Переписать код жизни: 12 важных вопросов о редактировании генома

Сердце красавицы склонно к измене

Расшифровывая код ДНК, специалисты нашли ген сексуального поведения. И оказалось, что он есть не только у мужчин, но у женщин! Носительницы этого гена заметно чаще ходят «налево». В то же время мужчину этот ген не толкает на амурные приключения, а лишь делает более активным и вспыльчивым. Генетическая предрасположенность к неверности передается по наследству по женской линии.

Культуролог Андрей Столяров добавляет, что у женщин программа на полиандрию, то есть многомужество, тоже достаточно активна.

Гены измены достались нам от далеких предков, которым надо было усиленно размножаться, чтобы выжить. Ученые выяснили, что из 1200 человеческих обществ, исследованных антропологами, только 15% придерживались моногамии. Полигамный брак наиболее эффективен для продолжения рода. Именно поэтому неверность сидит в наших генах и передается по наследству.

Случай или закономерность?

Сирень Бабаева, «АиФ-Тюмень»: Что такое мутация гена и отчего она возникает? Это результат каких-то серьезных воздействий на организм, например, радиации?

Валентина Михальчук: Что такое гены? Это часть длинной цепочки ДНК, упакованной в наши хромосомы. Каждый участок ДНК начинает работать в определенный период жизни человека.

Изменения в генах происходят в организме каждого. Только если одни мутации влияют на наши цвет глаз, волос и рост, то другие, более серьезные, приводят к возникновению болезней. Наличие поломанного гена еще не говорит о том, что у этого человека родится больной ребенок. Это случается, когда встречаются два «ненормальных» гена. Тогда вероятность того, что у ребенка на одном участке ДНК столкнутся два таких гена, составляет 25%. А когда только мама или папа — носитель болезни, то здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника». Также мутация может произойти спонтанно, в сперматозоиде или яйцеклетке, при этом родители — не носители болезни. Например, папа и мама оба высокие, а у них рождается ребенок с хондродистрофией или карлик, как в народе называют таких людей.

— А какие-то внешние факторы могут привести к генетическому сбою?

— Да, но это достаточно редко происходит. Изменить или сломать гены могут сильные лекарственные препараты. Например, такие используются при лечении онкобольных. Рак — это клетки с неправильными хромосомами, появившимися в течение жизни. Организм должен их уничтожить. Если избавиться от неправильных клеток не удается, появляется опухоль: доброкачественная или злокачественная. При лечении используются препараты, разрушающие больные клетки, но под воздействие попадают и нормальные. Планировать беременность при приеме таких таблеток категорически запрещено. Однако иногда родители нарушают этот запрет или не думают о последствиях. Кто-то полагает, что если сильнодействующими препаратами лечится отец, то ничего страшного не произойдет, ведь вынашивает мама. Но ребенок-то состоит из клеток обоих родителей. Результат таких необдуманных действий трагичный: дитя рождается с целым букетом генетических поломок. И единственное, чем ему можно помочь — любовью и лаской.

Статья по теме

Обратная сторона беременности. Как избежать самых частых проблем

— Почему у некоторых людей генетические болезни проявляются во взрослом возрасте? Получается, ген может сломаться в любой момент и человек заболеет?

— Нет, мутированные гены копятся годами, накладываются другие факторы. И в один момент слабый участок ДНК ломается, по принципу — где тонко, там и рвется. Измененный ген был в организме всегда, только не давал о себе знать, а потом, в силу каких-то причин «включился». Самый яркий пример этого — болезнь Паркинсона, который появляется с возрастом, хотя является генетическим. Или, например, спинальная мышечная атрофия. Есть разные формы этой болезни, в одном случае симптомы появляются до года, в другом — позже.

— О врачах-генетиках большинство будущих родителей наслышаны в связи с болезнью Дауна. В лишней хромосоме тоже гены виноваты?

— Генетические и хромосомные болезни — это абсолютно разные вещи, но люди часто путают их, объединяют в одно целое. В первом случае ломается часть ДНК, во втором — вся «упаковка» — хромосома. Попалась лишняя хромосома — болезнь Дауна. Сломался участок ДНК — случился мукополисахаридноз, — орфанное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, ответственного за производство определенного фермента.

