Акромегалия, симптомы и лечение

Диагностика гигантизма

Диагноз гигантизма устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, результатов лабораторных, рентгенологических, неврологических и офтальмологических исследований. При гигантизме лабораторно определяется высокое содержание СТГ в крови.

Для выявления опухолей гипофиза проводится рентгенография черепа, КТ и МРТ головного мозга. При наличии аденомы гипофиза определяется увеличенное турецкое седло (ложе гипофиза). Рентгенограммы кистей рук показывают несоответствие между костным и паспортным возрастом. При офтальмологическом обследовании пациентов с гигантизмом выявляется ограничение зрительных полей, застойные явления в глазном дне.

Уход

Многие методы лечения гигантизма подвергаются критике и не принимаются как идеальные. Для лечения гигантизма использовались различные методы лечения, включающие хирургическое вмешательство и лекарства.

Фармацевтические препараты

Пегвисомант — один из фармацевтических препаратов, который привлек внимание как возможный путь лечения гигантизма. Снижение уровня IGF-I в результате приема пегвисоманта может быть невероятно полезным для пациентов с педиатрическим гигантизмом.. После лечения пегвисомантом можно значительно снизить высокие темпы роста, характерные для гигантизма

Считается, что пегвисомант является мощной альтернативой другим методам лечения, таким как аналоги соматостатина , распространенный метод лечения акромегалии, если медикаментозное лечение сочетается с лучевой терапией .

После лечения пегвисомантом можно значительно снизить высокие темпы роста, характерные для гигантизма. Считается, что пегвисомант является мощной альтернативой другим методам лечения, таким как аналоги соматостатина , распространенный метод лечения акромегалии, если медикаментозное лечение сочетается с лучевой терапией .

Поиск оптимального уровня пегвисоманта важен, чтобы не повлиять на нормальный рост тела. Для этого можно использовать титрование лекарства как способ определения правильного уровня приема.

Дополнительные возможности лечения см. В разделе акромегалия .

Лечение[ | ]

Хирургическое удаление гипофиза (гипофизэктомия) у молодого животного приводит к остановке роста. Инъекции таким животным гормона роста восстанавливают у них нормальный рост. Введение гормона роста молодым растущим животным резко стимулирует рост и приводит к гигантизму (в эксперименте были получены крысы, собаки и др. животные, имеющие гигантский по сравнению с контролем размер тела).

Кроме соматотропного гормона на рост животных и человека влияют многие другие факторы — как средовые, так и генетические (см. Фенотип). Замечено, что при введении препаратов гормона роста молодым пациентам, через 3-6 лет от начала терапии чувствительность к экзогенному (вводимому извне) гормону роста резко снижается (результат выработки антител).

Лечебные мероприятия

Чтобы снизить проявления недуга врачи прибегают к сочетанию гормональных фармацевтических средств и рентгенотерапии. В большинстве клинических ситуаций такой подход дает положительные результаты.

Лечение гигантизма следующее:

• чтобы привести в норму концентрацию соматотропина назначают принимать его аналоги, а также половые гормоны;
• ортопедическая коррекция;
• в случае прогрессирования гигантизма из-за аденомы гипофиза, показано провести ее оперативное удаление. После этого для лечения гигантизма прибегают к лучевой терапии и назначают прием препаратов, содержащих агонисты дофамина.

Диагностика гипофизарного нанизма

Диагностика гипофизарного нанизма складывается из анализа результатов анамнеза, а также физикальных, лабораторных и инструментальных методов исследования.

При лабораторном исследовании продукции гормона роста у больных отмечают резкое снижение его исходного уровня, который при проведении стимулирующих проб не превышает 6 нг/мл. Чтобы диагноз был уточнен, рекомендовано проведение нескольких проб — с инсулином, аргинином, а также определение уровня соматотропного гормона через два часа после наступления сна.

При рентгенологическом исследовании у больных гипофизарным нанизмом выявляются неизмененные размеры турецкого седла, в котором и расположен гипофиз, однако форма его приближена к детской, с широкой спинкой. Если турецкое седло увеличено, можно говорить об опухолевом процессе гипофиза. При гипофизарном нанизме также могут встречаться симптомы повышения внутричерепного давления, такие как усиление сосудистого рисунка, истончение костей свода черепа и др.

Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов, определяющее костный возраст, при гипофизарном нанизме характеризуется значительной задержкой окостенения. У некоторых больных могут развиваться некротические процессы в головках костей, испытывающих длительную статическую нагрузку.

