Плёвое дело: где расшифровать днк днк может рассказать о происхождении человека, предрасположенности к заболеваниям и даже о подходящем виде спорта. the village составил гид по компаниям, занимающимся популярной генетикой в россии

Lifegen

От 30 тысяч рублей

Lifegen — это американская компания, которая несколько лет назад открыла своё представительство в России. Есть стандартные пакеты c информацией о здоровье, о красоте и о спорте. Также Lifegen делает генетические анализы для пар, собирающихся завести детей. В результатах, которые получат клиенты, будет прогноз о здоровье будущего ребёнка и рекомендации о том, как предотвратить проблемы. Ещё один пакет исследований называется «Мой талантливый ребёнок». Родители получат буклет с информацией по здоровью, талантам и спортивным предрасположенностям чада.

Стоимость услуг начинается от 30 тысяч рублей. Но это минимум информации. За 50–70 тысяч рублей клиенту сделают анализ большего количества участков ДНК и он получит брошюру из минимум 70 страниц про собственное здоровье.

«Одно из наших отличий от других компаний — это форма подачи. Клиент получает книгу про собственное здоровье, — рассказывает управляющий партнёр Lifegen Арсений Духинов. — В ней нет места депрессии. Позитив иллюстраций сглаживает негатив информации. Плюс информация подаётся чётко и понятно. Мы переводим с медицинского на русский».

Духинов признаёт, что цены в американском подразделении компании ниже. Но там и другой рынок. Компании, занимающиеся генетическими тестами, не имеют права предоставлять информацию о здоровье.

Однозначность

Каждый триплет (кроме бессмысленных) кодирует только одну аминокислоту. Таким образом, в направлении кодон ― аминокислота генетический код однозначен, в направлении аминокислота ― кодон ― неоднозначен (вырожденный).

И в этом случае необходимость однозначности в генетическом коде очевидна. При другом варианте при трансляции одного и того же кодона в белковую цепочку встраивались бы разные аминокислоты и в итоге формировались белков с различной первичной структурой и разной функцией. Метаболизм клетки перешёл бы в режим работы «один ген ― несколько полипептидов». Понятно, что в такой ситуации регулирующая функция генов была бы полностью утрачена.

Триплетный код

ИÃÂûõôþòðýøàä. ÃÂÃÂøúð, á. ÃÂÃÂõýýõÃÂð ø ôÃÂÃÂóøàÃÂÃÂÃÂðýþòøûø, ÃÂÃÂþ óõýõÃÂøÃÂõÃÂúðàøýÃÂþÃÂüðÃÂøàòÃÂÃÂðöðõÃÂÃÂàÃÂõÃÂõ÷ ÃÂÃÂøÿûõÃÂýÃÂù úþô.

ÃÂ÷òõÃÂÃÂýþ, ÃÂÃÂþ ýÃÂúûõøýþòÃÂõ úøÃÂûþÃÂàþñÃÂð÷ÃÂÃÂÃÂÃÂàýÃÂúûõþÃÂøôðüø ÃÂõÃÂÃÂÃÂõàÃÂøÿþò. íÃÂþ úþûøÃÂõÃÂÃÂòþ ýÃÂúûõþÃÂøôþò ôðõàòþ÷üþöýþÃÂÃÂàÃÂþ÷ôðÃÂà64 ÃÂð÷ûøÃÂýÃÂàÃÂÃÂøÿûõÃÂð. íÃÂþóþ þúð÷ÃÂòðõÃÂÃÂàñþûõõ ÃÂõü ôþÃÂÃÂðÃÂþÃÂýþ ôûàúþôøÃÂþòðýøà20 ÃÂÃÂðýôðÃÂÃÂýÃÂàðüøýþúøÃÂûþÃÂ.

