«домашнее» генетическое тестирование: мнение заинтересованного специалиста

Врачебный персонал

Михайлова Светлана ВитальевнаЗав. отделением — врач-невролог

• Образование: высшее медицинское, окончила Иркутский государственный медицинский университет в 1998 г.
• Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач-педиатр»
• Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2024 г.
• Квалификационная категория: высшая
• Доктор медицинских наук

Воронцова Василина ПавловнаВрач-невролог

• Образование: высшее медицинское, окончила ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ в 2015 г.
• Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач»
• Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2021 г.

Грибов Дмитрий ИгоревичВрач-невролог

• Образование: высшее медицинское, окончил ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ и СР РФ в 2012 г.
• Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач»
• Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2023 г.
• Сертификат по специальности «Педиатрия», срок до 2022 г.

Пинчукова Мария ЕвгеньевнаСтаршая медицинская сестра

• Образование: среднее медицинское, окончила Московский областной медицинский колледж в 1995 г.
• Специальность по диплому: «Сестринское дело», квалификация: «Медсестра»
• Окончила Московский областной медицинский колледж в 1996 г.
• Специальность по диплому: «Сестринское дело», квалификация: «Специализированная медицинская сестра»
• Окончила Московский областной медицинский колледж в 1997 г.
• Специальность по диплому: «Медсестра функциональной диагностики», квалификация: «Медсестра»

Заживихина Майя ВладимировнаВрач-невролог

• Образование: высшее медицинское, окончила ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова в 2013 г.
• Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач»
• Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2025 г.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные браки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Неблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

Показания для медико-генетического консультирования

Консультация врача-генетика необходима будущим родителям на этапе планирования беременности, во время вынашивания плода, при подозрении на наследственное заболевание у ребенка.

Консультация врача-генетика в период планирования беременности

• Отягощенный акушерский анамнез: бесплодие, невынашивание беременности, спонтанные выкидыши, мертворождения.
• Поздний репродуктивный возраст родителей: мать старше 35 лет, отец – 40 лет.
• Наличие наследственных заболеваний у кровных родственников.
• Подготовка к ЭКО.
• Близкородственные браки.
• Неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности: инфекции, прием лекарственных или наркотических веществ тератогенного действия, ионизирующее облучение, наличие профессиональных вредностей.

Пренатальная диагностика врачом-генетиком во время беременности

• Пороки развития и УЗ-признаки хромосомных аномалий у плода.
• Высокий риск хромосомных заболеваний у плода по результатам НИПТ или биохимического скрининга.

Постнатальная после рождения ребенка

• Врожденные пороки и задержка психического и физического развития ребенка.
• Детский церебральный паралич, эпилепсия и другие неврологические патологии.
• Наследственные заболевания разных органов и систем (почек, глаз, соединительной ткани и других.

ДНК-тестирование на генетическую предрасположенность к болезням

Консультация генетика и ДНК-тестирование позволяют выявить предрасположенность человека к следующим патологиям:

Как я полюбила химию

Я выросла и получила образование в Волгограде. Однажды на уроке учитель спросил, что произойдёт, если представить себе лимон. Я ответила: «Слюноотделение», — это был первый шаг в сторону медицины.

С пятого класса я училась языковой гимназии. Помимо английского, мы два года изучали латынь, а с 9 класса – ещё и немецкий язык. Мне хорошо давались все предметы: понимала математику, биологию, физику, но когда началась химия, просто влюбилась.

Химия описывает всё, что мы видим вокруг. Более того, химия объясняет, как из одних элементов получаются совершенно новые вещества, а это настоящее чудо!

У меня получалось доходчиво объяснить темы по химии одноклассникам и помогать учителю с проверкой контрольных. Было приятно чувствовать себя в меньшинстве «ботаников», которые разбираются в химии. Когда на уроках биологии начали изучать строение клетки, анатомию и генетику, я увлеклась и биологией тоже.

