Что такое синдром самозванца и как от него избавиться

Введение

Наследственные заболевания у детей — очень важная проблема в современном мире. Среди них выделяется обширная группа синдромов, проявляющихся низкорослостью и обусловленных хромосомными и генными мутациями Одним из характерных признаков этих заболеваний является задержка внутриутробного и постнатального развития К таким заболеваниям с задержкой пренатального и постнатального развития относится синдром Сильвера — Рассела (ССР) . Данное заболевание впервые описали Г.К Сильвер в 1953 г. и А. Рассел в 1954 г. в виде внутри-утробной задержки развития в сочетании с низкорослостью и увеличением уровня гонадотропина в моче. Уже на 6–7-й неделе беременности возникают эмбриональные нарушения с поражением 7, 11, 15, 17 и 18-й хромосом , которые отвечают за рост плода При данном синдроме наблюдается явление однородительской, материнской дисомии — наследование двух копий хромосомы от матери. У ребенка с ССР с рождения отмечаются гипотрофия, отставание в росте (длина тела до 45 см). С возрастом отставание в росте усугубляется, этому способствует имеющийся дефицит гормона роста . Фенотипические проявления ССР — маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу, с выраженными лобными буграми, асимметрия тела, увеличение мозговой части черепа по сравнению с лицевой. Характерны высокое небо, оттопыренные уши . Из других изменений часто выявляются деформация стоп, сколиоз позвоночника, нарушение проводимости миокарда, гипогликемия В популяции ССР выявляется с частотой 1 случай на 300 тыс. родившихся. Данный синдром, наряду с другими наследственными заболеваниями, не имеет специфического лечения.

В качестве примера приводим описание катамнестического наблюдения ребенка с ССР в условиях ГБУЗ РДКБ г. Уфы.

Доза гормона роста

Предполагается, что у большинства детей с ИН снижена чувствительность к собственному СТГ и ее можно преодолеть добавлением экзогенного ГР в заместительных дозах (плюс частично подавленная собственная спонтанная секреция СТГ). Однако для лучшего эффекта на скорость роста и, особенно, на конечный рост необходимы более высокие дозы. При прекращении терапии собственная секреция СТГ быстро восстанавливается. Лечение ГР практически у всех детей приводит к повышению скорости роста на 1-м году терапии, которая затем постепенно снижается в последующие годы. Обычно средняя скорость роста на 1-м году лечения составляет 8—9 см/год (до лечения 4—5 см/год). Увеличение скорости роста происходит даже на заместительной дозе (0,033 мг/кг/сут), но оно значительнее на больших дозах.

Рекомендуемая доза для лечения идиопатической низкорослости — 0,05 мг/кг/сут. Большие дозы (0,07 мг/ кг/сут и выше) приводят к быстрому прогрессированию костного созревания и сводят на нет эффективность терапии. Ответ детей с идиопатической низкорослостью на ГР очень сходен с ответом при синдроме Шерешевско- го—Тернера или внутриутробной задержке роста.

Прибавка к конечному росту составляет в среднем + 7—8 см (на дозе 0,05 мг/кг/сут) и + 3—4 см (на дозе 0,033 мг/кг/сут). Однако ответ очень вариабелен

Кроме того, важно достижение не только нормального конечного роста в будущем, но и нормального роста в течение детства

Показания к ростстимулирующей терапии гормоном роста

Четких ростовых критериев для решения вопроса о назначении терапии ГР при ИН не существует.

Среди членов рабочей группы Международного консенсуса 2008 г. единого мнения о росте, ниже которого можно лечить ГР, при ИН достичь не удалось. Предлагаемые цифры варьируют от —2 до —3 SDS. В США и 7 других странах одобрено лечение ГР детей ниже —2,25 SDS (1,2 перцентили).

