Ангиоматоз (синдром штурге-вебера) и его особенности

Диагностика

Диагностическими методами этой патологии являются:

• рентген;
• лабораторный анализ крови;
• магнитно-резонансная томография;
• ангиография – позволяет определить, какого размера образование, как связано с крупными сосудами и внутренними органами.

Также назначается консультация хирурга и онколога.

В последнее время часто для диагностики ангиоматоза используют компьютерную томографию. Она поможет установить наличие патологии даже на ранних этапах развития, когда болезнь еще не проявляет никаких симптомов. Таким образом будет начато своевременное лечение, и дальнейший прогноз будет благоприятным.

По результатам диагностических мероприятий, а также принимая во внимание данные, которые были собраны в ходе первичного осмотра, врач назначит дальнейшие терапевтические мероприятия

Дифференциальная диагностика

Лакунарные инфаркты

Лакунарные инфаркты представляют собой небольшие очаговые инсульты, лежащие в более глубоких частях головного мозга и стволе мозга. Они вызываются обструкцией перфорантных артерий, которые исходят из средней мозговой артерии, задней мозговой, базилярной артерии и реже из передней мозговой артерии или позвоночных артерий.

Кистозная перивентрикулярная лейкомаляция

Периентрикулярная лейкомаляция, обычно наблюдаемая у недоношенных детей и представляет собой лейкоэнцефалопатию, вызванную пренатальным или интранатальными гипоксически-ишемическим повреждением мозга.

Рассеянный склероз (РС)

Повреждения РС могут находиться в любой точке центральной нервной системы. Повреждения в перивентрикулярном и юккартикальном белом веществе соответствуют расположению пространств ВР типа II.

Криптококкоз

Криптококкоз представляет собой оппортунистическую грибковую инфекцию, вызванную Cryptococcus neoformans, поражающую центральную нервную систему у пациентов с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы являются наследственными нарушениями обмена веществ, характеризующимися дефицитом ферментов и неспособностью разрушать гликозаминогликан, что приводит к накоплению токсического внутриклеточного субстрата. Клинические особенности — умственная и моторная отсталость, макроцефалия и мышечно-скелетные деформации. Уровень мочевого гликозоаминогликана повышен. Встречается атрофия мозга и аномалии белого вещества.

Кистозные новообразования

Гигантские расширенные пространства ВР могут вызывать масс-эффект и предполагают эксцентричное расположение, что может быть неверно определено как кистозная опухоль головного мозга . Однако, кистозные опухоли мозга часто имеют солидные компоненты, усиливаются контрастным веществом, в большинстве случаев и демонстрируют перифокальный отек.

Нейроцистицеркоз

Цистицеркоз — наиболее распространенная паразитарная инфекция центральной нервной системы, вызванная личиночной стадией Taenia solia. Жидкостные овальные кисты с внутренним сколексом (cysticerci) могут быть расположены в паренхиме головного мозга (сером и белое вещество, но также в базальных ганглиях, мозжечке и стволе головного мозга), субарахноидальном пространстве, желудочках или спинном мозге. МР-томографические данные о нейроцистицеркозе варьируют в зависимости от стадии развития инфекции. Поражения можно наблюдать на разных стадиях у одного и того же пациента.

Арахноидные кисты

Арахноидальные кисты представляют собой внутриарахноидные содержащие спинномозговую жидкость кисты, которые не связаны с желудочковой системой.

Нейроэпителиальные кисты

Нейроэпителиальные кисты являются редкими и доброкачественными поражениями, в основном бессимптомны. Их этиология противоречива, но аномалии развития в их основе неоспоримы. Поражения шаровидны, имеют размеры до нескольких сантиметров и могут обладать масс-эффектом. Они выстланы тонким эпителием и имеют сигнал спинномозгового ликвора. Нейроэпителиальные кисты могут встречаться в боковых или четвертом желудочках, с которыми они не общаются (внутрижелудочковые кисты). Они также могут быть найдены в пределах полушарий головного мозга, таламусе, среднем мозге, мосте, червь мозжечка и в медиальном отделе височной доли . Нейроэпителиальные кисты не контрастируются . Дифференциация между нейроэпителиальными кистами и расширенными пространствами ВР может быть уверенно выполнена только путем патологоанатомического исследования.

Диагностирование

Постановка диагноза возможна по характерной комбинации признаков:

1. наличие лицевого ангиоматоза кожи;
2. эпиприступы и иные нейрологические проявления;
3. офтальмологическая картина (особенно глаукома).