Где пройти обучение

Помимо высшего образования на рынке есть ряд краткосрочного обучения длительностью, как правило, от недели до года. Межрегиональная академия дополнительного профессионального образования (МАДПО) обучает по специализации «Генетика» и выдаёт диплом и сертификат.

Медицинский университет инноваций и развития приглашает вас пройти дистанционные курсы переподготовки или повышения квалификации по направлению «Врач-генетик» с получением диплома или сертификата государственного образца. Обучение длится от 16 до 2700 часов, в зависимости от программы и вашего уровня подготовки.

Институт профессионального образования «ИПО» приглашает вас пройти дистанционные курсы по направлению «Лабораторная генетика» (есть варианты 256, 512 и 1024 ак.ч.) с получением диплома или удостоверения государственного образца. Мы обучили более 8000 выпускников из почти 200 городов. Можно пройти обучение экстерном, получить беспроцентную рассрочку.

Преимущества обучения в Академии

Необходим только компьютер и интернет. Обучение без отрыва от работы, из любой точки России в удобное для Вас время – это реальность.

Изучайте материал, выполняйте задание к урокам в личном кабинете с обратной связью.

Сервис Академии: что мы подготовили для Вас:

• сопровождение на портале непрерывного медицинского образования (НМО) Минздрава РФ — проходите обучение и пополняйте свое портфолио ЗЕТ-баллами;

• педагогический состав с богатым практическим опытом, более 6000 выпускников;

• индивидуальный график обучения;

• обратную связь с преподавателями в режиме онлайн;

• диплом о профессиональной переподготовке прошел регистрацию в федеральном реестре документов об образовании (ФРДО);

• бесплатную отправку документов;

Актуализировать знания можно с помощью бесплатного доступа к библиотеке. Все материалы, видеолекции сохраняются в личном кабинете студента в течение 30 дней после окончания обучения!

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

• обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
• планирование беременности;
• бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
• в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
• передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
• во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
• у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
• онкология у близких родственников;
• для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
• случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
• беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
• во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
• будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Когда обращаться за консультацией генетика

Основное показание для обращения к врачу-генетику, это планирование беременности. Особенно консультация специалиста нужна таким парам:

1. Пара, которая не может зачать ребенка на протяжение более чем полугода после начала попыток.
2. Если у женщины в анамнезе есть как минимум две невыношенные беременности. В том числе в случае выкидышей или мертворожденности плода. А также если у близких родственников женщины были случаи частых самопроизвольных абортов, рождения мертвого плода.
3. Если в семейный анамнез одного или обоих родителей отягощен известными случаями наследственных, генетических, тяжелых хронических заболеваний. В том числе, если в семье уже есть ребенок с какими-либо генетическими заболеваниями.
4. В случае если возраст будущей матери более 35 лет. Если отец старше 40 также не лишним будет проконсультироваться с врачом-генетиком.
5. В случае заключения брака между близкими родственниками (полнородные и неполнородные кровные родственники в одном поколении, в соседних поколениях или через поколение).
6. При планировании искусственного зачатия – ИКСИ или ЭКО.
7. Если во время беременности были зафиксированы любые патологии развития плода или ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
8. Если на развитие плода теоретически могли повлиять соматические или психические заболевания матери, прием медикаментов, курение, употребление алкоголя или наркотических, психотропных препаратов.
9. Если во время любых исследований до или во время беременности были выявлены отклонения в биохимических маркерах.

Так как планирование зачатия ребенка в детском и подростковом возрасте происходит крайне редко, проконсультироваться с генетиком нужно при наступившей беременности у юной девушки (15-19 лет) или девочки (до 15 лет).

Ребенку консультация генетика нужна в случае возникновения у него следующих симптомов:

1. Нарушение психоречевого и/или физического развития.
2. Задержка психического развития.
3. Врожденные пороки или аутистические аномалии.
4. Возникшие на протяжении жизни физические патологии, аномалии.