Оптимальный возраст для начала терапии — от 5 лет до раннего пубертата, хотя в клинических испытаниях ГР при ИН применяли и у детей меньшего возраста (с 3—4 лет). В то же время при начавшемся пубертате эффективность терапии значительно снижается, и можно рассмотреть вопрос об альтернативных методах лечения (агонисты гонадотропин-рилизинг гормона — ГнРГ, ингибиторы ароматазы) и/или их сочетании с терапией ГР.

Сниженный (или нормальный) уровень ИФР-1 не является показанием (или противопоказанием) к терапии ГР при ИН. Кроме того, при принятии решения о начале терапии необходимо учитывать психологический критерий. Врач должен взвесить степень отставания в росте и психологические возможности ребенка. Терапия не рекомендуется ребенку, который не беспокоится по поводу своего роста. В то же время ребенку, страдающему от своей низкорослости, необходимо терапевтическое или психологическое вмешательство.

Таким образом, психологические выгоды от лечения ГР должны быть доказаны. Хотя надо признать, что точное доказательство психологической ценности терапии невозможно из-за отсутствия точных количественных методов оценки .

Мочеполовая система при NBS

У пациентов с синдромом Неймеген нередко выявляются аномалии развития почек:

• гипо- или аплазии органов;
• дистопические или эктопические, двойные или подковообразные почки.

Они могут сочетаться с дублированием мочеточника или почечной лоханки, гидронефрозом. Подобные отклонения способствуют повышению вероятности инфицирования мочевых путей. Кроме этого, такая повышенная чувствительность к инфекциям подкрепляется присутствием иммунодефицита, характерного для NBS.

Иногда у больных выявляются такие отклонения в развитии мочеполовых органов:

• уретро-анальная фистула;
• гипоспадия;
• крипторхизм.

RSS присутствует при рождении. Первые несколько лет жизни очень важны для развития ребенка. Лечение RSS фокусируется на лечении его симптомов, поэтому ребенок может развиваться как можно чаще.

Лечение, помогающее в росте и развитии, включает в себя:

график питания с указанными закусками и временем приема пищи

• инъекции гормона роста
• лютеинизирующие гормональные препараты (гормон, высвобождаемый у женщин для ежемесячной овуляции)
• обувные лифты (вставки, используемые для слегка поднять одну пятку)

коррекционная хирургия

• Лечение, способствующее психическому и социальному развитию, включает в себя:
• речевая терапия

физическая терапия

• языковая терапия
• программы раннего развития
• OutlookOutlook для людей с синдромом Рассела-Сильвера
• Дети с RSS должны регулярно проходить мониторинг и тестирование. Это может помочь обеспечить им достижение основных этапов развития. Большинство людей с RSS увидит, что их симптомы улучшаются по мере того, как они вступают во взрослую жизнь.

Профилактика развития

Для предупреждения аномалий развития рекомендуется:

• планирование беременности;
• консультация медицинского генетика;
• питание при подготовке к вынашиванию ребенка с достаточным содержанием белка, витаминов и антиоксидантов: рыба, нежирное мясо, свежие овощи, зелень, ягодные и фруктовые соки;
• применение фолиевой кислоты и витаминных комплексов на протяжении 2-3-х месяцев до зачатия;
• исключение контакта с больными вирусными и бактериальными инфекциями, токсическими вещевыми на производстве;
• закаливание;
• ежедневная физическая активность;
• полный отказ от алкоголя, курения, наркотиков, бесконтрольного применения медикаментов.

А здесь подробнее о гипофизарном нанизме.

Синдром Рассела-Сильвера является врожденной генетической аномалией, при которой дети отстают в росте и развитии. Характеризуется типичными изменениями лицевой части черепа, деформациями кистей, конечностей, пороками строения внутренних органов. С 5-6-ти лет отмечается быстрое половое созревание. Для выявления болезни исследуют содержание гормонов в крови, проводят рентгенографию скелета.

Показана генетическая диагностика. Терапия направлена на восстановление нормального роста при помощи аналога соматостатина, назначают также общеукрепляющий курс, санаторно-курортное лечение, корректирующие операции.

