Микроделеционные синдромы

Формы и признаки недуга

В генетике принято дифференцировать несколько дефектов кариотипа, приводящих к развитию синдрома Прадера-Вилли. Они обуславливают интенсивность проявления симптомов заболевания. Различают следующие формы:

1. Самым распространенным является фенотип, при котором происходит утрата отцовской копии хромосомы в процессе деления клеток. Он диагностируется у 70% пациентов и сопряжен с классическими признаками поражения, включающими гипофункцию половых желез, ожирение и умственную отсталость.
2. У четвери пациентов кариотип формируется вследствие однородительской материнской дисомии. Это означает, что в ходе внутриутробного развития плод получает 15-ю хромосому только от женщины, а мужская генетическая информация утрачивается. Данный фенотип сопряжен с легким течением расстройства. Ребенок имеет более развитые интеллектуальные способности, а также меньше отстает в росте.
3. Самый редкий вариант дефекта представляет собой результат транслокации участков хромосом, сочетающийся с нарушением процесса импринтинга при делении клеток. Подобная аномалия сопряжена с максимальной интенсивностью клинических проявлений. При этом у детей также значительно повышается риск развития опасных осложнений, включающих пороки сердца.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли регистрируются еще во время беременности. Косвенными признаками развития патологии считают малую активность плода и его неправильное расположение. Отмечается также многоводие и изменение уровня гонадотропина у будущей матери. Дальнейшие проявления синдрома зависят от возраста пациента.

У детей

Уже в первые месяцы после рождения заболевание дает о себе знать. Малыши страдают от выраженной гипотонии мышц, зачастую диагностируется вывих бедра на фоне врожденной дисплазии сустава. У детей с синдромом Прадера-Вилли отмечают также снижение сосательного и глотательного рефлекса, вплоть до их полного отсутствия. В течение нескольких месяцев способность пить грудное молоко может спонтанно восстанавливаться. Пациенты с заболеванием имеют различные деформации лица и конечностей, включающие микроцефалию, недоразвитость ушных хрящей, а также непропорционально уменьшенные стопы и кисти. Характерными чертами синдрома Прадера-Вилли считается и гипогонадизм, особенно заметный у мальчиков. Пациенты зачастую крипторхи, у них недоразвиты мошонка и половой член. Девочки также страдают от снижения функции половых желез, однако данные признаки редко заметны до подросткового возраста. По мере развития ребенка становятся очевидны интеллектуальные отклонения, проявляющиеся плохой обучаемостью, малым словарным запасом и другими речевыми нарушениями. В тяжелых случаях пациенты также страдают от неврологического дефицита, у них отмечаются симптомы сбоев в работе сердца и респираторной системы.

В подростковом возрасте

Наибольшей интенсивности клинические проявления синдрома Вилли-Прадера достигают к пубертатному периоду. Это связано с выраженными отличиями больных от сверстников, проходящих этап полового созревания. Подростки с патологией отстают в развитии, а также страдают от выраженного ожирения. Симптомы гипогонадизма усиливаются. У девочек откладывается наступление менархе – первой менструации, вплоть до ее полного отсутствия, не увеличивается грудь. Мальчики же имеют женоподобную фигуру. Рост детей остается ниже среднего. Интеллектуальные способности больных снижены, однако сохраняется умение читать и писать. Словарный запас постепенно увеличивается, хотя дети все еще имеют трудности с вербальным выражением мыслей. Подростки страдают от повышенной тревожности и нервной возбудимости. Подобные особенности поведения в сочетании со специфической внешностью приводят к возникновению трудностей в процессе социализации таких детей.