Консультация врача-генетика позволит получить ответ на следующие вопросы:

• Есть ли у обследуемого пациента генетические отклонения, нарушения, патологии, аномалии, заболевания.
• Является ли обследуемый носителем наследственной болезни.
• Можно ли, а если можно, то как предупредить рождение больного потомства.
• Можно ли в данной ситуации планировать беременность или сохранять уже наступившую.
• Какую помощь можно оказать больному, в том числе ребенку с генетическим заболеванием и где ее можно получить.
• Как избежать рецидива заболевания в будущем.

Важно! В компетенции генетика установление материнства или отцовства, биологического родства или отсутствие такового. Специалист также может помочь в составлении семейного древа

к содержанию ^

Основные вопросы, которые изучает генетика

Для того чтобы понять, что делает генетик на приёме, необходимо выяснить, чем занимается генетика. Следует выделить основные направления этой науки:

• генетика изучает, как хранится генетическая информация, то есть, какие структуры отвечают за её хранение;
• изучение механизма передачи генетической информации;
• как реализуется генетическая информация в конкретные свойства и признаки организма;
• каковы механизмы изменения генетической информации, происходящей на всех этапах развития организма.

Существует несколько уровней, на которых можно решать эти вопросы: молекулярный, клеточный, организменный и надорганизменный, то есть, популяционный. В зависимости от степени изученности проблемы определяется возможность использования на практике теоретических положений генетики.

Наиболее важными считаются такие задачи генетики:

• выбор оптимальной системы скрещивания, которую используют в селекционной работе;
• определение наиболее эффективного метода отбора;
• непосредственное управление развитием наследственных признаков;
• практическое использование мутагенеза в селекции.

Кому необходима консультация генетика

По данным медицинской статистики более 5% детей рождается с различными генетическими болезнями и пороками развития. Даже если родители совершенно здоровые люди, но имеют генетическую предрасположенность к определенному заболеванию, есть вероятность, что ребенок его унаследует.

Консультация генетика вам обязательно необходима при наличии хотя бы одного из ниже перечисленных факторов:

• если в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
• если у вас или у ближайших родственников рождались нежизнеспособные дети;
• если предыдущие беременности оканчивались самопроизвольными абортами (выкидышами);
• если у вас есть генетические болезни;
• если для вас особое значение имеет пол ребенка (например, при гемофилии);
• в случае заключения брака между кровными родственниками;
• если первая беременность наступила в возрасте старше 35 лет.

Глубокие научные знания и большой практических опыт наших врачей позволяют оперативно установить единственно верный диагноз и максимально точно определить вероятность проявления заболевания в семье.

Запись на прием
С радостью ответим на любые вопросы
Координатор Оксана

Где и как учиться

Экологической генетикой студенту можно заниматься на биологических факультетах, кафедрах генетики (или даже специально – экологической генетики) разных вузов. Это могут быть отдельные специализации или магистерские программы либо просто темы дипломных работ выпускников. 

Помимо непосредственно профильных, среди изучаемых дисциплин – генетические механизмы адаптации, механизмы модификационной изменчивости (той, которая не обусловлена ни генами, ни их мутациями и возникает в течение жизни организма в зависимости от ее условий), гены внешней среды и наследственность человека  и другие. Бывают дополнительные курсы по цитогенетике генетике популяций, иммуногенетике,генетике старения и прочим, не менее интересным предметам. 

На практикумах учат работать с модельными объектами, правильно (то есть в соответствии с поставленной целью) планировать и ставить эксперименты, получать результаты – и анализировать полученные данные с применением методов математической статистики.

История профессии

Началом пути науки генетики можно считать открытие понятий рецессивности, доминантности, наследственных признаков и механизмов наследования Г. Менделем (1865 год). Однако общепринятой датой рождения генетики считается 1900 год, в котором вторично были открыты закономерности Г. Менделя независимой тройкой ученых: Х. де Фризом, К. Корнесом и Э. Чермаком. Они заложили фундамент теории гена – величайшего открытия человечества ХХ столетия.

