Хромосомные нарушения

Как замедлить укорачивание теломер

Генетические манипуляции и химические экстракты — не единственные способы удлинить наши теломеры (или, по крайней мере, замедлить их укорочение) и, таким образом, дать нам шанс на долгожительство.

Научные исследования, проводившиеся на людях в течение нескольких лет, показали, что на длину теломер может сильно влиять образ жизни.

Так, по наблюдениям ученых, у группы, которая ведет более здоровый образ жизни, длина теломер на 10% больше, чем у тех, кто так и не отказался от вредных привычек.

Как можно сохранить или удлинить теломеры?

• Избегать хронического стресса. Это один из наиболее эффективных способов предотвратить укорочение теломер. Одно исследование показало, что женщины, которые испытывают значительный стресс, имеют настолько укороченные теломеры, что они соответствуют возрасту на 10 лет старше.

• Регулярно заниматься физическими упражнениями. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Sciences Advances, занятия спортом активируют теломеразу в лейкоцитах и удлиняют теломеры. Причем их длина может измениться уже через 2 часа после тренировки. Так что, физическая активность — отличный способ замедлить старение.

• Медитация с концентрацией на чувстве любви тоже может повысить долговечность теломер. Исследователи из университетов Дэвиса и Сан-Франциско, Калифорния, обнаружили, что регулярная медитация вызывает положительные изменения настроения, связанные с повышением активности теломеразы.

Теперь у нас есть научное подтверждение того, что и так казалось очевидным. Однако мы уверены, что исследования на этом не прекратятся, и в будущем нас ждут интересные открытия.

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

Это не так. Как и для всех нас, продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Эти составляющие жизни сильно изменились в большинстве стран за последние десятилетия, изменилась и продолжительность жизни людей, особенно тех, для кого медицинское сопровождение является критически важным, что относится и к людям с синдромом Дауна.

Например, по данным CDC, в США в 1960-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 10 лет, а сейчас превышает 60 лет.

Та же самая тенденция по значительному увеличению продолжительности жизни отмечается и во всем остальном мире, однако надежной российской статистики, по мнению экспертов «Даунсайд Ап», пока не существует.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит не только от доступности медицинской помощи, но и от того, где он живет – в семье или в закрытом учреждении (интернате). До начала 90-х годов прошлого века в СССР большинство детей с синдромом Дауна попадали в дома ребенка сразу же после рождения. Проживание в подобных учреждениях для детей с синдромом Дауна – просто катастрофа. Их качество жизни там очень низкое из-за депривации и неадекватного ухода.

К тому же дети с синдромом Дауна часто считались бесперспективными и не получали необходимой медицинской помощи (например, им отказывали в кардиологических операциях при врожденных пороках сердца). Это приводило к тому, что многие из них просто не имели шанса выжить. Достаточно вспомнить зарубежную статистику 1960-х годов и отказы в лечении во времена СССР: тогда дети с синдромом Дауна просто погибали из-за отсутствия помощи и тягот жизни в интернатах – отсюда и взялся миф о том, что люди с этим нарушением не живут долго.

С середины 1990-х в России началась работа, направленная на поддержку семей и профилактику помещения детей с синдромом Дауна в дома ребенка и психоневрологические интернаты, которая ведется и до сих пор. Появились первые программы поддержки семей, которые воспитывали ребенка дома.

Произошли серьезные изменения в законодательстве. Больше нет таких «диагнозов», как «необучаемый» или «бесперспективный». Невозможно представить, что человеку с нарушениями в развитии могут официально отказать в медицинской помощи, не сделать ребенку кардиологическую операцию или не взять ребенка в детский сад и школу и т.д. Стали развиваться новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни самих детей и их семей, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства. Все это помогает человеку с синдромом Дауна жить долгой и полноценной жизнью.

Elizabeth Head, Wayne P. Silverman, David Patterson, Ira T. Lott. Aging and Down Syndrome, — Current Gerontology and Geriatrics Research. 2012

Tsao R., Kindelberger C., Fréminville B., Touraine R., Gerald Bussy. Am. Variability of the aging process in dementia-free adults with Down syndrome. Journal Intellect Dev Disabil. 2015 Jan; 120(1):3–15.

