Арлекиновый ихтиоз или ихтиоз арлекина: есть ли шансы у ребенка?

Терапия

Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как “Ацитретин” и “Изотретиноин”, однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.

Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.

В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.

Что такое Кровоизлияние в мозг при родовой травме —

Родовая травма новорождённых — патологическое состояние, развившееся во время родов и характеризующееся повреждениями тканей и органов ребенка, сопровождающимися, как правило, расстройством их функций.
Внутричерепные кровоизлияния возникают вследствие повреждения сосудов головного мозга или в результате разрыва сосудов твердой мозговой оболочки.
Различают 4 основных типа внутричерепных кровоизлияний у новорожденных: субдуральные, первичные субарахноидальные, интра- и перивентрикулярные, внутримозжечковые. В их патогенезе основную роль играют травма и гипоксия.
Различные типы внутричерепных кровоизлияний, как и основные патогенетические механизмы их развития, могут сочетаться у одного ребенка, но в клиническом симптомокомплексе всегда доминирует один из них и клиническая симптоматика зависит, соответственно, не только от нарушения мозгового кровообращения, но и от его локализации, а также от степени тяжести механического повреждения головного мозга.
Частота внутричерепных кровоизлияния очень варьирует. Среди доношенных она сосгавляет 1:1000, у недоношенных с массой тела менее 1500 г доходит до 50%.

Ихтиоз плода

Ихтиоз плода (син.: плод арлекина, коллоидальный плод, злокачественная кератома) развивается на 4—5-м мес. беременности. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Патогистология — пролиферативный гиперкератоз, акантоз, лимфоцитарные инфильтраты в сосочковом слое дермы.

Клиническая картина. Кожа новорожденного бывает покрыта роговым панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета, толщиной до 1 см, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Губы малоподвижны, ротовое отверстие ребенка растянуто или настолько резко сужено, что едва проходимо зондом. Нос и ушные раковины деформированы, веки выворочены. Конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры), волосы и ногти отсутствуют или дистрофичны. У беременных часто бывают преждевременные роды; дети с И. могут быть мертворожденными, большинство же таких детей умирает через несколько часов или дней после рождения в результате присоединения вторичной инфекции, нарушения дыхания, сердечной и почечной недостаточности, неполноценности органов и систем.

Профилактика

Зная факторы развития мутаций, можно значительно снизить риск возникновения ихтиоза у своего ребенка. Спланировав будущую беременность, исключив неблагоприятные влияния на свой организм и регулярно контролируя ее течение, вы защитите своего ребенка от большинства врожденных болезней.

Что необходимо сделать, в рамках прегравидарной подготовки (перед беременностью)?

Обоим родителям посетить центр здоровья/поликлинику, чтобы выявить очаг хронической инфекции (не леченный пиелонефрит, цистит, гастрит и т.д.) или убедиться в его отсутствии;
Будущей маме посетить женскую консультацию, пройти осмотр гинеколога и сдать необходимые анализы. Цель – выявить патологию шейки матки, эндометрит, вагинит и другие заболевания родовых путей, нарушения гормональной регуляции;
Если в семье были случаи рождения детей с хромосомными/генными мутациями, следует обратиться в центр медико-генетического консультирования. Он есть в каждой области, но, к сожалению, часть анализов придется выполнить платно;
Исключить прием алкоголя, наркотиков и курение минимум за полгода до начала беременности;
При необходимости принимать фолиевую кислоту, препараты йода и любые другие лекарства, необходимые для терапии хронических болезней

Важно добиться ремиссии этих патологий.

Эти несложные рекомендации позволят на 95% снизить риск формирования врожденных болезней у ребенка. Во время беременности, следует регулярно наблюдаться в женской консультации и посещать все УЗИ-скрининги (первый в 10-14 недель; второй в 20-24 недели; третий в 30-32 недели). Это позволит оценить внутриутробное состояние плода и возможное наличие у него врожденных болезней. УЗИ можно повторять, при необходимости любое количество раз, так как его безопасность для ребенка и матери доказана многими клиническими исследованиями.