1903 год принес с собой теорию мутаций (Х. де Фриз), в 1906 г. ввели в обиход понятие «генетика» (У. Бэтсон), а в 1909 – «ген», «фенотип» и «генотип» (В. Иоганссен). С этого времени к изучению наследственности приступили на клеточном уровне. Т. Бовери, У. Сэттон и Э. Вильсон открыли процесс митоза (деления клеток) и мейоза (созревания половых клеток), позднее появилось учение о хромосомах (Т. Морган, 1911 год) и теория наследования признаков, сцепленных с полом.

Третий этап развития генетики связан с точными науками. Объектами исследования сделали микроорганизмы и их жизнедеятельность. Стало очевидным, что каждый ген контролирует свой фермент, который в свою очередь отвечает за серию превращений в организме человека – так передаётся наследственная информация (Д. Бидл и Э. Татум, 1940 год). В 1953 году создали модель ДНК (Ф.Крик, Д. Уотсон), затем расшифровали генетический код, открыли методы искусственных мутаций для получения полезных штаммов микроорганизмов (антибиотики, аминокислоты).

Современная генетика изучает возможности генной инженерии, способной воспроизводить целые генетические системы, помогающие корректировать наследственные отклонения в организме человека. Ген стало можно трансплантировать от бактерии к бактерии, что открывает небывалые перспективы в развитии генетической науки с целью исправления врожденных аномалий и наследственных болезней.

В 1953 году была расшифрована структура ДНК, что стало поворотным моментом в истории биологии.

Генетик: что делает, какие заболевания он лечит?

Прежде всего, необходимо обозначить конкретно, что лечит генетик и каковые его функции:

— геномика;

— трисомия 8;

— болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;

— мутации;

— синдром Элерса-Данло;

— факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;

— синдром Марфана;

— митохондриальная наследственность;

— синдром трипло-Х;

— синдром Шерешевского-Тёрнера;

— аксиомы медицинской генетики;

— наследственность;

— синдром Дауна (трисомия 21);

— фенилкетонурия;

— геномика патогенных бактерий и вирусов;

— заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования;

— заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования;

— муковисцидоз;

— нейрофиброматоз 1-го типа;

— синдром дисомии по Y-хромосоме;

— фармакогенетика;

— значение генетики для медицины;

— миотоническая дистрофия (дистрофическая миотония);

— особенности клиники наследственной патологии;

— синдром Клайнфелтера;

— евгеника;

— миодистрофия Дюшенна-Беккера;

— адреногенитальный синдром;

— клиническая диагностика наследственных болезней;

— синдром Вольфа-Хиршхорна;

— составление родословной;

— синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;

— генетическая классификация наследственных болезней;

— микроцитогенетические синдромы;

— синдром Патау (трисомия 13);

— синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;

— семейная гиперхолестеринемия;

— синдром Эдвардса (трисомия 18);

— наследственная предрасположенность к алкоголизму;

— синдром кошачьего крика.

Таким образом, можно сделать вывод, что в предмет и задачи генетики входит установление генетической природы болезней, а не лечение отдельных органов и систем организма человека.

Рассмотрим случай со здоровой женщиной Дарьи и ее отцом — альбиносом. Вероятность наследования Дарьей гена альбинизма составляет 1 /2. Среди предков и кровных родственников мужа Дарьи Ивана альбинизм не встречается. Таким образом, основываясь на частоте встречаемости гена альбинизма среди всего населения, генетик знает, что вероятность того, что Иван является носителем этого гена, равна 1/70. И даже если и Дарья, и Иван являются носителями гена альбинизма, вероятность объединения этих генов у их потомства равна 1 /4.

