Гипофизарный нанизм (карликовость) — причины, симптомы, эффективное лечение

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клин, проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития К. Ребенок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2—4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная К. вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биол, неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желез внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста. Помимо отставания в росте, при гипофизарной К. наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледная, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придает больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остается инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бедрах и особенно на груди (ложные молочные железы) — так наз. К. с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной К. обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной К.; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, деловитостью, старательностью, рассудительностью, а подчас и целеустремленностью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности. Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной К. свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям. Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если К. развивается на фоне органического поражения ц. н. с. или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики — слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии). В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если К. связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврол. и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Симптомы

Признаком карликовости считается рост мужчины менее 130 см, а у женщины – менее 120 см. У детей, которые являются практически здоровыми, семейную низкорослость можно воспринимать в качестве варианта физического развития.

Характерно сильное отставание в росте и развитии относительно средних норм для определенного возраста, причем это может быть снижение уровня динамики роста и массы тела. С рождения такие дети могут иметь вполне нормальные показатели, но впоследствии они могут явно отставать от ровесников. В некоторых формах карликовость у детей может быть замечена на первом году жизни, однако чаще всего это замечается с 2–4 лет.

У страдающих нанизмом пропорции больше похожи на детские. Кожа может быть бледной, сухой, что определяется полной или частичной недостаточностью функций паращитовидных желез. У тех, кто не получал должного лечения, может рано начать стареть кожа, появятся морщины. Жировая клетчатка также слабо развита, может диагностироваться избыточное жировое отложение на груди, бедрах, животе. Также слабо развивается и мышечная система. Нередко отсутствует вторичное оволосение. Также существенный признак – это медленное окостенение скелета. Можно отметить и позднюю замену молочных зубов коренными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза может проявляться симптомами недостаточного полового развития. Страдающие нанизмом мужского пола обычно имеют маленькие размеры полового члена, недоразвитую мошонку, отсутствие вторичных половых признаков. Умственное развитие может быть нормальным с определенными ювенильными чертами. В случае неврологического обследования можно определить признаки органического поражения нервной системы. Также часто уменьшаются размеры внутренних органов, появляется гипотензия, брадикардия. Может проявляться вторичный гипокортицизм.

Внутренние органы имеют уменьшенные размеры. Нередко при такой проблеме, как карликовость, симптомы – это приглушенные сердечные тоны, артериальная гипотония, функциональные шумы в разных участках.

Открытие

К началу 30-х гг. XX в. в общих чертах сложилась теория внутреннего строения звезд. Задавая массу звезды и ее химический состав, теоретики могли рассчитать все наблюдаемые характеристики звезды — ее светимость, радиус, температуру поверхности и т. д. Однако эту стройную картину нарушала невзрачная звездочка 40 Эридана В, открытая английским астрономом Вильямом Гершелем в 1783 г. Для своей высокой температуры она имела слишком небольшую светимость, а следовательно, слишком малые размеры. С точки зрения классической физики это не поддавалось объяснению. Спустя некоторое время были найдены и другие необычные звезды. Самым знаменитым из этих открытий стало открытие Сириуса В — невидимого спутника самой яркой звезды — Сириуса. Астроном Фридрих Вильгельм Бессель (немецкий математик и астроном), наблюдая за Сириусом, обнаружил, что он движется не по прямой, а «слегка по синусоиде». Примерно десять лет наблюдений и размышлений привели Бесселя к выводу, что рядом с Сириусом находится вторая звезда, оказывающая на него гравитационное воздействие.

Предсказание Бесселя подтвердились после того, как А. Кларк в 1862 г. сконструировал телескоп с объективом диаметром 46 см, на тот момент самый большой телескоп в мире. Для проверки качества линзы его направили на Сириус — самую яркую звезду. В поле зрения телескопа появилась еще одна звезда, неяркая, которую и предсказывал Бессель.

Температура Сириуса В оказалась равной 25 000 К — в 2,5 раза выше, чем у яркого Сириуса А. С учетом размеров звезды это указывало на чрезвычайно высокую плотность ее вещества — 106г/см³. Наперсток такого вещества весил бы на Земле миллион тонн.

