Синдром патау

Причины

Синдром Патау является результатом трисомии 13, что означает, что каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки тела имеют лишнюю копию; такие случаи называются мозаичной трисомией 13.

Синдром Патау также может возникать, когда часть хромосомы 13 присоединяется к другой хромосоме (перемещается) до или во время зачатия в результате Робертсоновской транслокации . У больных людей есть две копии 13-й хромосомы, а также дополнительный материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по хромосоме 13, и часто физические признаки синдрома отличаются от типичного синдрома Патау.

Большинство случаев синдрома Патау не передаются по наследству, а возникают как случайные события во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, называемая недифференцированием, может привести к образованию репродуктивных клеток с ненормальным количеством хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная 13 хромосома в каждой клетке тела. Синдром мозаики Патау также не передается по наследству. Это происходит как случайная ошибка во время деления клеток на ранних этапах развития плода .

Синдром Патау вследствие транслокации может передаваться по наследству. Незатронутый человек может нести перестройку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, потому что от хромосомы 13 нет лишнего материала. Хотя у них нет признаков синдрома Патау, люди, несущие этот тип сбалансированной транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим заболеванием.

Риск рецидива

Если только один из родителей не является носителем транслокации , вероятность того, что у пары появится еще один ребенок с трисомией 13, составляет менее 1%, что ниже таковой при синдроме Дауна .

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Лечение синдрома Патау

Выявить синдром Патау у плода можно на основании ультразвукового исследования. Патология определяется начиная с 20 недели беременности. Поводом для постановки предварительного диагноза выступают различные нарушения развития ребенка. При помощи исследования врач может заметить, что у плода присутствуют неправильный череп, заячья губа, низкая масса тела, отсутствуют волосы и имеет место быть симптомы, указывающие на развитие отклонений. Дополнительно могут проводиться следующие исследования:

• биопсия ворсин хориона;
• кордоцентез;
• амниоцентез;
• генетическое исследование наследственного материала.

На протяжении всей беременности женщина проходит 3 скрининга. Ей предстоит сдать венозную кровь для биохимического анализа. Первый скрининг выполняется на 11-14 неделе беременности. Аналогичную процедуру повторяют на 16-18 неделе. Самый последний скрининг проводится на 32-34 недели.

Изначально в крови определяют концентрацию ряда гормонов. Ими являются афп, ХГЧ и свободный эстриол. Показатели дают возможность выявить синдром Патау, Дауна и Эдвардса. Один лишь скрининг не позволяет со стопроцентной гарантией сказать о наличии заболевания у плода. Потому в обязательном порядке проводится УЗИ. На более поздних сроках производится забор амниотической жидкости. Если опасения подтверждаются, беременной женщине рекомендуется сделать аборт.

Обычно синдром Патау выявляется на УЗИ, который проводится после 20 недели беременности. Однако заметить патологию можно и во время исследований на 12 неделе. Несмотря на то, что плод еще маленький, нарушения уже можно заметить. УЗИ в этот промежуток времени позволяет определить:

• воротниковое пространство;
• длину костей;
• величину головы;
• симметричность полушарий мозга;
• присутствие основных органов;
• окружность живота.

Если у ребенка присутствует хромосомное нарушение, обусловленное синдромом Патау, у плода будет маленькая голова. Полушария мозга при этом несимметричные. Дополнительно может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы. Если на УЗИ заметно что-то странное, беременную направляют на иные исследования. Рекомендуется получить консультацию генетика.

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Пренатальная диагностика синдрома Патау

В настоящее время существуют эффективные неинвазивные методики скрининга хромосомных заболеваний на ранних сроках беременности. Одним из наиболее информативных является Prenetix – неивазивный пренатальный тест, обеспечивающий выявление синдрома Патау на уровне 93,8%.

Суть методики заключается в неинвазивном исследовании биоматериала плода, присутствующего в венозной крови матери, начиная с 10-й недели беременности.

Достоинства Prenetix —

● Возможность выявить синдром Патау и другие частые хромосомные заболевания на ранних сроках беременности.

● Высокая эффективность и точность методики (от 93,8 для синдрома Патау до 99,2% для синдрома Дауна;

● Высокая чувствительность и специфичность метода. Необходимость перезаборов крови возникает менее чем в 3% ситуаций.