«Будет жить с нами». Мама девочки с синдромом Дауна – о воспитании
Подробнее

Из гена в онкоген

Ген — структурная и функциональная единица наследственности. Основная роль генов — хранение “инструкции” для синтеза белков. Белки в свою очередь служат “строительными кирпичиками” для организма и выполняют важные функции, например, восстановление повреждённых тканей. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка.

Гены, изменения в которых могут привести к раку, делятся на две группы: протоонкогены и антионкогены. Первая группа — это гены, регулирующие нормальное поведение клеток: их рост, деление и копирование. В результате мутаций они могут превращаться в онкогены, которые способны запустить опухолевый процесс. Можно выделить в ряд наиболее известные и хорошо изученные гены, мутации которых вызывают определённые виды рака. Например, протоонкоген HER2 вырабатывает белковые рецепторы, которые участвуют в росте и делении клеток молочной железы. Многие люди с раком молочной железы имеют мутацию гена в HER2. “Ошибки” в BRAF являются потенциальной причиной возникновения меланомы, а KRAS является одним из наиболее часто мутирующих онкогенов, провоцирующих колоректальный рак.

Вторая группа — антионкогены, их также называют генами-супрессорами опухоли. Они препятствуют развитию опухолей. По своему функциональному назначению антионкогены являются антагонистами (противниками) онкогенов. Они либо мешают опухолевому росту, подавляя атипичные клетки, либо участвуют в исправлении ошибок ДНК. Например, к ним относятся BRCA1, BRCA2, мутации в которых приводят к раку молочной железы и яичников.

Когда разрешено изменять ДНК

Возможность редактирования генов и изменения ДНК может быть использована для лечения многих заболеваний и, возможно, даже предотвратить многие разрушительные расстройства от происходящих в первую очередь путем редактирования из генетических мутаций в сперме, яйцеклетке и эмбрионе. Некоторые потенциальные изменения могли бы предотвратить широкий спектр заболеваний, включая рак молочной железы, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточную анемию, кистозный фиброз и болезнь Хантингтона.

Клинические испытания редактирования генов должны быть разрешены, если:

• нет «разумной альтернативы», чтобы не допустить «серьезного заболевания»
• убедительно доказано, что гены, будучи отредактированы устраняют причину заболевания
• изменения направлены лишь на преобразование таких генов которые связаны с обычным состоянием здоровья
• проведена достаточная предварительная исследовательская работа на тему рисков и потенциальных выгод для здоровья
• постоянный, строгий надзор для изучения влияния процедуры на здоровье и безопасность участников, а также долгосрочные комплексные планы
• есть максимальная прозрачность в соответствии с конфиденциальностью пациента и ведется переоценка, здоровья, социальные выгоды и риски
• есть надежные надзорные механизмы, чтобы предотвратить расширение серьезной болезни или состояния.

Сторонники редактирования зародышевой линии человека, утверждают, что это могло бы потенциально уменьшить или даже устранить, возникновение многих серьезных генетических заболеваний уменьшили бы человеческие страдания во всем мире. Оппоненты говорят, что изменения человеческих эмбрионов опасно и противоестественно, и не учитывает согласие будущих поколений.

 Дискуссия по изменению зародыша человека

Начнем с возражением о том, что изменение зародыша — это противоестественно или играть против Бога если кто верит в Бога.

Этот аргумент основывается на предпосылке, что естественное по своей сути хорошее.

Но болезни являются естественными и люди миллионами заболевают и умирают преждевременно—все совершенно естественно.

Если бы мы только охраняли природные существа и природные явления, мы бы не смогли использовать антибиотики, чтобы убить бактерии или иначе занимались бы медициной или боролись с засухой, голодом, мором. Система здравоохранения ведется в каждой развитой стране и может быть справедливо охарактеризована как часть всеобъемлющей попытки сорвать ход природы. Что естественно не является ни хорошим, ни плохим. Природные вещества или естественные методы лечения лучше, если они, конечно, возможны.