Роддом

Я увидела Лёву впервые после родов и сразу все поняла. Хотелось убежать. Уехать, чтобы никто не знал, какой у меня ребенок. Казалось, все будут надо мной смеяться. 

Суперской поддержки в роддоме не получила, все было по-деревенски. Мне прямо сказали: «если будешь от него отказываться, надо написать заявление». Думаю, это особенность города: я из Рязани. У подруг из других городов в перинатальном центре есть психологи, которые умеют общаться с пациентами и сообщать подобные новости. Меня поддержал только врач-гинеколог, с которым я была знакома еще со времен университета.

Но отказываться от Лёвы я не хотела. Сейчас уж точно никуда не отдам. Это даже не обсуждается. 

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

Степени умственной отсталости

Интеллектуальную инвалидность разделяют на 4 стадии. Такая классификация отталкивается от специальных тестов и базируется на коэффициенте уровня интеллекта IQ:

• легкая (дебилизм) – IQ от 70 до 50. У такого индивида имеются нарушения абстрактного мышления и его гибкости, кратковременной памяти. Но он нормально, хоть и медленно, говорит и понимает, что ему говорят. Часто такого человека невозможно отличить от других. Но он не в состоянии использовать полученные академические навыки, к примеру, управления финансами и т.д. В социальных взаимодействиях он отстает от своих однолеток, поэтому может попасть под чужое негативное влияние. Повседневные простые задачи он может выполнять сам, а вот более сложные требуют посторонней помощи;
• умеренная (не сильно выраженная имбецильность) – IQ 49–35. Человек нуждается в постоянном непрерывном патронаже, в том числе и для установления межличностных отношений. Устная речь очень простая, и он не всегда правильно интерпретирует то, что слышит;   
• тяжелая (имбецильность выраженная) – IQ от 34 до 20. Человек плохо понимает речь, числа, понятие времени ему не доступно – для него все происходит здесь и сейчас. Говорит односложно, лексика ограничена. Нуждается в постоянном наблюдении и уходе в плане гигиены, одежды, питании;
• глубокая (идиотия) – уровень IQ менее 20. Речь, ее понимание и языка жестов весьма ограничено, но простые слова и указания, а также свои желания и свои эмоции выражать с помощью невербальной коммуникации в состоянии. Присутствуют серьезные сенсорные и моторные проблемы. Полностью зависимы от других.

Следует отметить, что при длительном и настойчивом обучении людей с любой степенью малоумия можно достичь выполнения ими базовых навыков.

Симптоматика

Медицинское описание синдрома довольно четкое и включает специфичные проявления, что позволяет выявлять его наличие у детей сразу же после рождения. Но современные технологии значительно упростили жизнь врачам и родителям детей, страдающих от такой болезни. Они позволяют определить развитие синдрома Дауна у ребенка, который еще находится в утробе. Симптоматика при этом будет другой, но это не оказывает негативного влияния на эффективность выявления недуга.

Симптомы в период беременности

Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать сразу же и стопроцентно о наличии симптоматики, показывающей возможный даунизм, не сможет ни один врач.

В утробе матери малыш с таким синдромом может иметь следующие симптомы:

• Полное отсутствие носовой кости;
• Довольно короткая длина костей в плечах и бедрах;
• Уменьшенный мозжечок, недостаточно крупная лобная доля мозга;
• Утолщенное воротниковое пространство;
• Нарушения в работе сердца;
• Гиперэхогенные точки на сердце;
• Опухоли сосудистых сплетений;
• Увеличенные почечные лоханки;
• Гиперэхогенность кишечника;
• Заращение двенадцатиперстной кишки.

Ни один из этих симптомов не может быть точным свидетельством развития синдрома Дауна у плода. Даже при их наличии ребенок может родиться вполне здоровым. Однако все же стоит задуматься и провести всю необходимую диагностику вместе с лечением, чтобы избежать проблем со здоровьем малыша в будущем.

Симптомы после рождения

Признаки у новорожденных более очевидны, но их наличие так же не означает, что у малыша даунизм. Если они будут обнаружены, то стоит срочно отвести ребенка к доктору и рассказать о своих подозрениях. После этого он будет направлен на различные генетические тесты, которые помогут дать точный ответ, есть ли у него такой синдром.

