городка Мерзебурга Карл фон Базедов с особым тщанием описывает всё то, о чём на протяжении 120 лет писали все его предшественники: зоб, сердцебиение и пучеглазие, что после и стали называть базедовой болезнью. Но после Второй мировой средством международного общения стал английский язык, поэтому на английский манер состояния именовали болезнью Грейвса.

У тиреотоксикоза за полтора столетия официального существования было более двух десятков названий. Использовали разные варианты вокруг Базедова: псевдобазедов, парабазедов, базедовоид, пребазедов

Но чаще опирались на первооснову — щитовидную железу, присоединяя к «тирео» вторую часть, которая исследователю заболевания казалась наиболее важной: нейротиреоз, тиреоневроз, тиреоидизм, дистиреоз, гипертиреоз

Советский эндокринолог Николай Адольфович Шерешевский «для внутреннего употребления» предложил называть гиперпродукцию гормонов щитовидной железы тиреотоксикозом, что максимально было приближено к клинической реальности.

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

• предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
• инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
• отит;
• возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
• различные психологические проблемы;
• высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.