Переболевшим коронавирусом предложили устанавливать инвалидность

Как развивается заболевание

Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов

Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков

Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Симптомы

Главный симптом этой патологии – низкий рост, который может сочетаться как с нарушенными пропорциями, так и с правильными.

Другие признаки карликовости это слабые, вялые мышцы. Подкожный жировой слой либо слабо развит, либо избыточно откладывается на животе, бедрах и груди (внешне выглядит, как молочные железы).

Кожа сухая, тонкая, бледная с нездоровым оттенком. При отсутствии терапии стареет рано, появляются морщины. Вторичного оволосения нет.

Чтобы выявить причины заболевания, назначаются такие пробы:

• с глицином;
• с аргинином;
• с инсулином;
• с клонидином.

Дополнительно изучается развитие гипофиза, проводятся неврологические исследования, исследования на выработку соматотропного гормона роста.

От фрик-шоу до «Золотого глобуса»

Маленькие зачастую сталкиваются с переизбытком внимания со стороны незнакомцев. Американка Кара Риди в колонке для CNN отмечает, что каждый день чувствует себя «гвоздём программы в цирке»: «Когда я иду за продуктами, когда я покупаю тампоны в аптеке — как будто я знаменитость, а все остальные люди — папарацци». Возможно, из-за этого преувеличенного любопытства маленькие люди больше представлены в поп-культуре, чем другие люди с особенностями, — и это вроде бы хорошо, однако их амплуа чаще всего ограничено набором карикатурных или фантастических персонажей.

Самые известные роли актёра и каскадёра Верна Тройера, одного из самых успешных маленьких людей в Голливуде, — Мини-Мы, клон доктора Зло из серии «Остин Пауэрс», и гоблин Крюкохват из «Гарри Поттера», а начал свою кинокарьеру он и вовсе с комедии «Младенец на прогулке», где был дублёром девятимесячного ребёнка. «Серьёзные» драматические роли маленьких актёров можно пересчитать по пальцам — первым приходит на ум Питер Динклэйдж, который получил «Золотой глобус» за роль Тириона Ланнистера в «Игре престолов». В советском и российском кино очевидных суперзвёзд с дварфизмом нет, но можно вспомнить Виктора Бешлягу, сыгравшего криминального авторитета Альберта в фильме «Асса», и Владимира Фёдорова, известного физика-ядерщика и актёра, прославившегося ролью Черномора в экранизации «Руслана и Людмилы».

Лилипуты

С карликами не следует смешивать лилипутов. Это тоже люди очень маленького роста – не более 90 см, но у них данная патология обусловлена не приобретенными, а врожденными причинами. В частности, гипофизарная недостаточность у них объясняется генетической мутацией. Лилипуты чаще, чем карлики, бывают пропорционально сложенными. По своему телосложению они напоминают пятилетних детей.

И карлики, и лилипуты не любят, чтобы их именовали такими терминами, предпочитая словосочетание «маленькие люди». Жить таким больным нелегко, ведь их отличие от обычных людей способно вызывать нездоровое любопытство у окружающих.

И все же маленькие люди нередко находят себя в цирковом искусстве, в театре или кинематографе. Например, актер-карлик Владимир Федоров запомнился зрителям по роли Черномора в экранизации поэмы А. Пушкина «Руслан и Людмила», диктатора Туранчокса в фантастическом фильме «Через тернии к звездам» и многим другим ролям в драмах и сказках. Блестящую карьеру сделал в Голливуде актер Уорик Эшли Дэвис, чей рост составляет 107 см. самые известные роли Дэвиса – Лепрекон в одноименном фильме ужасов, профессор Флитвик и гоблин Крюкохват в фильмах о Гарри Поттере и гном Никабрик в фильме «Принц Каспиан» из серии «Хроники Нарнии».

Чтобы стать великим, необязательно иметь внушительные габариты. Маленький рост — не помеха для достижения самых высоких вершин. Многие знаменитости имеют рост около полутора метров и нисколько от этого не страдают.

Как отличить?

Чем карлики отличаются от лилипутов? Исходя из всего вышесказанного можно сделать вывод, что для карликов характерны следующие черты:

1. Приобретенный характер патологии гипофиза.
2. Диспропорциональность тела.
3. Аномально большая по сравнению с телом голова.
4. Несоразмерно большое туловище.
5. Недоразвитые нижние и верхние конечности.

Лилипуты, в свою очередь, также обладают рядом черт, среди них:

1. Врожденная генетически обусловленная патология гипофизарной области, переданная от одного из родителей лилипута.
2. Гармоничное телосложение.
3. Высокая степень подвижности.

Вот в этом состоит разница между карликом и лилипутом.