Генная терапия приводит к важному моменту в истории медицины и редактирование генома и представляет перспективные начинания науки на благо всего человечества. Вмешательство в геном человека допущено только в профилактических, диагностических или терапевтических целях и без внесения модификаций для потомков.

Вмешательство в геном человека допущено только в профилактических, диагностических или терапевтических целях и без внесения модификаций для потомков.

Стремительный прогресс в области генетики так называемый “дизайнер младенцев” увеличивает необходимость биоэтики для широкой общественной и ведении дискуссии о силе науки. Наука способна генетически модифицировать человеческие эмбрионы в лаборатории, чтобы контролировать унаследованные черты, такие как внешний вид и интеллект.

 По состоянию на сейчас многие страны подписали международную Конвенцию, запрещающую этот вид редактирования генов и изменение ДНК.

Мутации, которые вызывают рак

Развитие рака происходит, потому что здоровая клетка в теле претерпевает изменения в своей ДНК. Как это происходит? Нормальные клетки в человеческом организме живут по отдельности, не затрагивая друг друга. Каждая из них использует строго отведённое ей количество ресурсов, выполняет свои биологические функции и в конце жизненного цикла умирает, освобождая место следующим поколениям клеток.

Чтобы на смену старым единицам приходили новые, они постоянно делятся. Перед размножением клетка запасается “копией” наследственной генетической информации, которая находится в её ядре. Нити ДНК, заложенные в хромосомы внутри ядра, удваиваются. И уже после этого клетка делится, передавая каждой из дочерних своих копий по идентичному набору хромосом. Из одной клетки получается две абсолютно таких же, и вместе со своим генетическим багажом каждая из них получает “знания” о том, какой путь ей необходимо пройти, какую функцию выполнять и сколько раз в жизни делиться.

Иногда в процессе деления происходят сбои — мутации. В течение жизни человека ежедневно в организме случаются сотни мутаций, но только “критическая масса” таких сбоев может привести к развитию злокачественной опухоли. Она возникает, когда клетки с мутациями передают ошибочную информацию своим последователям и начинают бесконтрольно размножаться.

Биокинез и сила мысли

Биокинез или витакинез — это использование человеком своей врожденной силы мысли, способной влиять на некоторые физиологические аспекты тела вроде цвета глаз, волос, кожи, роста и т.д.

Представленная техника существует уже очень много лет и базируется на концентрации и силе мысли, направленных на создание человеком энергии, которая может менять молекулярную структуру вещей. Это означает, что с помощью концентрации внимания люди могут научиться управлять этой энергией и направлять ее на изменение структуры своей ДНК.

Следовательно, биокинез обладает большим терапевтическим потенциалом. Но как именно происходит модификация ДНК с помощью внутренней энергии человека? По мнению специалистов-практиков, чтобы добиться хороших результатов, нужна железная дисциплина, ежедневные занятия медитацией и регулярное прослушивание аудионаставлений, по большей части с помощью гипноза.

Секрет к достижению желаемых результатов от биокинеза заключается в силе воле, поэтому практикам рекомендуется сохранять веру и постараться мысленно прочувствовать свою трансформацию.

Новая деталь в старом вопросе

По мнению российских исследователей, новое открытие не поменяет глобально научную картину мира, но внесёт важную деталь в понимание того, какой может быть ДНК.

Также по теме

«Перспективы бесконечны»: как новый метод генетической модификации может повлиять на технологический прогресс

Микробиологи из Университета Тафтса (США) перестроили геном микроорганизмов, которые участвуют в синтезе промышленно значимых веществ….

«Открытие явно упало не с неба. Узлы из нуклеиновых кислот изучают достаточно давно. В советское время на эту тему даже вышла книжка Максима Франка-Каменецкого, обнаружившего трёхспиральную форму ДНК (также известную как H-форма. — RT). Нуклеиновые кислоты могут принимать самые сложные конфигурации и выполнять при этом различные функции. С 1970-х годов это было известно в отношении РНК. Тогда были сделаны открытия, которые легли в основу концепции РНК, согласно которой жизнь началась не с ДНК, то есть белков, а с РНК, которая существовала ещё до клетки: жизнь уже была, а клетки ещё не было. Благодаря своей способности принимать различные формы РНК могла и может выполнять и строительные функции, и переносить информацию. ДНК по своей структуре имеет некоторые отличия от РНК. Активность ферментов ДНК зависит от их структуры, от того, как они скручены

Довольно важно находить новые формы ДНК, позволяющие понять, какую ещё роль они могут играть для нашего организма», — сообщила в беседе с RT доктор биологических наук, главный научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н.И

Вавилова РАН Светлана Боринская.