Степени умственной отсталости

Интеллектуальную инвалидность разделяют на 4 стадии. Такая классификация отталкивается от специальных тестов и базируется на коэффициенте уровня интеллекта IQ:

• легкая (дебилизм) – IQ от 70 до 50. У такого индивида имеются нарушения абстрактного мышления и его гибкости, кратковременной памяти. Но он нормально, хоть и медленно, говорит и понимает, что ему говорят. Часто такого человека невозможно отличить от других. Но он не в состоянии использовать полученные академические навыки, к примеру, управления финансами и т.д. В социальных взаимодействиях он отстает от своих однолеток, поэтому может попасть под чужое негативное влияние. Повседневные простые задачи он может выполнять сам, а вот более сложные требуют посторонней помощи;
• умеренная (не сильно выраженная имбецильность) – IQ 49–35. Человек нуждается в постоянном непрерывном патронаже, в том числе и для установления межличностных отношений. Устная речь очень простая, и он не всегда правильно интерпретирует то, что слышит;   
• тяжелая (имбецильность выраженная) – IQ от 34 до 20. Человек плохо понимает речь, числа, понятие времени ему не доступно – для него все происходит здесь и сейчас. Говорит односложно, лексика ограничена. Нуждается в постоянном наблюдении и уходе в плане гигиены, одежды, питании;
• глубокая (идиотия) – уровень IQ менее 20. Речь, ее понимание и языка жестов весьма ограничено, но простые слова и указания, а также свои желания и свои эмоции выражать с помощью невербальной коммуникации в состоянии. Присутствуют серьезные сенсорные и моторные проблемы. Полностью зависимы от других.

Следует отметить, что при длительном и настойчивом обучении людей с любой степенью малоумия можно достичь выполнения ими базовых навыков.

О травле

В 2017 году мы пережили серьезную травлю. В нашем поселке есть традиция — отмечать Радоницу (праздник поминовения усопших после Пасхи, — Прим. ред). В этот день люди собираются на кладбище с угощениями и сладостями, а дети ходят по кладбищу и собирают конфеты. К этой традиции привыкают с детства.

Я рассказала о нашей очередной Радонице в инстаграме. Мой пост стал распространяться, и нашлись те, кто не принял этого, — в основном, городские люди, которые считают, что собирать конфеты с могил — это дикость. Городские кладбища очень темные, неуютные и жуткие, а в деревне все наоборот. Об этом скандале писали журналисты, ко мне приезжал Шеремет из ТАУ.

Пользователи соцсетей закидали нас угрозами и оскорблениями. Их комментарии сводились к следующему: «Мы приедем на это кладбище, засунем иглы в конфеты и отравим их крысиным ядом». После этого мы три дня не выходили из дома, я была напугана, вся в слезах, ведь это были по-настоящему злые комментарии. Раньше с таким я не сталкивалась. Сейчас я бы восприняла их более спокойно.

Общетерапевтические методы

Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:

• Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
• При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
• Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
• Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
• Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.

Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту

Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет

А как складываются отношения Роберта и Кристины с другими вашими детьми?

Марина А.: Старший сын, Леон, ждал братика. Целовал живот, когда я была беременна. Он с такой нежностью к нему относится с самого рождения. Во время кормлений, когда я через трубку заливала Роберту молочко, Леон сидел рядом и держал братика за руку, очень ответственно подходил к этому процессу. А ведь у них разница в возрасте меньше двух лет. И сейчас он так радуется успехам брата. Например, когда Роб пытается стоять, Леон прибегает и рассказывает мне: «Ты представляешь, Роберт стоял! Я считал до трёх, а он стоял!» Я очень рада, что у Роберта есть старший брат, он огромная поддержка для всех.

Леон с младшим братом Робертом

Марина В.: Кристина — мой пятый ребёнок, и другие дети видят, что она отличается, задают вопросы. Я считаю, что главное в отношении с детьми — честность, поэтому я им всё объясняю. Они мне помогают следить за ней, играют с ней, делают вместе развивающие зарядки. Волнуются за неё, когда ей нужно уколы ставить. Мы их называем уколами силы. Вся семья вовлечена. 

Синдром Прадера-Вилли

Заболевание названо по именам исследователей, впервые описавших симптомокомплекс. Швейцарские педиатры Андреа Прадер и Генрих Вилли выделили из массы маленьких пациентов группу детей со схожими нарушениями в развитии и описали ее в середине прошлого века как отдельное заболевание.