Болезнь, особенно врожденную, легче профилактировать, чем лечить. Не следует подвергать страданиям себя и своего будущего ребенка, так как современный уровень медицины позволяет, при желании родителей, этого избежать.

Ихтиоз кожи у детей. Причины

Мнения учёных на этот счёт разделились. Большинство из них считает, что основной причиной патологии является генная мутация. Другие исследователи думают, что причина заключается в сбоях работы щитовидной железы, гормональных нарушениях.

Малыши чаще всего страдают из-за наследственности. Текущая мутация не даёт выстроиться нормальному роговому слою, который покрывается чешуёй, трещинами, образованиями. Нарушаются жировой и белковый обмены, повышается холестерин, увеличивается количество аминокислот.

Болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку. Изначально сухая, белёсая дерма покрывается беловатой, серо-чёрной чешуёй. При других видах недуга, тело малыша приобретает ярко-красный цвет.

При лёгкой степени болезни, так называемом абортивном течении, симптомы выражены слабо. Это только небольшое шелушение и сухость на разгибательных конечностях. Но и здесь необходимо интенсивно ухаживать за поражёнными участками.

При рождении все младенцы покрыты как бы пластинами, своеобразным панцирем. Через небольшое время начинается шелушение, сходит верхний, толстый слой. После отшелушивания медики определяют точный диагноз. Особо тяжёлые случаи проявляются сразу.

Опасен ли ихтиоз кожи для детей? Болезнь тяжёлой степени может привести к летальному исходу. При таком диагнозе выживают 2-3% малышей, но только благодаря тщательному уходу. После появления на свет, их сразу отправляют в палаты интенсивной терапии. Те, которые рождаются недоношенными, помещаются в специальные, питательные камеры.

Ещё при беременности будущая мать может узнать о болезни плода, при помощи биопсии. Врач берёт соскоб, ставит диагноз. Решение всегда остаётся за родителями.

Узнать подробнее

Причины тяжелого заболевания

Ихтиоз Арлекина — это наследственное расстройство, которое возникает на генетическом уровне. Все возможные причины ихтиоза Арлекина до настоящего времени полностью не исследованы. В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11. В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

Мутация приводит к тому, что младенец рождается с «панцирем» из обезвоженной и плотной кожи. Также врачи отмечают значительные искажения формы носа, ушей, рта и век. Конечности новорожденного часто деформированы, кроме того, неонатологи диагностируют аномальное развитие важных внутренних органов.

Заболевание передается детям только в единственном случае – если каждый из биологических родителей является носителем измененного гена. Если же носителем данного гена является один из родителей, то будущему ребенку ничего не угрожает. Но в такой ситуации малыш также становится носителем мутированного гена.

Заболевание очень редкое, статистические данные говорят об одном случае на 800000 рожденных здоровых детей. Ихтиоз одинаково поражает оба пола. С помощью УЗИ патологию рассмотреть на ранних сроках невозможно. Если родители знают о своей отягощенной наследственности, следует выполнить инвазивную диагностику в первом триместре беременности. Если диагноз подтвердится, единственный шанс избежать рождения тяжело больного малыша, для которого жизнь будет короткой и очень мучительной — это решиться на прерывание беременности.

Признаки и симптомы

• плоский нос (вдавленный носовой мостик);
• нарушение слуха;
• частые респираторные инфекции;
• снижение подвижности суставов.

Типичны преждевременные роды, в результате чего младенцы подвержены риску осложнений при ранних родах. Эти младенцы также подвержены высокому риску низкой температуры тела, обезвоживания и гипернатриемии (повышенный уровень натрия в крови). Сужение и отёк ротовой полости может препятствовать всасыванию, и младенцам может потребоваться кормление через трубку. Роговицы младенца необходимо смазать и защитить, если веки открываются под давлением стянутой кожи.

Ответы на популярные вопросы

• Является ли ихтиоз наследственным заболеванием?

