Карликовость (низкорослость)

Как происходит заражение

Проникновение карликового цепня в человеческий организм происходит через рот, путем употребления зараженной воды, грязных овощей и фруктов. Аналогичным образом в организм попадают и аскариды.

В качестве источника заражения может выступать как человек, так и грызуны, в организм которых попали личинки или взрослый карликовый цепень. По этой причине профилактические меры являются основной мерой к предотвращению заражения.

Мухи также выступают источником заболевания, перенося яйца карликового цепня на различные предметы обихода и открытые продукты питания. Чаще всего заражению гименолепидоз подвергаются дети в возрасте 4-14 лет. При этом чаще всего паразит обнаруживается в организме городского человека.

Истоки заболевания

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

Карлики

Сопутствующие заболевания, которые со временем перерастают в хронические. Чаще всего Карлики – это люди невысокого роста. Рост которых остановился в результате полученной травмы или вследствие перенесённого заболевания.

Самым распространённым заболеванием является дистрофия
. Вследствие этого заболевания, у человека в истощённом организме возникает забой гормональной системы, которая отвечают за развитие роста.

Гипофизарная карликовость
наступает в результате репродуктивных нарушений гипофизной функции. Эти люди, обладают правильным телосложением, они хорошо выглядят и интеллектуально развиты, в редких случаях можно наблюдать половую недоразвитость.

Чаще всего можно встретить карликов с неправильными телесными пропорциями. Обычно у этих людей можно наблюдать нарушенную секрецию гормональной системы, которая возникает при нарушении роботы щитовидной железы. Именно гормоны, которые вырабатывает щитовидная железа отвечают за физическое и умственное развитие. При гормональном сбое у карликов проявляются другие карлики страдают от рахита, и почечной недостаточности. Возникают проблемы с пищеварением.
Карликовая охондроплазия — на сегодняшний день является распространённым заболеванием. Люди с сильными нарушениями в строение.

Очень большая голова (туловище и туловище, половые органы). Неразвитые руки (ноги). Эти люди тяжело приспосабливаются. Чаще всего карлики недееспособны к нормальной жизни, а о таких простых вещах как работа и учеба не может быть и речи.

Это люди, с врождённым патологическим нарушением которое передалось от одного из родителей.
Обычно лилипут вырастает до 90 сантиметров
, максимальный вес пятнадцать килограммов. От этого заболевания не застрахован никто!
Если в семье ходьбы раз появился лилипут, есть шанс, что такое снова повторится
. Как утверждают специалисты, лилипуты – это редкое явление в мире. На сегодня во всем мире проживает всего восемьсот лилипутов. Они ничем не отличаются от «больших» людей, единственное, что отличает его от окружающих это малюсенький рост, ни в чем не уступают сверстникам. Чаше всего они работают на ярмарках и в цирках.
Лилипуты в отличие от карликов, обладают гармоничным телосложением. Взрослые лилипуты даже в преклонном возрасте очень подвижны, им удается сохранить молодость. Во всей внешности движениях есть что, то детское.

Итак, лилипуты, так же как и карлики страдают от патологии гипофиза, в результате гормональной недостаточности возникает дефицит от чего, происходит сбой в гормональной системе больного. Вот почему данная патология получила название гипофизарный нанизм.

Карликовость часто сопровождается осложнениями со здоровьем.Они варьируются от проблем с ногами и спиной до проблем с функцией мозга и легких.

Наиболее распространенными осложнениями, связанными с непропорциональным карлизмом, являются:

поклонные ноги

• артрит
• прогрессирующая сгустка спины
• суженный канал в нижнем отделе позвоночника, что приводит к давлению на спинной мозг (спинномозговый стеноз )
• спинномозговое давление у основания черепа
• избыточная мозговая жидкость (гидроцефалия)
• апноэ во сне
• задержки в развитии моторных навыков в качестве младенца
• увеличение веса, которое может нанести больший удар по позвоночнику и суставы
• Беременность у лиц с карлизмом может представить свой собственный набор потенциальных осложнений, включая проблемы с дыханием. Обычно требуется кесарево сечение, так как размер тазовой области не позволит влагалищную доставку.

