Как наследуются гемофилия и дальтонизм: признаки и предпосылки

Диагностика гемофилии

Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.

Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.

Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.

Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика

Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Генетическая основа

Х-сцепленное рецессивное наследование

Обычно женщины обладают двумя Х-хромосомами , а мужчины — одной Х и одной Y-хромосомой . Поскольку мутации, вызывающие заболевание, являются X-сцепленными рецессивными , самка, несущая дефект на одной из ее X-хромосом, может не пострадать от него, поскольку эквивалентный доминантный аллель на другой ее хромосоме должен проявить себя, чтобы произвести необходимые факторы свертывания крови. из-за инактивации X. Следовательно, гетерозиготные самки — всего лишь носители этой генетической предрасположенности. Однако Y-хромосома у мужчин не имеет гена факторов VIII или IX. Если гены, ответственные за выработку фактора VIII или фактора IX, присутствующие на X-хромосоме мужчины, являются недостаточными, на Y-хромосоме нет эквивалента, который мог бы его нейтрализовать, поэтому дефицитный ген не замаскирован и заболевание разовьется.

Поскольку мужчина получает свою единственную Х-хромосому от своей матери, сын здоровой женщины, несущей дефектный ген, будет иметь 50% -ный шанс унаследовать этот ген от нее, а вместе с ним и болезнь; и если его мать страдает гемофилией, у него будет 100% шанс заболеть гемофилией. Напротив, для того, чтобы самка унаследовала болезнь, она должна получить две дефектные Х-хромосомы, одну от матери, а другую от отца (который, следовательно, сам должен быть гемофиликом). Следовательно, гемофилия гораздо чаще выражается у мужчин, чем у женщин, в то время как женщины с двойным X с гораздо большей вероятностью будут молчаливыми носителями, выживают в детстве и подвергают каждого из своих генетических детей как минимум 50% -ному риску получения дефектного гена. Однако женщины-носители могут стать больными гемофилией в легкой форме из-за лионизации (инактивации) Х-хромосом. Дочери, страдающие гемофилией, встречаются чаще, чем когда-то, поскольку улучшенные методы лечения этого заболевания позволили большему количеству гемофильных мужчин дожить до зрелого возраста и стать родителями. Взрослые женщины могут испытывать меноррагию (обильные месячные) из-за склонности к кровотечениям. Схема наследования — крест-накрест. Этот тип рисунка также наблюдается при дальтонизме .

У матери, которая является носителем, есть 50% -ный шанс передать дефектную Х-хромосому своей дочери, в то время как больной отец всегда передаст пораженный ген своим дочерям. Сын не может унаследовать дефектный ген от отца. Это рецессивная черта, которая может передаваться, если случаи заболевания носят более тяжелый характер. Семьям с гемофилией рекомендуется генетическое тестирование и генетическое консультирование . Беременным женщинам, которые могут быть носителями этого заболевания, доступны пренатальные тесты , такие как амниоцентез .

Как и в случае со всеми генетическими заболеваниями, человек также может приобрести его спонтанно в результате мутации , а не унаследовать ее из-за новой мутации в одной из гамет своих родителей. Спонтанные мутации составляют около 33% всех случаев гемофилии А. Около 30% случаев гемофилии В являются результатом спонтанной мутации гена.

Если женщина рожает сына, страдающего гемофилией, либо женщина является носителем заболевания крови, либо гемофилия возникла в результате спонтанной мутации. Однако до современного прямого тестирования ДНК было невозможно определить, была ли носительницей женщина со здоровыми детьми или нет. Как правило, чем больше у нее было здоровых сыновей, тем выше вероятность того, что она не была носителем.

Если мужчина страдает этим заболеванием и имеет детей от женщины, которая не является носителем, его дочери будут носителями гемофилии. Однако его сыновья не пострадают от болезни. Заболевание связано с Х-хромосомой, и отец не может передать гемофилию через Y-хромосому. Таким образом, у мужчин с этим заболеванием вероятность передачи этого гена своим детям не выше, чем у женщин-носителей, хотя все дочери, которых они родят, будут носителями, а все сыновья, которых они отцы, не будут болеть гемофилией (если только мать не является носителем).