  Да, но точно сказать, как и когда произойдет передача патологии сложно. Если в семье появился на свет младенец мужского пола с ихтиозом, то вероятность повторного появления малыша с аналогичным заболеванием крайне высока. Если патология развилась в отсроченном периоде, то сделать какой-то прогноз сложно. Обязательно нужно посетить генетика.

• Лечение зависит от формы ихтиоза?

  Да. Так, при синдроме арлекина дозы гормональных препаратов увеличивают. Буллезная форма болезни требует назначения антибиотиков. Определиться с терапией поможет доктор.

• Во время УЗИ врач выявил у плода ихтиоз. Как поступить?

  Вероятность верного диагноза составляет 92-95%. Решение остается за родителями.

• Какие побочные эффекты есть у препаратов для лечения ихтиоза

  ? Можно сказать, что большинство лекарственных средств являются безопасными. Гормональные средства назначают на короткий срок, поэтому отразиться на состоянии иммунной системы они не успевают.

Автор статьи:

Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия». Наши авторы

Лечение ихтиоза

Что такое ихтиоз и как его лечить? Наука ещё не нашла способа лечения ихтиоза кожи, который может привести к полному исцелению.

Но современная медицина способна продлить жизнь страдающим недугом тяжёлой степени, улучшить самочувствие. С больными работает группа врачей. В команду медиков входят:

1. Дерматолог (основные курсы лечения).
2. Семейный врач, терапевт, педиатр (комплексное лечение, направленное на повышение иммунитета).
3. Психолог (снятие стрессов, депрессивных состояний, избавление от комплексов, зажимов, присущих больным).
4. Оториноларинголог (наблюдает состояние слуха, барабанных перепонок).
5. Стоматолог (лечит зубы).

В группу могут входить те специалисты, помощь которых требуется в борьбе с основной болезнью и осложнениями. Больные получают комплексы лечебных мероприятий, направленных на облегчение состояния больного ихтиозом кожи.

Сюда входят мази, кремы, гели, которые наносят на кожу. Они помогают очистить участки от чешуек, облегчают течение болезни.

Кожу необходимо увлажнять и смягчать, так как на ней образуются трещины, в которые может попасть инфекция. Поэтому, выбирают препараты противомикробного, противогрибкового действия.

Также, подбирают увлажняющие кремы, гели для душа с лечебным эффектом, мази с мочевиной.

Чем ещё можно лечить ихтиоз кожи? Хороший эффект дают ванны. Обычно применяются:

• солевые;
• крахмальные;
• с раствором пергамента калия;
• морские;
• углекислые.

Витаминная терапия

Больным предлагаются витаминно-минеральные комплексы. Они выпускаются в виде капсул. Терапия направлена на повышение иммунитета. Препараты действуют как общеукрепляющие средства.

Длительное применение внутрь витамина A, его аналогов (ретиноидов) B, C, E, PP приводит к смягчению чешуек, очищению кожи, повышению её эластичности. Препарат назначает врач в небольшой дозировке, поскольку возможны побочные эффекты.

В рацион больного нужно вводить продукты, богатые витамином A, B, E, C. Они избавят от гиповитаминоза, который относится к одной из причин ихтиоза. В меню должны присутствовать:

1. Кисло-молочные продукты.
2. Сыр.
3. Мясо.
4. Жёлтые, красные фрукты, овощи.
5. Морепродукты.
6. Каши.
7. Сухофрукты.

Овощи, фрукты не должны перенасыщать меню. Это может вызвать аллергию.

Гелиотерапия

Лечение солнцем, его инфракрасным излучением показано для страдающих недугом. Для этого существуют специальные приспособления, собирающие солнечные лучи в пучок. Его направляют на больные места.

Талассотерапия

Лечение морским климатом предполагает не только морские купания, прогулки на воздухе. Применение водорослей, морепродуктов обогатит меню больного, насытит организм множеством полезных веществ.

Окутывание лечебными грязями также показано при таком диагнозе.

Клетку выстраивают цепочки ДНК. При мутации, происходящей в гене, кожа остаётся без здорового рогового слоя, так как ген не помнит, как она строится.