В следующих исследованиях биологи планируют выяснить, какими функциями обладают i-мотивы, а также как они влияют на здоровье человека.

В зависимости от обстоятельств, которые необходимо установить, на разрешение судебной молекулярно-генетической экспертизы могут быть поставлены следующие вопросы :

1. Имеется ли в наслоениях генетический материал, пригодный для проведения идентификационного исследования?

2. Какова половая принадлежность биологических следов, обнаруженных на вещественных доказательствах (костных останков)?

3. Могут ли происходить пятна крови (спермы) на вещественных доказательствах от потерпевшего (Ф.И.О), подозреваемого (-ых) (Ф.И.О.)?

4. От кого из перечисленных лиц (Ф.И.О.) могли произойти наслоения крови (спермы), обнаруженные на вещественных доказательствах?

5. Имеется ли в подногтевом содержимом потерпевшего (Ф.И.О.) генетический материал, который может принадлежать подозреваемому (Ф.И.О.) или другому лицу (лицам)?

6. Могут ли принадлежать части человеческого тела одному трупу или нескольким?

7. Могут ли принадлежать останки трупа гр. (Ф.И.О.)?

и другие, в зависимости от обстоятельств рассматриваемого уголовного или гражданского дела.

Вопросы о наличии и достаточности генетического материала, пригодного для исследования, и вопрос о половой принадлежности биологических следов могут не выноситься отдельными пунктами, поскольку данные задачи являются иерархически подчиненными и разрешаются в ходе решения главной идентификационной задачи об индивидуальной принадлежности того или иного биологического следа.

По делам, связанным с половыми преступлениями, тяжкими телесными повреждениями и убийствами, перед назначением молекулярно-генетической экспертизы обязательно проведение судебно-медицинской биологической экспертизы . Судебно-медицинскими экспертами решаются вопросы о наличии пятен биологического происхождения (крови, спермы, слюны и др.) на вещественных доказательствах, их видовой (человек или животное) и групповой (группа крови) принадлежности. Для молекулярно-генетического исследования материалы принимаются в случае, когда не исключается происхождение биологических наслоений на вещественных доказательствах, как от потерпевшего, так и от подозреваемого(-ых), если их группы крови совпадают, или если наслоения носят смешанный характер.

В исключительных случаях, если количество наслоений веществ биологического происхождения на вещественных доказательствах ничтожно мало, и есть опасение, что данные наслоения могут быть израсходованы при проведении судебно-медицинской биологической экспертизы возможно проведение молекулярно-генетического исследования данных объектов без заключения судебно-медицинской биологической экспертизы

Векторная вакцина

Огромное преимущество этой вакцины в том, что человеку вводят не сам опасный вирус, как это делалось раньше, а лишь маленький кусочек его генетического кода. Таким образом, вероятность заражения и тяжелых побочных эффектов практически отсутствует.

Генетический код опасного вируса буквально режут на части, извлекая из него маленький фрагмент. Этот фрагмент отвечает за производство поверхностных белков вирусной частицы, которые еще называют «шипами». Вирус использует эти «шипы» как консервный нож для вскрытия человеческой клетки и проникновения внутрь.

Но сам по себе этот фрагмент вирусного гена не может попасть в клетку. Поэтому его доставляют с помощью вектора.

Вектор – это другой вирус, который выполняет роль доставщика. И лучше всего с этой ролью справляется обыкновенный аденовирус, который вызывает простуду.

В процессе изготовления вакцины ДНК аденовируса подвергается двум изменениям:

• Аденовирус лишают функции размножения, что делает его безопасным для человека.
• В ДНК аденовируса встраивают тот самый ген опасного вируса, от которого необходимо привиться.