ÃÂõÃÂòÃÂàÿþÿÃÂÃÂúàÃÂðÃÂÃÂøÃÂÃÂþòðÃÂàóõýõÃÂøÃÂõÃÂúøù úþô ÃÂôõûðûø ò 1961 óþôàÃÂ. ÃÂøÃÂõýñõÃÂó ø ÃÂ. ÃÂðÃÂÃÂõù. ÃÂýø þñýðÃÂÃÂöøûø, ÃÂÃÂþ ÃÂÃÂøÿûõàø÷ ÃÂÃÂõàÃÂÃÂðÃÂøû ýð üàÃÂàÃÂþþÃÂòõÃÂÃÂÃÂòÃÂõàðüøýþúøÃÂûþÃÂõ ÃÂõýøûðûðýøýð. áõùÃÂðàóõýõÃÂøÃÂõÃÂúøù úþô ÃÂðÃÂÃÂøÃÂÃÂþòðý ÿþûýþÃÂÃÂÃÂÃÂ.

Что дальше?

Базовое редактирование

Перемещение генов

Спроектированное перемещение генов может доставить определённые гены целым популяциям организмов. Например, таким образом можно сделать москитов бесплодными и сократить количество заболеваний, которые они распространяют. Но эта технология очень противоречива, так как может иметь широкомасштабные непреднамеренные экологические последствия.

Редактирование эпигенома

Иногда нет цели полностью удалить или заменить ген – необходимо просто ослабить или усилить его активность. Сейчас учёные работают над способностью Crispr выполнять такие задачи, предоставляя его молекулам больше возможностей, чем раньше.

Оригинал: Gene editing – and what it really means to rewrite the code of life.

Перевод: Кира Луппова.

Подписывайтесь на страницу СПИД.ЦЕНТРа в фейсбуке

Что такое генетический код?

Для того, чтобы понять, что такое генетический код, давайте попробуем представить себе какой-нибудь иностранный язык, грамматику и лексику которого мы не понимаем до тех пор, пока целенаправленно не приступим за его изучение. Однако если в реальном мире язык — это средство коммуникации людей, то генетический код представляет из себя язык, на котором написано руководство использования вашего организма. Мануал, так сказать.

Каждая буква в этом учебнике представляет из себя определенный нуклеотид — группу органических соединений. Слова, которые образуют нуклеотиды, называются кодонами, а устройство, которое способно перевести слова и превратить их во что-то связное и понятное, называется рибосомой. Все вместе это превращается в молекулу белка, каждая из которых содержит в себе 20 разных слов-аминокислот. Именно наличие 20 «магических» слов, каждое из которых состоит из трех букв, является ключевой характеристикой всех жизненных форм на нашей планете.

Именно из подобных структур разной формы и цвета состоит генетический код любого существа на планете

Стоимость исследования

Сколько стоит ДНК-анализ? Стоимость тестирования, как и сроки его проведения, зависит от многих факторов: от самого вида теста до объемов расшифровываемых данных (цена расшифровки) и ценовой политики конкретной лаборатории. По сути, цена складывается почти так же, как и сроки проведения исследований, что описано далее в данной статье. В среднем цена может колебаться от нескольких до десятков тысяч рублей.

Кто оплачивает

На сегодняшний день, в РФ нет государственных программ, проектов и благотворительных фондов, которые могут оплатить ДНК-анализ за вас. Единственная такая возможность возникает, если суд сам решает, что необходимо его проведение. В таком случае анализ оплачивается из областного бюджета.

Сроки

Сроки проведения исследований и получения готового результата зависят они нескольких факторов, и оговариваются индивидуально:

1.      Объем исследований может начинаться от простого поиска инфекции в биообразце то комплексного исследования всего генома. Соответственно могут варьироваться и сроки работы.
2.      На сроки получения результатов может повлиять наличие у клиники свой лабораторией, оборудованной всей необходимой техникой, или она заказывает анализ в другой лаборатории. При заказе ДНК-теста в нашей клинике проблемы с лабораторией и оборудованием нет – наша лаборатория оснащена по последнему слову техники.
3.      Загруженность лаборатории и специалистов так же может повлиять на сроки получения результата.