Позднее было выявлено, что к возникновению данного синдрома приводит отсутствие или нарушение работы 7 генов (сегмент 11.2-q13) на хромосоме №15, причем из-за различия в симптомах при отсутствии или частичном нарушении выраженность заболевания может значительно варьироваться — от тяжелых случаев, диагностируемых при рождении, до стертых форм.

Изначальная причина нарушений в геноме не ясна, а вот наследуется эта патология всегда по мужской линии при наличии соответствующей генетической идеосомии у материи, и передается от отца к детям, хотя здоровые копии генов могут приводить к скрытому наследованию, и малыши с таким заболеванием рождаются и у людей без наличия синдрома.

Генетическая предрасположенность — дополнительный фактор, повышающий возраст постановки диагноза у малышей до предшкольного (и даже более позднего) обследования: внешние проявления синдрома Прадера-Вилли, достаточно нехарактерные для любой другой семьи, при явном генетическом наследовании выглядят очень логично: ребенок просто похож на папу, и внешностью, и аппетитом, и характером.

Комментарий эксперта

Екатерина Валова, психолог

Синдром Прадера-Вилли — достаточно редкая патология развития, однако опасна она не только своими проявлениями, но и неизвестностью. Характерная внешность детей, поведенческие нарушения, отставания в развитии могут сопутствовать не только множеству иных заболеваний, но и наследоваться от родителей. При такой картине понятно, что обращение к специалистам может затянуться на весь предшкольный период, а порой дети остаются без правильного диагноза и необходимого лечения, просто потому, что очень похожи на папу, а это считается нормой.

В моей практике был мальчик Володя, которого привели в развивающий центр в 8 лет с установкой «подготовить к школе»

Предшкольное тестирование весной ребенок не прошел из-за несоответствия уровня развития (память, внимание, мыслительные процессы) требованиям общеобразовательного учреждения, но родители считали, что всему виной то, что Вова не посещал детский садик, а проводил время в основном со старенькой бабушкой в деревне. Она же его и «раскормила» на козьем молоке, лишнего веса у мальчика было достаточно.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Володя действительно «проваливал» тесты на развитие по возрасту, отличался хорошим аппетитом, отличной зрительной памятью и склонностью к играм в лего-конструкторы, иногда упрямился и «взрывался». В целом он соответствовал уровню пятилетнего ребенка. Довольно долго, месяца три после начала занятий, наши специалисты также считали причиной проблем мальчика социально-педагогическую запущенность. Но время шло, буквы не запоминались, а потом забирать Володю пришел папа с еще более выраженной внешней симптоматикой: невысокий рост, полнота, выраженная переносица, миндалевидные глаза, акромикрия и т. п. Вот с этого момента картина начала проясняться.

После длительных переговоров с мамой и уговоров папы Вова получил наконец консультацию у генетика и направление в школу специального вида. Стало ясно, что общеобразовательная школа пока не готова к обучению ребенка, отсутствует класс коррекции, и выбрасывать деньги на изучение букваря в частном центре в данный момент смысла не имеет, нужны логопеды-дефектологи, эндокринолог, специальная диета и много работы, чтобы наверстать упущенное время и предупредить сопутствующие заболевания.

Интеллект, страдающий у больных синдромом Прадера-Вилли, в случае семейного наследования заболевания осложняет коррекцию. Нередко отец не хочет принять, что и сам он болен, и ребенок нуждается в лечении. Частая смена настроения, повышенная ригидность, агрессивность, которые также являются симптомами болезни, приводят к необходимости длительной предварительной работы с членами семьи перед началом непосредственных занятий с детьми. Парам также необходима консультация генетика перед зачатием следующих детей.