Как оказалось, белые карлики — это звездные «огарки», ведущие свое происхождение от обычных звезд. Равновесие обычных звезд поддерживается силой давления раскаленной плазмы, которая противостоит силе гравитации (тяготения). Чтобы равновесие сохранялось, необходимы внутренние источники энергии, иначе звезда, теряя энергию на излучение потоков света в окружающее пространство, не выдержала бы противоборства с гравитационными силами. Таким внутренним источником служат термоядерные реакции превращения водорода в гелий. Как только в центральных областях звезды «выгорает» весь водород, равновесие нарушается и звезда начинает сжиматься под действием собственной тяжести. Типичная плотность окружающих нас предметов составляет несколько граммов на 1 см³ (примерно такова характерная плотность атома). Такую же среднюю плотность имеют звезды типа нашего Солнца. Однако, если обычную звезду сжать в 100 раз, атомы «вожмутся» друг в друга и звезда превратится в один гигантский атом, в котором энергетические уровни отдельных атомов «сцепятся» воедино. При таких плотно­стях электроны образуют так называемый вырожденный элек­тронный газ — особое квантовое состояние, при котором все электроны белого карлика «чувствуют» друг друга и образу­ют единый коллектив — именно он и противостоит гравитаци­онному сжатию. Так звезда превращается в плотное ядро — белый карлик.

Признаки лилипута

Лилипутом то, кто унаследовал от собственных отца и матери определённые деформации в мозге. Это провоцирует неизлечимые нарушения в гипофизе. Учёные полагают, что из-за этого проблемы с ростом.

Люди лилипуты

У большинства этих малорослых людей рост от 40 до 90 см, а вес—15 кг. Сейчас проживает около 800 подобных людей. Вырастая, они приобретают почти нормальные пропорции тела. Они часто напоминают детей. Гипофиз подобных людей страдает от особого заболевания, блокирующего выработку гормона роста. Оно называется гипофизарным нанизмом.

Поселения малорослых людей

Средний рост родившихся в деревни Янсы, находящейся на юго-западе Китая составляет 80 см. У 40% людей, населяющих её рост от 64 до 117 см. Поэтому Янсы именуют «деревней карликов».

Поселения малорослых людей

В эквадорском городке, который находится в горах, имеется примерно 130 жителей, имеющих синдром Ларона. Так называют генетическую болезнь, характеризующуюся проблемами при выработке гормона роста. Люди, у которых он есть вырастают до 120–130 см. А ещё у них не случается рака и диабета. Это обстоятельство заинтересовало докторов. С 1987 года команда учёных во главе с Джейме Гевара–Агурре исследует это поселение. Стоит отметить, что на планете 300 людей с данным синдромом.
Учёные строят разные гипотезы почему в этих территориях так много малорослых людей. Но они не смогли точно выяснить причин такого явления.

Kingdom of the Little People

Шоу малорослых людей

Малорослые люди всегда с большим трудом находили работу. Они часто устраивались работать в шоу. Например, в цирках или ярмарках. Ведь у них не было другого способа заработать деньги.

Шоу малорослых людей

«Королевство карликов» считается шоу с самым большим количеством малорослых людей.  Там выступают больше 100 самым малорослых людей Китая. Оно проходит в Куньминском саду бабочек мира в провинции Юньнань.  Это «королевство карликов», построенное для улучшения жизни малорослых людей. Здесь они могут социально реализовываться.

В это поселение приезжают из всего Китая.  Всё поселение построено, чтобы малорослым людям было комфортно здесь проживать. Например, миниатюрные машины, дома, а также мебель. Для заработка жители устраивают костюмированные шоу для туристов.

Цирк лилипутов

На создание «Королевства карликов» дал деньги бизнесмен из Китая Чень Минцзин. Ему 50 лет, и он среднего роста. Он захотел создать такое место, когда во время одного из путешествий, увидел, что малорослые люди живут в кошмарных условиях живут.

Чтобы поселиться в подобном месте и участвовать в шоу необходимо не иметь инфекционных болезней, быть в возрасте от 18 до 50 лет. Рост выступающих и живущих в Королевстве карликов должен быть не больше 130 см. У артистов оклад от 1000 до 3000 юаней. В долларах США это составляет 160–480. Им бесплатно дают жильё и еду. В карликовых домиках в парке малорослые люди не живут. Они используются лишь как декорации и гримерки.