При рентгенографическом исследовании черепа определяются области кальцификации коры с двойными границами, как бы обводящими извилины в области мозгового повреждения. КТ показывает большие зоны обызвестления. МРТ позволяет выявить атрофированные и дегенеративные зоны в церебральном веществе, кортикальные истончения и отдифференцировать иные клинически сходные патологии.

ЭЭГ позволяет определить характер биоэлектрической церебральной активности и выявить эпиактивность.

Офтальмообследование представлено оценкой остроты зрения и внутриглазного давления, периметрией, офтальмоскопией и гониоскопией, УЗ-биометрией глаза, АВ-сканированием

Классификация

На сегодняшний день в медицине следующая классификация такого патологического процесса:

• Ангиоматоз сетчатки. Встречается очень редко, характеризуется ангиоматозным и кистозным образованием в сетчатке, нервной и эндокринной системе и других внутренних органах. По причине разрушения тканей глаза, ухудшается зрение. Развивается глаукома, из-за которой можно полностью потерять зрение.
• Кобба или ангиоматоз, поразивший кожу и спинной мозг.
• Бациллярный ангиоматоз. На коже начинают появляться бляшки, схожие с саркомой Капоши. Помимо кожного покрова, болезнь охватывает внутренние органы, селезенку, печень, кости. Необходимо отметить, что бациллярный ангиоматоз имеет и другое название ‒ печеночный.
• Бактериальный ангиоматоз. Он проявляется у больных с ВИЧ-инфекцией, немного реже при раковых образованиях, поражает слизистую оболочку рта, кожный покров. При этом появляются такие симптомы, как увеличение температуры, повышенное потоотделение, боль в животе, анемия. Диагностировать его можно по результатам проведенного гистологического исследования. Используют системное лечение с применением определенных лекарственных препаратов.
• Синдром Штейнера – Фернера – это последствие опухолей, развивающихся в организме.
• Ангиоматоз Штурге-Вебера. Он еще имеет и другое название – энцефалотригеминальный ангиоматоз. Ангиомы поражают головной мозг и кожный покров лица. Также он оказывает действие на развитие глаукомы.
• Диффузный (венозный ангиоматоз) – сосудистое новообразование, которое включает в себя несколько ангиом. Венозно-кавернозный развивающийся ангиоматоз ‒ это многокамерные полости из сосудов, заполненные кровью. Их температурный режим немного выше окружающей ткани. Отличительной чертой венозного ангиоматоза является увеличение пораженного органа и образование венозных каверн.

Особенно опасна лейомиома, когда начинается увеличение ее сосудов. Такое состояние может привести к перерождению в раковую опухоль. В том или ином случае не стоит заниматься самолечением, необходимо обратиться к врачу.

Терапия

И напоследок. Лечение бациллярного ангиоматоза заключается в антибиотикотерапии (эритромицин, доксициклин, тетрациклин, миноциклин, ципрофлоксацин и норфлоксацин). При одиночных очагах поражения назначаются местные терапевтические процедуры: иссечение, криотерапия или электрохирургия. При задержке необходимых лечебных мероприятий возможен летальный исход заболевания.

Продолжительность лечения составляет от двух недель до нескольких месяцев. Если случаются рецидивы бациллярного ангиоматоза (при ВИЧ-инфекции), терапия носит пожизненный характер. Для предотвращения повторного развития заболевания рекомендуется избегать контакта с переносчиками заболевания, прежде всего с кошками и собаками.

Все материалы публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков ( об авторах ), но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам!

При использовании материалов ссылка или указание названия источника обязательны.

Под ангиоматозом понимают состояние, проявляющееся чрезмерным разрастанием кровеносных сосудов, приобретающих черты опухолевого роста. Этот синдром можно наблюдать при самых разных заболеваниях, но все они, как правило, тяжелы.

Ангиоматоз сопровождает пороки развития, появляется у людей с нарушениями иммунитета, может сочетаться с другими врожденными аномалиями. Очаги разрастания кровеносных сосудов обнаруживаются в коже, внутренних органах, оболочках мозга, сосудистой системе глаз и т. д.

В зависимости от распространенности выделяют местный ангиоматоз, когда поражение носит ограниченный характер. Обычно такое изменение появляется в одном участке тела – на лице, в печени, слизистых оболочках органов пищеварения или дыхания. В других случаях ангиоматоз проявляется системным поражением, затрагивающим одновременно кожу, внутренние органы, кости, нервную систему.