Эти три вероятности перемножаются: 1/3 х 1/70 х 1/4. Результат умножения свидетельствует, что вероятность наследования альбинизма ребенком Дарьи и Ивана равна 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Сколько зарабатывает генетик

У представителей этой профессии величина оклада определяется тремя функциями:

• место работы;
• трудовой стаж;
• регион.

Исходя из этих показателей, минимальная зарплата у генетика без опыта на должности лаборанта в госучреждении будет составлять в среднем 11 000 рублей. Это голый оклад без региональных надбавок. Гораздо выше расценки в негосударственном секторе: частных медицинских диагностических клиниках и перинатальных центрах.

По информации сервисов по поиску сотрудников, специалист может рассчитывать на следующую зарплату:

• Минимальная — 15 тысяч рублей.
• Максимальная — более 130 тысяч рублей.

Наибольшие зарплаты предлагаются в крупных городах.

Когда следует обратиться к генетику?

Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности. Особенно это актуально для следующих пар:

• Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
• Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.
• Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.
• Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.

Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.

Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.

Причины обращения к генетику

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным. Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

• Первичное бесплодие;
• Первичное невынашивание беременности;
• Мертворождение или выкидыши;
• Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;
• Заключение брака между близкими родственниками;
• Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;
• Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;
• Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);
• Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств, профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.

Всегда ли нужен врач-генетик?

Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.

Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.

Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:

• Подозрительные результаты ультразвукового исследования. Обязательно нужно посетить генетика, если на УЗИ выявлены пороки развития. В таком случае специалист даст рекомендации относительно того, стоит ли продолжать беременность или рациональнее ее прервать. Безусловно, решение о прерывании принимают исключительно родители. Но компетентный врач сможет сообщить о потенциальных будущих проблемах со здоровьем ребенка.
• Возраст потенциальной матери. Если будущая мать старше 35-40 лет или срок бесплодия непосредственно перед зачатием расценивается как значительный, консультация генетика просто необходима. Эти факторы далеко не всегда приводят к болезням плода. В этом случае посещение специалиста — профилактика для перестраховки.
• Физические недуги отца или матери.

  В том случае, если один из родителей обладает физическим уродством, либо в семье присутствуют серьезные заболевания, передающиеся по наследству.

• Выкидыши и частые аборты. Еще одним поводом провести генетические скрининги могут стать самопроизвольные выкидыши ранее у будущей мамы. Либо ей приходилось делать аборты вследствие пороков развития плода.
• Наследственные заболевания у первого ребенка. Если причина пороков у первого ребенка кроется в неблагоприятных факторах во время беременности, т.е. не передаются по наследству, то шансы родить второго ребенка здоровым, очень высоки.
• Если мать трудилась на вредном предприятии, мать и отец – кровные родственники.

Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!

Почему эту работу не может выполнять кто угодно?

Нужно иметь очень много навыков. Нужно обладать широкими знаниями в области молекулярной и клеточной биологии, биохимии, иммунологии и генетики. Знать разнообразные методы, такие как клонирование, работа с ДНК и РНК, методы хроматографической очистки, уметь работать с культурами клеток и так далее. Мы применяем большой спектр сложных методов и чем больше человек знает и умеет, тем лучше.

При этом, кроме знания конкретных методов и технологий, нужно быть в научном тренде, потому что в современном научном мире всё очень быстро меняется. Теперь уже недостаточно быть крутым, но узким специалистом в конкретной области. Нужно иметь междисциплинарный опыт, так как большинство исследований сейчас происходит на стыке разных направлений и областей.

Пока сложно говорить, что наше образование полностью отвечает таким запросам работодателей. Безусловно, если человек просто ходил в университет и прослушал все курсы, этого недостаточно

Очень важно, в какой лаборатории и на какой кафедре он работал. Если с этим повезло, то уровень выпускников в целом позволяет начать карьеру в нашей области, хотя их и нужно будет и дальше обучать.