В парке можно увидеть театральных и цирковых спектакли. А также там проводятся шоу по мотивам восточных историй. Ещё бывают выступления танцующих хип-хоп. Частный предприниматель планирует увеличить число малорослых людей до 1000. Создатель «Королевства карликов» желает посадить карликовые деревья, увеличить количество собак карликовых пород, построить зал в виде пня, а также возвести гостиницы, в которых могли бы жить туристы.

Известные карлики

Небольшой рост не мешает достигать значительных успехов в профессии и жизни. Иногда такие люди приобретают даже славу.Питер Хейден Динклэйдж, чей рост равняется 134 см, принял участие в съёмках «Игра престолов». Он играл роль Тириона Ланнистера. За свою актёрскую работу в сериале этот карлик получил две премии «Эмми». Он появился на свет с наследственной болезнью — ахондроплазией. Она вызывает карликовость. Оба его родителя среднего роста.

Питер Хейден Динклэйдж

Владимир Фёдоров является прославленным российских карликов. Его рост —130 см. Жизнь он прожил успешно. Он окончил МИФИ, трудился в институте биофизики Минздрава СССР. Фёдоров получил несколько научных премий. Этот карлик считался среди коллег умелым мастер-инженером. После этого он стал актёром, и снялся во многих фильмах.

Известные лилипуты

Китаец Пинпин считался одним из самых маленьких людей на планете. Умер он в 2010 году. Его рост составлял 74.6 см. Он был самым малорослым самостоятельно передвигающимся человеком.

Верна Тройер

Имя Верна Тройер тоже очень известно. Ведь этот 81 сантиметровый лилипут играл гоблина в “Гарри Поттер и философский камень“. А ещё он снимался в “Люди в чёрном“, “Страх и ненависть в Лас-Вегасе“, “Колледж“. Также этого артиста можно увидеть в двух фильмах об Остине Пауэрсе.

Знаменитые карлики

Прогнозы и профилактика

Нанизм – это заболевание, при котором далеко не всегда можно излечиться полностью. Некоторые формы болезни не поддаются корректировке. Однако если такая возможность имеется, причины выявлены своевременно, лечение назначено, а рекомендации врача соблюдаются, у человека все шансы достигнуть роста обычного человека, нормально развиться и жить полноценной жизнью.

Даже если рост скорректировать не удается, больным показаны регулярные осмотры и курсы поддерживающей терапии. Это увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество.

При отсутствии интеллектуальных нарушений человек способен адаптироваться в обществе и реализоваться как личность. А полноценная выработка половых гормонов дает шанс создать семью и произвести на свет детей, которые могут быть вполне здоровыми.

Шанс, что ребенок здоровых родителей родится с болезнью карликовостью, мал. Это редкая патология. Однако стопроцентной гарантии того, что этого не произойдет, дать нельзя.

Чтобы свести риски к минимуму, беременность должна проходить в спокойной здоровой обстановке и при регулярном посещении врача

В этот период и во время кормления важно полноценное питание, избегание стрессов и инфекций

А правильные роды при помощи квалифицированных специалистов сведут к минимуму риск родовой травмы. Здоровый образ жизни, бережное отношение к себе и своему ребенку – пусть не панацея, но возможность избежать не только этого, но и многих других заболеваний.

А вы знаете, чем лилипуты отличаются от карликов?

Для начала разберемся, кого называют лилипутом.

Лилипут – это человек, унаследовавший патологию головного мозга от родителей, что привело к изменениям в гипофизе, то есть болезнь наследственная. Лилипуты обычно имеют рост от 40 до 90 см, а их вес может варьироваться от 5 до 15 кг. Согласно недавним исследованиям, в мире, в наши дни, живет примерно 800 особей. Взрослые лилипуты имеют довольно-таки правильные пропорции тела и чем-то напоминают детей. Эти люди больны редким заболеванием гипофиза, который отвечает за выработку организмом специального гормона, благодаря которому мы все растем. Поэтому, в медицине это заболевание называется гипофизарным нанизмом. Чаще всего лилипуты связывают свою жизнь с работой в цирке или на ярмарках.