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клин, проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития К. Ребенок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2—4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная К. вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биол, неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желез внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста. Помимо отставания в росте, при гипофизарной К. наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледная, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придает больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остается инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бедрах и особенно на груди (ложные молочные железы) — так наз. К. с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной К. обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной К.; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, деловитостью, старательностью, рассудительностью, а подчас и целеустремленностью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности. Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной К. свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям. Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если К. развивается на фоне органического поражения ц. н. с. или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики — слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии). В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если К. связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврол. и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Лечение

Лечение — процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиол, условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.

При неясности этиол, моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6—12 мес. с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.

Основным современным средством лечения К. являются анаболические стероиды (см.); их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2—3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4— 6 мес.

Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (дианобол, неробол), феноболин (нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: от минимальных эффективных доз постепенное повышение дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия. Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16—18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший леч. эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший — при врожденном (примордиальном) нанизме. При К. церебрального генеза лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной К.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы. У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека. При К. с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина, который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост. Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов, хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.

При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.

Подростки с функц, задержкой физ. развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами. Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.

Лилипуты

С карликами не следует смешивать лилипутов. Это тоже люди очень маленького роста – не более 90 см, но у них данная патология обусловлена не приобретенными, а врожденными причинами. В частности, гипофизарная недостаточность у них объясняется генетической мутацией. Лилипуты чаще, чем карлики, бывают пропорционально сложенными. По своему телосложению они напоминают пятилетних детей.

И карлики, и лилипуты не любят, чтобы их именовали такими терминами, предпочитая словосочетание «маленькие люди». Жить таким больным нелегко, ведь их отличие от обычных людей способно вызывать нездоровое любопытство у окружающих.

И все же маленькие люди нередко находят себя в цирковом искусстве, в театре или кинематографе. Например, актер-карлик Владимир Федоров запомнился зрителям по роли Черномора в экранизации поэмы А. Пушкина «Руслан и Людмила», диктатора Туранчокса в фантастическом фильме «Через тернии к звездам» и многим другим ролям в драмах и сказках. Блестящую карьеру сделал в Голливуде актер Уорик Эшли Дэвис, чей рост составляет 107 см. самые известные роли Дэвиса – Лепрекон в одноименном фильме ужасов, профессор Флитвик и гоблин Крюкохват в фильмах о Гарри Поттере и гном Никабрик в фильме «Принц Каспиан» из серии «Хроники Нарнии».

Чтобы стать великим, необязательно иметь внушительные габариты. Маленький рост — не помеха для достижения самых высоких вершин. Многие знаменитости имеют рост около полутора метров и нисколько от этого не страдают.

Знаменитые женщины маленького роста

средний рост

К примеру, известная английская писательница Шарлотта Бронте, автор знаменитого романа «Джен Эйр», обладала ростом всего в 144 сантиметра. В 20 веке самой маленькой знаменитостью была французская певица Эдит Пиаф, ее сценический псевдоним недаром переводится как «воробушек». Ее рост (142 сантиметра), а также мальчишеская комплекция и в целом «гаминный» типаж делали ее действительно похожей на маленькую хрупкую птичку. Миниатюрность певицы была ее особенностью, которую даже старались подчеркнуть – она никогда не пыталась казаться выше, не носила каблуков, выбирала соответствующую одежду.

Среди звезд 21 века также есть низкорослые женщины. Они кажутся особенно маленькими, если учесть тот факт, что современный модельный эталон женщины обладает довольно высоким ростом, 175-180 сантиметров, а средний рост обычных представительниц слабого пола составляет примерно 165 сантиметров. В список известных «малышек» входят такие знаменитости как Ева Лонгория (155 см), Кайли Миноуг (154 см), Шакира (150 см).

Рост явно не мешает им быть объектами обожания миллионов. Кроме того, современные сценические технологии позволяют создать почти любую иллюзию: фотографии и видео обрабатываются и монтируются с учетом того, как должна выглядеть героиня, а не того, как она выглядит на самом деле. Так что многие узнают о реальном росте своей любимой звезды только из интернета, или же увидев вживую.

Определение

Карлик
– это человек невысокого роста, который прекратил расти в результате какого-либо заболевания. Наиболее часто встречаются дистрофические карлики, в организме которых отмечается дефицит гормона роста вследствие функциональных нарушений гипофиза (гипофизарная карликовость). Такие люди, как правило, всегда пропорционально сложены, неплохо выглядят и умственно развиты, но могут иметь сексуальное недоразвитие. Встречаются карлики и с непропорциональным телосложением. Очень часто у них присутствует дефицит секреции гормонов щитовидной железы, который выражается в виде задержки умственного и физического развития, а также предрасполагает к различным хроническим заболеваниям, в частности, к рахиту, почечной недостаточности, нарушению всасывания пищи в кишечнике. На сегодняшний день в природе нередко встречается такое заболевание, как карликовая охондроплазия. При этом пациенты имеют непропорциональное строение: массивные голову и туловище, большие половые органы и недоразвитые конечности.