В среднем на проведение исследований и оформления их в готовый документ со всеми сопутствующими рекомендациями уходит 3-4 недели. Но, в зависимости от факторов выше, точные сроки оговариваются индивидуально.

 Что нужно для анализа

Провести тестирование можно на любом образце тканей человека, но самым простым и распространённым способом получения биоматериала для исследований является забор слюны в ротовой полости клиента. Забор можно произвести самостоятельно в домашних условиях с помощью обычной ватной палочки. Во избежание возможных ошибок при анализе необходимо соблюдать стерильность образца: ватную палочку для сбора слюны лучше всего взять новую из только что распакованной упаковки, конверт для пересылки и хранения образца не должен быть полиэтиленовым или с полиэтиленовыми вставками.

 Проведение процедуры

Проведение процедуры анализа, заказанного в нашей клинике, происходит по соответствующей лицензии в стерильной лаборатории, оборудованной новейшей техникой. Открылась наша лаборатория относительно недавно (в 2018 году) и предоставляет самые современные услуги по ДНК-тестирования, доступные на сегодняшний день для мировой практики.

 Расшифровка

Наибольший период от всего затраченного на тестирование времени занимает расшифровка результатов. Поскольку речь идет об исследовании микроструктур, что уже осложняет процесс изучения образца, интересующие врачей гены подкрашиваются флуоресцентной краской, а после облучаются направленным лучом лазера – таким образом, добиваются более-менее четкой и различимой картинки. В зависимости от самого теста гены сравниваются с эталонами в базе данных, и, исходя из сходств и различий, делаются итоговые выводы и составляются рекомендации.

История

Генетический код

Попытки понять, как кодируются белки, начались после того , как в 1953 году была открыта структура ДНК . Джордж Гамов постулировал, что для кодирования 20 стандартных аминокислот, используемых живыми клетками для создания белков, необходимо использовать наборы из трех оснований, что позволило бы получить максимум 4 3 = 64 аминокислоты.

Кодоны

Крика, Бреннер, Барнетта и Уоттс-Тобин эксперимент впервые продемонстрировали , что кодоны состоят из трех оснований ДНК. Маршалл Ниренберг и Генрих Дж. Маттай были первыми, кто раскрыл природу кодона в 1961 году.

Они использовали бесклеточной системы для перевода с поли урацил РНК — последовательности (т.е. UUUUU …) и обнаружил , что полипептид , который они синтезировали состоял только из аминокислоты фенилаланина . Таким образом, они пришли к выводу, что кодон UUU определяет аминокислоту фенилаланин.

За этим последовало экспериментов в Северо Очоа лаборатории о том , что показано , что поли — аденин — последовательность РНК (ААААА …) кодируется для полипептида поли- лизина и что поли цитозин последовательности РНК (ККККК …) кодируется для полипептид поли- пролина . Следовательно, кодон AAA определяет аминокислоту лизин , а кодон CCC определяет аминокислоту пролин . Затем с использованием различных сополимеров было определено большинство оставшихся кодонов.

Последующая работа Хар Гобинд Хорана определила остальную часть генетического кода. Вскоре после этого Роберт У. Холли определил структуру транспортной РНК (тРНК), адапторной молекулы, которая облегчает процесс трансляции РНК в белок. Эта работа была основана на более ранних исследованиях Очоа, которые принесли последнему Нобелевскую премию по физиологии и медицине в 1959 году за работу по энзимологии синтеза РНК.

Продолжая эту работу, Ниренберг и Филип Ледер раскрыли триплетную природу кода и расшифровали его кодоны. В этих экспериментах различные комбинации мРНК пропускались через фильтр, содержащий рибосомы , компоненты клеток, которые переводят РНК в белок. Уникальные триплеты способствовали связыванию специфических тРНК с рибосомой. Ледер и Ниренберг в своих экспериментах смогли определить последовательности 54 из 64 кодонов. Хорана, Холли и Ниренберг получили Нобелевскую премию 1968 года за свою работу.