Местный ангиоматоз обычно не представляет угрозы жизни и протекает доброкачественно, системный же процесс чреват нарушением функции жизненно важных органов, тяжелыми неврологическими расстройствами, кровотечениями.

Точную причину опухолевидного разрастания сосудов выяснить пока не удалось, но предполагается роль наследственного фактора, нарушения закладки органов в процессе эмбрионального развития. Определенное значение отдается иммунодефицитным синдромам.

Симптоматика ангиоматоза зависит, в первую очередь, от локализации поражения. Наиболее характерные признаки – это наличие опухолеподобного конгломерата сосудов разного калибра, который может давать кровотечения. При поражении центральной нервной системы развивается тяжелая неврологическая симптоматика, если вовлечены глаза – возможна слепота, при ангиоматозе внутренних органов нарушается их функция.

локальная ангиома на лице (слева) и ангиоматоз, который может быть признаком системного заболевания (справа)

Пациенты с ангиоматозом лечатся у самых разных специалистов. Если изменения затрагивают кожу, то больной направляется к дерматологу или хирургу, при поражении глаз нужна помощь офтальмолога, вовлечение мозга и его оболочек требует участия невролога.

Лечение ангиоматоза включает как хирургическое вмешательство, так и симптоматический подход, тактика определяется локализацией и поведением сосудистых очагов, поэтому принципы терапии очень разнятся у разных больных. Прогноз зависит от формы патологии: в одних случаях он вполне благоприятен, в других – заболевание прогрессирует, приводит к тяжелой инвалидности, не давая шансов на излечение.

Среди разновидностей ангиоматоза выделяют:

• Диффузный ангиоматоз, сопровождающийся системным поражением;
• Изолированный ангиоматоз сетчатки;
• Ангиоматоз Капоши – проявление саркомы, характерной для иммунодефицитного синдрома на фоне ВИЧ-инфекции;
• Ангиоматоз Штурге-Вебера;
• Бациллярный ангиоматоз, возникающий при бактериальной инфекции.

Понятно, что такое деление в большой степени условно, ведь ангиоматоз может быть не только самостоятельной патологией, но и проявлением других заболеваний, как это происходит при СПИДе, например. Одну из редких, но очень тяжелых патологий, представляет ангиоматоз Штурге-Вебера, о котором пойдет речь далее.

Симптоматика

Местное поражение не может переродиться в злокачественное образование.

Однако системное в своем развитии может проявляться различными симптомами, например:

• появление большого количества ангиом;
• появление телеангиэктазий в различных внутренних органах;
• появление кровотечений;
• возможна слепота;
• образование сосудистых пятен.

Помимо этого, системное поражение охватывает большой участок. С появлением других очагов поражения они начинают сливаться в один. Например, когда охвачена одна конечность, происходит нарушение ее функционирования. Также эта форма проявляется кровотечением, обширными трофическими язвами. На мягких тканях и коже начинают разрастаться сосуды различного диаметра.

Обычно это хроническая форма ангиоматоза. Состояние пациента в будущем будет зависеть от области поражения и размера образования.

Неврологические нарушения

О поражении нервной системы можно уже узнать в первый год жизни малыша – наблюдается умственная отсталость, нарушается чувствительная, двигательная функция.

Выделяют такие признаки ангиоматоза мозговых оболочек:

• Судорожный синдром – сокращаются конечности, наблюдаются приступы.
• Нарушается психическое развитие, поведение.
• Снижается чувствительность кожи.
• Паралич, гемипарезы.

Неврологические симптомы наблюдаются из-за воздействия разрастаний сосудов на головной мозг, они раздражают нейроны, приводят к судорогам. Из-за того, что повышается внутричерепное давление, часто беспокоит мигрень.

Сдавление мозга опасное, все может закончиться склерозом, атрофией, некрозом, отложением солей, деменцией. А врожденный синдром приводит к гидроцефалии.

Синдром Штурге-Вебера приводит к нарушению эмоциональной сферы. Больной постоянно плачет, раздражается по малейшему поводу, в некоторых случаях злопамятен, агрессивен, эгоцентричен – это все сказывается на общении, воспитании.

Из-за того, что снижается интеллект, возникают проблемы с вниманием, памятью. Если не помочь ребенку все закончится идиотией, имбецильностью

У взрослого при синдроме постепенно снижаются интеллектуальные способности, прогрессируют судорожные приступы.

Опасно, когда ангиоматоз мозга приводит к эпилептическому статусу. В этом случае судорожные припадки становятся частым явлением, человек не успевает восстанавливаться. Если не помочь больному, все закончится отеком мозга, смертью больного.