Зато он помнит, как строится чешуя, то есть кожа обитателей подводного мира. Так и выстраивается кожа для подводного, земноводного обитателя.

В домашних условиях при лечении ихтиоза используются травы. Терапия направлена на снятие симптомов, улучшение самочувствия:

1. Убрать зуд, боль помогают настои. Делают примочки, обтирания. В качестве сырья подходят: пустырник, крапива, овёс, рябина (ягоды), подорожник, плющ.
2. Варят мазь из смолы сосны, пчелиного воска, чистотела, мела, масла зверобоя, сливочного масла, прополиса.
3. Готовят сборы из пижмы, пустырника, хвоща, подорожника, пырея ползучего. Применяют внутрь, пьют курсами по 30 дней.
4. Травы из сборов можно соединить с растительным, оливковым маслом, мазать поражённые места.

Как ещё можно лечить ихтиоз кожи в домашних условиях? Можно делать травяные, солевые ванны, полоскания с бурой.

Лечение травами способно утишить боль, снять симптомы лишь на время. Но и при таком воздействии дерма получает больше влаги, питательных веществ, насыщается необходимыми элементами. При этом способе готовят травяные настои, варят мазь из сала свиньи и травы.

Осложнения при ихтиозе арлекина

Это заболевание само по себе является не очень то и хорошим, ведь оно возникает на генетическом уровне. Такие недуги очень тяжело лечатся. Основным осложнением является то, что не все новорождённые с таким диагнозом выживают. В 50% случаях дети умирают впервые 2 суток. Те, кто смог выжить, начинают бороться с такими проблемами, как:

• заболевание глаз;
• ребёнок медленно растёт;
• плохо двигается;
• возникают проблемы с психикой.

И это самое малое, что может возникнуть. Если малыша долгое время пичкают ретиноидами, то могут быть проблемы с почками и печенью. Такие люди всю жизнь живут в мучениях, ведь, как говорят в народе, одно лечим, другое калечим. Хочешь избавиться от болезни с помощью разных препаратов, будь готов к тому, что потом придётся иметь дело с другими заболеваниями.

Терапия

Лечение аномалий Арнольда — Киари зависит от выраженности неврологической симптоматики. Консервативная терапия включает в себя нестероидные противовоспалительные препараты и миорелаксанты. Если в течение 2–3 месяцев консервативная терапия безрезультатна или у пациента имеется выраженный неврологический дефицит, показано оперативное вмешательство. В процессе операции устраняется сдавление нервных структур и нормализуется ликвороток путем увеличения объема (декомпрессии) задней черепной ямки и установки шунта. Оперативное лечение эффективно, по разным источникам, в 50–85 % случаев, в оставшихся случаях симптоматика регрессирует не полностью. Операцию рекомендуется выполнять до развития тяжелого неврологического дефицита, поскольку восстановление происходит лучше при минимальных изменениях неврологического статуса. Подобное оперативное лечение выполняется почти в каждом федеральном нейрохирургическом центре России и проводится в рамках высокотехнологичной медицинской помощи по системе ОМС.

Пациенты, имеющие мальформацию Арнольда-Киари 0 и 1 типа, могут даже не знать о наличии у себя этого заболевания в течение всей жизни. Вследствие пренатальной диагностики МАК II, III и IV типа дети с данной патологией рождаются всё реже, а современные технологии выхаживания позволяют значительно увеличить продолжительность жизни таких детей.

