Синдром леша-нихана

Лечение Синдрома Дабина-Джонсона:

1. Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных лекарств)
2. Противопоказана инсоляция
3. Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты. Витамины группы В.
4. Рекомендуются желчегонные средства.
5. Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.

Критерии эффективности лечения

Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови. Продолжительность лечения – в течение всей жизни.

Симптомы Гипогонадизма первичного врожденного (анорхизма):

Клинические проявления врожденного анорхизма и врожденной гипоплазии яичек аналогичны. Они характеризуются неразвитой (или отсутствующей) мошонкой, яички не пальпируются. Резкое недоразвитие их при гипоплазии (менее 0,5 см), измененная консистенция часто не позволяют их пальпировать. Нередко пальпацией определяются неясные образования или гипоплазированные придатки.

В зависимости от того, когда внутриутробно атрофировалось яичко (около 20 недель или несколько позже), вид наружных половых органов при рождении различен. В первом случае половой член почти не развит, мошонка отсутствует: ребенку присваивается женский паспортный пол, воспитание идет в женском направлении. Во втором случае половой член при рождении сформирован относительно нормально, мошонка атрофирована, пустая. Как правило, ребенку присваивается мужской пол, психосексуальная ориентация мужская, с возрастом развиваются евнухоидные черты, у подростков и взрослых простата не дифференцируется. Необходим дифференциальный диагноз с двусторонним брюшным крипторхизмом. Ревизия паховых каналов или брюшной полости, проводимая при подозрении на двусторонний брюшной крипторхизм, позволяет почти всегда в случае анорхизма обнаружить элементы яичек, что сближает патогенез и клинику этих состояний.

До 13 — 14 лет мальчик с анорхизмом и врожденной гипоплазией яичек в своем соматическом развитии не отличается от здоровых детей, если не считать наличие недоразвитых гениталий. И у тех, и у других размеры полового члена при рождении и до десятилетнего возраста существенно не отличаются, и лишь после 10 — 11 лет при анорхизме полностью отсутствует динамика роста полового члена.

После 14 лет у мальчиков с гипоплазией яичек начинают формироваться евнухоидные черты фенотипа. Продолжается рост тела в длину, преимущественно за счет нижних конечностей, отношение длины ног к длине тела увеличивается; в дальнейшем приобретаются и гиноидные черты (ширина таза преобладает над шириной плеч), постепенно в результате жирового обмена усиливается отложение жира по женскому типу.

Отсутствие тестостерона тормозит своевременную дифференцировку и окостенение скелета, препятствует развитию вторичных и третичных половых признаков (лицо гладкое, чистое, без угрей, нет мутации голоса, не увеличивается щитовидный хрящ). Кожа сухая, бледная, пастозная. Больным свойственны вегетососудистая дистония (утомляемость, повышенная потливость, перепады АД, головные боли, обмороки), гипотонус мышечной системы, слабость связочного аппарата.

У больных нет или крайне редки эрекции, отсутствуют поллюции, снижен интерес к противоположному полу, для взрослых характерны половая слабость, бесплодие, отсутствует или резко гипоплазирована простата. Умственное развитие без отклонений от нормы, но в связи с утомляемостью творческая работа вызывает определенные трудности. Нередко наблюдается высокий интеллект, может иметь место «уход в работу» как компенсация физического недостатка. Без психотерапевтической подготовки нередко у подростка, да и у взрослого, могут отмечаться черты депрессивного состояния, замкнутости, внутреннего страдания, ощущения своей неполноценности, невозможности счастья. Отклонения со стороны внутренних органов отсутствуют.