Причины возникновения

Первопричиной заболевания являются изменения на генетическом уровне, при котором характер наследования не является периодическим или системным. В основном подвергаются нарушениям хромосомы семь (десять процентов случаев), одиннадцать, пятнадцать, семнадцать, восемнадцать, которые являются основополагающими при формировании роста человека. Маленький рост чаще всего возникает из-за того, что ребенок наследует эти хромосомы от матери. Этот процесс называется однородительская материнская дисомия. Ребёнок, который рождается с этой болезнью, имеет очень маленький вес тела (не более 2500 г), несмотря на то, что беременность является доношенной. В процессе жизнедеятельности задержка роста отмечается и у взрослых людей. Вес тела полностью соответствует возрасту, иногда бывает больше нормы.

Список литературы

1. Дедов И. И., Петеркова В. А. Детская эндокринология: Руководство. — М., 2006.

2. Национальный консенсус. Диагностика и лечение соматотропной недостаточности у детей. — М., 2005.

3. Blair J. C., Camacho-Hьbner C., Miraki Moud F. et al. // Clin. Endocrinol. (Oxford). — 2004. — Vol. 60, N 2. — P. 163-168.

4. Consensus Statement on the Diagnosis and Treatment of Children with Idiopathic Short Stature: A Summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2008. — Sep. 9.

5. De Luca F., Argente J., Cavallo L. et al. // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2001. — Vol. 14. — Suppl. 2. — P. 953-957.

6. Hero M., Wickman S., Dunkel L. // Clin. Endocrinol. (Oxford). — 2006. — Vol. 64. — P. 510-513.

7. Lindsay R., Feldkamp M., Harris D. et al. // J. Pediatr. — 1994. — Vol. 125. — P. 29-35.

8. Mauras N., Gonzalez de Pijem L., Hsiang H. Y., Desrosiers P. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2007.

9. Pediatric Endocrinology / Ed. F. Lifshitz. — 5-th Ed. — 2007.

10. Quigley C. A., Gill A. M., Crowe B. J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2005. — Vol. 90. — P. 5188-5196.

11. Ranke M. B. // Horm. Res. — 1996. — Vol. 45. — Suppl. 2. — P. 64-66.

12. Rekers-Mombarg L. T. M., Wit J. M., Massa G. G. et al. // Arch. Dis. Childh. — 1996. — Vol. 75. — P. 175-180.

13. Rosenfeld R. G., Albertsson-Wikland K., Cassorla F. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 1995. — Vol. 80. — P. 1532-1540.

14. Rosenfeld R. G. // Growth Horm. IGF Res. — 2005. — Vol. 15. — P. S3-S5.

15. Ross J. L., Sandberg D. E., Rose S. R. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2004. — Vol. 89. — P. 4873-4878.

16. Selva K. A., Buckway C. K., Sexton G. et al. // Horm. Res. — 2003. — Vol. 60, N 5. — P. 237-246.

17. Smyczynska J., Lewinski A., Hilczer M. et al. // Endokrynol. Pol. — 2007. — Vol. 58, N 3. — P. 182-187.

18. Tanaka T. // Pediatr. Endocr. Rev. — 2007. — Vol. 5. — P. 471-481.

19. van Gool S. A., Kamp G. A., Visser-van Balen H. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2007. — Vol. 92. — P. 1402-1408.

20. Visser-van Balen H., Geenen R., Kamp G. A. et al. // Acta Paediatr. — 2007. — Vol. 96. — P. 715-719.

21. Walenkamp M. J., Wit J. M. // Horm. Res. — 2006. — Vol. 66. — P. 221-230.

22. Walton-Betancourth S., Martinelli C. E., Thalange N. K. S. et al. // J. Endocrinol. Invest. — 2007. — Vol. 30. — P. 439-441,