Источники

1. Мальформация Арнольда — Киари. Пренатальные и клинические наблюдения Авраменко Т. В., Шевченко А. А., Гордиенко И. Ю. Вестник ВГМУ. –2014. — № 2. — С. 87–95.
2. Богданов Э. И. Аномалия Арнольда — Киари: патогенез, клинические варианты, классификация, диагностика и лечение / Э. И. Богданов, М. Р. Ярмухаметова // Вертеброневрология. — 1998. — № 2–3. — C. 68–73.
3. Мальформация Арнольда — Киари: классификация, этиопатогенез, клиника, диагностика: (обзор литературы) / Л. А. Дзяк // Украинский нейрохирургический журнал. — 2001. — № 1. — С. 17–23.
4. Егоров О. Е. Клиника и хирургическое лечение аномалии Киари 1 типа / О. Е. Егоров, Г. Ю. Евзиков // Неврологический журнал. — 1999. — № 5. — С. 28–31.
5. Кантимирова Е. А., Шнайдер Н. А., Петрова М. М., Строцкая И. Г., Дутова Н. Е., Алексеева О. В., Шаповалова Е. А. Встречаемость аномалии Арнольда — Киари в практике невролога. Неврология, Нейропсихиатрия, Психосоматика. — 2015. № 4. — С. 18–22.
6. Латышева В. Я., Олизарович М. В., Филюстин А. Е., Гурко Н. А. Клинико-томографические соотношения при синдроме Арнольда — Киари. Международный неврологический журнал. 2011; (7): 6–11.
7. Юркина Е. А. Клинико-неврологические и нейровизуализационные сопоставления при аномалии краниовертебральной области у взрослых. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Санкт-Петербург, 2016.

О семье и любви

У нас есть традиция, которую придумали дети: всем вместе обниматься перед сном. Мой муж — лучший человек на земле. Он оптимист с прекрасным чувством юмора. Если кто-то из семьи попадает в сложную ситуацию, Юра никогда не ищет виноватого — он сразу пытается найти способ предотвратить негативные последствия для всей семьи. Доброта питает наших детей.

Когда Лиза родилась, я в большей степени винила себя: где-то недоглядела, может, зря летала в самолетах во время беременности… Если озвучивала ему подобные мысли, он всегда умел успокоить и сказать, что мы лучшие.

Я иногда думаю о том, что благодарна за своего особенного ребенка, и стараюсь сделать все возможное, чтобы жизнь Лизы была счастливой.

Как диагностировать ихтиоз

Болезнь ихтиоз Арлекино можно выявить ещё с того момента, когда ребёнок находится в утробе матери. Диагностика проводится с помощью УЗИ аппарата. Если недуг был выявлен, то проводится регулярное УЗИ исследование для того, чтобы выяснить, какие могут быть проблемы во время родов и подготовится к ним.

Если ребёнок уже родился, и болезнь не дала о себе знать, то проводится регулярное обследование. Оно называется физическим, у малыша постоянно обсматривают кожу на признаки шелушения и появление геометрических фигур.

Для того чтобы подтвердить диагноз проводиться ещё биопсия кожи. Такое исследование необходимо для того чтобы исключить наличие других кожных заболеваний. После того как диагноз был поставлен проводиться лечение и поддержание общего состояния человека.

Биопсия кожи покажет наличие или отсутствие других заболеваний

Лечение и прогноз

Синдром Арлекина не изнуряет, поэтому лечение обычно не требуется. В случаях, когда человек может чувствовать себя неловко в обществе, противоположный симпатэктомия можно рассмотреть, хотя могут иметь место компенсаторное покраснение и потоотделение других частей тела. При контралатеральной симпатэктомии происходит разрыв нервных пучков, вызывающих покраснение лица. В результате этой процедуры обе стороны лица больше не краснеют и не потеют. Поскольку симптомы синдрома Арлекина обычно не ухудшают повседневную жизнь человека, это лечение рекомендуется только в том случае, если человеку очень некомфортно приливы и потливость, связанные с синдромом.

Признаки и симптомы

• плоский нос (вдавленный носовой мостик);
• нарушение слуха;
• частые респираторные инфекции;
• снижение подвижности суставов.

Типичны преждевременные роды, в результате чего младенцы подвержены риску осложнений при ранних родах. Эти младенцы также подвержены высокому риску низкой температуры тела, обезвоживания и гипернатриемии (повышенный уровень натрия в крови). Сужение и отёк ротовой полости может препятствовать всасыванию, и младенцам может потребоваться кормление через трубку. Роговицы младенца необходимо смазать и защитить, если веки открываются под давлением стянутой кожи.