Диагностика ожирения

Первоначально ожирение определяется по индексу массы тела, как отношение массы тела к росту человека в метрах в квадрате. По этим расчетам можно определить степень ожирения. Затем более детально изучается состояние пациента и диагностируются причины ожирения для назначения правильного лечения. Для углубленной диагностики ожирения и выявления причин проводят:

• ЭКГ;
• УЗИ;
• МРТ;
• исследование состава тела;
• антропометрию;
• измерение артериального давления;
• исследование крови;
• анализ мочи;
• психологический анализ пациента;
• другие исследования исходя из симптомов болезни пациента.

Для составления общей картины заболевания могут потребоваться консультации эндокринолога, гинеколога, уролога, кардиолога, сомнолога, психолога, гастроэнтеролога, невролога и других специалистов.

На основе полученных данных исследований врач-диетолог определяет состояние пациента, устанавливает причины ожирения и назначает лечение, направленное на устранение причин ожирения и снижения веса.

Виды ожирения

Виды ожирения можно классифицировать по:

• месту накопления жировой ткани;
• по типу заболевания, которым оно вызвано;
• по причине, которое вызвало ожирение.

Ожирение по месту накопления жировой ткани

1. Висцеральное. В этом случае жир откладывается вокруг внутренних органов. Наиболее опасный тип ожирения, так как жир отрицательно сказывается на работе внутренних органов, которые окружает.
2. Периферическое. Жир откладывается под кожей.
3. Абдоминальное. При этом виде ожирения жир откладывается в области живота, грудной клетки и плеч, что формирует фигуру по форме напоминающую яблоко. Как правило, этот тип ожирения развивается у мужчин. Бывает как подкожным, так и может охватить внутренние органы. Является опасным типом ожирения, так как при нем жировые отложения давят на брюшную полость, нарушая работу сердца, легких, кишечника и поджелудочной железы. Давление на сердце и легкие вызывает гипертонию и сосудистые заболевания. Повышается риск возникновения сахарного диабета 2 типа.
4. Гиноидное. При этом типе ожирения жир откладывается в нижней части живота, на бедрах и ягодицах, что формирует фигуру в виде груши. При геноидном ожирении жир откладывается под кожей. Чаще встречается у женщин.
5. Смешанное. Жир откладывается равномерно по всему телу. Чаще встречается у детей.

Ожирение по типу заболевания

1. Кушингоидное. Причиной ожирения является болезнь Иценко-Кушинга, при которой нарушается работа гипоталамус-гипофиз-надпочечников, из-за чего выше нормы вырабатываются гормоны коры надпочечников. Это приводит к образованию жировых отложений в различных частях тела. Преимущественно жир скапливается на животе, груди, спине, плечах и лице. Это ожирение вкупе с заболеванием Иценко-Кушинга приводит остеопорозу, гипертонии, сахарному диабету и остеопорозу.
2. Очаговое. Причиной этого типа ожирения является липоматоз. Заболевание приводит к образованию множества подкожных доброкачественных опухолей из жировой ткани.
3. Гипогенитальное. К этому виду ожирения приводит недостаток гормона тестостерона у мужчин. Недостаток выработки тестостерона может быть связан с заболеванием яичек, гипофиза, врожденными патологиями и другими причинами. При гипогенитальном ожирении жир накапливается в основном в области груди, живота и бедер. Помимо ожирения недостаток тестостерона приводит недоразвитию первичных и вторичных половых признаков у мужчин. У женщин также недостаток половых гормонов может приводить к ожирению.
4. Спонгиозное. Причиной этого типа ожирения является патология вен и сосудов на фоне сердечной недостаточности. Это приводит к задержке жидкости в жировой ткани и набору веса.
5. Мозговое. К этому виду ожирения приводит неправильная работа гипофиза из-за травмы, нарушения работы нервной системы или отравления. При этом вырабатывается меньше гормонов гипофиза, что нарушает обмен веществ. Это заболевание приводит к отложению жира на бедрах, животе и груди.