Акромегалия — симптомы

Прогрессивное течение акромегалии при отсутствии адекватного лечения приводит к различным нарушениям со стороны отдельных органов и систем. Больные акромегалией жалуются на головные боли и боли в мышцах, ограничение движений в суставах, чрезмерную потливость, изменение внешности и голоса, снижение зрения и памяти. При физикальном обследовании отмечается увеличение надбровных дуг, скул, ушей, нижней челюсти (прогения), костей. Может быть выявлена пигментация кожи, увеличение складок на ней, повышение влажности, а также обильный рост волос на лице и теле. Кроме того, выявляется симптом «сигарообразных» пальцев, характеризующийся их утолщением, и симптом «ластообразных» кистей и стоп — резкое увеличение их размеров.

Функционально активная ткань органа постепенно замещается соединительной тканью, что приводит к склеротическим изменениям и функциональным нарушениям работы органов. Со стороны мышечной системы у больных развивается в начале заболевания гипертрофия мышц, которая впоследствии сменяется дистрофическими процессами и развивается миопатический синдром с нарушением чувствительности в конечностях, болями и онемением кистей и стоп, ощущением слабости и последующей атрофией мышечной ткани. Часто наблюдаются деформации со стороны позвоночника в виде кифосколиоза с разрастанием остеофитов и развитием болей радикулитного типа. Грудная клетка увеличивается в размерах за счет расхождения и утолщения ребер и приобретает бочкообразную форму. Остеоартропатия проявляется в виде нарушения подвижности в суставах, их дестабилизации и болевых ощущений при движении.

Поражение центральной нервной системы за счет разрастания аденомы гипофиза сопровождается симптоматикой, характерной для гипертензии внутричерепного давления, а именно, тошнотой, рвотой, головокружением, приступами эпилепсии и т.д. Больные жалуются на слабость, вялость, заторможенность, сонливость. Со стороны органов зрения может отмечаться двусторонне выпадение височных полей зрения, опущение век и дисфункция зрачков. При давлении опухоли на зрительный перекрест острота зрения резко снижается, и может развиться полная слепота. При поражении вегетативной нервной системы отмечаются скачки артериального давления, тахикардия, приливы жара.

При исследовании сердечно-сосудистой системы выявляется прогрессирующая сердечная недостаточность, кардиомиопатия с гипертрофией левого желудочка сердца. При электрокардиографии определяется нарушение ритма и желудочковой проводимости. У больных отмечается раннее развитие атеросклеротических изменений в сосудах, что приводит к хронической ишемии сердечной мышцы. Легочная недостаточность развивается из-за нарушения кровоснабжения и склеротических изменений в органах дыхания. Возможно развитие бронхопневмоний, эмфиземы легких и пневмосклероза. Эти признаки, наряду с разрастанием тканей языка (макроглоссией) и надгортанника, а также поражением позвоночника и дыхательных мышц приводят к хронической гипоксии организма.

У больных с акромегалией могут быть выявлены нарушения в печени, камнеобразование в желчном пузыре с дискинезией желчевыводящих путей, язвенная болезнь желудка. Из-за вовлечения в патологический процесс желез внутренней секреции (щитовидной, поджелудочной, половых желез, надпочечников) и их гиперплазии, нарушается выработка ряда гормонов, приводящая к различным дисфункциям. В частности, из-за избытка пролактина в крови у женщин развивается аменорея и бесплодие, из молочных желез выделяется молоко. У мужчин возникают проблемы с потенцией. Из-за сниженной секреции антидиуретического гормона при акромегалии может развиться несахарный диабет. Вследствие нарушения фосфорно-кальциевого обмена развивается гиперпаратиреоз с последующим камнеобразованием в почках.

Лечение

Цель лечения гигантизма заключается в том, чтобы замедлить или остановить выработку гормона роста. Для этой цели выполняется операция по удалению аденомы с помощью специализированных инструментов, которые вводятся через носовую перегородку.