Карлик – это низкий человек, переставший расти в результате воздействия на организм какого-то заболевания. Чаще всего можно встретить дистрофических карликов. В их организме, также как и у лилипутов, нехватка гормона роста, который появился в результате нарушений в гипофизе. Эти люди, в основном, неплохо выглядят и умственно ни чем не отличаются от обычных людей. Однако у них наблюдается некоторое сексуальное недоразвитие. Также бывают карлики с непропорциональным телосложением: у них ярко выражена нехватка гормонов щитовидки, кроме того, некоторые карлики сильно отстают в умственном и физическом развитии. Люди, имеющие такую патологию, предрасположены к различным заболеваниям, например, к таким, как почечная недостаточность, рахит, нарушения в кишечнике. Сегодня участились случаи охондроплазии среди карликов. Признаком подобного недуга служит неправильное телосложение, чаще всего это маленькие руки и ноги в сочетании с аномально большой головой.
Как видно из вышесказанного, карлик имеет непропорциональное телосложение, а лилипут похож на ребенка и сложен более-менее пропорционально. Кроме того, лилипут получает свою патологию исключительно от родных, в то время, как у карлика возникают проблемы с гипофизом в раннем возрасте.

актер карлик

лилипут — бодибилдер

Вопреки мнению «больших людей», лилипутов можно встретить не только в цирке, здорово выполняющих сложные трюки или попросту веселящих народ шутками. Многие из них успешно самореализуются на поприще медицины… У этого канадского хирурга, например, уникально сильные руки, а оперирует он уже более 14 лет…

Также считается, что из карлиц и лилипутиц получаются великолепные педиатры, — ученые вполне серьезно заговорили о том, что понять ребенка маленькому взрослому намного проще…

Причины появления

Во время беременности плод может формироваться неправильно. Если гипофиз развивается с нарушениями, возникает примордиальная карликовость (первичная). Она пропорциональная, люди с этим отклонением вырастают до метра ростом, при этом нет никаких отклонений в функционировании организма.

Иногда рождается ребенок с нормальным ростом и сложением тела. Часто такое бывает при кислородном голодании плода, например, при многоплодной беременности. Первые тревожные симптомы появляются в 3–4 года. Малыш отстает в росте от сверстников. Когда другие дети прибавляют 7–8 см в год, то у карлика этот показатель составляет 3–4 см. Чтобы отличить патологию от задержки развития и вовремя приступить к лечению, при первых же сомнениях нужно обратиться к врачу.

Наносомия бывает приобретенной (гипофизарной). Она возникает вследствие нарушений гипофиза, которые вызывают:

• родовые травмы головы;
• опухоли центральной нервной системы;
• лучевая и химиотерапия;
• операции, проведенные на мозге;
• аутоиммунные болезни с воспалением гипофиза;
• понижение восприимчивости тканей тела к соматотропному гормону;
• патологии печени;
• осложнение некоторых инфекционных заболеваний, как сифилис и туберкулез.

Осложняет ситуацию нездоровый образ жизни, бесконтрольное питание, влияние радиации, плохая экологическая обстановка и наличие иных хронических заболеваний.

Диагностика

В диагностике заболевания имеет место сбор анамнеза. При этом изучается этиология заболевания. А также внешние особенности заболевания. Осмотр позволяет выявить патологические нарушения со стороны эндокринной патологии.

Лабораторная диагностика также используется в постановке диагноза. Имеют место характеристики крови и мочи. Однако данных анализов обычно недостаточно. Большое значение в диагностике карликовости имеет анализ крови на гормоны.

При анализе крови на гормоны определяется недостаточность соматотропного гормона. Именно этот гормон оказывает влияние на рост и развитие организма. Также используются другие методы диагностики.

К наиболее актуальным методам диагностики относят рентгенографию турецкого седла. В данном случае увеличение турецкого седла говорит об опухоли. В диагностике карликовости имеет значение рентгенография скелета.

Рентгенография скелета позволяет определить замедление процессов окостенения скелета. Что также является весомым фактором заболеваемости. Чтобы исключить более серьезную патологию прибегают к МРТ головного мозга.

В диагностике заболевания широко используется консультация специалистов. К ним относят эндокринологов, гинекологов и генетиков. Медико-генетическое консультирование особенно необходимо при планировании беременности.