23. Wit J. M., Ranke M. B., Kelnar C. J. H. // Horm. Res. — 2007. — Vol. 68. — Suppl. 2. — P. 1-120.

24. Wit J. M., Clayton P. E., Rogol A. D. et al. // Growth Horm. IGF Res. — 2008. — Jan. 5.

25. Wit J. M., Reiter E. O., Ross J. L. et al. // Growth Horm. IGF Res. — 2008. — Jan. 4.

26. Yanovski J. A., Rose S. R., Municchi G. et al. // N. Engl. J. Med. — 2003. — Vol. 348. — P. 908-917.

Сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Само заболевание не представляет собой угрозу для жизнедеятельности. Встречаются мягкие и развернутые формы. В первом случае состояние может быть полностью компенсировано за счет своевременной терапии. Пациенты могут вести обычный образ жизни, женщины вынашивают и рожают здоровых детей.

При развернутом синдроме отмечаются аномалии строения внутренних органов и костей скелета. В этой ситуации прогноз определяется наличием осложнений: нарушениями функции почек, печени, поджелудочной и щитовидной железы, сердечной недостаточностью. Такие дети даже при продолжительной ремиссии должны периодически проходить комплексное обследование у эндокринолога, невропатолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога.

Регулярные консультации у специалистов

Представление функций6

SRS — это прежде всего клинический диагноз, но молекулярное тестирование позволяет подтвердить клинический диагноз и определить подтип7, Поскольку многие признаки этого состояния неспецифичны, клиническая диагностика СРС остается сложной.8.

В целом, особенности синдрома наиболее выражены у маленьких детей и становятся менее очевидными, когда пациент становится старше.

Лицо характерно маленькое и треугольное; однако окружность головы обычно нормальна для возраста. Это в сочетании с небольшим ростом создает видимость большой головы.

рост

• Вес при рождении менее 2 стандартных отклонений (SD) от среднего.
• Плохой постнатальный рост — менее 2 SD от среднего значения при постановке диагноза.
• Нормальная окружность затылочной кости, несмотря на ограничение роста.
• Асимметричные закономерности роста.
• Средний рост для пораженных мужчин составляет около 151 см и около 140 см для пострадавших женщин.

Фации

• Нормальная окружность головы, но характерное маленькое треугольное лицо.
• Синие склеры.
• Высокий лоб, сужающийся к микрогнатической челюсти.
• Видный носовой мост и повернутые вниз уголки рта.

Желудочно-кишечные / метаболические трудности

• Трудности с кормлением в младенчестве, включая гастроэзофагеальный рефлюкс, эзофагит, отвращение к еде, плохой аппетит и замедление роста.
• Склонность к гипогликемии натощак в младенческом возрасте, в результате затруднений при кормлении.

Нарушения развития

• Плохой контроль головы в младенчестве, из-за относительно большой головы по сравнению с шеей / туловищем. Моторные нарушения из-за плохой мышечной массы / функции.
• Около половины имеют трудности в обучении, особенно проблемы с арифметикой и языком.

Скелетные аномалии

• Позднее закрытие передней родничка.
• Асимметрия конечностей и гемигипертрофия.
• Клинодактилия (нагиб) мизинца.
• Камптодактилия (фиксированное сгибание) пальцев.
• Синдактилия (слияние) пальцев ног.
• Деформация шеи Шпренгеля — одностороннее укорочение и перевязывание туловища.
• Рентгенологические отклонения включают в себя:
  • Задержка костного возраста.
  • «Слоновая кость» эпифизы дистальных фаланг
  • Маленькая средняя фаланга мизинца — присутствует в 4 из 5 случаев.
  • Псевдоэпифизы у основания второй пястной кости.

Разные особенности

• Усиление потоотделения влияет на голову и верхнюю часть туловища.
• Мочеполовые аномалии — гипоспадия, задние уретральные клапаны.
• Сердечные аномалии.
• Склонность к опухолям, таким как опухоль Вильмса, гепатоцеллюлярная карцинома, семинома яичка и краниофарингиома.