Три стоп-кодона были названы первооткрывателями Ричардом Эпштейном и Чарльзом Стейнбергом. «Янтарь» был назван в честь их друга Харриса Бернстайна, фамилия которого в переводе с немецкого означает «янтарь». Два других стоп-кодона были названы «охра» и «опал», чтобы сохранить тему «названий цветов».

Расширенные генетические коды (синтетическая биология)

В широкой академической аудитории широко принята концепция эволюции генетического кода от исходного и неоднозначного генетического кода к четко определенному («замороженному») коду с репертуаром из 20 (+2) канонических аминокислот. Однако есть разные мнения, концепции, подходы и идеи, что лучше всего изменить экспериментально. Предлагаются даже модели, которые предсказывают «точки входа» для инвазии синтетических аминокислот в генетический код.

С 2001 года 40 неприродных аминокислот были добавлены в белок путем создания уникального кодона (перекодирования) и соответствующей пары трансфер-РНК: аминоацил-тРНК-синтетаза, чтобы кодировать его с различными физико-химическими и биологическими свойствами для использования в качестве инструмент для изучения структуры и функции белков или для создания новых или улучшенных белков.

Х. Мураками и М. Сисидо расширили некоторые кодоны до четырех и пяти оснований. Стивен А. Беннер сконструировал функциональный 65-й ( in vivo ) кодон.

В 2015 году Н. Будиса , Д. Сёлль и соавторы сообщили о полной замене всех 20 899 остатков триптофана (кодонов UGG) на неестественный тиенопирролаланин в генетическом коде бактерии Escherichia coli .

В 2016 году был создан первый стабильный полусинтетический организм. Это была (одноклеточная) бактерия с двумя синтетическими основаниями (называемыми X и Y). Основания пережили деление клеток.

В 2017 году исследователи из Южной Кореи сообщили, что они создали мышь с расширенным генетическим кодом, которая может производить белки с неестественными аминокислотами.

В мае 2019 года исследователи, предприняв знаковые усилия, сообщили о создании новой (возможно, ) формы жизнеспособной жизни , варианта бактерии Escherichia coli , путем сокращения естественного числа 64 кодонов в бактериальном геноме до 59 кодонов. вместо этого, чтобы кодировать 20 аминокислот .

Трансляция — второй этап биосинтеза белка

Трансляция — это перевод информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот. 

Что же происходит в клетке? Трансляция представляет собой непосредственно процесс построения белковой молекулы из аминокислот. Трансляция происходит в цитоплазме клетки. В трансляции участвуют рибосомы, ферменты и три вида РНК: иРНК, тРНК и рРНК. Глав­ным по­став­щи­ком энер­гии при трансляции слу­жит мо­ле­ку­ла АТФ — аде­но­з­ин­три­фос­фор­ная кис­ло­та. 

Во время транс­ля­ции нук­лео­тид­ные по­сле­до­ва­тель­но­сти ин­фор­ма­ци­он­ной РНК пе­ре­во­дят­ся в по­сле­до­ва­тель­ность ами­но­кис­лот в мо­ле­ку­ле по­ли­пеп­тид­ной цепи. Этот про­цесс идёт в ци­то­плаз­ме на ри­бо­со­мах. Об­ра­зо­вав­ши­е­ся ин­фор­ма­ци­он­ные РНК вы­хо­дят из ядра через поры и от­прав­ля­ют­ся к ри­бо­со­мам. Ри­бо­со­мы — уни­каль­ный сбо­роч­ный ап­па­рат. Ри­бо­со­ма сколь­зит по иРНК и вы­стра­и­ва­ет из опре­де­лён­ных ами­но­кис­лот длин­ную по­ли­мер­ную цепь белка. Ами­но­кис­ло­ты до­став­ля­ют­ся к ри­бо­со­мам с по­мо­щью транс­порт­ных РНК. Для каж­дой ами­но­кис­ло­ты тре­бу­ет­ся своя транс­порт­ная РНК, ко­то­рая имеет форму три­лист­ни­ка. У неё есть уча­сток, к ко­то­рому при­со­еди­ня­ет­ся ами­но­кис­ло­та и дру­гой три­плет­ный ан­ти­ко­дон, ко­то­рый свя­зы­ва­ет­ся с ком­пле­мен­тар­ным ко­до­ном в мо­ле­ку­ле иРНК.

