Гипофизарный нанизм

Формы заболевания

В зависимости от причины заболевания:

• врожденный и приобретенный нанизм;
• органический (по причине поражения структур мозга) и идиопатический (неизвестной этиологии, составляет около 70% всех случаев).

В соответствии с уровнем, на котором возникла патология, выделяют следующие формы:

• гипоталамический нанизм;
• гипофизарный;
• периферический.

В зависимости от выраженности соматотропной недостаточности:

• изолированный (нарушена продукция или усвоение только соматотропного гормона);
• сочетанный (недостаточность СТГ сочетается с выпадением функций прочих гормонов гипоталамо-гипофизарной системы).

Список литературы

1. Дедов И. И., Петеркова В. А. Детская эндокринология: Руководство. — М., 2006.

2. Национальный консенсус. Диагностика и лечение соматотропной недостаточности у детей. — М., 2005.

3. Blair J. C., Camacho-Hьbner C., Miraki Moud F. et al. // Clin. Endocrinol. (Oxford). — 2004. — Vol. 60, N 2. — P. 163-168.

4. Consensus Statement on the Diagnosis and Treatment of Children with Idiopathic Short Stature: A Summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2008. — Sep. 9.

5. De Luca F., Argente J., Cavallo L. et al. // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2001. — Vol. 14. — Suppl. 2. — P. 953-957.

6. Hero M., Wickman S., Dunkel L. // Clin. Endocrinol. (Oxford). — 2006. — Vol. 64. — P. 510-513.

7. Lindsay R., Feldkamp M., Harris D. et al. // J. Pediatr. — 1994. — Vol. 125. — P. 29-35.

8. Mauras N., Gonzalez de Pijem L., Hsiang H. Y., Desrosiers P. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2007.

9. Pediatric Endocrinology / Ed. F. Lifshitz. — 5-th Ed. — 2007.

10. Quigley C. A., Gill A. M., Crowe B. J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2005. — Vol. 90. — P. 5188-5196.

11. Ranke M. B. // Horm. Res. — 1996. — Vol. 45. — Suppl. 2. — P. 64-66.

12. Rekers-Mombarg L. T. M., Wit J. M., Massa G. G. et al. // Arch. Dis. Childh. — 1996. — Vol. 75. — P. 175-180.

13. Rosenfeld R. G., Albertsson-Wikland K., Cassorla F. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 1995. — Vol. 80. — P. 1532-1540.

14. Rosenfeld R. G. // Growth Horm. IGF Res. — 2005. — Vol. 15. — P. S3-S5.

15. Ross J. L., Sandberg D. E., Rose S. R. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2004. — Vol. 89. — P. 4873-4878.

16. Selva K. A., Buckway C. K., Sexton G. et al. // Horm. Res. — 2003. — Vol. 60, N 5. — P. 237-246.

17. Smyczynska J., Lewinski A., Hilczer M. et al. // Endokrynol. Pol. — 2007. — Vol. 58, N 3. — P. 182-187.

18. Tanaka T. // Pediatr. Endocr. Rev. — 2007. — Vol. 5. — P. 471-481.

19. van Gool S. A., Kamp G. A., Visser-van Balen H. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2007. — Vol. 92. — P. 1402-1408.

20. Visser-van Balen H., Geenen R., Kamp G. A. et al. // Acta Paediatr. — 2007. — Vol. 96. — P. 715-719.

21. Walenkamp M. J., Wit J. M. // Horm. Res. — 2006. — Vol. 66. — P. 221-230.

22. Walton-Betancourth S., Martinelli C. E., Thalange N. K. S. et al. // J. Endocrinol. Invest. — 2007. — Vol. 30. — P. 439-441,

23. Wit J. M., Ranke M. B., Kelnar C. J. H. // Horm. Res. — 2007. — Vol. 68. — Suppl. 2. — P. 1-120.

24. Wit J. M., Clayton P. E., Rogol A. D. et al. // Growth Horm. IGF Res. — 2008. — Jan. 5.

25. Wit J. M., Reiter E. O., Ross J. L. et al. // Growth Horm. IGF Res. — 2008. — Jan. 4.

26. Yanovski J. A., Rose S. R., Municchi G. et al. // N. Engl. J. Med. — 2003. — Vol. 348. — P. 908-917.

Лечение половой незрелости

Мальчики с 15 лет получают препарат хорионический гонадотропин. Он стимулирует работу клеток Лейдига. Они способствуют не только половому развитию, но и стимуляции роста. Препарат вводится внутримышечно по схеме. Дозировка и курсы подбираются индивидуально. При недостаточном эффекте к 16 годам добавляются андрогены.