Синдром Прадеро-Вилли, признаки, отличия

Заболевание обусловлено делецией 15-й хромосомы (15qll-13), передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, избыточная масса тела или ожирение с раннего детства, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, провокационные тесты с СТГ могут быть снижены (СТГ 5-10 нг/мл), уровень ИФР I значительно снижен.

Отличия:

• малые рост и масса тела при рождении при нормальных сроках гестации;
• мышечная гипотония с рождения; физическое бездействие, наличие стигм эмбриогенеза (миндалевидный разрез глаз, высокий лоб, косоглазие);
• непропорционально маленькие стопы и кисти, вторичный гипогонадизм;
• неуправляемое поведение в отношении приемов пищи, умственная отсталость, задержка речи; часто сопутствует сахарный диабет (обычно 2-го типа);
• уровень ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Источники

• https://EndokrinnayaSistema.ru/novosti-endokrinologii/sindrom-rassela-silvera.html
• https://www.primamunc.ru/public/endocrinology/endocrinology-0218.shtml
• https://myfamilydoctor.ru/sindrom-nejmegen-prichiny-simptomy-kak-pomoch-bolnomu/
• http://fb.ru/article/194793/sindrom-rassela-silvera-prichinyi-simptomyi-lechenie
• https://kiberis.ru/?p=32001
• https://endokrinolog.online/sindrom-silvera/
• https://101god.ru/zabolevaniya-i-bolezni/bolezni-raznye/1554-sindrom-silvera-rassela.html
• https://www.syl.ru/article/334239/sindrom-rassela-silvera-prichinyi-simptomyi-diagnostika-lechenie

Половое созревание при NBS

При синдроме Неймеген у девочек не происходит пубертатный рывок, и плохо проявляются вторичные половые признаки (рост молочных желез, лобковых волос и пр.). У мальчиков же с таким симптомокомплексом половое созревание протекает, как и у сверстников.

Все пациентки с NBS должны наблюдаться у гинеколога и эндокринолога для выявления гипергонадотропного гипогонадизма. Им назначается заместительная гормональная терапия и при приеме этих препаратов врач обязательно проводит мониторинг развития матки и вторичных половых признаков. Все женщины с NBS остаются бесплодными. В медицинской литературе пока нет упоминаний о факте отцовства мужчин с NBS.

Диагностика

Современная медицина позволяет выявить данную патологию еще во время внутриутробного периода развития ребенка.

С 22-й недели беременности возможно проведение генетического исследования. Если анализ показывает возможность этого порока, имеется необходимость дифференцировать его с другими нарушениями:

• Синдром Фаркони.
• Синдром Блума.
• Синдром Неймеген.

Данные патологии имеют симптомы, схожие с синдромом Рассела-Сильвера, и являются не менее серьезными заболеваниями.

Будущих родителей предупреждают о возможных рисках, отклонениях в развитии ребенка, физических нарушениях, психологической травме как ребенка, так и его родственников, а также об отсутствии оптимального варианта коррекции состояния такого пациента.

Диагностический

Синдром Сильвера-Рассела — генетически неоднородное заболевание; Клинический диагноз требует соблюдения определенных клинических критериев, описанных в Системе клинических оценок Нетчина-Харбисона (NH-CSS). Эта система оценок была принята в качестве метода выявления людей, которым следует пройти дальнейшее тестирование для диагностики СРЗ.

Клинический

Если человек соответствует четырем из шести критериев, есть подозрение на клинический диагноз и требуется подтверждающий молекулярный тест. Несколько редких людей, отвечающих трем из шести критериев, имели положительное молекулярное подтверждение SSR.