Для некоторых людей с пропорциональным карлизмом плохое развитие органов может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Управление состоянием

Замедление роста

Бывает так, что перенесенные в детстве серьезные заболевания различной природы приводят к тому, что ребенок перестает расти в определенном возрасте. Это происходит из-за гормональных нарушений в организме. Непреодолимая грань стоит между ними и людьми обычного роста.

Такие люди —
маленького роста и неказистой внешности, что мешает им быть похожими на всех остальных. У них возникают проблемы с поиском работы, как правило, охотно принимают лилипутов и карликов только в цирк. Однако умственные способности у них как у обычных людей, да и физическое развитие не уступает. Они вполне могли бы занимать должности руководителей. Однако чаще всего сейчас их можно встретить в области кинематографа. Среди таких людей встречается много талантливых медиков, особенно в педиатрии, ведь ребенок выкажет наибольшее доверие тому доктору, который похож на него самого.

Диагностика

Также диагностика позволяет определить разницу между нормой и показателями роста больного. Она и будет представлять собой дефицит роста. Для его вычисления используют значение роста больного, средние показатели роста в зависимости от пола и возраста и определяют квадратичное отклонение. Если недостаток меньше 3, диагностируют гипофизарный нанизм, при показателе больше 3 – гигантизм.

Диагностирование низкорослости у детей проводится более тщательно. Объясняется это неясностью клинической картины. Для выставления диагноза отводится до года. Организм ребёнка находится под постоянным наблюдением, назначается общеукрепляющее лечение, гормонотерапия пока исключается. Ребёнок получает питание, богатое животными белками, фруктами, овощами, усиленное кальцием, фосфором, витаминами Д, А.

Если на этом фоне показатели роста не меняются в положительную сторону, назначаются следующие исследования:

• количественная характеристика соматотропного гормона в крови;
• выявление возможных патологий внутри черепа при помощи рентгенографии;
• рентген скелета, позволяющий выявить костный возраст;
• МРТ;
• компьютерная томография.

При тщательном изучении полученных результатов лечащий врач определяет причину низкорослости и назначает гормональное лечение.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

1. Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
2. Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Лечение

Лечение — процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиол, условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.

При неясности этиол, моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6—12 мес. с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.

Основным современным средством лечения К. являются анаболические стероиды (см.); их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2—3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4— 6 мес.

Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (дианобол, неробол), феноболин (нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: от минимальных эффективных доз постепенное повышение дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия. Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16—18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший леч. эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший — при врожденном (примордиальном) нанизме. При К. церебрального генеза лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной К.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы. У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека. При К. с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина, который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост. Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов, хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.

При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.

Подростки с функц, задержкой физ. развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами. Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.

Симптомы Карликовости (низкорослости):

Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту. Отмечаются отставание дифференцировки и синостозирования скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма.

Я вырасту большой-пребольшой!

Мало кто во взрослом состоянии замечает изменения роста, однако все видят, как быстро меняются дети. Малыш начинает расти сразу после рождения. В первый год он прибавляет 25 см! С каждым годом эта цифра уменьшается. Однако в период полового созревания (12–13 лет) снова наблюдается период интенсивного роста.

На все процессы в организме влияют гормоны. Эндокринную систему человека можно сравнить с оркестром, который имеет дирижера. Все железы вырабатывают биологически активные вещества под «руководством» гипоталамуса, которые находятся в области головного мозга. На процесс роста влияет соматотропный гормон гипофиза, под его действием происходит удлинение костей в особых зонах. Также благодаря ему выделяется фактор роста. Он нужен для укрепления мышц. Зоны роста костей у разных людей «закрываются» в разном возрасте. Этот момент наступает у девушек примерно в 19 лет, а у юношей — в 25 лет. Если закрытие происходит раньше, то человек не будет увеличиваться в длину. Если же особые зоны костей длительно остаются открытыми, то рост, наоборот, продолжается долго.