Диагностика Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности):

Для подтверждения диагноза гликогенозы и установления его типа в стационаре проводят биопсию печени, мышц (иногда кожи) с последующим гистохимическим исследованием; при этом определяют содержание гликогена в тканях и активность ферментов, участвующих в его обмене. При гликогенозе II типа определяют также активность кислой а-1,4-глюкозидазы в форменных элементах крови, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного. Гликогеноз II типа можно диагностировать пренатально путем биохимического исследования клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в околоплодной жидкости, полученной с помощью амниоцентеза. Дифференциальный диагноз у новорожденных проводится с сифилисом, токсоплазмозом, цитомегаловирусной инфекцией, заболеваниями печени, в более старшем возрасте — с болезнями Гоше, Ниманна — Пика, миатониями, ксантоматозом. Нервно-мышечные нарушения могут имитировать дистрофии мышечные прогрессирующие, амиотрофии — невральную амиотрофию Шарко — Мари — Тута и спинальную амиотрофию Верднига — Гоффманна (при генерализованной форме гликогеноза II типа); решающее значение в диагностике имеют соответствующие биохимические, электрофизиологические и морфологические исследования мышц.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Что такое Гиперкальциемия —

Гиперкальциемия — повышение концентрации кальция в сыворотке или плазме крови свыше 2,5 ммоль/л. Наиболее частыми причинами гиперкальциемии взрослых являются злокачественные новообразования, в основном бронхов и молочных желез, миелома, гиперпаратиреоз и другие эндокринопатии (акромегалия, гипертиреоз), ОПН (особенно вследствие рабдомиолйза), прием лекарственных препаратов (витамины А и D, тиазиды, кальций, литий), саркоидоз, гипофосфатемия, длительная иммобилизация, наследственные заболевания (семейная гипокалыщурическая гиперкальциемия, субаортальный стеноз) и т. д. У детей гиперкальциемия чаще всего связана с передозировкой витамина D.

Существует большое число возможных причин гиперкальциемии. Частота возникновения гиперкальциемии и патофизиологическое значение этиологических факторов, приводящих к этому состоянию, до сих пор изучены недостаточно. Известно, что гиперкальциемии, прежде всего гиперкальциемии при гиперпаратиреозе, является довольно распространенным состоянием, которое у многих больных протекает либо бессимптомно, либо имеет стертую симптоматику. Fisken и соавт. сообщили, что ими обнаружены отчетливые различия в частоте возникновения и причинах гиперкальциемии между общей популяцией, а также амбулаторными больными и лицами, поступившими в стационар. На основании обзора литературы авторы пришли к заключению, что частота гиперкальциемии в общей популяции и среди амбулаторных больных колеблется от 0,1 до 1,6%, а у больных терапевтического стационара составляет от 0,5 до 3,6%. Согласно ряду сообщений, наиболее частой причиной гиперкальциемии  в общей популяции и среди амбулаторных больных является гиперпаратиреоз; другие исследователи сообщают об относительно высокой частоте возникновения гиперкальциемии вследствие применения диуретиков из группы тиазидов, при заболеваниях щитовидной железы, синдроме Бернетта (молочно-щелочной), а также при длительной иммобилизации. Злокачественные новообразования чаще встречаются среди больных терапевтического стационара, чем в общей популяции, и, согласно большинству сообщений, являются наиболее распространенной причиной гиперкальциемии.

Независимо от категории больных оценку и дифференциальную диагностику гиперкальциемии всегда проводят на основании результатов клинического обследования и критической оценки данных биохимического исследования. Диагностика должна базироваться на глубоком понимании механизмов, участвующих в регуляции гомеостаза кальция в норме, и характера нарушений этих механизмов при патологических состояниях.

Внешние ссылки [ править ]

• Синдром Леша-Нихана в отделении редких заболеваний NIH
• Статья GeneReview / NIH / UW о синдроме Леша – Найхана
• Национальный институт детского здоровья и развития человека (NICHD)

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Характеристика синдрома Леша-Нихана

Синдром Леша-Нихана — это заболевание, которое встречается почти исключительно у мужчин (Genetics Home Reference, 2016).