У девочек лечение начинается с 16 лет. Вводимые им эстрогены имитируют менструальный цикл. Затем к лечению подключается хорионический гонадотропин. Дозировка также подбирается индивидуально. Далее препараты принимаются постоянно и обеспечивают необходимую работу половых органов.

Диагностикой и лечением карликовости занимаются эндокринологи.

https://youtube.com/watch?v=pWlz7wFNlIo

Список литературы

1. Attanasio A.F., Lamberts S.W.J., Matranga A.M.C. et al. Adult growth hormone (GH)-deficient patients demonstrate heterogeneity between childhood onset and adult onset before and during human GH treatment // J Clin Endocrinol Metab 1997; 82: 82-88.
2. Синдром дефицита андрогенов у женщин 2010 / В.Е. Радзинский, С.Ю. Калинченко, С.С. Апетов
3. Hoffman D.M., O”Sullivan A.J., Baxter R.C., Ho K.K.Y. Diagnosis of growth-hormone deficiency in adults // Lancet 1994; 343: 1064-1068 .
4. Jorgensen J.O.L., Thuesen L., Muller J., Ovesen P., Skakkebaek N.E., Christiansen J.S. Three years of growth hormone treatment in growth hormone-deficient adults: near normalization of body composition and physical performance // Eur J Endocrinol 1994; 130: 224-228.

Причины

Сенеб, придворный и священник Древнеегипетский правители Хуфу и Джедефре, с женой сенетиткой и детьми

Карликовость может быть результатом множества заболеваний, каждое из которых имеет свои собственные симптомы и причины. У людей с пропорциональными частями тела крайне низкое телосложение обычно имеет гормональную причину, например: дефицит гормона роста, однажды названный гипофизарный нанизм. Два расстройства, ахондроплазия и дефицит гормона роста, являются причиной большинства случаев карликовости у людей.

Ахондроплазия

Самая узнаваемая и распространенная форма карликовости у людей — это ахондроплазия, на который приходится 70% случаев карликовости и встречается у 4-15 из 100 000 живорождений.

Это приводит к образованию корневищных коротких конечностей, увеличению кривизны позвоночника и искажению роста черепа. При ахондроплазии конечности тела пропорционально короче туловища (область живота), голова больше среднего размера и характерные черты лица. Ахондроплазия — это аутосомно-доминантный расстройство, вызванное наличием неисправного аллель в геноме. Если присутствует пара аллелей ахондроплазии, результат фатален. Ахондроплазия — это мутация в рецептор фактора роста фибробластов 3. В контексте ахондроплазии эта мутация заставляет FGFR3 становиться конститутивно активным, подавляя рост костей.

Дефицит гормона роста

Дефицит гормона роста (GHD) — это заболевание, при котором организм вырабатывает недостаточно гормон роста. Гормон роста, также называемый соматотропин, это полипептид гормон что стимулирует рост и размножение клеток. Если этого гормона не хватает, может стать очевидным задержка роста или даже остановка роста. Дети с этим заболеванием могут расти медленно, а половая зрелость может задерживаться на несколько лет или на неопределенный срок. У дефицита гормона роста нет единственной определенной причины. Это может быть вызвано мутациями конкретных генов, поражением гипофиза, Синдром Тернера, плохое питание, или даже стресс (приводящий к психогенная карликовость). Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) — еще одна причина. Те, у кого проблемы с гормоном роста, обычно соразмерны.

Другой

Другие причины карликовости: врожденная спондилоэпифизарная дисплазия, диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, гипохондроплазия, Синдром Нунана, изначальная карликовость, Синдром Тернера, несовершенный остеогенез (OI), и гипотиреоз. Сильная одышка с деформацией скелета также встречается в нескольких Мукополисахаридозы и другие нарушения памяти. Гипогонадотропный гипогонадизм может вызвать пропорциональную, но временную карликовость.