Диагноз [ править ]

Диагноз ихтиоза арлекинского типа основывается как на физикальном осмотре, так и на определенных лабораторных исследованиях

Физическое обследование при рождении имеет жизненно важное значение для первоначальной диагностики ихтиоза арлекина. При физикальном обследовании выявляются характерные симптомы заболевания, особенно аномалии кожной поверхности новорожденных

Отклонения от нормы при физической оценке обычно приводят к использованию других диагностических тестов для установления диагноза.

Генетическое тестирование — это наиболее точный диагностический тест на ихтиоз арлекина. Этот тест выявляет мутацию потери функции в гене ABCA12 . Биопсия кожи может быть сделана для оценки гистологических характеристик клеток. Гистологические исследования обычно выявляют гиперкератотические клетки кожи, что приводит к образованию толстого, белого и твердого слоя кожи.

Собаки, имеющие боль часто демонстрируют следующие признаки:

• Неожиданно визжат, когда их берут на руки, во время дефекации или других ситуациях, требующих напряжения;
• Принимают необычные позы с целью минимизации боли, например, укладывают голову на возвышенность;
• Демонстрируют чувствительность к прикосновениям, даже легким в виде испуга или крика;
• Избегают общения, прячась в укромные места.
• один из ее наиболее характерных симптомов – «царапанье» воздуха в районе ушей. Собака как бы пытается избавиться от чего-то «эфемерного», доставляющего ей неудобства.

Другими проявлениями патологии является ряд аномальных ощущений (парестезий) и состояний, о которых сообщают люди больные синдром Киари, и которые, вероятно, испытывают собаки, в том числе:

• покалывание
• онемение
• слабость
• нарушение зрения
• светобоязнь
• шум в ушах (жужжание или звон в ушах)
• непроизвольные движения глаз
• нарушения в температурном ощущения, проявляющиеся ненормальной температурой тела и\или потоотделения
• контроль дефекацией

Симптомы болезни Паркинсона

Многие полагают, что при болезни Паркинсона симптомы сводятся только к дрожанию рук. Однако проявления заболевания разнообразны. Ранние формы БП довольно тяжело выявить даже опытным врачам. Начальным признаком заболевания может быть боль в ногах или депрессивное состояние. Заподозрить болезнь Паркинсона при таких симптомах довольно сложно.

Рассмотрим основные группы симптомов, характерные для БП.

Акинетико-ригидный синдром, проявляющийся следующими симптомами:

• Тремор. Дрожание рук может быть связано с психическим состоянием человека или с некоторыми его действиями. Часто при осознанных движениях выраженность тремора уменьшается. При этом дрожание может усиливаться при ходьбе или движениях другой руки. Также характерен тремор челюстей, губ и языка.
• Повышенный мышечный тонус (ригидность). По этой причине у людей с  БП усиливается выраженность двигательных расстройств. В большинстве случаев мышечный тонус повышается неравномерно. Больные вынуждены менять позу – как в спокойном состоянии, так и при ходьбе. Чаще всего у таких пациентов голова наклонена вперед, ноги слегка согнуты в коленях, а руки прижаты к туловищу.
• Нарушение координации. Человек становится неустойчивым, ему сложно держать баланс при ходьбе или стоянии. Как правило, подобные симптомы отмечаются уже на поздних стадиях заболевания. Характерным признаком нарушения координации при болезни Паркинсона является шаркающая походка и частые падения.
• Замедление движений (брадикинезия). Почти все мышцы тела при БП работают медленнее. Человек даже мигает редко, из-за чего его взгляд кажется пронзительным. Ослаблены и мимические мышцы, поэтому речь больного становится монотонной и часто приглушенной.

Диагноз по почерку

Почерк у больных меньше и уже. Нарушение мелкой моторики при БП приводит к появлению преходящей микрографии – буквы к концу строки становятся мелкими и неразборчивыми.  Внимательное изучение почерка может помочь в постановке диагноза на ранней стадии заболевания.