К таким симптомам относят следующие явления и нарушения:

• Плоскость лица, затылка или переносицы;
• Деформация грудной клетки, ушей;
• Недостаточная длина черепа, носа, конечностей;
• Присутствие кожной складки на шее, длина которой относительно мала;
• Короткая длина пальцев, связанная с низким развитием фаланг;
• Поперечная ладонная складка;
• Незначительная искривленность мизинца;
• Большое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
• Необычное строение нёба в виде арки, часто открытый рот;
• Наличие борозд на поверхности языка;
• Пигментные пятнышки на радужке глаза;
• Косоглазие, монголоидный разрез глаз;
• Гиперподвижные суставы;
• Гипотонус мышечных тканей;
• Сердечные заболевания;
• Врожденное малокровие;
• Психические отклонения;
• Сужение или заращивание двенадцатиперстной кишки.

Если у малыша есть даунизм, то, скорее всего, у него будут присутствовать практически все перечисленные симптомы с момента рождения. Характер болезни таков, что проявлять себя она начинает уже на этапе формирования плода, что делает ее обнаружение намного проще. При этом стоит заметить, что при взрослении в начальном школьном возрасте у детей могут появиться: катаракта, проблемы с зубами, умственная отсталость, заикание, пониженный иммунитет, а также ожирение.

Диагностика генетической патологии

пренатальная диагностикаПренатальная диагностика синдрома Дауна включает следующие исследования:

• анализ родословной;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование (УЗИ);
• исследование сывороточных маркеров;
• исследование ДНК плода.

Кариотипирование родителей

лимфоцитымитозтрисомиюПоказанием для проведения данного исследования могут быть:

• возраст матери (во многих странах анализ назначают в обязательном порядке после 35 лет);
• трудности с зачатием ребенка в прошлом (выкидыши, внутриутробная смерть плода, и др.);
• наличие генетических заболеваний в роду у одного из супругов (по результатам анализа родословной);
• место и условия жизни супругов (области с повышенным радиоактивным фоном);
• неблагоприятные условия работы (воздействие сильного электромагнитного излучения, контакт с некоторыми химикатами);
• длительные перебои менструального цикла у женщины и некоторые гормональные заболевания;
• кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п.);
• употребление в прошлом наркотических препаратов (оно могло повредить генетический материал в яйцеклетках, что повышает риск, даже если женщина уже много лет как излечилась от зависимости).

Ультразвуковое исследование

В первом триместре беременности при синдроме Дауна на УЗИ можно выявить следующие признаки патологии:

• утолщение воротникового пространства;
• шейная гигрома;
• отсутствие носовой кости;
• отставание плода в росте и весе от нормы на 8 – 10%.

Во втором триместре беременности удается выявить на УЗИ следующие признаки болезни:

• брахицефалия;
• увеличение объема сердечных желудочков;
• кисты в области сосудистых сплетений;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитие костей лицевого черепа;
• наличие дополнительной складки на шее;
• неправильная форма большой мозговой цистерны;
• непроходимость кишечника (часто в области двенадцатиперстной кишки);
• пороки сердца различной степени тяжести;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Исследование сывороточных маркеров

низкое разрешение аппарата, низкая квалификация врача, отсутствие видимых аномалийО наличии синдрома Дауна у плода могут говорить следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
• плазменный протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

ХГЧ

Исследование ДНК плода

представляют собой довольно сложную процедуруК инвазивным методам получения генетического материала плода относятся:

• Кордоцентез. С помощью специальной тонкой иглы делается прокол в передней брюшной стенке матери. Игла вводится в сосуд пупочного канатика, и делается забор крови плода.
• Амниоцентез. Данный метод схож с кордоцентезом, но игла вводится не в сосуды пуповины, а в плодный мешок. Отсюда берут некоторое количество плодной жидкости, которая содержит клетки с поверхности кожи зародыша.
• Биопсия хориона. Техника выполнения аналогична предыдущим исследованиям. С помощью пункции делается забор ворсинок хориона (оболочки плода), которые также содержат ДНК будущего ребенка.