Его клинические характеристики обычно появляются на ранних этапах жизни и определяются перепроизводством мочевая кислота сопровождается неврологическими и поведенческими изменениями (Genetics Home Reference, 2016).

Некоторые учреждения, такие как Национальная организация редких заболеваний (2016), определяют синдром Леша-Нихана как врожденную аномалию из-за отсутствия или недостаточной активности фермента, известного под названием Гипоксантин фосфориболинетрансфераза-гуанин (HPRT) (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Этот фермент обычно находится во всех тканях организма. Тем не менее, он обычно идентифицируется с большей долей в ядрах основания мозга (Schalager, Colombo and Lacassie, 1986).

Этот тип изменений подразумевает как уменьшение рециркуляции и повторного использования пуриновых оснований, так и увеличение их синтеза (Де Антонио, Торрес-Хименес, Верду-Перес, Приор-де-Кастро и Гарсия-Пуиг, 2002).

Пурины представляют собой тип биохимического соединения на основе азота, который имеет тенденцию образовываться в клетках организма или в его соединении с пищей (Chemocare, 2016)..

Это вещество разлагается через различные механизмы, чтобы стать мочевой кислотой (Chemocare, 2016).

Изменения, связанные с синдромом Леша-Нихана, приводят к неспособности организма преобразовывать гипоксантин в инозин, и, следовательно, уровень мочевой кислоты достигает патологического уровня (Сервантес Кастро и Виллагран Урибе, 2008).

Мочевая кислота является одним из видов метаболических отходов органических соединений. Это происходит из-за метаболизма азота в организме, основным веществом которого является мочевина. Большое количество этого может вызвать серьезные травмы в пострадавших районах.

Первые описания изменений этого типа соответствуют исследователям Михаэлю Лешу и Уильяму Нихану (1964) (Де Антонио, Торрес-Хименес, Верду-Перес, Приор-де-Кастро и Гарсия-Пуиг, 2002).

Их исследования были основаны на анализе симптомов двух братьев и сестер. Клиническая картина того и другого характеризовалась гиперурикозурией, гиперурикемией и неврологическими расстройствами (умственная отсталость, хореоатетоз, атрофированное поведение и т. Д.) (Gozález Senac, 2016).

Поэтому основные характеристики его клинического отчета касались тяжелой неврологической дисфункции, связанной с перепроизводством мочевой кислоты (Де Антонио, Торрес-Хименес, Верду-Перес, Приор-де-Кастро и Гарсия-Пуиг, 2002).

Впоследствии Зигмиллер специально описал ассоциацию клинических особенностей и дефицита фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (HPRT) (Де Антонио, Торрес-Хименес, Верду-Перес, Приор-де-Кастро и Гарсия-Пуиг, 2002)..

Лечение [ править ]

Лечение LNS симптоматическое. Подагра можно лечить аллопуринолом, чтобы контролировать чрезмерное количество мочевой кислоты . Камни в почках можно лечить с помощью литотрипсии , метода дробления камней в почках с помощью ударных волн или лазерных лучей. Стандартного лечения неврологических симптомов LNS не существует. Некоторых можно облегчить с помощью препаратов карбидопалеводопа , диазепама , фенобарбитала или галоперидола .

Важно контролировать перепроизводство мочевой кислоты, чтобы снизить риск нефропатии , нефролитиаза и подагрического артрита. Лекарственное средство аллопуринол используется для остановки превращения оксипуринов в мочевую кислоту и предотвращения последующего развития артритных тофусов (образующихся после хронической подагры), камней в почках и нефропатии , вызывающих заболевание почек

Аллопуринол принимают внутрь в обычной дозе 3–20 мг / кг в день. Затем дозу корректируют, чтобы снизить уровень мочевой кислоты до нормального диапазона (

Никакие лекарства не эффективны для контроля экстрапирамидных двигательных функций болезни. Однако спастичность можно уменьшить путем приема баклофена или бензодиазепинов . необходима цитата