● Быстрое получение результата (не более 12 дней после обращения).

● Неинвазивность метода. При проведении забора материала на исследование не требуется специальная подготовка и оборудование.

● Возможность также узнать пол будущего ребёнка.

Причины брадикардии

Причин, которые могут вызвать брадикардию достаточно много. Чаще всего такое нарушение ритма возникает в следствии поражения синусного узла, так называемый синдром слабости в синусовом узле или при поражении проводящей системы — блокада сердца. Соответственно, любые причины, которые могут привести к слабости узла или блокаде сердца, автоматически приводят к брадикардии.Такими причинами могут быть:

• Недостаточность в гормонах щитовидной железы.
• Увеличение желчных кислот в крови.
• Дистрофические или склеротические изменения в синусном узле в следствии воспалительных процессов или после инфаркта миокарда при соответствующей локализации.
• Повышенная чувствительность или раздражение блуждающего нерва. При этом брадикардия носит приступообразный характер, который может возникнуть при самом незначительном воздействии на каротидный синус.
• Вегетативно-сосудистые нервные дисфункции. Например высокое внутричерепное давление, отёки или кровотечение в мозг, опухоли мозга.
• Физиологические причины: состояние покоя у спортсменов, сон, симптом холемии и так далее.
• Токсические причины: брюшной тиф, уремия, сепсис, гепатит или отравление различными фосфорорганическими соединениями, β-адреноблокаторами, хинидина, гликозидами, морфием, симпатолитическими препаратами или блокаторами кальциевых каналов.
• При кардиосклерозе, миокардиодистрофии или миокардите часто наблюдается синдром тахи-бради, когда учащённое сердцебиение (тахикардия) чередуется с брадикардией. Такое состояние возникает в следствии чередования водителей ритма. При осложнении может развиться хроническая брадикардия.
• Инфаркт миокарда, когда поражение локализуется в области синусного узла. При обширном инфаркте миокарда может развиться острая брадикардия, как синусовая, так и гетеротопная.

СимптомыСредней тяжести брадикардия обычно не имеет ярко выраженных симптомов. Может наблюдаться слабость, лёгкое головокружение, повышенная утомляемость, медлительность и прочие общие симптомы.При хронической брадикардии присоединяются симптомы сердечной недостаточности, которая развивается на фоне снижения кровообращения в обоих кругах.При острой брадикардии или синдроме тахи-бради к общей слабости присоединяются:- Синдром Морганьи —Адамса —Стокса (головокружение, потеря создания и ишемия мозга).- Полуобморочные состояния или обмороки.- Развитие стенокардии со всеми её симптомами.- Коллапс.Также к симптомам брадикардии могут присоединяться проявления основной болезни.Диагностика брадикардииВ первую очередь необходимо выявить основное заболевание, ставшее причиной брадикардии. Например определение уровня гормонов щитовидной железы, определение внутричерепного давления, отёков мозга и так далее. Для диагностики непосредственно брадикардии назначают ЭКГ, холтеровское мониторирование, ЭхоКГ, велоэргометрию и при необходимости рентгенологическое исследование или чреспищеводное исследование миокарда в частности проводящей системы.

Диагностика

Важную роль играет диагностика синдрома Патау, так как она позволяет отличить заболевание от подобных генных мутаций (синдрома Меккеля и Мора, тригоноцефалии Опитца), которые по некоторым признакам совпадают с трисомией 13. Решающим фактором является цитогенетическое исследование хромосом (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Оно необходимо для прогноза жизни и здоровья детей, позволяет своевременно прервать беременность при подтверждении диагноза.

I этап

1. УЗИ-исследование.
2. Определение биохимических и физических маркеров бета-ХГЧ (гормона хориона), РАРР-А (белка плаценты) и др.
3. Расчёт шансов на рождение малыша с синдромом Патау.

II этап

На данном этапе диагностика проводится для тех беременных, кто попал в группу риска по итогам исследований I этапа.

1. 8-12 недель: берётся биопсия хориона;
2. 14-18 недель: проводится амниоцентез — прокол амниотической оболочки, чтобы исследовать околоплодные воды;
3. 20 недель: кордоцентез — исследование пуповинной крови.