Серьезные хронические заболевания могут вызывать карликовость как побочный эффект. Суровые условия окружающей среды, такие как недоедание, также могут вызывать карликовость. Эти типы карликовости являются косвенными последствиями в целом нездорового или недоедания человека, а не какого-либо конкретного заболевания. Карликовость часто принимает форму простого невысокого роста без каких-либо деформаций, что приводит к пропорциональной карликовости. В обществах, где широко распространено плохое питание, средний рост населения может быть ниже своего генетического потенциала из-за отсутствия надлежащего питания. Иногда нет окончательной причины низкого роста.[нужна цитата]

Причины появления

Во время беременности плод может формироваться неправильно. Если гипофиз развивается с нарушениями, возникает примордиальная карликовость (первичная). Она пропорциональная, люди с этим отклонением вырастают до метра ростом, при этом нет никаких отклонений в функционировании организма.

Иногда рождается ребенок с нормальным ростом и сложением тела. Часто такое бывает при кислородном голодании плода, например, при многоплодной беременности. Первые тревожные симптомы появляются в 3–4 года. Малыш отстает в росте от сверстников. Когда другие дети прибавляют 7–8 см в год, то у карлика этот показатель составляет 3–4 см. Чтобы отличить патологию от задержки развития и вовремя приступить к лечению, при первых же сомнениях нужно обратиться к врачу.

Наносомия бывает приобретенной (гипофизарной). Она возникает вследствие нарушений гипофиза, которые вызывают:

• родовые травмы головы;
• опухоли центральной нервной системы;
• лучевая и химиотерапия;
• операции, проведенные на мозге;
• аутоиммунные болезни с воспалением гипофиза;
• понижение восприимчивости тканей тела к соматотропному гормону;
• патологии печени;
• осложнение некоторых инфекционных заболеваний, как сифилис и туберкулез.

Осложняет ситуацию нездоровый образ жизни, бесконтрольное питание, влияние радиации, плохая экологическая обстановка и наличие иных хронических заболеваний.

Альтернативные методы лечения идиопатической низкорослости

Анаболические стероиды (оксандролон и тестостерон). Оба этих препарата используют при КЗРП с невыраженным отставанием в росте (> -2,5 SDS) .

Цель лечения — ускорение темпов роста и достижение нормального роста в детстве за счет стимуляции полового созревания. Конечный рост при этом не изменяется.

Тестостерон применяют у мальчиков старше 14 лет, с ростом ниже 3-й перцентили, в препубертате или ранней стадии G2 по Таннеру, с базальным уровнем тестостерона менее 3,5 нмоль/л. Используют тестостерона энантат по 50—200 мг внутримышечно каждый месяц.

Оксандролон применяют у детей более младшего возраста (10—14 лет). Принимают оксандролон per os, по 0,1 мг/кг/сут в течение от 3 мес до 4 лет. При КЗРП у девочек возможно применение короткого курса эстрогенов.

Модуляторы пубертата (аналоги ГнРГ и ингибиторы ароматазы). Применяются некоторыми эндокринологами в сочетании с терапией ГР у подростков при раннем пубертате и плохом ростовом прогнозе . Цель лечения — затормозить наступление пубертата и костное созревание, чтобы продлить время роста ребенка. Побочным эффектом данной терапии является снижение минеральной плотности костей. К тому же эффективность этого метода не доказана.

Online-консультации врачей

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация оториноларинголога

Консультация генетика

Консультация гомеопата

Консультация андролога-уролога

Консультация эндоскописта

Консультация проктолога

Консультация невролога

Консультация сосудистого хирурга

Консультация косметолога

Консультация онколога-маммолога

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация детского невролога

Консультация неонатолога

Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)

Новости медицины

Пилинги в косметологии: что это и показания к процедуре,
15.09.2021

Устройство и принцип работы магнитной мешалки,
26.05.2021

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Стадии заболевания

В зависимости от возраста ребенка и возникающих у него симптомов ДЦП, принято выделять следующие стадии развития этой патологии¹:

• Ранняя. Включает в себя период с рождения до 4-5 месяцев. Проявляется скованностью или вялостью, периодическими вздрагиваниями, судорожными припадками, угнетением врожденных рефлексов. Эти явления часто сочетаются с выраженными нарушениями дыхания, сердцебиения, повышенным внутричерепным давлением.
• Начальная резидуальная. Охватывает возраст с 6 месяцев до 3 лет. В этой стадии начинают проявляться задержки в умственном и моторном развитии, из-за чего поздно формируются навыки сидения, ползания, ходьбы и речи.
• Поздняя резидуальная. Наступает после 3 лет. При ней окончательно формируются признаки ранее упомянутых форм ДЦП, а также стойкие изменения – мышечные контрактуры и деформации. Становятся явными нарушения речи и интеллекта.