Строгость

Существует множество различных мутаций, вызывающих каждый тип гемофилии. Из-за различий в изменениях вовлеченных генов люди с гемофилией часто имеют определенный уровень активного фактора свертывания крови. Лица с менее 1% активного фактора классифицируются как страдающие тяжелой гемофилией, лица с 1–5% активного фактора — умеренной гемофилией, а лица с легкой гемофилией — от 5% до 40% нормального уровня активного фактора свертывания крови.

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

Прогноз

Как и для большинства аспектов расстройства, продолжительность жизни зависит от степени тяжести и адекватного лечения. Люди с тяжелой формой гемофилии, которые не получают адекватного современного лечения, значительно сокращают продолжительность жизни и часто не достигают зрелости. До 1960-х годов, когда стало доступно эффективное лечение, средняя продолжительность жизни составляла всего 11 лет. К 1980-м годам продолжительность жизни среднего больного гемофилией, получающего соответствующее лечение, составляла 50–60 лет. Сегодня при соответствующем лечении мужчины с гемофилией обычно имеют почти нормальное качество жизни, а средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет короче, чем у здоровых мужчин.

С 1980-х годов основная ведущая причина смерти людей с тяжелой гемофилией сместилась с кровотечения на ВИЧ / СПИД, приобретенный в результате лечения зараженными продуктами крови. Второй ведущей причиной смерти, связанной с тяжелыми осложнениями гемофилии, является внутричерепное кровотечение, на которое сегодня приходится треть всех смертей людей с гемофилией. Две другие основные причины смерти включают инфекции гепатита, вызывающие цирроз печени и нарушение кровотока или кровотока из-за кровоизлияния в мягкие ткани.

По какой схеме наследуются дальтонизм и гемофилия?

Гемофилия и дальтонизм наследуются как результат мутации генов Х-хромосомы; наследование сцепленное, т.е. связаное, с полом. Однако нельзя утверждать о каких-либо закономерностях между их появлениями — гемофилия не гарантирует появления дальтонизма, и наоборот.

В случае наследования дальтонизма это врождённая форма заболевания, которая связана с наличием в Х-хромосоме соответствующего гена, который активируется только у мужчин. Дальтонизм передаётся от мужчины-дальтоника через женщину с нормальным цветовосприятием — если родится мальчик, то он, за счёт отсутствия второй Х-хромосомы, также будет дальтоником. Если родится девочка, то у неё, как и у матери, заболевание будет протекать пассивно. В семейной паре, где жена — носительница, а муж — с нормальным цветовым зрением, вероятность проявления гена у сына равна 50%. Процент женщин-дальтоников намного ниже — девочки рождаются с нарушением цветового восприятия, только если оба родители имеют подобный дефект.

Следует отдельно отметить, что тританопия, невосприимчивость к синему и жёлтому цветам, наследуется немного иначе. В данном случае речь идёт о сбое в 7 хромосоме, одинаковой у мужчин и женщин, поэтому дефект с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов.

Гемофилия возникает в результате мутации в рецессивной Х-хромосоме, которая проявляется в отсутствии или сбое функционирования одного из 13 белков, отвечающих за свертываемость. Так же, как и с дальтонизмом, наследование гемофилии сцеплено с полом — мужчины подвержены болезни, а женщины являются только носителями.

Гемофилия также может проявиться как признак в результате спонтанной мутации, даже если родители не являются носителями дефектного гена. Название этого диагноза — приобретенная гемофилия, или гипопроконвертинемия. Проявляется у обоих полов.

За счёт того, что аллель сцепленного с полом гена рецессивен, гемофилия и дальтонизм наследуются всеми представителями мужского пола, т.к. у женщин имеется вторая Х-хромосома, являющаяся доминантной.

Как и в случае с любыми наследственными болезнями, дальтонизм и гемофилия лечению не подлежат. Однако для дальтоников разработали специальные очки, меняющие световые волны. Достижения современной медицины позволяют поддерживать здоровье больных гемофилией на должном уровне за счёт регулярного восполнения недостающих факторов свертываемости искусственными.