Лилипут
– это человек, который унаследовал гипофизарную недостаточность от предков в качестве патологии. Рост лилипута составляет 40-90 сантиметров, а вес его колеблется от пяти до пятнадцати килограммов. Согласно статистике, сегодня на нашей планете проживают около восьмисот лилипутов, наиболее часто они работают в традиционных цирках и на ярмарках. В отличие от карликов, лилипуты сложены достаточно гармонично. Даже во взрослом возрасте они имеют отличные пропорции и немного похожи на детей. Стоит отметить, что лилипуты – это люди, страдающие патологией гипофиза, который отвечает за выработку гормона роста. Именно поэтому данное заболевание называется гипофизарным нанизмом.

Карлики и лилипуты: в чем разница

Впоследствии образа жизни и генетических передающихся особенностей можно встретить людей разного роста, разного размера частей тела и просто любой особенности.

Многие при встрече с маленьким человеком, на подсознании задумываются: карлик это или лилипут. Спрашивать прямо, естественно неудобно, а вот ряд наводящих вопросов поможет определить кто из них кто, в тоже время не задевая личное пространство и чувство достоинства этих необычных людей.

В чем же разница и как отличить

Как и было отмечено ранее, многие пытаются найти между ними отличия и сходства, хотя с первого взгляда может показаться, что они вполне одинаковые маленькие люди.

Чтобы определить карлика, нужно знать ряд характеристик, которые выделяют их среди остальных, а именно для них  характерно:

• отсутствие пропорциональности тела;
• большая голова относительно тела;
• маленькие нижние конечности;
• большое туловище;
• приобретенная патология гипофиза.

Лилипуты, встречающиеся в обыденности, могут иметь:

• переданную кем-то из родителей генетическим образом патологию гипофиза;
• гармонию в телосложении;
• высокую подвижность.

Стиль поведения

Самыми главными для карликов и лилипутов являются их друзья и родители, и от того как их воспитали в основе зависит их будущая жизнь. Родители первым делом не дают формироваться комплексам, что делает ребенка ничем не отличающимся от сверстников как минимум восприятием жизни и окружения.

Они как и все разносторонне развиты – много интересов и желания познавать окружающий мир. Карлики, как и лилипуты, очень позитивны и добры, что позволяет им находить много друзей среди любого вида окружения без каких либо барьеров.

Иногда кажется, что эти люди более общительны и целеустремленны чем все окружающие их, у которых нет явных признаков особенности. Окружающие, по сути, тоже вполне должны понимать, что стоит проявлять понимание, ведь ребенок не виноват в том, что у него присутствуют подобные нарушения.

Выводы сайт

1. Карлик – это человек с приобретенным заболеванием гипофиза, лилипут получает гипофизарную недостаточность по наследству.
2. Карлики имеют непропорциональное телосложение: большое туловище и маленькие конечности. Лилипуты пропорционально сложены и немного похожи на детей.

Если к вам на прием пришли два человека маленького роста, вы определенно задумаетесь: кто же они – карлики или лилипуты? Какие вопросы нужно задать этим людям, для того чтобы определить, кто они на самом деле? Сегодня мы попробуем разобраться, чем отличается карлик от лилипута.

Карлик
– это человек невысокого роста, который прекратил расти в результате какого-либо заболевания. Наиболее часто встречаются дистрофические карлики, в организме которых отмечается дефицит гормона роста вследствие функциональных нарушений гипофиза (гипофизарная карликовость). Такие люди, как правило, всегда пропорционально сложены, неплохо выглядят и умственно развиты, но могут иметь сексуальное недоразвитие. Встречаются карлики и с непропорциональным телосложением. Очень часто у них присутствует дефицит секреции гормонов щитовидной железы, который выражается в виде задержки умственного и физического развития, а также предрасполагает к различным хроническим заболеваниям, в частности, к рахиту, почечной недостаточности, нарушению всасывания пищи в кишечнике. На сегодняшний день в природе нередко встречается такое заболевание, как карликовая охондроплазия. При этом пациенты имеют непропорциональное строение: массивные голову и туловище, большие половые органы и недоразвитые конечности.Лилипут
– это человек, который унаследовал гипофизарную недостаточность от предков в качестве патологии. Рост лилипута составляет 40-90 сантиметров, а вес его колеблется от пяти до пятнадцати килограммов. Согласно статистике, сегодня на нашей планете проживают около восьмисот лилипутов, наиболее часто они работают в традиционных цирках и на ярмарках. В отличие от карликов, лилипуты сложены достаточно гармонично. Даже во взрослом возрасте они имеют отличные пропорции и немного похожи на детей. Стоит отметить, что лилипуты – это люди, страдающие патологией гипофиза, который отвечает за выработку гормона роста. Именно поэтому данное заболевание называется гипофизарным нанизмом.