Симптомы детского церебрального паралича

Признаки и симптомы ДЦП сильно отличаются в зависимости от формы заболевания и особенностей поражения ЦНС. Наиболее типичные проявления³:

• Изменение мышечного тонуса – его повышенность (гипертонус) или слабость скелетных мышц (гипотонус).
• Скованность движений – спастичность.
• Отсутствие баланса и мышечной координации.
• Тремор или непроизвольные движения.
• Задержка в развитии моторных навыков: сидения, ползания, ходьбы.
• Боли при движении.
• Деформации конечностей, их различная длина или размер в целом. 
• Деформации грудной клетки и позвоночного столба.
• Аномалии ходьбы, в том числе: ходьба на пальцах (видео 2), приседающая походка, чрезмерно широкие шаги, асимметричность шагов.
• Чрезмерное слюноотделение, проблемы с глотанием, слабость сосательных рефлексов.
• Задержки в развитии речи, неправильное произношение слов.
• Трудности в обучении.
• Невозможность выполнять точные движения, например застегнуть пуговицу. 
• Эндокринные заболевания: ожирение, задержка роста, гипотиреоз.

При детском церебральном параличе патологический процесс может затрагивать все тело, а может ограничиваться одной конечностью или стороной туловища. При этом поражения ЦНС не изменяются со временем, поэтому симптомы обычно не ухудшаются с возрастом.

Видео 2. Прыгающая походка, хождение на пальцах при ДЦП. 

Самые ранние признаки ДЦП

Первые признаки заболевания в раннем периоде (от 3 до 6 месяцев) включают в себя:

• Отставание головы от туловища при поднятии малыша с кроватки.
• Движения ручек и ножек происходят рывками, с усилием или практически полностью отсутствуют. 
• При пребывании на руках младенец выгибает спину и шею так, будто пытается оттолкнуть от себя. 
• При поднятии с кроватки ножки становятся излишне напряженными, часто пересекаются между собой «ножницами».
• У ребенка к 3-4 месяцам жизни не исчезают рефлексы, мешающие ему развиваться и ходить.

В возрасте 6-10 месяцев признаками ДЦП могут быть:

• Отсутствие поворотов на бок при лежании ребенка на спине.
• Невозможность соединить руки, видимые сложности при поднесении пальцев ко рту.
• Протягивание за игрушкой только одной руки, в то время как другая сжата в кулак.
• При ползании – отталкивание ребенка только одной рукой и ногой, подволакивание конечностей. 

Некоторые симптомы родителям непросто заметить, но явные маркеры должны вызывать настороженность и стать поводом для обращения к неврологу. Проконсультироваться с врачом следует, если ребенок не может поднять и и не держит голову к 3-м месяцам жизни, к 6-ти месяцам не может перевернуться, не ползает и не сидит в 10 месяцев

Рефлексы новорожденных, которые должны исчезнуть, если ребенок здоров. Фото: Samuel Finlayson / Wikipedia (CC BY-SA 4.0)

А – Асимметричный шейный тонический рефлекс.

B – Хватательный рефлекс. Фото: Wikipedia (Public Domain)

C – Рефлекс опоры. Фото: daihocyduoc / YouTube

D – Рефлекс Галанта. Фото: betapicts / YouTube

Аномалии мозга, связанные с церебральным параличом, могут также способствовать другим неврологическим проблемам, в том числе:

• Косоглазию, нарушениям зрения и слуха из-за патологии черепных нервов.
• Ограниченным интеллектуальным возможностям.
• Судорожным припадкам, эпилепсии.
• Нарушениям тактильного восприятия и чувства боли. 
• Недержанию мочи.

Далеко не все дети с ДЦП имеют нарушения интеллекта. Зачастую сложно оценить умственные способности ребенка, которому сложно говорить и выполнять даже простые действия. Но это не означает наличие интеллектуального дефицита. 

Лечение

Лечение — процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиол, условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.

При неясности этиол, моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6—12 мес. с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.

Основным современным средством лечения К. являются анаболические стероиды (см.); их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2—3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4— 6 мес.

Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (дианобол, неробол), феноболин (нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: от минимальных эффективных доз постепенное повышение дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия. Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16—18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший леч. эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший — при врожденном (примордиальном) нанизме. При К. церебрального генеза лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной К.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы. У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека. При К. с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина, который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост. Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов, хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.

При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.

Подростки с функц, задержкой физ. развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами. Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.