Для болезни Паркинсона характерны психические нарушения, а именно:

• Эмоциональные нарушения. Часто депрессивные расстройства служат первыми симптомами заболевания. На ранних этапах болезни Паркинсона симптомы эмоциональных расстройств проявляются в потере уверенности, боязни новых ситуаций, пессимизме, раздражительности и иных эмоциональных нарушений.
• Когнитивные расстройства. У больного нарушается память, а при прогрессировании заболевания развивается и слабоумие (деменция). Человек теряет познавательные способности, возможность здраво мыслить и рассуждать.

К признакам болезни Паркинсона относятся и вегетативные нарушения:

• Снижение артериального давления. Это ухудшает кровоснабжение мозга, что приводит к частым головокружениям и даже обморокам.
• Нарушение моторики кишечника. Чаще всего при БП сталкиваются с запорами, которые могут быть вызваны и препаратами для лечения паркинсонизма.
• Расстройство мочеиспускания. Это может быть как учащенное, так и затрудненное опорожнение мочевого пузыря.

Рисунок 1. Симптомы болезни Паркинсона. Изображение: photographee.eu / Depositphotos

Среди других симптомов болезни Паркинсона выделяют:

• Нарушение глотательной и жевательной функции, что приводит к трудностям в приеме пищи.
• Нарушение речи. Она становится монотонной, иногда слишком быстрой и нечленораздельной.
• Нарушение полового влечения и эрекции.
• Боли и спазмы в мышцах.
• Повышенная утомляемость и расстройство сна. Как правило, при БП человека днем клонит в сон, а ночью его беспокоит бессонница.

Буллезный ихтиоз

Буллезный ихтиоз, также известный как буллезная ихтиозиформная эритродермия, является еще одним редким типом унаследованного ихтиоза. При рождении кожа ребенка кажется истонченной и может быть покрытой пузырями, без большого распространения.

Это состояние вызывает серьезные проблемы у младенца и иногда требует интенсивной терапии в первые несколько недель жизни. Для подтверждения диагноза на ранней стадии потребуется биопсия кожи. В течение первого года или двух жизни, тенденция к волдырям уменьшается, но широко распространенное покраснение, распространение и утолщение кожи становится более очевидным с детства. Это вызывает бородавчатые изменения кожи вокруг складок суставов. Кожные инфекции довольно распространены и могут вызывать характерный запах. В детстве может наблюдаться снижение потоотделения, которое улучшается с возрастом. Это хлопотное и тревожное состояние для ребенка и семьи.

Буллезный ихтиоз передается как аутосомно-доминантное расстройство, а это значит, что один из родителей может быть поражен. Однако у не менее половины пораженных детей ни один из родителей не имел подобного заболевания; поэтому у ребенка, по-видимому, развился новый генный дефект при внутриутробном развитии. Это означает, что нет риска, превышающего обычный для дальнейших беременностей в этой семье, хотя ребенок может передать состояние следующему поколению. Необходимо детальное генетическое консультирование.

О рождении Лизы

Моя беременность протекала спокойно, как по книжке, я вела активную жизнь. Роды проходили в Лапине, все было идеально: естественные, без разрывов, все схватки я пережила дома.

Муж присутствовал на родах — он увидел Лизу первым и понял, что с ней что-то не так. Мне положили дочку на грудь, я смотрю на мужа, а он обращается к врачу: «А что это такое красное?» Оказалось, что, когда она раскрыла ручки и ножки, у нее потрескались и закровили сгибы.

Юрий У меня от шока все похолодело. Мне кажется, я почувствовал ее боль. Лизу сразу забрали, не хотели меня пугать: «Сейчас, минуточку, мы посмотрим и примем решение». Через 15–20 минут сообщили: «Возможно, это ихтиоз, будем следить дальше». А я думал только о том, как рассказать обо всем жене.

Как только мне сообщили диагноз, я тут же стала искать в интернете информацию — начиталась и насмотрелась ужасов. По большей части там были примеры плода арлекин — это дети с самой тяжелой формой ихтиоза, с ней выживают единицы (это одна из самых тяжелых форм ихтиоза: у ребенка с рождения поражена кожа, она долго заживает, могут быть поражены внутренние органы — прим.ред.).