После введения вакцины аденовирус проникает в клетки человека, высвобождая внутри клеточного ядра свою ДНК. Эта ДНК не может копировать сама себя и вызвать инфекцию. Вместо этого она превращает клетку в нано-фабрику по производству шипов опасного вируса.

Важно!

Произведенные вирусные шипы выступают на поверхности клетки, а наш иммунитет, распознав в них чужеродный элемент, немедленно блокирует зараженную клетку и вырабатывает антитела к незнакомому белку.

Может ли аденовирусный вектор повредить ДНК человека?

По сути, аденовирусный вектор мало чем отличается от обычного аденовируса, которым в течение жизни заражаются практически все люди на Земле. А манипуляции с ДНК принципиально не меняют его поведение.

По словам Линды Кофлан, исследователя векторных вакцин из Университета Мэрилэнда, аденовирус не имеет ферментативного механизма для присоединения к человеческой ДНК. Дело в том, что две молекулы ДНК не могут объединиться сами по себе, без специального фермента. Аденовирус не обладает таким ферментом и полностью безопасен для генома человека. Именно этим обстоятельством руководствовались разработчики вакцины, выбрав аденовирус в качестве «доставщика».

А учитывая, что вектор лишен способности размножаться, в момент гибели зараженной клетки ДНК вектора поглощается и расщепляется нашими иммунными клетками. Вакцина исчезает без следа, а человек приобретает иммунитет к опасному вирусу, с которым может столкнуться в будущем.

Грегори Поланд, доктор медицинских наук из клиники Мэйо, обратил внимание на то, что изготовители вакцин всегда используют специальные культуры аденовирусов, которые классифицируются как неинтегрирующиеся. Это значит, что безопасность данных векторов для ДНК человека и животных была доказана многократными исследованиями

Интересный факт!

Редактирование обязательно делать в самом организме?

Нет. Во время одного из самых первых испытаний редактора генома учёные забирали клетки из крови пациента, выполняли необходимые генетические корректировки и вводили исправленные клетки обратно. Такой метод выглядит многообещающим для лечения для людей, живущих с ВИЧ. Когда вирус попадает в организм, он инфицирует и убивает иммунные клетки. Но чтобы инфицировать иммунную клетку, ВИЧ сначала должен прицепиться к определённым белкам на её поверхности. Учёные выделили иммунные клетки из крови пациента и использовали редактор генома, чтобы вырезать ту ДНК, которая нужна клеткам для образования этих поверхностных белков. Без них ВИЧ не может получить доступ к клеткам.

Подобный способ может использоваться для борьбы с некоторыми типами рака: иммунные клетки выделяются из крови пациента и редактируются так, что они больше не могут синтезировать поверхностные белки, к которым цепляются раковые клетки. Отредактировав иммунные клетки и сделав из них «убийц рака», учёные размножают их и вводят обратно в организм пациента. Прелесть модифицирования клеток вне организма в том, что всё можно перепроверить до того, как вводить обратно, чтобы убедиться, что процесс редактирования проведён верно.

Опыты по созданию генно-модифицированных людей и наука евгеника

Однако, в последние годы, по новым методам генной инженерии, проводились опыты с человеческими эмбрионами. Для исследований использовались гены и человеческие эмбрионы связанные с бета-заболеванием крови — талассемией. Эксперименты были в основном безуспешными. Но инструменты редактирования генов совершенствуются в лабораториях по всему миру и ожидается, что они позволят легче, дешевле и более точнее редактировать или удалять гены, чем когда-либо прежде. Современные пока теоретические способы редактирования генома позволят ученым вставлять, удалять и подправлять ДНК с получением положительных результатов. Это открывает перспективу лечения некоторых заболеваний, таких как серповидно-клеточные заболевания, муковисцидоз и определенные виды рака.

Селекция применительно к человеку — евгеника

Редактирование генов человеческих эмбрионов или наука евгеника приводит к созданию генетически модифицированных очень разных людей. Это вызывает серьезную безопасность в связи с социальными и этическими проблемами. Они варьируются от перспективы необратимого вреда для здоровья будущих детей и поколений до открывания дверей к новым формам социального неравенства, дискриминации и конфликтов и новой эре евгеники.

