Могут ли у карликов родиться нормальные дети?

Карликовость часто сопровождается осложнениями со здоровьем.Они варьируются от проблем с ногами и спиной до проблем с функцией мозга и легких.

Наиболее распространенными осложнениями, связанными с непропорциональным карлизмом, являются:

поклонные ноги

• артрит
• прогрессирующая сгустка спины
• суженный канал в нижнем отделе позвоночника, что приводит к давлению на спинной мозг (спинномозговый стеноз )
• спинномозговое давление у основания черепа
• избыточная мозговая жидкость (гидроцефалия)
• апноэ во сне
• задержки в развитии моторных навыков в качестве младенца
• увеличение веса, которое может нанести больший удар по позвоночнику и суставы
• Беременность у лиц с карлизмом может представить свой собственный набор потенциальных осложнений, включая проблемы с дыханием. Обычно требуется кесарево сечение, так как размер тазовой области не позволит влагалищную доставку.

Для некоторых людей с пропорциональным карлизмом плохое развитие органов может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Управление состоянием

Умеренная и тяжелая степень умственной отсталости

Этот диагноз подразумевает, что ребенок способен понять обращенную к нему речь, сам обладает мало развитыми речевыми навыками, может научиться выполнять несложные автоматические действия после длительного обучения.

Внимание довольно неустойчивое. Такие дети очень сложно поддаются обучению, поскольку не понимают смысла своей работы и полностью безразличны к ее результатам. . Своевременная коррекция позволит детям овладеть такими навыками:

Своевременная коррекция позволит детям овладеть такими навыками:

1. Несложные трудовые операции.
2. Способность к самообслуживанию, но в меру способностей конкретного ребенка.
3. Ориентация в быту.
4. Основы правильного поведения.

В процессе коррекционной работы с такими детьми особе внимание уделяется развитию у них психических функций и познавательной деятельности. Во взрослом состоянии признаются недееспособными, процесс их обучения осуществляется в специализированных интернатах

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Симптомы гипофизарного нанизма

• Чистая форма характеризуется только снижением концентрации соматотропина в крови, или отсутствием его влияния на развитие органов и тканей.
• Смешанные формы, при которых наблюдается клиническая картина не только недостаточности соматотропного гормона, но и нехватка гормонов щитовидной железы или влияния половых гормонов на развитие репродуктивной системы.

Симптомы при чистой недостаточности соматотропного гормонаОтставание в росте сочетается с характерным видом ребенка:

Лицо маленькое, круглое, с большой выступающий лоб, спинка носа немного приплюснута. Создается впечатление о том, что перед нами большая кукла. Кожа тонкая, сухая, бледная на вид. Подкожно-жировая клетчатка неравномерно распределена по телу. Отмечается непропорциональное отложение жира в большей степени на животе, лобке, бедрах, в области молочных желез. Мышцы слабо развиты. Половые органы небольших размеров

Важной деталью является то, что в функциональном отношении половые органы мужчин и женщин развиты нормально. Интеллект у таких людей сохранен

Гипофизарный нанизм с пониженной функцией щитовидной железы

• Кожные покровы утолщены, холодные и сухие на ощупь. Преимущественно на ладонях отмечается шелушение кожи.
• Подкожно-жировой слой пропитан отечной жидкостью. Лицо становится круглым, сужаются глазные щели.
• Волосы тонкие, ломкие, лишены блеска.
• Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается урежение сердечных сокращений. Пульс редкий, слабого наполнения.
• В особо тяжелых случаях недостаточности щитовидной железы, отчетливо проявляется отставание в умственном развитии. Снижаются процессы запоминания, словарный запас беден.

Гипофизарный нанизм с половым недоразвитием (инфантилизмом)У мальчиков подростков

• Половые органы инфантильны, половой член маленького размера.
• Мошонка также недоразвита.
• Яички маленькие иногда бывает неопущение яичек в мошонку, одно или двустороннее.
• Не развитый волосяной покров на лобке, в подмышечных впадинах и на лице.
• Голос, по-прежнему, остается детским.