Другой тип лечения заключается в назначении соответствующих лекарственных препаратов для уменьшения или замедления роста аденомы и подавления выработки гормона роста. Это происходит, когда операция невозможна из-за специфического расположения аденомы

Медикаментозное лечение выбирается, когда имеется риск повреждения нерва или важного кровеносного сосуда

Радиохирургия с использованием гамма-ножа является еще одним вариантом лечения. Это тип устройства, в котором используются концентрированные гамма-лучи для разрушения опухоли без повреждения окружающих тканей. Это долгий процесс, который может занять до нескольких лет и сочетается с гормональной терапией. Однако этот метод используется только в случае неудачи других методов лечения, поскольку он вызывает много расстройств, таких как нарушение регуляции гормонального баланса ребенка, эмоциональные расстройства, проблемы с ожирением и трудности в обучении.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Этиология и патогенез

Наиболее частая причина заболевания — эозинофильная макроаденома (реже микроаденома) гипофиза с повышением секреции соматотропного гормона. В большинстве случаев соматотропиномы — моноклональные опухоли соматотрофов, продуцирующие соматотропный гормон (СТГ). Реже соматотропиномы могут являться источником продукции Gsp-белка, активирующего рецепторы соматолиберина. Аденомы гипофиза, сопровождающиеся гиперсоматоропизмом, могут быть источником продукции пролактина, ТТГ, ЛГ, ФСГ и α-субьединицы.

Соматотропинома может быть составной частью синдрома множественных неоплазий типа I (МЭН-1). Реже гиперсоматотропизм может быть следствием нарушения гипоталамической или другой центральной регуляции секреции гипоталамических нейрогормонов и избыточной продукции соматолиберина или дефицита соматостатина, что также реализуется гиперсоматотропизмом.

Наиболее редкими причинами акромегалии или гигантизма могут быть нарушения активности периферических соматомединов, оказывающих прямое влияние на рост периферических тканей и внутренних органов, или эктопическая продукции СТГ карциномами легкого, молочной железы, поджелудочной железы и яичников.

Соматотропный гормон относится к крупномолекулярным гормонам белковой природы. Действие СТГ опосредованно соматомединами печени и реализуется на уровне клеток костного хряща, мышц и внутренних органов. СТГ — анаболический гормон. На обмен белка действует путем активации транспорта аминокислот в клетки, включения аминокислот в белки митохондрий, микросом и ядер, содействуя гипертрофии органов и тканей, преимущественно мезенхимальных. При этом СТГ снижает способность тканей использовать глюкозу, переключая действие инсулина с углеводного обмена на белковый.

Действие СТГ на углеводный обмен заключается в активации распада гликогена, повышении активности инсулиназы печени, разрушающей инсулин, угнетении фермента гексокиназы. По сумме воздействия перечисленных факторов относится к диабетогенным гормонам. Действие на жировой обмен характеризуется активацией липолиза и торможением липогенеза. Избыток СТГ предрасполагает к гиперкальциемии и гиперфосфатемии.

С прогрессированием заболевания на фоне пролиферации происходят склеротические изменения и органах и тканях, что постепенно приводит к развитию органной недостаточности. Кроме того, длительная избыточная секреция СТГ ассоциирована с повышением риска развития неопластических процессов различной локализации.

Несколько фактов о гигантизме

Если человек страдает этим заболеванием, то показатели его роста всегда окажутся больше нормальных значений вне зависимости от половых признаков.

Это означает, что мужчины с гигантизмом имеют рост не менее двух метров, а женщины — от 190 сантиметров и более.

Обычно заболевание проявляется в детском возрасте, а его пик приходится на подростковый период в промежутке 9 — 14 лет, когда рост ребенка интенсивно продолжается на протяжении всего процесса полового созревания.

Не следует путать это заболевание просто с высоким ростом, обусловленным наследственными факторами.

Как правило, родители или ближайшие родственники лиц, которые страдают гигантизмом, имеют нормальные средние показатели роста и ни чем не выделяются из своего окружения.

Причины возникновения акромегалии

Очень часто у нас спрашивают, почему происходит развитие аденомы гипофиза или соматотропинома.

Основные причины — это всё-таки наличие генной мутации, которая приводит к тому, что идет разрастание опухолевых клеток в гипофизе, которые вырабатывают избыточное количество, избыточную продукцию гормона роста. В свою очередь избыточное количество соматотропного гормона приводит к стимуляции инсулиноподобного фактора роста-1 или соматомедин, который вы в лаборатории контролируете. Соответственно, он влияет на различные ростовые факторы в разных системах и в тканях.

Кроме того, значительно реже, но, тем не менее, встречается опухоль в гипоталамусе. И там уже вырабатывается соматолиберин, это такой гормон, который приводит к повышению активности соматотропов, клеток, которые вырабатывают гормон роста и, собственно говоря, также формируются аденомы гипофиза.