По причине, которое вызвало ожирение

1. Стресс. Вызывает нарушение пищевого поведения. В состоянии депрессии или стресса человек склонен много есть, заедая негативное психологическое состояние, тем самым приводя организм к ожирению. При психогенном переедании жир откладывается преимущественно в районе живота.
2. Метаболический синдром. Состояние при котором нарушается обмен углеводов и жиров, в результате чего откладывается лишний жир.
3. Наследственность. У некоторых людей может быть генетическая склонность к накоплению лишнего веса и ожирению. Мутации определенных генов делают так, что человек со склонностью к ожирению набирает вес активнее человека без склонности к полноте.
4. Эндокринное. Нарушения связанные с выработкой гормонов, приводящие к ожирению. Среди состояний могут быть: гипотиреоз — нарушение функций щитовидной железы; гиперпролактинемия — повышение выработки гормона пролактина; гиперкортицизм — повышенная секреция гормона кортизола; гипогонадизм — снижение половых гормонов. Все эти состояния приводят к набору лишнего веса.
5. Церебральное. Ожирение, связанное с поражением головного мозга инфекциями, аутоиммунного характера, новообразованиями и травмами.
6. Медикаментозное. Причиной медикаментозного ожирения является прием медицинских препаратов — стероидов, гормонов, цитостатиков и контрацептивов.

Перед лечением ожирения врачи проводят диагностику для выявления причин, которые вызвали ожирение

Важной задачей для снижения веса является устранение заболеваний, которые привели к набору веса

Диагностические критерии

Согласно DSM-5 (пятой редакции Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам) интеллектуальная инвалидность относится к расстройствам нейроразвития, характеризуется и определяется такими симптомами:

1. Дефицит интеллектуального функционирования. Трудности с абстрактным мышлением, рассуждениями, принятием решений, обучаемостью. Все это должно подтверждаться соответствующими тестами.
2. Дефицит адаптивного поведения. Несоответствие принятым культурным и социальным стандартам, невозможность жить самостоятельно, пониженная социальная ответственность, трудности с общением. То есть, индивид не может общаться и обслуживать себя, нуждается в опеке, где бы он ни находился.
3. Человеку затрудняется выполнять задания, требующие памяти, внимания, речи, письма, чтения, математических рассуждений, не в состоянии получить практические навыки.
4. Проблемы в социальной сфере. Не имеет навыков социализации – общения с людьми, не может подружиться и поддерживать отношения. Не понимает своих чувств и мыслей.
5. Проблемы в практической области. Слабая степень обучаемости навыкам, неконтролируемость собственного поведения, не способность ухода за собой, безответственность и т.п.

Другие признаки

Вместе с упомянутыми критериями определить наличие какой-либо стадии УО можно по следующим признакам.  

В первичный период развития здоровый ребенок овладевает простыми навыками, которые по мере взросления хорошо осваиваются и переходят к более сложным.  Адаптивные и интеллектуальные проблемы становятся заметны в процессе развития ребенка. Когда они проявятся, зависят от вида, причины и степени умственной отсталости.

Этапы развития (моторика, речь, социализация) детей с интеллектуальной инвалидностью такие же, как и у здоровых, но проходят заметно медленнее, то есть, определенного уровня они достигают намного позже. При легкой форме умственной отсталости отставание от сверстников становится заметным только при начале обучения в школе (трудности с обучаемостью), а при тяжелой – в первые годы жизни.

Как правило, если интеллектуальная инвалидность передана по наследству (генами), то это сказывается на внешнем виде человека.

У олигофренов чаще встречаются физические, неврологические и другие проблемы со здоровьем. Для таких индивидов также обычны нарушения сна, тревожные расстройства, шизофрения. Распространены диабет, ожирение, заболевания передающиеся половым путем, эпилепсия.

Люди с легкой и умеренной степенью интеллектуальной инвалидностью говорят намного хуже своих сверстников, как младшие по возрасту. Чем выше уровень расстройства, чем хуже речь.

Нарушения поведения, свойственные олигофренам, связано с дискомфортом, испытываемым ими при общении, невозможности довести до других свои мысли, с недопониманием их желаний и потребностей. Кроме этого, они страдают от социальной изоляции. Отсюда и вытекают проявления волнения, тревожности, нервозности и т.д.