У девочек подростков

• Большие и малые половые губы малых размеров и в дальнейшем остаются недоразвитыми.
• Отсутствует оволосенение в области лобка.
• Грудь маленького размера. Ареолы недоразвиты, отсутствует пигментация в околососковой области
• Отсутствуют ежемесячные менструальные выделения

Лечение половой незрелости

Мальчики с 15 лет получают препарат хорионический гонадотропин. Он стимулирует работу клеток Лейдига. Они способствуют не только половому развитию, но и стимуляции роста. Препарат вводится внутримышечно по схеме. Дозировка и курсы подбираются индивидуально. При недостаточном эффекте к 16 годам добавляются андрогены.

У девочек лечение начинается с 16 лет. Вводимые им эстрогены имитируют менструальный цикл. Затем к лечению подключается хорионический гонадотропин. Дозировка также подбирается индивидуально. Далее препараты принимаются постоянно и обеспечивают необходимую работу половых органов.

Диагностикой и лечением карликовости занимаются эндокринологи.

https://youtube.com/watch?v=pWlz7wFNlIo

Список литературы

1. Attanasio A.F., Lamberts S.W.J., Matranga A.M.C. et al. Adult growth hormone (GH)-deficient patients demonstrate heterogeneity between childhood onset and adult onset before and during human GH treatment // J Clin Endocrinol Metab 1997; 82: 82-88.
2. Синдром дефицита андрогенов у женщин 2010 / В.Е. Радзинский, С.Ю. Калинченко, С.С. Апетов
3. Hoffman D.M., O”Sullivan A.J., Baxter R.C., Ho K.K.Y. Diagnosis of growth-hormone deficiency in adults // Lancet 1994; 343: 1064-1068 .
4. Jorgensen J.O.L., Thuesen L., Muller J., Ovesen P., Skakkebaek N.E., Christiansen J.S. Three years of growth hormone treatment in growth hormone-deficient adults: near normalization of body composition and physical performance // Eur J Endocrinol 1994; 130: 224-228.

«Незаметная» дискриминация

Большинство маленьких людей считают оскорбительным слово «карлик» — и их легко понять: этот термин (в английском — «midget») крепко ассоциируется с позорными эпизодами из древней и недавней истории. Миниатюрные рабы, которые высоко ценились в Древнем Риме, люди, которых монархи эпохи Ренессанса дарили друг другу в качестве экзотической игрушки, придворные шуты, экспонаты из «собраний диковин» и пленники «человеческих зоопарков» XIX века — нетипичное телосложение систематически становилось поводом для унижения, а порой стоило маленьким людям жизни. В эпоху бодипозитива фрик-шоу кажутся невообразимой архаикой, а работорговля уже пару веков как запрещена, однако их отголоски встречаются до сих пор — в Китае, например, существует тематический парк под названием «Королевство маленьких людей», где живут и развлекают публику около ста людей с дварфизмом, в Мексике проводится «карликовая коррида», а в прогрессивных странах вроде Австралии, Франции и США до сих пор пытаются оспорить запрет соревнований по метанию маленьких людей (помните сцену из «Волка с Уолл-стрит»?).

«Когда начались схватки, медики сказали: «Немедленно езжайте рожать во Львов»

Беременность прошла прекрасно: ни токсикоза, ни других осложнений. Вот только Мария и ее муж сильно волновались: вдруг ребенок будет таким, как мама. Но на УЗИ специалисты успокоили: «Плод нормальный, не переживайте!»

 — А знаете, какие у меня еще самые неприятные воспоминания? — загрустила Мария.  — Например, как беременной ездила на маршрутках. То в нашу поликлинику на осмотр или сдавать анализы, то в поликлинику соседнего района, то во львовскую больницу. Я уже не могла сама зайти в салон, меня Олег на руках заносил. А в середине невероятная давка, пассажиры друг друга толкают, ругаются между собой. Я кричала от ужаса: «Вы мне ребенка задушите!» Да никто на это внимания не обращал. И второе Во многих роддомах и больницах, куда я обращалась на последних месяцах беременности, мне отказывали в госпитализации, потому что риск и ответственность действительно были огромными. На девятом месяце все же удалось лечь на сохранение в одну из больниц соседнего района. А когда начались схватки, медики сказали: «Немедленно езжайте рожать во Львов». Нужны были 400 гривен на такси, но у нас их не было. Муж взял меня на руки, втиснулся в переполненную маршрутку, и пару часов мы тряслись по разбитым дорогам во Львов. А во Львовской областной клинической больнице ко мне отнеслись прекрасно. Когда начались роды, врач Александр Паенок примчался из дому на работу среди ночи. Это он спас меня и мою дочку. Слава Богу, что у нас еще есть такие врачи!