также именуемая ДОТ-тестПодтверждение диагноза после первичного осмотра новорожденного делается по следующим критериям:

• «уплощенное» лицо;
• отсутствие рефлекса Моро (в норме при ударе по поверхности рядом с ребенком он разводит руки в стороны и раскрывает ладони на несколько секунд);
• характерный разрез глаз;
• слабость мышц (мышечная гипотония);
• дефекты развития костей таза;
• повышенная подвижность в суставах конечностей;
• характерное положение мизинца;
• недоразвитие ушных раковин;
• наличие «обезьяньей» складки;
• наличие кожной складки на шее.

После подтверждения диагноза могут быть назначены следующие методы исследования новорожденного:

• УЗИ брюшной полости;
• общий анализ крови и биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи и биохимический анализ мочи;
• электрокардиография (ЭКГ);
• эхокардиография (ЭхоКГ);
• рентгенография.

Кроме того, рекомендуется в первые недели или месяцы после рождения пройти осмотр у следующих специалистов:

• оториноларинголог (ЛОР-врач);
• окулист;
• невропатолог;
• кардиолог;
• хирург;
• ортопед.

Как развиваются дети с синдромом Дауна

Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

Особенности физического развития

Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

Вследствие гипотонуса мышц все этапы физического развития (удержание головы, повороты туловища, попытки сидеть, ползать, вставать и ходить) у ребенка с данной патологией будут проходить позднее, чем у здоровых детей на несколько месяцев.

Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

• Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
• Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
• Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
• Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.

Познавательная сфера

При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

1. Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
2. Многие способны освоить работу на компьютере.
3. Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
4. С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
5. Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.

https://vk.com/video_ext.php

Речевое развитие

Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

Полезным считается играть с ребенком в кукольный театр, использовать пальчиковые, музыкальные игрушки, игрушки из различных натуральных материалов. Это развивает мелкую моторику и речевые центры головного мозга.

Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

Эмоциональная сфера

Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.

Любая деятельность ребенка должна сопровождаться похвалами.

Скрининг

Когда я впервые привела Лёву в садик, воспитательница была очень недовольна. Я забираю сына, а она с пренебрежением отдает и говорит: «Вы ведь врачи. Как же вы допустили, что ребенок такой родился?» Еще спрашивала: «Маша, тебя кто надоумил его оставить?» 

Но ведь мы не знали. Скрининг я делала. Врачи смотрели результаты анализов. Ну как они их смотрят: народу много, поэтому из двадцати показателей изучают три. Воспаления нет, анемии нет, и нормально. На синдром Дауна тоже проверяли, ничего не увидели. В итоге  сказали, что риск низкий. Я была уверена, что все хорошо.

Теперь с мужем шутим — «Лёва всех обманул». Зато родился без сопутствующих патологий. У детей с синдромом часто встречается порок сердца, а Лёва здоров. 

Еще часто обвиняют мать — пила, наверное, всю беременность, вот и получилось. Я не пью и не курю, мой муж — психиатр, он, наоборот, помогает людям бросить. 

Научно подтверждено только влияние возраста — если женщина рожает после тридцати, то вероятность выше. Но, как и во всех научных исследованиях, высокая вероятность не означает, что так и будет. И наоборот — я знаю семью, где родителям по восемнадцать лет. Обычные люди. Никто не курит. А ребенок родился с особенностями.

То есть невозможно себя стопроцентно защитить.

Люди с синдромом Дауна неагрессивны

По поводу характера людей с синдромом Дауна существует два полярных мифа. С одной стороны, многие считают, что они могут быть опасны для общества и агрессивны. С другой — людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными»: считается, что они, наоборот, всегда радостны и доброжелательны.

«Комментарий о том, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее всего, можно услышать от человека, который или не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна, или имел опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах: там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание (не говоря уже о поддержке), который ко всему незнакомому относится настороженно в силу своего очень ограниченного социального опыта, и потому резко реагирующего на всё новое», — отмечает директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. С другой стороны, по её словам, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию, ничем не подкреплённое негативное отношение, чтобы защитить себя

По мнению Татьяны Нечаевой, за агрессию со стороны ребёнка с синдромом Дауна также могут принять случаи, когда он реагирует на то, что его не понимают: «Маленькие дети с синдромом Дауна уже имеют социальный опыт, впечатления от окружающего мира, но они понимают и знают гораздо больше, чем могут рассказать. Если мы представим, что маленький человек с синдромом Дауна пытается что-то сказать доступными ему средствами, а окружающие его не понимают, ему будет обидно. Он может начать сердиться и реагировать так, что это расценят как агрессию».