В материалах, полученных в ходе этих мероприятий, генетики ищут патологию методом КФ-ПЦР или посредством кариотипирования, дифференциально окрашивая хромосомы. Если диагностика при беременности не проводилась, хромосомную аномалию выявляют на основании клинической картины. Для точной постановки диагноза обязателен генетический анализ для определения кариотипа новорожденного.

Как действует вирус?

Но причины постковидных психических расстройств — не только в страхах за свою жизнь. Здесь начинают играть роль и собственно факторы болезни. Недостаток кислорода в организме приводит в том числе и к плохому снабжению им мозга. Такой эффект может привести к самым разным последствиям для нервной системы.

По данным исследования итальянских медиков, опубликованного в журнале Brain, Behavior and Immunity, те или иные психические проблемы испытывали 55% переболевших ковидом пациентов. Ученые, опросившие 402 человека, связывают их с гормональными нарушениями, которые провоцирует иммунная система, сопротивляющаяся вирусу. Еще одна причина негативных психических последствий — сильный стресс, который переживает организм больного.

Последующее изучение психики пациентов, перенесших COVID-19, скорректировало данные итальянских специалистов. Так, группа исследователей из США и Великобритании получила менее пессимистические результаты. После масштабного изучения историй болезни более 230 тысяч человек ученые заявили, что всего 34% перенесших ковид в течение шести месяцев жаловались на тревожность и расстройство личности.

Лечение детей с синдромом Патау, возможно ли это?

Для детей, родившихся с синдромом Патау, нет стандартного курса лечения. Вместо этого оно специализируется и фокусируется на симптомах каждого отдельного пациента.

Некоторые родители предпочитают прерывать беременность, если у плода обнаружена трисомия 13 из-за общего неблагоприятного прогноза и желания не продлевать горе потери. Другие решают сохранять беременность из-за убеждений против абортов или потому, что хотят провести некоторое время с родившимся ребёнком, даже если оно окажется коротким.

То же самое касается младенцев, которым диагноз поставлен после рождения — некоторые родители выбирают только услугу по уходу, тогда как другие выступают за интенсивное медицинское вмешательство, даже если шансы небольшие, что ребёнок выживет в младенчестве.

Хотя трисомия 13 считается смертельным расстройством, которое несовместимо с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау. В зависимости от тяжести других симптомов операция может помочь устранить дефекты сердца или ЖКТ либо восстановить расщепление. Соответствующее медицинское лечение помогло многим детям с трисомией 13.

Практически у всех детей, переживших первый год, будут задержки развития и роста. Программы раннего вмешательства и специальное образование очень важны для относительно небольшого числа детей с синдромом, которые выживают в трудные ранние месяцы.

Будет ли болеть следующий ребенок?

Риск возникновения синдрома Патау у последующих детей тесно связан с первопричиной заболевания у первого ребенка, а также с возрастом матери. 

В случае спонтанной трисомии риск развития трисомии 13 (и трисомии 21 и 18, то есть синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, соответственно) увеличивается на 0,5% по сравнению с уже существующим риском, связанным с возрастом матери. 

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Диагностика заболевания

В легких случаях ни сами больные, ни врач обычно не утруждают себя доскональным обследованием. Стоит задача облегчить симптоматику и сохранить трудоспособность. Как правило, страдающий и вовсе не обращается за помощью, пока ситуация не станет критичной.

Определить характер туннельного синдрома необходимо для назначения эффективного лечебного курса и исключения тяжелых патологий (онкологии, инфаркта и др.), поскольку симптомы могут пересекаться

При наличии хронических расстройств, провоцирующих сужение запястного канала, следует уделить внимание им наравне с местом поражения

Непосредственно запястный синдром исследуется рядом тестов: Тинеля, Дуркана и Фалена — на уточнение локализации боли и обстоятельств ее возникновения (в покое, в движении). Недуг диагностируется и с помощью максимально накачанной манжетки тонометра и поднятия рук: если в течение минуты появляется дискомфорт в них, диагноз подтверждается.

Проводимость нервных сигналов определяется электронейромиографией, сократительная способность мышц — электромиографией, а состояние тканей запястья или другого участка — посредством УЗИ.

Дополнительно назначаются анализы:

• на содержание сахара (при подозрении на сахарный диабет);
• на гормоны щитовидной железы плюс ее ультразвуковое изучение;
• на ревмопробы с целью выявления аутоиммунных расстройств вроде артрита;
• на оценку функции почек.