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ЭПИЛЕПТОЛОГИИ, НЕЙРОГЕНЕТИКИ И ИССЛЕДОВАНИЯ МОЗГА УНИВЕРСИТЕТСКОЙ КЛИНИКИ

Ведущий консультативно-диагностический неврологический центр Красноярского края, объединяющий высококвалифицированных специалистов (кандидатов и докторов наук, ассистентов, доцентов и профессоров КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого) в области эпилептологии, нейрогенетики и клинической нейрофизиологии наследственных и приобретенных заболеваний центральной, периферической и вегетативной нервной систем. Центр открыт в 2008 году.

Сотрудники Центра – это коллектив неравнодушных и увлеченных своей профессией врачей, прошедших и постоянно совершенствующих профессиональную подготовку в ведущих центрах Российской Федерации и за рубежом, владеющих и активно внедряющих в повседневную клиническую практику современные медицинские технологии. Преемственность и последовательность в диагностике, лечении, реабилитации, социальной адаптации и диспансерном наблюдении пациентов, впервые обращающихся или состоящих на диспансерном наблюдении в Центре, обеспечивается комплексным подходом к здоровью пациента и членов его семьи (при наследственных заболеваниях нервной системы), а также динамическим контролем со стороны личного лечащего доктора, включая дистанционное и интернет-консультирование в режиме реального и постреального времени.

Основные принципы работы Центра — комплексное качественное обследование, понятное и логичное изложение пациенту и членам его семьи впервые возникших или имеющихся хронических проблем со здоровьем (в том числе: разработка и предоставление пациенту обучающих материалов – дневников наблюдения за симптомами, буклетов, методических пособий), современная адекватная, но не чрезмерная, медикаментозная и немедикаментозная коррекция и профилактика наиболее распространенных наследственных и приобретенных заболеваний нервной системы

Каждому пациенту мы гарантируем внимание, соблюдение конфиденциальности медицинской информации, персональный (индивидуальный) подход, комфорт при первичном обращении или диспансерном наблюдении в Центре

У нас Вы можете получить высококвалифицированные и экспертные консультации не только неврологов, нейрогенетиков, клинических нейрофизиологов, но и смежных специалистов (нейрохирурга, психолога, психотерапевта, логопеда, логопеда-дефектолога, олигофренопедагога, кардиолога-аритмолога, фармакогенетика, иммунолога, ортопеда, специалиста ЛФК, гинеколога-эндокринолога, дерматолога и др.), а также пройти нейрофизиологическую, нейропсихологическую, лабораторную, молекулярно-генетическую, ультразвуковую диагностику.

Диагностика

Патогенез

В основе заболевания лежит мутация в гене GNAQ которая ответственна за возникновение как синдрома Штурге-Вебера, так и за внесиндромный тип капиллярной мальформации по типу «портвейного пятна» (так называемый второй тип синдрома Штурге-Вебера, т.е. без сосудистой мальформации мягкой мозговой оболочки).

Мутация приводит к тяжелому нарушению пути RAS-MEK-ERK и (ненапрямую) mTOR. Мутации GNAQ имеет пересечение фенотипического спектра сосудистых и меланоцитарных пятен. Это может приводить к различным дермальным фенотипам: изолированное вовлечение сосудов, изолированные пигментные нарушения или оба варианта (пигментоваскулярный факоматоз).

Извитые тонкостенные сосуды, множественные увеличенные капилляры и венозные каналы являются формами характеризующими лептоменингеальные ангиомы. Ангиома покрывает поверхность головного мозга проникая в расширенные борозды. Наиболее часто вовлекается теменно-затылочный регион, следом идут лобные и височные доли. Может вовлекаться как часть, так и вся гемисфера. В 80% случаев заболевание является унилатеральным, в 20% случаев билатеральным. Поражение инфратенториальных структур встречается в 11% случаев. Типична кальцификация пораженной коры головного мозга, редко выявляются кровоизлияния и территориальные инсульты.

Рис. 1. Схематичное изображение в коронарной плоскости: указан пиальный ангиоматоз (узкая белая стрелка), глубокие медуллярные коллатерали (узкая черная стрелка), увеличение хориоидального сплетения в правом боковом желудочке (широкая стрелка) на фоне атрофических изменений правой гемисферы (А). Макроскопический препарат (спева), фотомикрография (справа): определяется кортикальная атрофия с кальцификацией (широкие стрелки) и пиальная ангиома (узкая стрелка) внутри борозды (Б).