Когда в организме человека уменьшается количество соматотропного гормона, развивается карликовость, а при большом количестве этого гормона человек может вырасти до гигантских размеров.

Причины нанизма

Карлик – , который перестал расти вследствие какого-либо заболевания. В зависимости от причин, приведших к такому состоянию, различаются и сопутствующие симптомы.

Остановка роста может произойти из-за недостатка соматотропина – гормона роста, продуцируемого передней частью гипофиза. У некоторых больных соматотропин выделяется в достаточном количестве, но ткани организма не реагируют на его воздействие. Причиной гипофизарного нанизма может стать опухоль гипофизарной системы или других отделов мозга, родовые травмы, бактериальные и вирусные инфекции, поразившие нервную систему, радиоактивное облучение.

Телосложение такого человека может быть пропорциональным, но не всегда. Встречаются карлики с непропорционально большой головой, короткими конечностями. В большинстве случаев карликовость сопровождается сексуальным недоразвитием.

В ряде случаев гипофизарная недостаточность сопровождается недостатком гормонов щитовидной железы, тогда карликовость сочетается с задержкой умственного развития, предрасположенностью к рахиту и почечной недостаточности.

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клин, проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития К. Ребенок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2—4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная К. вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биол, неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желез внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста. Помимо отставания в росте, при гипофизарной К. наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледная, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придает больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остается инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бедрах и особенно на груди (ложные молочные железы) — так наз. К. с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной К. обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной К.; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, деловитостью, старательностью, рассудительностью, а подчас и целеустремленностью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности. Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной К. свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям. Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если К. развивается на фоне органического поражения ц. н. с. или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики — слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии). В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если К. связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврол. и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Симптомы гипофизарного нанизма

• Чистая форма характеризуется только снижением концентрации соматотропина в крови, или отсутствием его влияния на развитие органов и тканей.
• Смешанные формы, при которых наблюдается клиническая картина не только недостаточности соматотропного гормона, но и нехватка гормонов щитовидной железы или влияния половых гормонов на развитие репродуктивной системы.

Симптомы при чистой недостаточности соматотропного гормонаОтставание в росте сочетается с характерным видом ребенка:

Лицо маленькое, круглое, с большой выступающий лоб, спинка носа немного приплюснута. Создается впечатление о том, что перед нами большая кукла. Кожа тонкая, сухая, бледная на вид. Подкожно-жировая клетчатка неравномерно распределена по телу. Отмечается непропорциональное отложение жира в большей степени на животе, лобке, бедрах, в области молочных желез. Мышцы слабо развиты. Половые органы небольших размеров

Важной деталью является то, что в функциональном отношении половые органы мужчин и женщин развиты нормально. Интеллект у таких людей сохранен

Гипофизарный нанизм с пониженной функцией щитовидной железы

• Кожные покровы утолщены, холодные и сухие на ощупь. Преимущественно на ладонях отмечается шелушение кожи.
• Подкожно-жировой слой пропитан отечной жидкостью. Лицо становится круглым, сужаются глазные щели.
• Волосы тонкие, ломкие, лишены блеска.
• Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается урежение сердечных сокращений. Пульс редкий, слабого наполнения.
• В особо тяжелых случаях недостаточности щитовидной железы, отчетливо проявляется отставание в умственном развитии. Снижаются процессы запоминания, словарный запас беден.

Гипофизарный нанизм с половым недоразвитием (инфантилизмом)У мальчиков подростков

• Половые органы инфантильны, половой член маленького размера.
• Мошонка также недоразвита.
• Яички маленькие иногда бывает неопущение яичек в мошонку, одно или двустороннее.
• Не развитый волосяной покров на лобке, в подмышечных впадинах и на лице.
• Голос, по-прежнему, остается детским.