Ранее не существовало эффективных методов лечения нейроповеденческих аспектов заболевания. Даже у детей, получавших с рождения аллопуринол, развиваются поведенческие и неврологические проблемы, несмотря на то, что у них никогда не было высоких концентраций мочевой кислоты в сыворотке крови. Самоповреждением и другим поведением лучше всего справиться с помощью комбинации медицинских, физических и поведенческих вмешательств. Самоповреждения часто уменьшаются с помощью ограничителей. У шестидесяти процентов людей зубы удаляют цитата необходима , чтобы избежать членовредительства, что семьи считают эффективным методом лечения. необходима цитатаПоскольку стресс увеличивает членовредительство, поведенческое управление с помощью техник отвращения (которые обычно снижают самоповреждение) на самом деле увеличивает членовредительство у людей с LNS. Почти все пострадавшие нуждаются в ограничениях для предотвращения членовредительства, и их удерживают более 75% времени. Часто это делается по их собственному желанию и иногда включает ограничения, которые могут показаться неэффективными, поскольку они физически не предотвращают укусы. Семьи сообщают, что пострадавшие чувствуют себя более непринужденно, когда их сдерживают. необходима цитата

Лечение пациентов с LNS, по словам Гэри Эдди, доктора медицины, медицинского директора необходимы разъяснения , должно включать: 1) разумное использование защитных устройств; 2) использование поведенческой техники, обычно называемой «избирательное игнорирование», с перенаправлением действий; и 3) Редкое употребление лекарств. необходима цитата

Статья в августе 13, 2007 выпуске The New Yorker журнала, написанная Ричардом Престоном , обсуждает « стимуляция глубоко мозга » в качестве возможного лечения. Это было выполнено нескольким пациентам с синдромом Леша-Найхана доктором Такаоми Тайра в Токио и группой во Франции под руководством доктора Филиппа Куба. У некоторых пациентов наблюдалось уменьшение симптомов спастических самоповреждений. По словам Престона, этот метод был разработан для лечения людей с болезнью Паркинсона более 20 лет назад. Лечение включает в себя инвазивную операцию по размещению проводов, которые проводят постоянный электрический ток в определенной области мозга.

Обнадеживающим достижением в лечении нейроповеденческих аспектов LNS стала публикация в октябрьском выпуске журнала Inherited Metabolic Disease за 2006 год экспериментальной терапии пероральным приемом S-аденозил-метионина (SAMe).
Этот препарат является предшественником нуклеотидов, который обеспечивает легко усваиваемый пурин, который, как известно, переносится через гематоэнцефалический барьер . Было показано, что введение SAMe взрослым пациентам с LNS улучшает нейроповеденческие и другие неврологические признаки. Препарат отпускается без рецепта и широко применяется при депрессии., но его использование для лечения LNS должно проводиться только под строгим медицинским наблюдением, поскольку побочные эффекты известны. необходима цитата

SAMe также недавно использовался для лечения другой пуриновой нуклеотидной болезни, «синдрома Арта» (который является расстройством PRPP, общим с LNS), с обнадеживающими результатами.
Таким образом, SAMe может быть полезен для лечения болезней пуриновых нуклеотидов, которые включают LNS. необходима цитата

экспертиза

• Рост (и окружность головы, в меньшей степени) задерживается.
• Атрофия яичек является распространенным явлением. Половое созревание задерживается или отсутствует.
• Общие трудности в обучении являются обычными, и IQ обычно составляет около 60.
• Ощущение нормальное, но двигательные навыки заметно нарушены.
• Экстрапирамидные признаки могут включать дистонию, хореоатетоз, опистотонические спазмы и баллизм.
• Многие также показывают пирамидальные особенности, в том числе гиперрефлексию и лодыжку клонуса.
• Задержка в ходьбе отмечается, и в конечном итоге все пациенты нуждаются в инвалидной коляске.
• Поведенческие расстройства нередки у детей, но их тяжесть необычна и шокирует:
  • Самостоятельное повреждение может привести к частичной ампутации пальцев, губ, языка или слизистой оболочки полости рта от укуса.
  • Видны серьезные травмы или рубцы от повторяющихся истираний или ударов.
  • Кроме того, часто наблюдается компульсивное поведение, которое может проявляться в виде признаков агрессии. К ним относятся удары, плевки, копролалия, копропраксия и манипулятивное поведение.