Симптомы тромбоза

К симптомам острого флеботромбоза глубоких вен относятся:

• отек,
• распи­рающие боли,
• цианоз конечности,
• расширение подкожных вен,
• локальное по­вышение кожной температуры,
• боли по ходу сосудистого пучка.

Впрочем, местная гипертермия и боли походу более характерны для поверхно­стных тромбофлебитов. Последние же следует относить скорее к факторам риска по развитию тромбозов глубоких вен.

Классические симтомы ТГВ:

• боль,
• болезненность,
• отечность,
• гиперемия,
• симптом Хоманcа.

Oбщая чувствительность/специфичность этих симптомов от 3 до 91%.Наличие симптомов не подтверждает ТГВ. Отсутствие симптомов не исключает ТГВ (до 50% пациентов не имеют ни одного клинического симптома).

Расчет вероятности тромбоза

В 1997 году Wells и соавторы разработали и протестировали клиническую модель вероятности ТГВ

Наличие каждого признака оценивается в 1 балл:

Первичное развитие тромбоза в глубоких венах голени встречается наибо­лее часто. Этому способствуют условия, при которых выключается такой важ­ный гемодинамический фактор, как сокращение мышц голени. Подобная локализация встречается более чем в половине наблюдений.

При физикальном исследовании обнаруживаются положительные сим­птомы:

• Мозеса – болезненность при сдавливании голени в переднезаднем направ­лении,
• Хоманса – боли в икроножных мышцах при тыльной флексии стопы,
• Ловенберга – боли в икроножных мышцах при давлении до 150 мм рт. ст., соз­даваемом манжеткой сфигмоманометра.

Однако, те же симптомы будут положительными и при любом другом воспалительном процессе в иссле­дуемой конечности.

При вовлечении в процесс бедренной вены больные отмечают ноющие боли по медиальной поверхности конечности соответственно проекции Гюнте­рова канала.

Тромбоз общей бедренной вены проявляется более выраженным увеличе­нием объема голени и даже бедра, цианозом кожных покровов, интенсивность которого возрастает по направлению к периферии. Отмечается расширение подкожных вен в дистальной части бедра и на голени. Если тромбоз распро­страняется на устье большой подкожной вены бедра, то развивающаяся в по­верхностной венозной системе гипертензия приводит к выключению перекре­стных с контралатеральной конечностью анастомозов. При этом наблюдается усиление рисунка подкожных вен в области лобка и паха. При пальпации сосу­дистый пучок болезненен на всем протяжении бедра. Период выраженного венозного стаза длится 3-4 дня, по­сле чего наступает медленное уменьшение отека. Этот феномен обусловлен включением в кровообращение коллатеральных систем. Таким образом, снижение болевого син­дрома и невыраженность отека могут создавать мнимое благополучие и часто влекут за собой позднее обращение к специалисту. Кроме того, флеботромбоз может протекать вообще без каких-либо жалоб со стороны пациента (бессим­птомно), особенно у послеоперационных больных.

Из более или менее характерных симптомов:

• распирающие боли,
• отек (увеличение окружности голени),
• цианоз кожи.

Наибольшее значение в плане постановки предварительного ди­агноза имеет отек. Однако, ни один из перечисленных клинических симптомов не может считаться абсолютно достоверным в диагностике данной нозологии. Любые, даже самые минимальные жалобы пациента (например: на простой дискомфорт в дистальных сегментах нижней конечности), особенно в сочета­нии с наличием факторов риска, требуют дополнительного обследования паци­ента на наличие флеботромбоза.

Таким образом, можно заключить, что наличие флеботромбоза на основании анамнеза, жалоб пациента и клинических сим­птомов можно лишь заподозрить с тем, чтобы в ходе дальнейшего обследова­ния подтвердить или исключить его существование, определить локализацию и эмбологенную опасность. Отсутствие патогномоничной симптоматики и нали­чие периода мнимого улучшения являются причиной поздней госпитализации больных, что во многих случаях ограничивает возможность эффективного хи­рургического лечения.