Симптомы заболевания акромегалии

• С преимущественным нарушением функций внутренних органов, и чрезмерного развития костной и хрящевой ткани
• С преобладанием компрессивного синдрома. Когда опухоль гипофиза сдавливает окружающие мягкие ткани головного мозга. Головной мозг находится в закрытом костном пространстве – черепной коробке, поэтому любое малейшее повышение давления  здесь будет проявляться болью, эндокринными нарушениями. А также будут присутствовать неврологические расстройства и нарушения психики.

Нарушения нормального развития внутренних органов

• Кардиомегалия (увеличение размеров сердца). Часто сочетается с повышенным артериальным давлением. Больные жалуются на головные боли преимущественно в области затылка, боли вокруг глаз, чувство сердцебиения в левой половине грудной клетки.
• Увеличение размеров, органов брюшной полости: желудка, печени, селезенки, кишечника. Присутствуют признаки нарушения пищеварения, такие как: боли в области живота, запоры, вздутие живота, изжога, частая отрыжка, и другие.
• Кожные покровы утолщены, появляется много складок на лице. Усиленно работают сальные железы, поэтому у больного часто появляются угри в области лица.
• Характерно увеличение языка, что мешает при пережевывании пищи и четком выговоре слов.
• Постепенно изменяется голос за счет роста голосовых связок и уменьшение просвета гортани в этом месте.

Увеличение и деформации костной системы проявляются

• Удлинением конечностей рук, ног. Чрезмерный рост ног, при сочетании непрочного костного  каркаса и повышенной нагрузки, обуславливают появление искривления в области коленных суставов. Ноги становятся Х образными. Увеличиваются в размерах и утолщаются кисти, стопы.
• Явными изменениями в строении костей лица и черепа.
• Усиление роста суставов нижней челюсти проявляется характерным видом больного. Нижняя челюсть сильно выдвинута вперед и вниз.
• Увеличиваются надбровные дуги. Кости черепа деформированы.
• Кости и хрящи носа, увеличиваясь в размерах, деформируются.
• Усиленный рост верхней и нижней челюстей обуславливает появление явных промежутков между зубами (диастема).

Для компрессивного синдрома характерно:

• Боль, которая носит постоянный характер и локализуется в области надбровных дуг и вокруг глаз.
• Нарушения зрения. Чаще проявляется в виде сужения полей зрения. Больной все видит как через подзорную трубу. Данный симптом обуславливается сжатием зрительных нервов в том месте, где они пересекаются друг с другом.
• Слабость, повышенная утомляемость.
• Симптомы повышения внутричерепного давления встречаются редко и проявляются в виде распространенных головных болей, тошноты и рвоты.

Усиление синтеза щитовидных гормонов

• Повышенное потоотделение
• Увеличивается число сердечных сокращений
• Больной становится нервным и раздраженным

Гормональные нарушения функций половых органов проявляются

• У женщин – нарушением менструальной функции. Менструации становятся редкими, а то и вовсе могут исчезнуть. В некоторых случаях наблюдаются выделения молочного цвета из грудных желез.
• У мужчин проявляется  в виде снижения потенции и полового влечения.

3.Симптомы и диагностика

Клиническая картина акромегалии или гигантизма весьма разнообразна и зависит, в основном, от возраста начала заболевания. Так, гигантизм развивается в детском возрасте, до окостенения хрящей, пока вообще возможен рост организма. Если же соматотропин начинает вырабатываться в повышенных концентрациях у взрослого, уже сформировавшегося человека, это проявляется непропорциональным увеличением конечностей, возрастанием массы висцеральных (внутренних) органов, разрастанием соединительной ткани и ассоциированными склеротическими тенденциями во многих структурах и органах. По «неандертальскому типу» огрубляются черты лица: увеличиваются надбровные дуги, утяжеляется нижняя челюсть, растут скулы, увеличивается язык. При акромегалии почти всегда отмечаются головные, суставные, мышечные боли, потливость, снижение сексуальных и репродуктивных функций, нередко вирилизация (приобретение внешних признаков и черт, присущих противоположному полу), артериальная гипертензия у каждого третьего больного, сердечнососудистые и обменные нарушения (например, сахарный диабет обнаруживается примерно в половине случаев). Повышается риск как доброкачественных, так и раковых опухолей. До 90% больных акромегалией страдают нарушениями дыхания во сне (апноэ сна).

Болезнь может развиваться достаточно медленно и практически незаметно; к врачу больные обычно обращаются уже на том этапе, когда изменения внешности, размеров и пропорций строения тела становятся заметны и очевидны.