Классификация ихтиоза

Под названием «ихтиоз» объединяются заболевания, возникающие в раннем детстве, продолжающиеся до конца жизни и характеризующиеся распространённым ороговением кожи.

По степени поражения кожи ихтиоз классифицируется следующим образом.

Ксеродермия

Ихтиоз в лёгкой форме — характеризуется сухостью кожи и появлением на коже маленького отрубевидного шелушения. Чешуйки возникают в виде мучнисто-белой полосы, если провести по коже ногтем. Возникают маленькие, размером с булавочную головку, сероватые, бледно-розовые или с синюшным оттенком узелки, располагающиеся на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах.

Фолликулярный ихтиоз

Проявляется шероховатостью кожи, развитием роговых пробок в устьях фолликулов волос, пронизанных в центре волоском; локализуется на симметричных участках задних поверхностей верхних и передних поверхностей нижних конечностей.

Блестящий ихтиоз

На коже образуются плотные роговые чешуйки грязно-белого, «мраморного» цвета, расположенные чаще на конечностях, в устьях волосяных фолликулов. Чешуйки отсвечивают характерным блеском, напоминающим перламутр. Чешуйки на периферии отслаиваются, края приподняты.

Чёрный ихтиоз

Локализуется в области живота, поясницы, на задних поверхностях верхних и передних поверхностях нижних конечностей, на которых формируются роговые пластинки чёрного цвета и сохраняется нормальная кожа на лице, в естественных складках, на боковых поверхностях туловища и медиальной поверхности конечностей.

Пластинчатый ихтиоз

Характеризуется толстыми и ороговелыми чешуйками. Кожа сухая, буровато-серые чешуйки формируют плотные, прямоугольные или овальные пластинки, размером до 3 см. Пластинки отделены бороздами, щелями, трещинами. Кроме конечностей при ichthyosis serpentina поражается передняя часть туловища, спина и лицо. На голове часто обнаруживаются серебристые чешуйки, как при сухой себорее. Чаcто при этой форме ихтиоза ушные раковины деформированы, приросшие к коже головы, веки укорочены, вывернуты; твёрдое нёбо готическое.

Гистриксоидный ихтиоз

Тяжёлый вид ихтиоза, протекает следующим образом: на поверхности кожи появляются плотные и толстые скопления роговых пластинок грязно-серого цвета в виде конических выступов, шипов или игл, резко (на 5-10 мм) выступающих над уровнем кожи. Ппластинки отделены бороздами. Этот вид ихтиоза встречается редко.

Особенности ухода за ребенком с ихтиозом

Как правило, новорожденный пациент находится в инкубаторе около 2-4-х недель. В это время проводится активная терапия ихтиоза

Важно, чтобы после стихания острых явлений и выписки ребенка домой родители обеспечили ему правильный уход. Перечисли принципиальные положения:

Точно соблюдать назначения доктора. Даже на амбулаторном этапе необходимо продолжать лечение. Чаще всего оно заключается в нанесении лекарственных мазей, кремов или эмолентов;
Следить за состоянием кожи ребенка. Лучший показатель состояния пациента с ихтиозом – это его кожа

Важно не пропустить период усиленного шелушения, появления признаков воспаления (покраснения кожи, повышения местной температуры, отека, формирования гнойничков), беспричинного беспокойства младенца. Особенно эти признаки значимы в зимнее время, когда высока вероятность появления обострения;
Не травмировать кожу ребенка

Так как функция эпидермиса нарушена, кожа ребенка больше подвержена различным травмам. Любая рана – это входные ворота для инфекции. По возможности их следует избегать, а если не удалось – обрабатывать 0,005% Хлоргексидином, или другим антисептиком, который порекомендует доктор;
Не использовать пеленки с шершавой поверхностью, шали, жесткие одеяла и любое другое белье, которое может раздражать кожу ребенка. Это приведет к появлению сильного зуда и беспокойству младенца.

Кормление и физическая активность этих детей не должна отличаться от их сверстников. Это позволит им в будущем принять свое заболевание и стать полноценной частью социума.