 — За тридцать лет моей практики я впервые сталкиваюсь с таким случаем, — признается кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии, заслуженный врач Украины Александр Паенок.  — Ночью меня вызвали на работу делать роженице операцию — кесарево сечение. Зашел в палату, а там никого нет! Спрашиваю: «Где роженица?» И тут выходит Мария — ростом ниже кровати. Я был в шоке! По существующим правилам медицины она не могла рожать: параметры женщины не давали возможности выносить плод и родить ребенка

Наркоз Марии вводили сразу три специалиста, дозы препаратов тщательно рассчитывались, интубационной трубке крайне мешал искривленный позвоночник. Но львовские врачи совершили невероятное — операция прошла успешно. На свет появилась здоровая девчушка весом два килограмма 800 граммов и ростом 49 сантиметров. Во время родов рядом с любимой постоянно находился Олег. Не потому ли дочка так на него похожа, особенно когда морщит носик?

 — Вы только не удивляйтесь, но мы с мужем твердо решили, что у нас будет второй ребенок. Пусть только Вероника немного подрастет и пойдет в детский садик, — на прощание призналась Мария.  — Правда, рядом с нашим домом лишь дорогой частный детский сад, плата больше двух тысяч гривен в месяц. Государственный же находится далеко. Но, может, как-то решим эту проблему. А пока мы с Олегом верим, что и вторые роды пройдут хорошо. Вы тогда обязательно к нам приезжайте

29013

Читайте нас у Telegram-каналі,
та

Признаки лилипута

Лилипутом то, кто унаследовал от собственных отца и матери определённые деформации в мозге. Это провоцирует неизлечимые нарушения в гипофизе. Учёные полагают, что из-за этого проблемы с ростом.

Люди лилипуты

У большинства этих малорослых людей рост от 40 до 90 см, а вес—15 кг. Сейчас проживает около 800 подобных людей. Вырастая, они приобретают почти нормальные пропорции тела. Они часто напоминают детей. Гипофиз подобных людей страдает от особого заболевания, блокирующего выработку гормона роста. Оно называется гипофизарным нанизмом.

Поселения малорослых людей

Средний рост родившихся в деревни Янсы, находящейся на юго-западе Китая составляет 80 см. У 40% людей, населяющих её рост от 64 до 117 см. Поэтому Янсы именуют «деревней карликов».

Поселения малорослых людей

В эквадорском городке, который находится в горах, имеется примерно 130 жителей, имеющих синдром Ларона. Так называют генетическую болезнь, характеризующуюся проблемами при выработке гормона роста. Люди, у которых он есть вырастают до 120–130 см. А ещё у них не случается рака и диабета. Это обстоятельство заинтересовало докторов. С 1987 года команда учёных во главе с Джейме Гевара–Агурре исследует это поселение. Стоит отметить, что на планете 300 людей с данным синдромом.
Учёные строят разные гипотезы почему в этих территориях так много малорослых людей. Но они не смогли точно выяснить причин такого явления.

Kingdom of the Little People

Шоу малорослых людей

Малорослые люди всегда с большим трудом находили работу. Они часто устраивались работать в шоу. Например, в цирках или ярмарках. Ведь у них не было другого способа заработать деньги.

Шоу малорослых людей

«Королевство карликов» считается шоу с самым большим количеством малорослых людей.  Там выступают больше 100 самым малорослых людей Китая. Оно проходит в Куньминском саду бабочек мира в провинции Юньнань.  Это «королевство карликов», построенное для улучшения жизни малорослых людей. Здесь они могут социально реализовываться.

В это поселение приезжают из всего Китая.  Всё поселение построено, чтобы малорослым людям было комфортно здесь проживать. Например, миниатюрные машины, дома, а также мебель. Для заработка жители устраивают костюмированные шоу для туристов.