Це­поч­ка ин­фор­ма­ци­он­ной РНК обес­пе­чи­ва­ет опре­де­лён­ную по­сле­до­ва­тель­ность ами­но­кис­лот в це­поч­ке мо­ле­ку­лы белка. Время жизни ин­фор­ма­ци­он­ной РНК ко­леб­лет­ся от двух минут (как у неко­то­рых бак­те­рий) до несколь­ких дней (как, на­при­мер, у выс­ших мле­ко­пи­та­ю­щих). Затем ин­фор­ма­ци­он­ная РНК раз­ру­ша­ет­ся под дей­стви­ем фер­мен­тов, а нук­лео­ти­ды ис­поль­зу­ют­ся для син­те­за новой мо­ле­ку­лы ин­фор­ма­ци­он­ной РНК. Таким об­ра­зом, клет­ка кон­тро­ли­ру­ет ко­ли­че­ство син­те­зи­ру­е­мых бел­ков и их тип.

Трансляция пошагово:

1. Рибосома узнаёт КЭП, садится на иРНК. 
2. На Р-сайт рибосомы приходит первая тРНК с аминокислотой. 
3. На А-сайт рибосомы приходит вторая тРНК с аминокислотой. 
4. АК образуют пептидную связь. 
5. Рибосома делает шаг длиною в один триплет. 
6. На освободившийся А-сайт приходит следующая тРНК. 
7. АК образуют пептидную связь. 
8. Процессы 5–7 продолжаются, пока рибосома не встретит стоп-кодон. 
9. Рибосома разбирается, отпускает полипептидную цепь. 

По промокоду BIO92021 вы получите бесплатный доступ к курсу биологии 9 класса. Выберите нужный раздел и изучайте биологию вместе с домашней онлайн-школой «Фоксфорда»!

Можно ли повлиять на результат

Даже теоретически подделать результаты ДНК анализа очень и очень не просто. Если допустить, что кому-то удалось подкупить сотрудника лаборатории, то совершить такую подмену можно только в сговоре со всему участниками исследования – вся процедура анализа фиксирует документально и на фото, и проходит под надзором уполномоченного лица.

Если, всё-таки возникли подозрения в недостоверности результатов анализа, всегда можно потребовать повторное исследование в той же или в другой лаборатории. В том случае, если подмена результатов будет подтверждена, виновники таковой не только понесут уголовную ответственность, но и должны будут компенсировать все сопутствующие проверке затраты.

По самому невероятному сценарию, учёнными Израиля тестируется методика синтеза искусственной цепочки ДНК, но это еще не готовая и очень дорогая технология. И для её применения необходимо иметь доступ к банку всех исследованных генов, чего нет у обычного медицинского учреждения.

В связи с этим, и по причине высокой точности результатов исследования ДНК, тестирование является единственным способом доказать отцовство, или его отсутствие в суде. На данный момент государство не предоставляет бесплатную возможность провести анализ на отцовство, но в тех случаях, когда в ходе судебных разбирательств суд сам принял решение о необходимости проведения исследования, его оплата входит в судебные издержки и покрывается из областного бюджета.