У девочек подростков

• Большие и малые половые губы малых размеров и в дальнейшем остаются недоразвитыми.
• Отсутствует оволосенение в области лобка.
• Грудь маленького размера. Ареолы недоразвиты, отсутствует пигментация в околососковой области
• Отсутствуют ежемесячные менструальные выделения

Почему ребенок плохо набирает вес?

Основная причина недостатка веса в период новорожденности — это отказ малыша сосать грудь. Маловесные дети имеют плохой аппетит и большую часть дня проводят во сне. Зачастую родителям приходится долго будить ребенка, а после нескольких минут сосания груди или бутылочки со смесью новорожденный опять засыпает. Особенно сонливы дети, у которых в первые дни жизни наблюдалась выраженная физиологическая желтуха.

В итоге после очередного взвешивания доктор может сказать маме, что новорожденный совсем не набрал вес или прибавка незначительна. Если ситуация не улучшается несколько месяцев, мать и малыша могут госпитализировать для проведения комплексного обследования и зондового кормления в условиях стационара.

Иногда причина низкой прибавки в весе кроется в несоблюдении тактики грудного вскармливания. Педиатры рекомендуют прикладывать грудничка во время кормления только к одной груди, чтобы он высасывал «заднее» молоко, которое представляет особую энергетическую ценность и богато питательными веществами. По своей неопытности мамы предлагают новорожденным обе груди. В таком случае ребенок сосет верхнее молоко, не прикладывая к этому никаких усилий и быстро засыпает, слегка утолив свой голод.

Если малыш перенес инфекционное заболевание, долго болел, страдал от высокой температуры или кишечного расстройства, то месячная прибавка в весе может быть значительно меньше, чем обычно. В таком случае также сдвигаются сроки введения прикормов, а в период болезни вообще многие дети практически отказываются от еды, что отражается на их весе. Родители должны активно общаться с детским врачом, при необходимости задавать ему интересующие вопросы и придерживаться всех рекомендаций.

Причины развития заболевания

Причинами карликовости при физическом формировании детей являются следующие:

• генетическая предрасположенность – проявляется в том, что у родителей с подобным геном рождение ребёнка с этим заболеванием составляет 50%;
• нарушение правильного формирования эмбриона из-за врождённых дефектов гипофиза, когда развивается примордиальная карликовость;
• опухоли, поражающие центральную нервную систему;
• родовые или постнатальные травмы головы, нарушающие работу и кровообращение гипофиза/гипоталамуса;

• инфекционные заболевания, вызывающие осложнения нервной системы (туберкулёз, сифилис);
• аутоиммунные нарушения, вызывающие воспаление гипофиза и ухудшение синтеза соматотропина;
• последствия химиотерапии, лучевой терапии;
• хирургическое лечение тканей, лежащих рядом с гипофизом/гипоталамусом;
• влияние соматотропного гормона на чувствительность некоторых тканей при нормальном содержании в крови соматотропина;
• недостаточность соматомединов, вырабатывающихся в печени и влияющих на активность соматотропного гормона;
• беременность двойней или тройней.

Существуют и способствующие ухудшению физического развития факторы. Среди них можно назвать недостаточный уход за ребёнком, неблагоприятные факторы окружающей среды, плохое питание, наличие соматических заболеваний. При достаточной представленной этиологии карликовости у детей, более половины случаев объяснить не удаётся.

Как помочь ребенку набрать вес и догнать в своем развитии сверстников?

Если вы кормите ребенка грудью, уделите особое внимание своему питанию. Употребляйте как можно больше жидкости: нежирного молока, компотов, гипоаллергенных соков

В вашем рационе обязательно должно присутствовать мясо в отварном или запеченном виде. Принимайте дополнительно витамины (по рекомендации доктора). Предлагайте ребенку грудь сразу после пробуждения, когда он активен, пребывает в хорошем настроении и не хочет спать.