Цирк лилипутов

На создание «Королевства карликов» дал деньги бизнесмен из Китая Чень Минцзин. Ему 50 лет, и он среднего роста. Он захотел создать такое место, когда во время одного из путешествий, увидел, что малорослые люди живут в кошмарных условиях живут.

Чтобы поселиться в подобном месте и участвовать в шоу необходимо не иметь инфекционных болезней, быть в возрасте от 18 до 50 лет. Рост выступающих и живущих в Королевстве карликов должен быть не больше 130 см. У артистов оклад от 1000 до 3000 юаней. В долларах США это составляет 160–480. Им бесплатно дают жильё и еду. В карликовых домиках в парке малорослые люди не живут. Они используются лишь как декорации и гримерки.

В парке можно увидеть театральных и цирковых спектакли. А также там проводятся шоу по мотивам восточных историй. Ещё бывают выступления танцующих хип-хоп. Частный предприниматель планирует увеличить число малорослых людей до 1000. Создатель «Королевства карликов» желает посадить карликовые деревья, увеличить количество собак карликовых пород, построить зал в виде пня, а также возвести гостиницы, в которых могли бы жить туристы.

Известные карлики

Небольшой рост не мешает достигать значительных успехов в профессии и жизни. Иногда такие люди приобретают даже славу.Питер Хейден Динклэйдж, чей рост равняется 134 см, принял участие в съёмках «Игра престолов». Он играл роль Тириона Ланнистера. За свою актёрскую работу в сериале этот карлик получил две премии «Эмми». Он появился на свет с наследственной болезнью — ахондроплазией. Она вызывает карликовость. Оба его родителя среднего роста.

Питер Хейден Динклэйдж

Владимир Фёдоров является прославленным российских карликов. Его рост —130 см. Жизнь он прожил успешно. Он окончил МИФИ, трудился в институте биофизики Минздрава СССР. Фёдоров получил несколько научных премий. Этот карлик считался среди коллег умелым мастер-инженером. После этого он стал актёром, и снялся во многих фильмах.

Известные лилипуты

Китаец Пинпин считался одним из самых маленьких людей на планете. Умер он в 2010 году. Его рост составлял 74.6 см. Он был самым малорослым самостоятельно передвигающимся человеком.

Верна Тройер

Имя Верна Тройер тоже очень известно. Ведь этот 81 сантиметровый лилипут играл гоблина в “Гарри Поттер и философский камень“. А ещё он снимался в “Люди в чёрном“, “Страх и ненависть в Лас-Вегасе“, “Колледж“. Также этого артиста можно увидеть в двух фильмах об Остине Пауэрсе.

Знаменитые карлики

Как развивается заболевание

Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов

Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков

Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Лилипуты

С карликами не следует смешивать лилипутов. Это тоже люди очень маленького роста – не более 90 см, но у них данная патология обусловлена не приобретенными, а врожденными причинами. В частности, гипофизарная недостаточность у них объясняется генетической мутацией. Лилипуты чаще, чем карлики, бывают пропорционально сложенными. По своему телосложению они напоминают пятилетних детей.

И карлики, и лилипуты не любят, чтобы их именовали такими терминами, предпочитая словосочетание «маленькие люди». Жить таким больным нелегко, ведь их отличие от обычных людей способно вызывать нездоровое любопытство у окружающих.

И все же маленькие люди нередко находят себя в цирковом искусстве, в театре или кинематографе. Например, актер-карлик Владимир Федоров запомнился зрителям по роли Черномора в экранизации поэмы А. Пушкина «Руслан и Людмила», диктатора Туранчокса в фантастическом фильме «Через тернии к звездам» и многим другим ролям в драмах и сказках. Блестящую карьеру сделал в Голливуде актер Уорик Эшли Дэвис, чей рост составляет 107 см. самые известные роли Дэвиса – Лепрекон в одноименном фильме ужасов, профессор Флитвик и гоблин Крюкохват в фильмах о Гарри Поттере и гном Никабрик в фильме «Принц Каспиан» из серии «Хроники Нарнии».