СУТЬ ПЦР ТЕСТА

Полимеразная цепная реакция или ПЦР – это метод амплификации определенного фрагмента интересующего участка ДНК. Для получения истинного результата предполагается, что нуклеотидная последовательность исследуемой ДНК ИЗВЕСТНА. На основе последовательностей синтезируются короткие одноцепочечные фрагменты ДНК или праймеры на основе принципа комплементарности. Во время амплификации исследуемый участок ДНК расщепляется на две одиночные нити, и обе нити синтезируются обратно в двойные нити на основе связанных с ними праймеров. В результате из одного сегмента ДНК получаются две идентичные нити ДНК. Циклы повторяются, и количество исследуемых участков ДНК увеличивается в геометрической прогрессии. Следовательно, ПЦР может дать миллионы и миллиарды копий небольшого количества образцов ДНК за короткий период времени.

Благодаря быстродействию, простоте использования и чувствительности этот метод получил широкое распространение в различных областях, в том числе при обнаружении инфекционных заболеваний. В случае РНК-вирусов, таких как коронавирус, к методу добавляется дополнительный этап синтеза – обратная транскриптаза, где, согласно принципу комплементарности, вирусная РНК сначала получается из ДНК, которая затем амплифицируется с помощью ПЦР. Результат часто отслеживается в режиме реального времени, и это изменение в ПЦР-анализе называется rRT-PCR (полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией в реальном времени или (real time Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction).

Однако ни один метод не является безупречным и требует дополнительной проверки и калибровки. Праймеры для ПЦР специфичны для участков, и можно утверждать, что праймеры, разработанные для участка X, не могут размножать участок Y. Затем, при разработке каждого конкретного протокола ПЦР, существует несколько химико-физических и других параметров, которые определяют результат анализа. Случайные мутации во время тестирования, возможность перекрестного заражения , человеческого фактора и т. д. также играют важную роль.

В каких ещё сферах применяется редактирование генома?

Агроиндустрия совершила большой скачок с помощью редактирования генома по целому ряду причин. Эта процедура быстрее, дешевле и более точная по сравнению с традиционной генетической модификацией, но помимо этого она позволяет производителям улучшать урожай без добавления генов других организмов – это как краеугольный камень всех споров вокруг ГМО в некоторых странах. С помощью редактора генома исследователи вырастили томаты без семян, пшеницу без глютена и грибы, которые не коричневеют со временем.

Некоторые отрасли медицины также воспользовались потенциалом новой технологии. Компании, работающие над производством антибиотиков нового поколения, разработали вирусы, которые сами по себе безопасны, но умеют находить и атаковать специфичные, вызывающие опасные инфекции штаммы бактерий. Также учёные используют редактор генома, чтобы обезопасить пересадку органов свиньи человеку. Помимо этого, редактирование генома повлияло на фундаментальные исследования, позволив учёным более точно понимать, как работают те или иные гены.

Напомните-ка, что такое гены?

Ген – это биологический шаблон, который организм использует для создания протеинов и ферментов, необходимых для построения и поддержания тканей и органов. Он представляет собой цепочку генетического кода, обозначаемого буквами G, C, T и A. У человека есть около 20 тысяч генов, сгруппированных в 23 пары хромосом, которые, в свою очередь, содержатся в ядре почти каждой клетки тела. Только около 1.5% нашего генетического кода, или генома, состоят из генов. Ещё 10% регулируют их, удостоверяясь, например, что гены включаются и выключаются в нужных клетках в нужное время. Остальная часть ДНК, судя по всему, бесполезна. «Бóльшая часть нашего генома не делает ничего, – говорит Джертон Лантер, генетик из Оксфордского Университета. – Это просто осколок эволюции».

Как кодируются аминокислоты нуклеотидами

1) Нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК) — это полимеры, состоящие из нуклеотидов. В каждый нуклеотид может входить одно из четырех азотистых оснований: аденин (А, еn: A), гуанин (Г, G), цитозин (Ц, en: C), тимин (T, en: Т). В случае РНК тимин заменяется на урацил (У, U).