ПАТАУ СИНДРОМ

ПАТАУ СИНДРОМ

(К. Patau, совр, амер. педиатр и генетик; син.:трисомия 13, трисомия D1, синдром D-трисомии ) — комплекс врожденных пороков развития черепа и лица, нервной системы, органов зрения, слуха, внутренних органов, обусловленный наличием добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. Патау, к-рый с сотр. установил этиологическую связь синдрома с наличием трисомий в группе хромосом D (см. Хромосомы). Синдром встречается с частотой в среднем 1 : 3500—4000 новорожденных.

При П. с. у детей обнаруживаются микроцефалия со скошенным лбом и подбородком, выступающим затылком, большая расщелина лица с двусторонним расщеплением верхней губы и полным расщеплением неба, маленькие, деформированные, низко расположенные уши, микрофтальмии или анофтальмия; отмечаются также катаракты, колобомы, помутнения роговиц, короткая шея с избыточной, собирающейся складками кожей. Патогномоничны для П. с. очаговая аплазия кожи волосистой части головы и костей носа (см. Аплазия), полидактилия, сгибательные контрактуры и другие изменения пальцев рук, дистрофия ногтей. Отмечаются грубые пороки развития сердца, жел.-киш. тракта, мочеполовой системы и других органов.

Дети с П. с. обычно рождаются с малым весом даже при доношенной беременности, они вяло сосут, не прибавляют в весе; двигательное и психическое развитие у них отсутствует. При обследовании часто выявляются аномалии внутреннего уха и полная глухота. В раннем постнатальном периоде нередки приступы апноэ с цианозом, миоклонические судороги и выраженная судорожная активность на ЭЭГ.

При гематол, исследовании часто обнаруживают высокое содержание фетальных и эмбриональных гемоглобинов и большое количество аномальных лейкоцитов. При карио логическом исследовании в подавляющем большинстве случаев выявляется регулярная трисомия 13-й хромосомы (47, 13+). Однако добавочная хромосома может быть трансло-цирована на другую хромосому, чаще всего из группы D или G (робертсоновские транслокации), и тогда общее число хромосом равно 46. Встречаются и случаи мозаицизма 47, 13+ ,46.

Жизнеспособность детей с П. с. значительно снижена, и они, как правило, умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения.

Женщины, родившие ребенка с П. с., подлежат карио логическому обследованию. В случае обнаружения транслокации при последующих беременностях используют средства антенатальной диагностики (напр., ультразвуковое исследование, кариотипирование амниотических клеток). Беременность аномальным плодом подлежит прерыванию. При обнаружении у женщины транслокации, в к-рой участвуют гомологичные хромосомы, деторождение противопоказано.

Библиография:

Бадалян Л. О., T а б о-линВ.А. иВельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 41, М., 1971; Nyhan W. L. a. Sakati N. О. Genetic and malformation syndromes in clinical medicine, Chicago, 1976; Patau K. a. o. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome, Lancet, v. 1, p. 790, 1960; Taylor A. I. Autosomal trisomy syndromes, J. med. Genet., v. 5, p. 227, 1968; T а y 1 o г М. В. а. о. Chromosomal variability in the D1 trisomy syndrome, Amer. J. Dis. Child., v. 120, p. 374, 1970.

Л. О. Бадалян.

Нетипичная картина

Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.

1. Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
2. Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
3. Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.

Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.

К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.

Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.

Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.

Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.

Что такое синдром Кушинга

Синдром Кушинга или гиперкортицизм – это совокупность симптомов заболевания, возникающих из-за избытка кортизола в организме. Название патологии произошло от имени выдающегося нейрохирурга – Харви Кушинга, который первым наблюдал и описывал это заболевание.

Наиболее частая причина синдрома Кушинга – прием глюкокортикостероидов – препаратов от других заболеваний, повышающих уровень гормона стресса в крови.

Выделяют два варианта синдрома Кушинга:

ActH зависимый – болезнь Кушинга. В этом случае аденома гипофиза (железа, расположенная в средней черепной ямке) выделяет чрезмерное количество АКТГ – адренокортикотропного гормона (кортикотропина). Этот гормон оказывает косвенное влияние на белковый, углеводный и минеральный баланс организма. Однако его слишком высокая концентрация оказывает негативное влияние на здоровье.

Независимый от ACTH. Патология обусловлена возникновением опухолей коры надпочечников и экстравазальных опухолей (аденома или рак).