2017 Критерии подозрения в БСО
Маленький для гестационного возраста (вес при рождении или рост ниже 2 стандартных отведений от медианы для гестационного возраста)
Задержка послеродового роста (вес или рост ниже 25- го процентиля за 2 года
Относительная макроцефалия при рождении (окружность головы больше 1,5 стандартной окружности головы для гестационного возраста
Выступающий лоб (лоб выступает из плоскости лица при виде сбоку от 1 до 3 лет)
Асимметрия тела (отклонение длины конечностей более 0,5  см или менее 0,5  см с более чем 2 другими асимметричными частями тела)
Проблемы с кормлением или индекс массы тела менее 2 стандартных отведений в 24 месяца или текущее использование зонда для кормления или использование ципрогептадина для стимуляции аппетита

Молекулярная диагностика

Следует искать материнскую монородительскую дисомию на хромосоме 7 или аномальную регуляцию транскрипции двух областей, отпечатанных на хромосоме 11p15.5: ICR1 и ICR2. Регуляция может быть нарушена многими механизмами. Существуют и другие очень сложные диагностические методы, если ни один из этих двух методов не дает результата.

Около 40% людей, которые проходят молекулярные тесты по крайней мере по 4 клиническим критериям, будут иметь отрицательные молекулярные результаты после использования всех возможных методов. Для лиц в этой группе клинический диагноз СРЗ может быть поставлен, если: два из четырех выявленных клинических признаков представляют собой выраженные лобные / лобные бугорки и связанную с рождением макроцефалию; и другие генетические заболевания были исключены.

Гены, которые могут быть вовлечены в этот синдром

Если анализ метилирования исследований 11p15.5 ICR1 / ICR2 и UPD7 является нормальным, то мультигенная панель, которая включает анализ последовательностей IGF2, CDKN1C , PLAG1, HMGA2 и других генов, может выявить отклонения.

Синдром рассела-сильвера

Перейти в Каталог лекарств

Вернуться в Каталог медицинских терминов

А  
Б  
В  
Г  
Д  
Е  
Ж  
З  
И  
К  
Л  
М  
Н  
О  
П  
Р  
С  
Т  
У  
Ф  
Х  
Ц  
Ч  
Ш  
Щ  
Э  
Я  

Синдром рассела-сильвера — (Russell-Silver syndrome) — врожденный порок развития, основными признаками которого являются: маленький рост, имеющее треугольную форму лицо с небольшой нижней челюстью и нарушение симметрии всего тела.;

Найдено в 37-и вопросах:

детский эндокринолог
13 октября 2010 г. / Ульяна / оренбург

Здравствуйте.Моей дочери 8 лет.Рост 111см,вес 15кг.В 2,5 года поставили диагноз синдром рассела-сильвера.С тех пор кололи и Генотропин и Нордилет и Сайзен.В первые годы росла… открыть (еще 2 сообщения)Последние 5:

15 ноября 2015 г. / ЕКАТЕРИНА…

МНЕ 29 ЛЕТ, В 3 ГОДА ПОСТАВИЛИ СИНДРОМ РАССЕЛА СИЛЬВЕРА, РОСТ — 134 СМ, ВЕС — 47. В 8 ЛЕТ СОВЕТОВАЛИ КОЛОТЬ ГОРМОН РОСТА. НО ПОТОМ ВРАЧИ ОТГОВОРИЛИ — СКАЗАЛИ, НЕИЗВЕСТНО, КАК ПОДЕЙСТВУЕТ. С 11 ЛЕТ ПРОЯВИЛСЯ СКОЛИОЗ. …

генетик
21 августа 2014 г. / Ольга / Кропоткин

… сдали все анализы на гормоны, они в норме. отправили на консультацию к генетику в перинатальный центр. генетик предположила синдром рассела—сильвера. отвезли кровь (в жидком виде) в Москву в мц Фертилаб. результат … открыть

26 мая 2015 г. / Карина

… , но Вам нужно еще на ДНК ждать на варификацию к Рассела Сильвера, походу предупредить лабораторно этот синдром подтверждается в 30 % случаях. А смотрят по симтоматике: треугольное лицо, кривой 5 мальчик Сидней …

детский эндокринолог
23 мая 2015 г. / Ольга / Кострома

… Наблюдаемся у невролога, неврологический диагноз: гидроцефально-гипертенщилнный синдром, синдром двигательных нарушений. При УЗИ головного мозга: … см. По клинической симптоматике близок синдром Рассела—Сильвера. Скажите пожалуйста, с каких анализов начать … открыть