Эндокринные нарушения

Существует несколько факторов, подтверждающих концепцию дефицита роста у лиц подверженных синдрому.

1. Лица, подверженные болезни, имеют низкий рост и страдают от чрезмерного ожирения, то есть у них пониженное содержание свободной жировой массы, пониженная плотность костной ткани, низкий уровень использованной энергии.
2. Для данной болезни характерны нарушения в мочеполовой системе. У мужского пола проблемы возникают с неопущением яичек (со временем яички могут опуститься до нормального уровня), а у женского в появлении адренархе. В обоих случаях возможно решение проблемы хирургическим путем.

О себе и семье

В 1994 году я переехала вместе с семьей из Украины в Двуреченск. В поселке я окончила в школу, после отучилась на экономиста в екатеринбургском колледже. По профессии я не устроилась, зато долго работала менеджером по продажам на местном заводе ферросплавов.

Мне с детства нравилось приносить пользу людям, тянуло к общественной деятельности. Я участвовала во всех сельских сходах и встречах с депутатами, занималась проблемами жителей — например, отстаивала круглосуточный медицинский стационар, часто мелькала в телепередачах. В 2016 году решила избираться в депутаты Сысертской думы от КПРФ и заняла третье место из шести. Впереди оказались директор завода и директор школы из «Единой России». Я набрала 900 голосов, а они — на 100-200 больше. Во время предвыборной кампании я выступала за качественные дороги и более плотный контакт между властью и жителями.

Во время выборов я была домохозяйкой, поэтому мой административный ресурс по сравнению с конкурентами был крайне скуден. Партия помогла мне выпустить газету, но даже разносить ее по ящикам пришлось мне. Иногда помогали местные жители, которые меня поддерживали. Сегодня активной общественной деятельностью я не занимаюсь, работаю в ЖКХ специалистом по документообороту и претензионной работе. То есть по-прежнему решаю проблемы людей.

Признаки, симптомы и осложнения

Высокое значение ИМТ, признаки нездорового распределения жира (параметры фигуры) являются основными диагностическими показателями. Расположение жировых отложений влияет на риск осложнений. Так, накопление висцерального жира, окружающего органы внутри брюшной полости, оказывает большее влияние на хронизацию воспалительных заболеваний. Высвобождая воспалительные факторы, он приводит к устойчивости организма к инсулину, провоцирует изменения в печени, активирует опухолевые процессы. Этот механизм у пациентов с ожирением находится пока на стадии исследования.

Осложнения:

• метаболический синдром;
• диабет 2-го типа;
• высокий уровень холестерина, триглицеридов в крови;
• заболевания сердца, сосудов (гипертония, атеросклероз, инсульт);
• респираторные заболевания (обструктивное апноэ во время сна, астма, синдром ожирения-гиповентиляции — синдром Пиквика);
• боли в спине;
• остеоартрит (воспаление вызывает повреждение хряща и кости сустава);
• неалкогольная жировая болезнь печени (НЖБП);
• недержание мочи (ожирение ослабляет мышцы таза, характерно в большей степени для женщин);
• болезни желчного пузыря;
• депрессия,
• эмоциональные проблемы (низкая самооценка детей);
• раковые заболевания (пищевода, толстого и тонкого кишечника, яичников, желчного пузыря, молочной железы, печени).

Оформляют ли инвалидность?

Только на основании диагноза Прадера-Вилли инвалидность не устанавливают. При тяжелой степени ожирения (от 3-ей степени), умственной отсталости ребенок может быть признан инвалидом до 18-ти лет. По достижению этого возраста положено переосвидетельствование. Экспертная комиссия оценивает его способности к:

• самостоятельному поддержанию личной гигиены, уходу за собой;
• передвижению без костылей, трости;
• ориентацию в пространстве и времени;
• обучению (освоил ли программу школы, может ли обучаться профессии);
• труду, общению и контролю поведения.

При частичных ограничениях присваивается 3-я группа, выраженные нарушения дают основание для 2-ой, а потребность в посторонней помощи – в 1-ой группе.