Кроме внешнего осмотра и изучения анамнеза, обязательно производится анализ на содержание гормонов (соматотропин, соматолиберин и т.д.). Назначается МРТ для исследования локализации и размеров опухоли. Как правило, необходимы также многие другие исследования, – гастроэнтерологические, кардиологические и т.д.

Какие существуют стадии акромегалии?

Существуют следующие стадии акромегалии:

• преакромегалия;
• гипертрофическая;
• опухолевая;
• кахексия. 

Существуют следующие степени тяжести акромегалии:

• легкая степень тяжести;
• средняя степень тяжести;
• тяжелая степень. 

По активности процесса акромегалия может быть:

• активной;
• неактивной.

По течению процесса заболевания акромегалия может быть:

• доброкачественной;
• злокачественной.

Медицинские новости

В Петербурге завершился первый этап программы по исключению гепатита С из списка наиболее распространённых заболеваний среди населения. Более 200 подростков от 12 до 17 лет и более 450…

Учреждение было перепрофилировано для лечения пациентов с COVID-19 в третий раз. С 25 июня по 17 августа 2021 года медицинская помощь оказывалась в Лечебно-реабилитационном комплексе (ЛРК) Центра Алмазова по адресу: пр. Пархоменко, д. 15. За 54 дня работы в условиях инфекционного госпиталя было пролечено 714 пациентов.

Двигательные нарушения при болезни Паркинсона возникают вследствие нарушения работы экстрапирамидной системы головного мозга, которая обеспечивает согласованность работы различных мышц, выполнение автоматизированных движений.

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Прогноз жизни для больных гигантизмом

1. Согласно статистике 80 процентов случаев гигантизма лечится традиционной хирургией. Остальные случаи излечиваются медикаментозным лечением и гамма-носовой радиохирургией.
2. Так как гигантизм угнетает железы организма, то даже после лечения большинство пациентов остаются бесплодными. Чаще всего работоспособность полностью не восстанавливается.
3. Гигантизм может оставить после себя опасные последствия, например: постоянные перепады давления; недостаточность гормона поджелудочной железы, инсулина; сердечную недостаточность; расширение легких; дистрофию печени и щитовидной железы.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гигантизм:

Эндокринолог

Педиатр

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гигантизма, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Симптомы гигантизма

Главный симптом гигантизма — это значительное увеличение частей тела. Как правило, основной скачок роста происходит в детском возрасте (10-15 лет). У больных отмечаются высокие темпы роста, несвойственные нормальному физиологическому развитию человеческого организма. У пациентов появляются субъективные жалобы на головные боли, головокружения, повышенную утомляемость, болезненные ощущения в костях и суставах, снижение зрения. Ухудшение памяти и работоспособности откладывает отпечатки на успеваемость в школе.

Гигантизм сопровождают психоневрологические расстройства, а также половые дисфункции (ифантилизм). У мужчин при гигантизме развивается гипогонадизм, у женщин — раннее прекращение менструальной функции или аменорея, а также бесплодие. Среди других гормональных патологий, которые могут быть симптомами гигантизма, выделяют:

• сахарный;
• несахарный диабет;
• гипер- гипотиреоз.

Гигантизм изначально проявляется увеличением мышечной массы, а затем возникает мышечная слабость и астения.

Парциальный гигантизм

Это заболевание, которое затрагивает отдельные части или половину тела в результате нарушений эмбриогенеза или нервно трофических расстройств.

Парциальный гигантизм встречается крайне редко, поэтому причины его развития изучены недостаточно. Но существуют определённые теории, которые пытаются предположительно объяснить возникновение парциального гигантизма. К ним относятся: механическая, эмбриональная и нервно-трофическая теории.

В первом случае (механическая теория) парциальный гигантизм может образовываться в результате сдавливания определённых частей плода во время беременности, а также неправильное положение ребёнка в матке, может способствовать застойным явлениям в любой части тела, а отсюда спровоцировать их увеличение.

Эмбриональная теория объясняет усиленный рост органа или части тела результатом нарушений во время закладки организма на генетическом уровне.

Нервно-трофическая теория утверждает, что парциальный гигантизм развивается под действием особых влияний нервно-трофического характера на конкретный отдел организма. В данном случае основным фактором могут выступать поражения симпатических волокон.

При парциальном гигантизме иногда диагностируют изменения, которые происходят в эндокринной системе, но это не может быть основанием для поиска его патогенеза в эндокринной сфере.

Для лечения парциального гигантизма применяется хирургическое лечение по отношению к увеличенным частям тела или органам.