генетик
11 ноября 2013 г. / Инна / Казахстан

… и где сделать…дочери будет 6 лет, на консультации в г.Самара, врач генетик сказала что клинически у нее синдром Сильвера—Рассела, обыкновенный ребенок, рост в норме, вес очень небольшой,кость очень тонкая , … открыть

эндокринолог
8 июня 2013 г. / Людмила / город

Добрый день, моему сыну 19 лет, с 7 лет поставили диагноз » синдром сильвера рассела«, в 13 лет закрылись зоны роста, сейчас рост 160см, вес 40кг, возможно ли нам подрасти и прибавить вес, гормон роста не назначали, все анализы … открыть

генетик
16 декабря 2011 г. / Аноним / Курганская область

… лет, нам поставили диагноз синдром Рассела Сильвера, мы сдали анализ в Центр … BSCL2, ответственного за развитие синдрома Сильвера. В результате анализа изменений не выявлено. … на анализ? Этот результат иследования крови дает 100% исключение синдрома Рассела … открыть

16 декабря 2011 г. / Елена

… !
Вашему ребёнку проверили мутацию, вызывающую синдром Сильвера, которого не выявили. Но Ребёнку … судя по Вашему письму, поставлен диагноз синдрома Рассела — Сильвера. А это не одно и то же. Синдром Рассела — Сильвера чаще всего возникает спорадически, т.е. …

13 сентября 2011 г. / ульяна

… нужного уровня.поставили диагноз — синдром рассела—сильвера.получили летом инвалидность.хотим … молекулярно-генетическое исследование на предмет рассела—сильвера,не знаю точно,на … границу куда-нибудь,где этот синдром изучен….ищи способы туда попасть…. …

генетик
12 июля 2011 г. / Ира / Нижний Новгород

у моего ребёнка диагноз синдром Рассела-Сильвера

Хотелось бы узнать или пообщаться с людьми имеющими этот диагноз.Сыну сейчас 8 лет ,на что следует обратить внимание в период его взросления. открыть

детский эндокринолог
6 июня 2011 г. / Елена / СПб

Доброго времени суток! Моему сыну( родился в срок, маловесным 46см и вес- 2,140кг сейчас 1 год 8 мес. рост-76 см, вес 8,400кг. Бью тревогу с рождения, очень плохо кушает. сама начала… открыть

7 июня 2011 г. / Оксана

Подождать можно, 1,5 мес — не критично. Нужна еще консультация генетика (возможен синдром Рассела—Сильвера)

генетик
15 мая 2011 г. / тамара

скажите пожалуйста , а на ранних сроках беременности можно узнать у будующего ребенка синдром рассела сильвера? спасибо. открыть

генетик
10 мая 2011 г. / тамара

скажите пожалуйста , а на ранних сроках беременности можно узнать у будующего ребенка синдром рассела сильвера? спасибо. открыть

Склонность к инфекциям и иммунодефицит при NBS

Большинство больных с синдромом Неймеген страдают от часто рецидивирующих инфекций дыхательных путей.

• Обычно они проявляются в виде бронхитов, синуситов или пневмоний. В итоге такие заболевания способны вызывать развитие бронхоэктазий и дыхательной недостаточности.
• Кроме таких патологий дыхательной системы у больного могут присутствовать отиты и мастоидиты, инфекционные заболевания органов пищеварительного тракта и мочевыделительной системы.
• При заражении гепатотропными или лимфотропными вирусами (EBV, HCV CMV, HBV) у больного развивается лимфаденопатия, панцитопения, гепато- и спленомегалия, имитирующие признаки лейкоза или лимфомы. Такие состояния способны в дальнейшем провоцировать рост Т- и В-клеточных лимфом.

Иммунодефицитные состояния у пациентов с NBS выражены вариабельно. Они могут быть глубокими и прогрессировать с возрастом.