Прогноз гипофизаного нанизма

Прежде всего прогноз гипофизарного нанизма нужно делать исходя из его главной причины и развития. Если гипофизарный нанизм носит генетический характер, то лечение улучшает трудоспособность больного. Такие больные смогут выполнять работу, которая не будет связана с нервно-психическим и физическим напряжением.

Для больных, у которых трудоспособность ограничена, присваивается инвалидность III группы. Если у больных гипофизарным нанизмом рост маленький и имеется физическая слабость, то присваивается II группа инвалидности.

В настоящее время появился способ лечения отклонения с использованием биорезонансной диагностики и лечения с помощью электромагнитных высокочастотных колебаний.

Биорезонансная терапия является в настоящее время одним из самых лучших способов лечения.

Диагноз

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенол, исследовании.

При рентгенологическом исследовании, помимо малых абсолютных размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращенный ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание швов между костями (см. Возраст костный). Замедление роста костей при гипофизарной К. может сочетаться со своевременным появлением ядер (или иначе точек) окостенения скелета, хотя синостоз их может значительно запаздывать; при опухоли мозгового придатка отмечается увеличение размеров турецкого седла с расширением так наз. входа в турецкое седло, а иногда и деструкция его стенок и передних клиновидных отростков. У больных гипофизарной К. могут обнаруживаться нарушения энхондрального окостенения, напоминающие остеохондропатию (см.).

Для установления дифференциального диагноза форм К., помимо рентгенол. исследования, необходимо всестороннее обследование с учетом анамнеза (развитие ребенка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.

Клинически для дифференциальной диагностики имеют значение следующие данные. Так, напр., признаком всех видов генетической К. является повторность заболеваний детей одного поколения (сибсов) в семьях практически здоровых родителей; органического поражения ц. н. с. при этом не обнаруживается. При неврол, исследовании и на ЭЭГ имеются признаки задержки развития головного мозга и патологии гипоталамической области. Задержка роста при наличии пороков развития (высокое небо, незаращение губ, шестипалость) дает основание, заключать, что К. является врожденной.

Форма К. с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биол. неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.

При заболеваниях ц. н. с. (опухоли, воспалительные процессы) наряду с К. обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.

К. при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстает от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психич. расстройств. Определенное значение имеет характер телосложения и др.

Описание

Рентген ребенка с танатофорным синдромом (летальный)

Диспропорции

Они наиболее распространены и возникают в основном из-за нарушений роста костей и хрящей.

• Ахондроплазии  : Укорачивание особенно членов коренных и характерное лицо.
• Hypochondroplasia  : Укорачивание особенно членов корневые.
• Кратна дисплазия эпифиза (или эпифизарный): Пункты эпифизарного роста длинных костей страдают, в результате чего более или менее мал.
• Тектонические карликовость  : Ноги Короче говоря, косолапость . Поражается позвоночник ( кифосколиоз ).
• Болезнь Моркио  : размер очень мал из — за укорочения позвоночника и распущенности очень прочное соединение.
• Поздно spondyloepiphyseal дисплазия  : Не прикасайтесь к мальчикам.
• Врожденная дисплазия spondyloepiphyseal  : размер может быть очень маленьким. Позвоночник укорачивается и часто искривлен.
• Болезнь Kniest  : Малый размер , связанный с сколиоза , глухота, близорукости и нёба .
• Ник ахондроплазия  : Пользователи суды, процесс уток , гипермобильный сустав, ostéoartropathie рано.
• Несовершенный остеогенез (или болезнь «хрупкие кости»): хрупкости костей в результате переломов и деформаций. Последствия могут быть очень серьезными и привести к сильному деформирующему карликовому состоянию.
• Синдром Эллиса-Ван Кревельда  : клинически ассоциируется с дисгармоничной карликовостью, поражающей в основном ноги и предплечья, а также с другими аномалиями.
• Недоразвитие Врожденные надпочечников  : Это может быть вовлечен в несколько синдромов, или существуют в изоляции.
• Мукополисахаридозы.
• Сколиоз  : Когда отмечено, что является источником небольшого размера.

Пропорции

Надо думать о передней гипофизарной недостаточности, то есть сказать Недостаточность секреции гипофизом железа и точнее его передней части. Карликовость также может быть связана с недостаточностью питания или низким ростом конституционального характера.