Синдром Прадера-Вилли появляется при нарушении передачи хромосом от отца в 15-ой паре. Дети рождаются со слабым сосательным рефлексом, мышечной слабостью. Характерны типичные черты лица, недоразвитие половых органов. Затем во второй фазе болезни отмечается резко повышенный аппетит, отсутствует чувство насыщения, нарастает ожирение, сахарный диабет, проявляется отставание в росте, половом и умственном развитии.

А здесь подробнее о болезни и синдроме Иценко-Кушинга.

Для подтверждения диагноза оценивают симптомы по шкале и проводят генетические исследования. Лечение предусматривает введение гормона роста, прием таблеток для синтеза гонадотропинов, снижения сахара крови. Показана диета и особый подход при обучении.

Ваня выздоровел

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски успешно провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.

Для справки:

• По разным оценкам в России к 2017 году было зарегистрировано от 1.5 до 5 миллионов больных с редкими заболеваниями.
• В 2017 году в Украине на лечение орфанных заболеваний был выделен 1 млрд. гривен, и эта сумма почти сразу же была признана недостаточной.
• В Беларуси зарегистрированы тысячи случаев орфанных заболеваний, по оценкам местной прессы ими болеют от 6% до 8% населения.

Лечение пограничного расстройства личности

Диагноз пограничного расстройства личности признается крайне сложным для выбора метода лечения. Психотерапия считается главным подходом терапевтического лечения при ПРЛ. Основной трудностью является установление корректных отношений пациент-психотерапевт. Для пациента, в силу симптомов расстройства и склонностью вступать в нестабильные, напряженные отношения, имеющего поведенческие крайности и переменчивость настроения, чрезвычайно сложно установить отношения и удержать их в определенных рамках. Часто бывают случаи, когда психотерапевты сами не берутся работать с подобным расстройством, ограждаясь от возможных проблематичных ситуаций.

Как вариант лечения применяется психотерапия третьей волны – диалектическая поведенческая терапия, основополагающим принципом которой является осознание пациентов вариативности восприятия ситуации. Это эклектический подход, в котором используются методы когнитивно-поведенческой терапии, приемы эффективного общения и медитация. Фармакотерапия также может предложить несколько препаратов второго поколения, эффективных при купировании импульсивности и вспышек неконтролируемого гнева.

О контенте

Я выношу в инстаграм всю свою жизнь, даже фильтры не накладываю, не пользуюсь специальными программами. Более того, у меня нет четкого плана по выходу публикаций или видео. Все мои посты идут от чистого сердца. На одном видео мы танцуем с дочкой, как умеем, на другом — поем, на третьем — готовим пирог, а потом дочка жадно его ест. Я не знаю, зачем приукрашивать мою жизнь и кому-то врать. Я живу в поселке, где меня все знают и читают. Как мне смотреть им в глаза после лжи? Меня сразу пристыдят. Мой девиз: наплюй на все и будь собой.

Возможно, я хотела бы быть такой же расфуфыренной, накрашенной и худенькой, как инстаграмные модели, но я не могу изменить свою внешность или врать подписчикам. Тем более, я и так хороша. Наблюдать за звездами инстаграма мне не интересно, ведь часто их жизнь в соцсетях оказывается ложью.

О взаимоотношениях с аудиторией

Моя аудитория — это очень разные люди: от домохозяек до бизнесвумен. Возраст тоже разный — от 30 до 60 лет. Меня смотрят и подростки. Им интересно, как ведет себя Ирина. Все коллеги вплоть до директора подписаны на блог и восхищаются им. Людям нравится мой позитив. Одна из моих подписчиц рассказывала, как лежала в больнице после тяжелой операции, смотрела мои сториз, и ей стало лучше.

Я очень уважаю своих подписчиков, отвечаю на все комментарии. Ложусь в три часа ночи — не усну, пока всем не отвечу. У меня добрая и лояльная аудитория, хотя негативные комментарии встречаются. Я долго о них думаю, переживаю.