Что такое гемофилия

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия — наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» — кровотечение и «диатез» — предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма

Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом

Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Возможности медицины и отношение к ней

Тогда

«В 1990-х родители пытались использовать народную медицину. Капустный лист, лопух, компрессы из мочи – все средства, какие могли найти и придумать. Правда, ничего не помогало. Был еще вариант лечь в областную детскую больницу. Там могли перелить донорскую кровь или «крио» – замороженную плазму, криопреципитат. Но врачи мало что могли сделать и мало что понимали. А моя семья, в свою очередь, не понимала и боялась их. Моей маме и вовсе говорили, что я вообще не буду ходить. Так что в детстве слова «доктор» и «больница» были неразрывно связаны для меня с понятиями «страх», «разочарование» и «боль».

Однажды моя бабушка познакомилась с людьми, которые знали фонд «Гематология: милосердие и поддержка». Это была одна из первых организаций, которая занималась проблемами гемофилии. Это знакомство многое изменило в лучшую сторону. Иногда к нам в рамках гуманитарной помощи из Италии поступали небольшие объемы восьмого фактора (это специальный белок для свертывания крови), который вводится несколько раз в неделю внутривенно. 

Это стало для меня каким-то чудом. Стоило пройти процедуру – и все, опухание сустава проходило, нога свободнее сгибалась и разгибалась, боль утихала. Можно было жить обычной жизнью. Кроме того, мы участвовали в деятельности фонда, давали интервью СМИ, были волонтерами на акциях сбора донорской крови. Тогда у меня исчез страх общения с незнакомыми людьми, страх камеры. Это помогло в будущем начать вести свой блог».

Сейчас

«Сейчас у детей с гемофилией есть доступ к бесплатным инновационным препаратам, и их детство определенно сильно отличается от моего. С 17 лет я начал получать лекарства от правительства России по специальной программе для пациентов с гемофилией. Но, к сожалению, к этому времени суставы уже были разрушены. Я хромал, правое колено не полностью разгибалось и выглядело как раздутый мячик.

В какой-то момент я созрел до протезирования колена. Два года назад я сделал операцию и понял, что зря тянул с этим. Хотя, признаюсь, перед процедурой было страшно. Но я понимал, что медицина стала другой и сейчас врачам можно и нужно доверять. Кроме того, ничто в нашей жизни не гарантировано. Каждый день – это и риск, и подарок. Я очень благодарен врачам.

Прошел уже год с тех пор, как перешел с внутривенной терапии на подкожную и делаю себе всего два укола в месяц. Для сравнения: раньше число внутривенных инъекций доходило до 16 в месяц. Но даже такое насыщенное расписание терапии не могло помешать работать и путешествовать. Что уж говорить о том, какую свободу я почувствовал, перейдя на подкожную терапию. 

Во время внутривенной терапии все еще возникали спонтанные кровотечения, особенно в области голеностопа. С переходом на подкожный препарат я забыл и про проблему кровотечений, и про регулярные боли в этом месте. Постоянный уровень свертываемости крови избавил меня от этой проблемы».

Арсений

Пресс-служба

Генные мутации

Генные (точечные) мутации – это те, что возникают в результате изменения химической структуры гена и представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида. Возникают чаще, чем хромосомные и геномные, однако в меньшей степени меняют структуру ДНК. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

Пример 1:

рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла тимина заменился на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому данная мутация не вызвала изменений в структуре белка: глу-гли-про → глу-гли-про.

В других же случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.

Пример 2:

ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете тимин заменился на гуанин. ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а ГТГ — гистидин. Соответственно, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про. Существует большая вероятность появления фенотипических изменений.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

• времени свертывания и рекальцификации;
• тромбинового времени;
• активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

• тромбоэластограммы;
• проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

О (светлом) будущем

«Я поддерживаю связь со своими подписчиками с диагнозом «гемофилия». Мы обсуждаем позитивные моменты настоящего и будущего: новые препараты, возможности генной терапии, с помощью которой можно несколько лет жить без лекарств, квоты на протезирование, телемедицину для удаленных регионов, реабилитации после травм и операций. Но не обходится и без ложки дегтя: в прошлом году были перебои в обеспечении лекарствами. Повлияло внедрение правил маркировки, пандемия, а потом встал и вопрос бюджета программы закупки лекарств. Ведь пациентов за 20 лет стало гораздо больше, да и заболеваний в программу «14 высокозатратных нозологий» включено достаточно много и помимо гемофилии. Люди ощущают недостаток финансирования на себе. Кто-то несколько месяцев не получает лекарства – что уже критично для здоровья. Есть много волнений и опасений за будущее. Но мы надеемся, что общественные организации и правительство уладят этот вопрос», – делится Арсений.