Симптомы

Основным признаком заболевания является отставание в физическом развитии и низкий рост при сохранении пропорций тела. Прочие симптомы:

• мелкие, «кукольные» черты лица;
• западающая переносица, массивный лоб;
• округлая форма черепа, короткая шея;
• миниатюрные стопы и кисти рук;
• высокий голос;
• половой инфантилизм;
• сухость, дряблость кожных покровов, часто – мраморный рисунок;
• эмоциональный инфантилизм.

Основным признаком карликовости является низкий рост при сохранении пропорций тела

В случае сочетанного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости присоединяются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и т. п.

Особенности поведения

Главную роль в жизни карликов и лилипутов играют родители и окружение. От их воспитания будет напрямую зависеть их дальнейшая судьба. Родителям необходимо задавать вектор движения своему особенному ребенку и не позволять ему взращивать в себе комплексы.

От окружающих также требуется терпимость и понимание, дабы не ранить чувства маленького человека и не вынудить его замкнуться в себе. Нет вины ребенка в том, что он родился или стал таким. Это не вопрос выбора, а данность. Поэтому деликатность – это первое, о чем не стоит забывать при общении с необычными людьми.

Мы выяснили, в чем разница между карликами и лилипутами.

«Они» некогда вышли из подземелий и теперь живут рядом с нами. На самом деле они жуть как обижаются, когда мы, «большие и умные» так их называем. В свой адрес они предпочитают слышать «маленькие люди»…

Об этих миниатюрных созданиях было известно с древних времен. И всегда и повсюду, в любой стране и на континенте лилипутов окружал если не совсем зловещий, то хотя бы с легким налетом мистики ореол. Разумеется, сегодня все по другому, но.. . Несмотря на то, что «они» проводят даже конкурсы красоты, их жизнь, как и тысячу лет назад, полна тайн и загадок, сложностей и оскорблений.. .

Существуют две разновидности маленьких людей: сложенные пропорционально — те, кого мы называем лилипутами, и непропорционально — с сильно укороченными конечностями и большой головой — карлики. Причина малого роста вызывается обычно нарушением деятельности желез внутренней секреции. Рождаются лилипуты от нормальных родителей. Причем иногда бывает так: в семье — трое-четверо нормальных ребят и один лилипут.

Обе разновидности маленьких людей не имеют ничего общего между собой. У лилипутов умственное развитие происходит нормально, как и у всех людей, а физическое задерживается еще в детском, дошкольном возрасте, примерно в три-четыре года. Продолжительность жизни лилипутов такая же, как и у обычных людей. Детей они иметь не могут.

Карликовость может быть наследственно обусловленной, и тогда при рождении обнаруживается малый рост ребенка – 20–25 см при массе 500–1500 г. Эта патология – гипофизарный нанизм. Такие дети рождаются в срок, все пропорции тела у них сохранены, развитие протекает нормально и дальше. Они могут заниматься трудовой деятельностью, способны к деторождению. Продолжительность жизни – как у всех людей.

Карлики, даже добившиеся к себе полного уважения и права называться «нормальными людьми» , все же еще не выкинули из домов зеркала. А зеркалу — ему закон не писан. Ежели оно видит карлика — оно покажет карлика.

Одним из самых известных карликов был Йозеф Борувлаский – «Граф» , родившийся в 1739 г. в Польше. При рождении его рост был 20 см, в возрасте одного года – 35 см, в 25 лет – 89 см. В день его 30-летия его рост был равен 1 м. Прожил он 98 лет. Самый низкорослый карлик ныне проживает в Санто-Доминго (Доминиканская республика) . Он родился в 1968 г. , в 1987 г. его рост был 72 см, а вес – лишь 6,81 кг. Остальные члены его семьи имеют обычные размеры.

Впрочем, в данном случае трудно обвинять людей, ведь «маленькие» всегда привлекали внимание «больших» , и это всячески эксплуатировалось. Издавна маленькие люди работали актерами и циркачами, состояли в шутах и говорящих куклах при дворе правителей, развлекая и веселя.

.

Надо сказать, что эти два понятия (лилипуты и карлики) скрывают под собой совершенно разные физические отклонения. Последние, к примеру, менее привлекательны: у них обычно короткие конечности и маленькое тельце, увенчанное большой, уродливой головой.. .

Лилипуты, напротив, весьма гармоничные миниатюрные люди с детскими личиками и такими же голосками.. .