• Небольшой конституционно размер : Существует карликовость , только если высота составляет менее 145 или 140  см (текущий западный стандарт). Эта обрезка является наследственной, а не патологической. У маленьких родителей естественно будут маленькие дети.
• Задержка внутриутробного развития: причины в основном неизвестны.
• Гипотиреоз у детей: дефицит гормонов щитовидной железы.
• Дефицит гормона роста: из-за конституциональной недостаточности гормона роста .
• Синдром Тернера  : наличие только одной Х — хромосомы вместо двух. Пострадали одинокие женщины. Синдром Тернера помимо низкого роста имеет характерные физические признаки.
• Трисомия 21  : Взрослый размер, как правило , ниже среднего. Если меньше 20%, то будем говорить о карликовости. Однако аномалии опорно-двигательного аппарата часто становятся источником осложнений, и результат может быть несоразмерным.
• Синдром Прадера-Вилли  : гипогонадизм поражает обоих полов, и рост уменьшается; в зависимости от случая можно говорить о карликовости. Размер небольшой, с ручонками и ножками. Патологическое ожирение, которое сопровождает этот синдром, также может давать диспропорцию.

Редкие заболевания

Это карлики, появившиеся в результате сиротской болезни, и потому еще малоизвестные. Во Франции предполагаемых случаев не превышает сотни.

• Доминирующий chondrodysplasiemétaphysaire Schmid
• Хондропротективная дисплазия метафизарный аутосомно — рецессивный
• Дисплазия Acromicrique
• Дисплазия метафизарные Spondyloepimetaphyseal
• opsismodysplasie
• Остеодистрофия наследственной Олбрайт или псевдо-гипо parathyroidism
• Синдром Секел
• Синдром Серебристо-Рассел

Симптомы Карликовости (низкорослости):

Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту. Отмечаются отставание дифференцировки и синостозирования скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Карликовость (низкорослость):

Эндокринолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Карликовости (низкорослости), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Симптомы Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии):

Как правило, первые клинические симптомы появляются на четвертом месяце жизни. Отмечаются повышенная возбудимость и мышечная гипертония. Верхние и нижние конечности у больных детей находятся в разогнутом состоянии, кулаки сжаты. Вскоре становится заметной задержка психомоторного развития. Позднее развиваются миоклонические судороги, генерализованная двигательная реакция на слуховые раздражители, спастический тетрапарез, повышение глубоких сухожильных рефлексов, при исследовании глазного дна выявляют атрофию зрительных нервов. Проявления периферической нейропатии встречаются лишь в отдельных случаях. В последующем развиваются характерные глубокие умственные расстройства, вялый тетрапарез, снижаются сухожильные рефлексы, мышечная гипертония сменяется гипотонией. Больные умирают в возрасте от 7 месяцев до 3 лет.

Общее лечение

Основным условием приёма гормона является употребление его утром, что должно вызвать естественную гормональную секрецию. Развитие половых признаков начинают после лечения зон роста. Для этого используют половые гормоны. Применяют при лечении низкорослости также анаболические стероиды, цинк, фосфор, кальций, биостимуляторы, витамины, полноценное питание.

Лучший возраст для начала гормональной терапии – 5-7 лет. Курсы продолжаются несколько лет, всё время ведётся постоянный контроль. Если наблюдается отсутствие положительных результатов и причина заболевания не устраняется, то приём препаратов прописывается на всю жизнь. При правильно подобранном лечении достигается увеличение роста до 10 см в год. Внешне пациент при этом не отличается от здоровых детей.

Лечение заболевания будет успешно, если правильно выявлена причина, вызвавшая низкорослость. Когда карликовость имеет генный характер, раннее диагностирование болезни и начатое лечение замедлят прогрессирование заболевания. Если же причина карликовости кроется в поражении гипофиза/гипоталамуса, то такие больные обычно получают группу инвалидности. Объясняется это тем, что зона поражения труднодоступна для лечения, а физические способности таких людей не позволят им найти подходящий род деятельности.

Заключение

Идиопатическая низкорослость — низкорослость, при которой исключены все возможные причины. В зависимости от роста родителей выделяют ее семейную и несемейную формы. Часто идиопатическую низкорослость бывает трудно отличить от синдромальной низкорослости, костных дисплазий, внутриутробной задержки роста и даже эндокринопатий. Это напрямую зависит от диагностических возможностей, которыми располагает врач. Диагностика должна включать тщательно собранный анамнез, подробный клинический осмотр, лабораторные тесты, определение костного возраста, исключение СТГ-дефицита и нечувствительности к ГР, а в некоторых случаях — молекулярно-генетический анализ.