Симптоматика болезни Штурге-Вебера

В зависимости от сочетания проявлений патологии условно выделяют несколько клинических вариантов:

1. Ангиомы кожи лица сочетаются с поражением мозговых оболочек, глаукома необязательна.
2. Изолированное лицевое поражение при отсутствии ангиом внутри черепа, глаукома возможна.
3. Изолированное поражение нервной системы, глаукома не характерна.

Поражение лица

Обычно поражается одна половина лица, пятно расположено в зоне действия I-II ветвей тройничного нерва, поэтому краснота выражена под глазом, в области скулы, на лбу, опускаясь до верхней губы. Очаги ангиоматоза могут быть рассеянными единичными либо сливающимися, тогда говорят о «пламенеющем невусе». Ввиду сосудистого характера изменений, при надавливании на кожу она будет бледнеть подобно другим видам ангиом.

При рождении пятно на лицевой части кожи может быть розовым, но со временем оно приобретет более яркую окраску, станет красным или вишневым – «винное пятно». Возможно постепенное увеличение размеров образования. До 70% больных имеют поражение одной половины лица, почти половина страдают ангиомами лица в сочетании с сосудистыми аномалиями тела и конечностей.

Помимо сосудистого поражения кожи, среди возможных проявлений ангиоматоза Штурге-Вебера – родинки, нарушение пигментации кожи, ограниченный отек мягких тканей, истинные сосудистые опухоли (гемангиомы). Очень редко диагностируется патология без характерного поражения кожи лица.

Неврологические изменения

Ангиоматоз мягкой мозговой оболочки – важнейшая составляющая синдрома, определяющая тяжесть течения и плохой прогноз. Признаки поражения нервной системы появляются уже в течение первого года жизни ребенка, неуклонно прогрессируют, вызывая тяжелую умственную отсталость, нарушения двигательной и чувствительной функции.

пример серьезного поражения мозга а. Штурге-Вебера у 2-летнего ребенка

Клинические признаки ангиоматоза оболочек мозга:

• Судорожный синдром – генерализованные судороги, сокращения конечностей, противоположных по отношению к пораженной половине мозга, абсансы (кратковременные приступы без судорог, когда больной как бы застывает, в течение нескольких секунд или минут «отсутствует»);
• Нарушения психического развития и поведения;
• Гемипарезы и параличи на противоположной от места поражения мозга стороне, слабость мышц конечностей;
• Снижение чувствительности кожи на стороне, противоположной поражению мозговых оболочек.

Неврологическая симптоматика связана с воздействием сосудистых разрастаний в мягкой мозговой оболочке на кору головного мозга, раздражение нейронов которой вызывает судороги. Повышение внутричерепного давления провоцирует частые головные боли мигренозного типа.

Сдавление участков мозга способствует некрозам, атрофии, разрастанию глиальных элементов (подобие склероза), отложению солей кальция, что существенно нарушает работу мозга вплоть до деменции. Врожденный ангиоматоз оболочек мозга может вызвать гидроцефалию.

В немалой степени при синдроме Штурге-Вебера страдает эмоциональная сфера. Пациенты приобретают характерные психопатологические черты личности: они плаксивы, часто и безосновательно раздражаются, склонны к агрессии, злопамятны, эгоцентричны, что существенно сказывается на процессе воспитания и общения.

На фоне снижения интеллекта страдает память и внимание, обучение детей может стать крайне затруднительным или невозможным по причине имбецильности или идиотии. У взрослых отмечается постепенное снижение интеллектуальных способностей, прогрессирующее от судорожного приступа к приступу

Изменения в поведении прослеживаются и в период между судорожными припадками

Изменения в поведении прослеживаются и в период между судорожными припадками.

Опасным проявлением ангиоматоза мягкой оболочки мозга может стать эпилептический статус, когда судорожные припадки следуют один за другим, не давая возможности организму хотя бы частично восстановиться. Это состояние требует неотложной помощи, может привести к отеку мозга и гибели больного.

Глазные симптомы

Поражение глаз состоит в формировании ангиом сосудистого тракта глаза, что приводит к нарастанию внутриглазного давления и глаукоме. Сосудистые конгломераты нарушают нормальный ток внутриглазной жидкости, и возникает гидрофтальм. Глаукома может быть выражена как сразу после рождения, так и развиться позднее.

Поражение тканей глаза сопровождается прогрессирующим снижением остроты зрения, выпадением его полей. При глаукоме высока вероятность атрофии и отслойки сетчатки, что опасно полной потерей зрения.