Симптомы Синдрома Дабина-Джонсона:

Синдром Дабина — Джонсона — очень редкое заболевание, встречающееся преимущественно у мужчин молодого возраста, в некоторых случаях — с рождения. Клиническая симптоматика более ярко выражена, чем при других формах гипербилирубинемии. Отмечают повышенную утомляемость, плохой аппетит, боли в правом подреберье вплоть до колик, поносы. Желтуха у наблюдавшихся нами больных была постоянной и сопровождалась нерезким кожным зудом. Диспепсические кризы возникали чаще, самочувствие всегда плохое. В двух наблюдениях диспепсическим расстройствам предшествовал 2-3-дневный продромальный период с легкой гиперемией зева, субфебрильной температурой. У некоторых больных заболевание десятилетиями протекает бессимптомно. Печень нормальных размеров или выступает на 1-2 см из-под края реберной дуги.

Печень больных не может адекватно экскротировать билирубин, бромсульфалсин и контрастные препараты для холецистографии. Вследствие этого выявляют отклонение от нормы содержания билирубина, бромсульфал ей новой пробы и активности щелочной фосфатазы, а также частое отсутствие тени желчного пузыря при холецистографии. При раздельном исследовднии фракции билирубина преобладает прямой билирубин. В соответствии с этим при синдроме Дабина-Джонсона наблюдается билирубинурия.

Медицинские новости

В Петербурге завершился первый этап программы по исключению гепатита С из списка наиболее распространённых заболеваний среди населения. Более 200 подростков от 12 до 17 лет и более 450…

Учреждение было перепрофилировано для лечения пациентов с COVID-19 в третий раз. С 25 июня по 17 августа 2021 года медицинская помощь оказывалась в Лечебно-реабилитационном комплексе (ЛРК) Центра Алмазова по адресу: пр. Пархоменко, д. 15. За 54 дня работы в условиях инфекционного госпиталя было пролечено 714 пациентов.

Двигательные нарушения при болезни Паркинсона возникают вследствие нарушения работы экстрапирамидной системы головного мозга, которая обеспечивает согласованность работы различных мышц, выполнение автоматизированных движений.

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Патогенез (что происходит?) во время Нейронального цероид-липофусциноза:

Липофусцин — мелкий гранулярный золотисто-коричневый пигмент, образованный из фосфолипидов и белков. Состоит из : липиды 20-50% (на 75% — фосфолипиды) белки 30-60%, 9-20% негидролизуемые вещества, а также фрагменты мембран

Липофусцин накапливается в организме животных и человека в норме, по мере их роста и старения. В зависимости от возраста, условий образования и места локализации различается по гистохимическим и ультраструктурным характеристикам, спектрам флуоресценции и поглощения, растворимости в органических растворителях. В цитоплазме в результате повреждения мембран цитоплазматических органелл из-за недостатка клеточных антиоксидантов, которые в норме предотвращают перекисное окисление липидов мембран органелл.

Цероид — липопигмент, образующийся в макрофагах путем гетерофагии при резорбции липидов. Содержит нерастворимые в спирте ремнанты окисленных ЛПНП , который способен выдерживать лизосомальный гидролиз в макрофагах.

Механизм образования цероида можно придставить следующим образом: после эндоцитоза липидов с образованием липофагосом, происходит их частичное переваривание во вторичных лизосомах с образованием третичных лизосом, или телолизососм, содержащив вещество, называемое цероидом.