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии — заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина — криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) — 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона

В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Что представляет собой гемофилия?

Гемофилия — это заболевание, передающееся по наследству, связанное с нарушением свёртываемости крови. У людей с гемофилией так называемая «жидкая кровь» — в её составе отсутствуют белки, отвечающие за свёртывание, или их концентрация мала. Данное заболевание выявляется с помощью анализа крови на факторы свёртывания.

Причины:

• Недостаточность антигемофильного глобулина, или фактора свертываемости VIII. Это гемофилия типа А — самый распространённый вид.
• Недостаточность фактора плазмы IX. Вызывает гемофилию типа В (болезнь Кристмаса).
• Недостаточность коагуляционного фактора XI. Гемофилия типа С проявляется у мужчин и женщин с одинаковой частотой и имеет наименьшую тяжесть, зачастую не требуя лечения — только трансфузии плазмы после родов и операций, осложнённых кровотечениями.

В результате повреждения либо хирургического вмешательства у больных гемофилией наблюдаются кровоизлияния в суставы, органы, мышцы. При данной болезни повышается риск гибели от попадания крови в мозг. Небольшие царапины и ссадины, вопреки распространённому мнению, не вызывают обильное кровотечение, а проявляются в увеличенных синяках или гематомах.

Виды генетических заболеваний человека

Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации.

• Аутосомно-доминантные. При данном виде мутации человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последняя форма подавляет первую. Одни доминантные генетические заболевания могут появиться сразу после рождения, другие – в более зрелом возрасте, и тогда их называют «заболевания с поздним дебютом». Примеры: поликистозная болезнь почек, синдром Гентингтона, ахондроплазия, хорея Хантингтона.

• Аутосомно-рецессивный. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей. У отца и матери может не наблюдаться данного заболевания, но это не исключает их как носителей гетерозиготной мутации. Вероятность, что у пары появится ребёнок с аутосомным рецессивным заболеванием равна 25%. Примеры: альбинизм, муковисцидоз.

• Кодоминантный. Этот тип наследования подразумевает проявление и доминантного, и рецессивного гена, поэтому заболевание наследуется частично. Яркий пример: серповидно-клеточная анемия.

• Наследование, сцепленное с полом. Означает, что наследование признаков передаётся только определенному полу. Например, гемофилией болеют исключительно мужчины.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A	рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
Гемофилия B	рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C	аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая	кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная	клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая	признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка

Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей

Также в разделе

	Дистрофии. Гипотрофия. Паратрофия. Гипостатура. Симптомы. Диагностика. Лечение. Профилактика. Дистрофия — хроническое расстройство питания и трофики тканей, нарушающее правильное гармоничное развитие ребёнка. В годы социальных потрясений дистрофия…
	Пороки развития бронхолёгочной системы Пороки развития возникают вследствие нарушения эмбрионального формирования бронхолёгочных структур. Наряду с пороками развития выделяют аномалии развития, к…
	Лимфатико-гипопластический диатез. Причины возникновения. Симптомы. Диагностика. Лимфатико-гипопластический диатез — аномалия конституции, сопровождающаяся диффузной гиперплазией лимфоидной ткани (генерализованное увеличение…
	Гломерулонефриты. Острый постстрептококковый гломерулонефрит. Симптомы. Диагностика. Лечение. Гломерулонефриты — неоднородная группа приобретённых заболеваний почек, различных по этиологии, клиническим и морфологическим проявлениям, течению и исходу,…
	Экссудативно-катаральный диатез. Причины возникновения. Клиническая картина. Экссудативно-катаральный диатез — своеобразное состояние организма ребёнка, сопровождающееся склонностью кожи и слизистых оболочек к возникновению…
	Синдром срыгивания и рвоты. Недостаточность кардии. Кардиоспазм. Пилороспазм. Метеоризм. Острый гастрит. Вторичные (симптоматические) рвоты Синдром срыгивания и рвоты возникает у 2/3 новорождённых и может привести к аспирации и аспирационной пневмонии, асфиксии, а также дегидратации, нарушению…
	Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — заболевание, сопровождающееся генерализованным поражением экзокринных желёз. Это распространённое аутосомно-рецессивное…
	Болезнь фон Виллебранда (ангиогемофилия). Симптомы. Диагностика. Лечение. Болезнь фон Виллебранда (ангиогемофилия) — наследственное заболевание (I тип — аутосомно-доминантный тип наследования , II и III типы — аутосомно-рецессивный тип…
	Быстропрогрессирующий гломерулонефрит Быстропрогрессирующий гломерулонефрит (подострый, злокачественный, экстракапиллярный, с полулуниями) характеризуется чрезвычайно высокой активностью…
	Обычное измерение окружности головы — эффективный способ ранней диагностики гидроцефалии у младенцев первых 10 месяцев жизни Известно, что мягкие и податливые кости черепа у младенцев позволяют ему приспосабливаться к увеличению интракраниального объема (УИО) без заметного повышения…