Ученым не разрешено вносить изменения в ДНК человека, который передается последующим поколениям. Такой новаторский шаг науки евгеники следует рассматривать лишь после дополнительных исследований, после чего изменения могут быть проведены в условиях жестких ограничений. Такие работы должны быть запрещены, чтобы предотвратить серьезные заболевания и инвалидности.

Изменчивость вызванную изменением генов называют ещё мутациями.

Это давнее табу на внесение изменений в гены человеческой спермы, яйцеклеток или эмбрионов, потому что такие изменения будут унаследованы будущими поколениями. Это табу отчасти из-за опасений, что ошибки могут непреднамеренно создать новые искусственные болезни, которые потом могут стать постоянной частью человеческого генофонда.

Другая проблема заключается в том, что этот вид генной инженерии может быть использован для генетической модификации для немедицинских причин. Например, ученые теоретически могут попытаться создать конструктор детей, в которых родители пытаются выбрать черты характера своих детей, чтобы сделать их умнее, выше, лучшими спортсменами или с другими якобы необходимыми атрибутами.

Ничего подобного в настоящее время не возможно. Но даже перспектива вызывает опасения ученых существенно изменить ход эволюции и создания людей, которые считаются генетически улучшенными, придумывать какие антиутопии будущего, описанные в фильмах и книгах.

Любая попытка создания младенцев от спермы, яйцеклеток или эмбрионов, которые имеют свои ДНК и пытаться редактировать можно только при очень тщательно контролируемых условиях и только для предотвращения разрушительного заболевания.

Это может быть сложно в дальнейшем провести грань между использованием генного редактирования, чтобы предотвратить или обработать заболевание и использовать его для повышения возможностей человека.

Что такое геном человека (для тех, кто прогулял уроки биологии)

Вся наша жизнь закодирована в молекулах ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты. Удивительно, но все эти огромные молекулы состоят из комбинации всего лишь четырех основных элементов: азотистых оснований аденина, гуанина, тимина и цитозина (их обычно для краткости обозначают первыми буквами – A, G, T, C). Сложные последовательности этих элементов служат своеобразными матрицами, на которых синтезируются РНК – рибонуклеиновые кислоты. РНК — «рабочие лошадки» нашего организма, у каждой – своя специализация. Одни участвуют в синтезе белков, задавая верную последовательность элементов, другие поставляют аминокислоты к месту синтеза белков, третьи – «перекраивают» своих собратьев, катализируя реакции с участием РНК.

А в Википедии приводят такой пример: «ДНК нередко сравнивают с чертежами для изготовления белков. Развивая эту инженерно-производственную аналогию, можно сказать, что, если ДНК — это полный набор чертежей для изготовления белков, находящийся на хранении в сейфе директора завода, то матричная РНК — временная рабочая копия чертежа отдельной детали, выдаваемая в сборочный цех».

Выбирайте аналогию по своему вкусу!

Молекулы ДНК есть в любой клетке нашего организма, в которой есть ядро. Молекулы – потому что знаменитые спирали ДНК «нарублены» на 46 различных по размеру «кусков», соединенных попарно – это 23 пары наших хромосом. 

Во всех аутосомах (не-половых хромосомах) и хромосома, доставшаяся от папы, и доставшаяся от мамы, содержат подобные гены на одних и тех же участках. Подобные – поскольку гены, у всех нас, вообще говоря, разные. К примеру, на участке, где располагается ген, ответственный за цвет волос, в одной хромосоме из пары окажется ген мамы-блондинки, а на другой – папы-брюнета. В таком случае один из генов будет доминировать, а второй, рецессивный, ждать своего часа. Если именно его передадут по наследству, и если в паре с ним окажется такой же рецессивный ген, то у него будет возможность проявить себя.

Любые родители хотели бы вырезать зловредный ген из своей ДНК и заменить его на здоровый, обезопасив потомков. И тут мы снова возвращаемся к вопросу: неужели это реально?