При рассмотрении генетического кода принимают во внимание только азотистые основания. Тогда цепочку ДНК можно представить в виде их линейной последовательности

Например:

…AAATGAACTTCA…

Комплиментарный данному коду участок иРНК будет таким:

…UUUACUUGAAGU…

2) Белки (полипептиды) — это полимеры, состоящие из аминокислот. В живых организмах для построения полипептидов используется 20 аминокислот (еще несколько очень редко). Для их обозначения тоже можно использовать одну букву (хотя чаще используют три — сокращение от названия аминокислоты).

Аминокислоты в полипептиде соединены между собой пептидной связью также линейно. Например, пусть имеется участок белка со следующей последовательностью аминокислот (каждая аминокислота обозначается одной буквой):

…MLFRSRWIMVPQHE…

3) Если стоит задача закодировать каждую аминокислоту с помощью нуклеотидов, то она сводится к тому, как с помощью 4 букв закодировать 20 букв. Это можно сделать, сопоставляя буквам 20-ти буквенного алфавита слова, составленные из нескольких букв 4-х буквенного алфавита.

Если одну аминокислоту кодировать одним нуклеотидом, то можно закодировать только четыре аминокислоты.

Если каждой аминокислоте сопоставлять два подряд идущих в цепи РНК нуклеотида, то можно закодировать шестнадцать аминокислот. Действительно, если имеется четыре буквы (A, U, G, C), то количество их разных парных комбинаций будет 16: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), (UC, CU), (GC, CG), (AA, UU, GG, CC). Это значит, что таким кодом (двухбуквенным словом) можно закодировать только 16 разных аминокислот: каждой будет соответствовать свое слово (два подряд идущих нуклеотида).

Из математики формула, позволяющая определить количество комбинаций, выглядит так: ab = n. Здесь n — количество разных комбинаций, a — количество букв алфавита (или основание системы счисления), b — количество букв в слове (или разрядов в числе). Если подставить в эту формулу 4-х буквенный алфавит и слова, состоящие из двух букв, то получим 42 = 16.

Если в качестве кодового слова каждой аминокислоты использовать три подряд идущих нуклеотида, то можно закодировать 43 = 64 разных аминокислот, так как 64 разных комбинации можно составить из четырех букв, взятых по три (например, AUG, GAA, CAU, GGU и т. д.). Это уже больше, чем достаточно для кодирования 20 аминокислот.

Именно трехбуквенный код используется в генетическом коде. Три подряд идущих нуклеотида, кодирующих одну аминокислоту, называются триплетом (или кодоном).

Каждой аминокислоте сопоставляется определенный триплет нуклеотидов. Кроме того, поскольку комбинаций триплетов с избытком перекрывают количество аминокислот, то многие аминокислоты кодируются несколькими триплетами.

Три триплета не кодируют ни одну из аминокислот (UAA, UAG, UGA). Они обозначают конец трансляции и называются стоп-кодонами (или нонсенс-кодонами).

Триплет AUG кодирует не только аминокислоту метионин, но и инициирует трансляцию (играет роль старт-кодона).

Ниже приведены таблицы соответствия аминокислот триплетам нуклеоитидов. По первой таблице удобно определять по заданному триплету соответствующую ему аминокислоту. По второй — по заданной аминокислоте соответствующие ей триплеты.

Рассмотрим пример реализации генетического кода. Пусть имеется иРНК со следующим содержанием:

AUGGAUUCUACCUGGUUAUUGAAAAAUCAGUAG

Разобьем последовательность нуклеотидов на триплеты:

AUG-GAU-UCU-ACC-UGG-UUA-UUG-AAA-AAU-CAG-UAG

Сопоставим каждому триплету кодируемую им аминокислоту полипептида:

Метионин — Аспаргиновая кислота — Серин — Треонин — Триптофан — Лейцин — Лейцин — Лизин — Аспарагин — Глутамин

Последний триплет является стоп-кодоном.