Но иногда женское молоко вырабатывается в недостаточном количестве или малышу не хватает сил его высасывать. В таком случае необходимо как можно быстрее начинать докармливать специальными детскими смесями. Для детей, склонных к аллергическим реакциям, предназначены специальная гипоаллергенная продукция, которую можно купить в аптеке, предварительно обсудив с детским диетологом или педиатром вариант смеси. Маловесные дети не приспособлены к интенсивному сосанию, поэтому соска на бутылочке должна быть мягкой и податливой, чтобы ребенок без проблем наедался.

Кроме того для повышения темпов прибавки веса и соответственно для правильного роста и развития ребенка рекомендуется курсами давать препараты, содержащие L-карнитин (леворкарнитин) — незаменимое витаминоподобное вещество, которое обладает анаболическими свойствами и хорошо себя зарекомендовало для нормализации массы тела при ее дефиците. Кроме того, за счет повышения секреторной и ферментативной активности желудочного и кишечного соков улучшается аппетит и пищеварение. Одним из таких препаратов является Элькар, содержащий водный раствор L-карнитина. Элькар включен в «Национальную программу оптимизации вскармливания детей первого года жизни» в качестве средства коррекции гипотрофии II степени.

У детей, в отличие от взрослого организма, где левокарнитин входит в число вырабатываемых веществ, синтез этого соединения покрывает только 1% от необходимого количества. Конечно, в необходимом количестве L-карнитин содержится в грудном молоке, однако в случае если естественное вскармливание нарушено или невозможно, препарат необходимо добавлять к рациону питания.

У маловесных детей нередко обнаруживается задержка психомоторного развития, что впоследствии может проявиться в виде речевых дефектов, неустойчивости нервной системы. Элькар улучшает энергетическое обеспечение деятельности головного мозга, что позволит избежать или уменьшить степень развития функциональной несостоятельности различных сфер нервно-психического реагирования ребенка (двигательной, эмоционально-мотивационной, вегетативной, познавательной сферы).

Еще один очень важный момент: левокарнитин способствует улучшению иммунитета, что для маловесных детей жизненно необходимо, так как почти все они предрасположены к развитию инфекционных заболеваний.

На скорость прибавки в весе влияют многие внешние и внутренние факторы. Задача родителей — помочь крохе поскорее окрепнуть. Больше гуляйте с ребенком на свежем воздухе, чтобы его организм получал необходимое количество кислорода. И не забывайте посещать педиатра. Маловесные дети нуждаются в профессиональном врачебном контроле и внимании близких людей.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

1. 1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
   2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
   3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
   4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Симптомы

Главный симптом этой патологии – низкий рост, который может сочетаться как с нарушенными пропорциями, так и с правильными.

Другие признаки карликовости это слабые, вялые мышцы. Подкожный жировой слой либо слабо развит, либо избыточно откладывается на животе, бедрах и груди (внешне выглядит, как молочные железы).

Кожа сухая, тонкая, бледная с нездоровым оттенком. При отсутствии терапии стареет рано, появляются морщины. Вторичного оволосения нет.

Гипофизарная карликовость сочетается с задержкой окостенения скелета. Молочные зубы позже меняются на постоянные, в сравнении со здоровыми людьми. Поскольку гипофиз отвечает не только за рост, при его нарушениях может страдать вся эндокринная система. Гипоталамус и гипофиз – центральные органы этой системы. Периферическими считаются половые органы, щитовидная железа, надпочечники.

Если помимо недостатка соматотропина возникает дефицит половых гормонов, к перечисленным признакам добавляются недоразвитость половых органов у лиц обоего пола, отсутствие вторичных половых признаков. У женщин не развиваются молочные железы и отсутствуют менструации. Такие люди бесплодны. Однако если выработка половых гормонов не пострадала, карлики могут жить полноценной половой жизнью и иметь потомство.