Чтобы стать великим, необязательно иметь внушительные габариты. Маленький рост — не помеха для достижения самых высоких вершин. Многие знаменитости имеют рост около полутора метров и нисколько от этого не страдают.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

• здоровая и спокойная беременность матери;
• отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
• правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
• достаточное и качественное питание;
• избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
• своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Причины развития заболевания

Причинами карликовости при физическом формировании детей являются следующие:

• генетическая предрасположенность – проявляется в том, что у родителей с подобным геном рождение ребёнка с этим заболеванием составляет 50%;
• нарушение правильного формирования эмбриона из-за врождённых дефектов гипофиза, когда развивается примордиальная карликовость;
• опухоли, поражающие центральную нервную систему;
• родовые или постнатальные травмы головы, нарушающие работу и кровообращение гипофиза/гипоталамуса;

• инфекционные заболевания, вызывающие осложнения нервной системы (туберкулёз, сифилис);
• аутоиммунные нарушения, вызывающие воспаление гипофиза и ухудшение синтеза соматотропина;
• последствия химиотерапии, лучевой терапии;
• хирургическое лечение тканей, лежащих рядом с гипофизом/гипоталамусом;
• влияние соматотропного гормона на чувствительность некоторых тканей при нормальном содержании в крови соматотропина;
• недостаточность соматомединов, вырабатывающихся в печени и влияющих на активность соматотропного гормона;
• беременность двойней или тройней.

Существуют и способствующие ухудшению физического развития факторы. Среди них можно назвать недостаточный уход за ребёнком, неблагоприятные факторы окружающей среды, плохое питание, наличие соматических заболеваний. При достаточной представленной этиологии карликовости у детей, более половины случаев объяснить не удаётся.

Лечение диспраксии

Лечение диспраксии должно быть комплексным. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания, в лечении должны принимать участие неврологи, психологи и логопеды.

Советы родителям:

Поощрять ребенка и помогать ему в приобретении специальных навыков

Хвалить ребенка за любые попытки выполнить действие, не обращая внимание на результат. Обязательно соблюдать режим дня

Ставить перед ребенком ясные и понятные цели.

Лучше начинать с тех действий, которые нравятся самому ребенку.

Быть терпеливым к своему ребенку.

Игры для развития координационных возможностей у детей с диспраксией:

«На ощупь».

(развивает мелкую моторику рук, осязание, тактильную чувствительность).

В непрозрачный мешок из ткани складывают до 10 небольших предметов, предварительно показав их ребенку: ручку, пробку от бутылки, блокнотик, пульт и др. Ребенок на ощупь определяет предметы, находящиеся в мешке.

«Замок».

(развивает моторику мелких мышц кисти, устную связную речь, память и воображение).

Во время проговаривания текста: «На двери висит замок.

Кто открыть его бы смог?
Потянули, покрутили,
Постучали и открыли!»,
происходят ритмичные быстрые соединения пальцев рук в замок, затем ручки тянуться в разные стороны, кисти рук со сцепленными пальцами двигаются от себя — к себе, основания ладоней постукивают друг о друга, пальцы расцепляются, ладони разводятся в стороны. Повторяется несколько раз.

«Чья лошадка быстрее».

(развивает координацию и быстроту движений крупных и мелких мышечных групп, формирует правильную осанку, тренирует внимание, улучшает зрение и слух, координирует движения туловища и конечностей).

Необходимы палочки длиной 20 см, шнурки или куски веревки, игрушечные лошадки или любые другие игрушки.

Дети сидят на стульях и держат в руках палочки, к которым за шнурки привязаны игрушечные лошадки (или другие игрушки) на расстоянии 15-20 шагов. По сигналу, дети начинают наматывать шнурок на палочку, приближая к себе игрушку.

«Поймай мяч».

(развивает внимание, память, приобретаются навыки игры в мяч).

Игроки становятся по кругу. Водящий в центре подкидывает мяч вверх и называет имя игрока. Названный игрок должен поймать мяч. Если мяч не пойман, игрок меняется местом с водящим. Побеждает тот, кто меньше всех был водящим.

Диагноз «диспраксия» может быть поставлен только врачом-педиатром или детским неврологом, психоневрологом. Запишитесь на прием по телефону единого контакт-центра в Москве +7 (495) 775 75 66, воспользуйтесь сервисом  к врачу или обратитесь в регистратуру клиники.

Нетипичная картина

Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.

1. Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
2. Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
3. Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.

Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.

К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.

Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.

Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.

Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.