«Генотек»

От 20 тысяч рублей

Компания выпускников МГУ «Генотек» предлагает либо полную расшифровку генома за 375 тысяч рублей, либо отдельных участков — в зависимости от цели исследования. Например, есть пакет «Генетика красоты» за 24 495 рублей. Клиенту обещают рассказать всё о факторах, влияющих на его внешность, о том, как поддерживать молодость и красоту стоит именно ему. Другой пакет — «Профориентация» — это сочетание психологического теста и анализа ДНК, оно должно выявить, какие сферы деятельности больше всего подходят человеку. Услуга стоит от 30 тысяч рублей. О расовом составе крови и происхождении в «Генотеке» можно узнать за 20 тысяч рублей.

«Генотек» был создан в 2011 году, сейчас это одна из самых известных российских команд на рынке. Интерес к себе они поддерживают во многом благодаря пиару. Например, в рекламных целях делали расшифровку шпионке Анне Чапман и инвестору Александру Галицкому.

500 тысяч долларов, которые компания получила от фонда Rustars Ventures и бизнес-ангелов, давно окупились. По данным газеты «Ведомости», оборот компании в прошлом году составил около одного миллиона долларов.

Приведёт ли это всё к «редактированию» будущих детей?

Огромные усилия в медицине направлены на то, чтобы исправить дефектные гены у детей и взрослых. Но некоторые исследования показали, что есть возможность редактировать гены у эмбрионов. В 2017 году учёные, созванные Национальной Академией Наук и Национальной Академией Медицины США, сдержанно поддержали редактирование генома у человеческих эмбрионов для предотвращения самых серьёзных заболеваний, но только один такой опыт оказался безопасным.

Любые изменения на эмбриональной стадии повлияют на все клетки человека и будут переданы его детям, поэтому очень важно избегать вредоносных ошибок и побочных эффектов. Проектирование человеческих эмбрионов также поднимает вопрос непростой перспективы «дизайна» детей, когда эмбрионы редактируются больше по социальным, чем по медицинским причинам; например, чтобы сделать человека выше или умнее

Однако такие черты могут контролироваться тысячами генов, большинство из которых ещё неизвестны. Поэтому на данный момент перспектива редактирования генома будущего потомства весьма отдалённая.

Свойства генетического кода

Свойства генетического кода во многом являются следствием способа кодирования аминокислот.

Первое и очевидное свойство — это триплетность. Под ним понимают тот факт, что единицей кода является последовательность из трех нуклеотидов.

Важным свойством генетического кода является его неперекрываемость. Нуклеотид, входящий в один триплет, не может входить в другой. То есть последовательность AGUGAA можно прочитать только как AGU-GAA, но нельзя, например, так: AGU-GUG-GAA. Т. е. если пара GU входит в один триплет, она не может уже быть составной частью другого.

Под однозначностью генетического кода понимают то, что каждому триплету соответствует только одна аминокислота. Например, триплет AGU кодирует аминокислоту серин и больше никакую другую. Данному триплету однозначно соответствует только одна аминокислота.

С другой стороны, одной аминокислоте может соответствовать несколько триплетов. Например, тому же серину, кроме AGU, соответствует кодон AGC. Данное свойство называется вырожденностью генетического кода. Вырожденность позволяет оставлять многие мутации безвредными, так как часто замена одного нуклеотида в ДНК не приводит к изменению значения триплета. Если внимательно посмотреть на таблицу соответствия аминокислот триплетам, то можно увидеть, что, если аминокислота кодируется несколькими триплетами, то они зачастую различаются последним нуклеотидом, т. е. он может быть любым.

Также отмечают некоторые другие свойства генетического кода (непрерывность, помехоустойчивость, универсальность и др.).