Татьяна Нечаева считает, что в представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Так, исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна, по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении, но к 10-11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей. «Наверное, можно говорить, что люди с синдромом Дауна более благодушны, чем остальные люди, но это не означает, что они никогда не испытывают других чувств, например горечь или сожаление, не сердятся и не злятся. Диапазон эмоций, которые переживает человек с синдромом Дауна, будет таким же, как и у остальных людей», — говорит Татьяна Нечаева.

Фотографии: Happy Socks (1, 2), Monki

Общетерапевтические методы

Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:

• Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
• При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
• Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
• Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
• Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.

Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту

Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет

Какой показатель успешности мозаичных эмбрионов при переносе?

Показатели успешности мозаичных эмбрионов следует оценивать в зависимости от % мозаицизма (какой процент клеток у эмбриона содержит анеуплоидию).

Munne et al. (2017): 56% развивающаяся беременность (если мозаицизм 20-40%) при  22%  развивающейся беременности (если мозаицизм > 40%);

Spinella et al. (2018): 42% живорождений  (при <50% мозаичных и эуплоидных эмбрионах) против 15% (> 50% мозаичных эмбрионах). Частота выкидышей одинакова в обеих группах.

Мозаицизм низкого уровня может иметь сравнимый успех с переносом эуплоидных эмбрионов.

Важным показателем является репродуктивный возраст женщины при переносе мозаичного эмбриона.

Виктор и др. (2019) обнаружили, что возможность имплантации мозаичных эмбрионов может уменьшаться с возрастом – с 56% у женщин  моложе 34 лет до 27% у женщин старше 34 лет.

Авторы предполагают, что такие показатели могут быть по причине того, что самокоррекция более эффективна в более молодом репродуктивном возрасте.

Большинство мозаичных эмбрионов становятся полностью анеуплоидными или эуплоидными к 12 дню развития (Popovic et al. (2019).

Способность исправлять себя можно объяснить следующим образом: в мозаичном эмбрионе клетки с анеуплоидией могут делиться медленнее, истощаться и погибнуть с большей вероятностью в сравнении с хромосомно здоровыми (эуплоидными) клетками, которые растут быстрее.

Но если анеуплоидных клеток слишком много, они могут вытеснить эуплоидные клетки и привести к остановке развития эмбриона либо к дальнейшему развитию эмбриона с не правильным набором хромосом.

Аномальные клетки могут перемещаться в трофэктодерму (будущую плаценту), в то время как эуплоидные клетки сосредотачиваться во внутриклеточной массе (клетки из которых происходит развитие эмбриона). На самом деле это способ самокоррекции, который мозаичный эмбрион может использовать для удаления измененных клеток из ВКМ.

Существует вероятно определенный порог, при котором такая самокоррекция может происходить.

Является ли мозаицизм с моносомией приоритетным для переноса эмбриона?

Отсутствие хромосомы (моносомия) у эмбриона редко приводит к развитию беременности и рождению ребенка (за исключением отсутствия одной X половой хромосомы) – синдром Тернера (кариотип 45 X0).  Эмбрион не может иметь только одну копию хромосомы (это существенная потеря важного генетического материала), что приводит к невозможности развития. По этим причинам мозаичный эмбрион с моносомией может быть лучшим выбором для переноса

По этим причинам мозаичный эмбрион с моносомией может быть лучшим выбором для переноса.

При переносе эмбриона с моносомией эуплоидные (хромосомно здоровые) клетки вытесняют моносомию, у эмбриона происходит самокоррекция и происходит развитие здоровой беременности.

Второй вариант, если анеуплоидные клетки перерастают, при моносомии, как правило, происходит остановка на раннем этапе развития, имплантация не наступает. Потому, что для развития эмбриона ему нужны две пары хромосом.