Домашняя терапия

По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией-А вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Еще несколько десятилетий назад это была глобальная проблема. Любое кровотечение могло стать фатальным. С развитием науки многое изменилось. По словам Александра Румянцева,еще 15 лет назад терапию проводили плазменными факторами,которые готовили на станции переливания крови.

Сейчас имеются произведенные в заводских условиях концентраты факторов свертываемости. При травме ребенку могут поставить укол дома,пропала необходимость везти его срочно в больницу.

Поэтому количество госпитализаций в год с 60−80 уменьшилось до 4−5. «Максимум до 10, — говорит Румянцев. — В основном потому,что появляются вновь заболевшие и их кладут в стационар для обследования».Есть легкие формы гемофилии,такие случаи могут выявлять случайно.

«В прошлом году у нас мальчишка был. Играл в баскетбол профессионально. Лет 16 ему, — рассказывает гематолог. — Как-то травмировался,и у него гемартроз — кровоизлияние в полость сустава. Думали,что это просто последствия травмы,а при обследовании оказалась гемофилия. Но этот пациент не требует постоянной заместительной терапии».

В крае детей-гемофиликов примерно 50−52 человека,год от года это количество не меняется. После 18 лет они переходят во взрослую сеть.

Последние 15 лет все дети и взрослые бесплатно по федеральной программе получают недостающий фактор свертываемости.

Факт

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии,что больной может истечь кровью от малейшей царапины. В действительности проблему составляют лишь крупные ранения,хирургические операции и удаление зубов.

Семья Барышевых.

Из личного архива.

Как «работает» гемофилия

У человека есть два механизма формирования тромба и остановки кровотечения. Есть тромбоциты — специальные кровяные пластинки, — которые закупоривают поврежденные сосуды и образуют рыхлую «пробку». И любое механическое повреждение или повышение давления могжет выбить эту «пробку», и кровь пойдет снова.

«В этом и беда гемофиликов — кровотечение может быть отложенным. Например,удалили зуб,а через час пойдет кровь», — рассказывает Александр Румянцев,заведующий онкологическим отделением краевого центра охраны материнства и детства,главный детский онколог и гематолог.

Но есть второй механизм. Когда этот рыхлый тромб пропитывается нитями специального белка — фибрина. Получается «белый» тромб. Он плотный и уже не оторвется.

Есть целый каскад так называемых факторов(в основном белки,а также ионы кальция и некоторые органические вещества — всего их 13), которые взаимодействуют между собой,чтобы образовался фибрин. У гемофиликов эти факторы работают плохо,поэтому и фибрина почти нет. Отсюда опасность — могут быть массивные кровотечения и кровоизлияния в суставы,полости и жизненно важные органы.

Гемофилия-А(недостаток фактора 8) и В(недостаток фактора 9) самые распространенные. Причем второй вариант встречается в четыре раза реже. Остальные — вовсе редкие.

Александр Румянцев,главный детский гематолог Алтайского края.

Центр охраны материнства и детства.