Фетальный алкогольный синдром (фас)

Неразмещение информации в ЕИС.

Автономные учреждения могут «забыть» разместить необходимую информацию в ЕИС, или разместить ее, но не полностью, или нарушить сроки – если таковые установлены в отношении конкретных документов.

Например, одной из распространенных ошибок является неопубликование утвержденного перечня закупок у СМП на собственном сайте.

Обратите внимание:

Заказчики обязаны публиковать утвержденный перечень товаров, работ, услуг, закупки которых осуществляются у субъектов малого и среднего предпринимательства не только в единой информационной системе (ЕИС), но и на своем сайте в Интернете (п. 10 Положения об особенностях участия субъектов малого и среднего предпринимательства в закупках товаров, работ, услуг отдельными видами юридических лиц, утвержденного Постановлением Правительства РФ от 11.12.2014 № 1352).

Соответственно, опубликование перечня товаров, работ, услуг, закупки которых осуществляются у субъектов малого и среднего предпринимательства, исключительно в ЕИС образует признаки состава административного правонарушения, ответственность за совершение которого предусмотрена ч. 5 ст. 7.32.3 КоАП РФ.

Также довольно часто нарушаются сроки размещения документов в ЕИС:

1. Постановлением ФАС РФ от 30.12.2015 по делу № АК1107-15 АО привлечено к административной ответственности за нарушение ч. 2 ст. 4 Закона № 223-ФЗ и п. 14 Положения о размещении на официальном сайте информации о закупке АО: нарушены сроки размещения на официальном сайте в Интернете (www.zakupki.gov.ru) плана закупок, а именно – план закупок размещен 14.01.2015, то есть позднее 31.12.2014.

2. Решением ФАС РФ от 28.12.2015 по делу № 223ФЗ-434/15В переданы материалы о возбуждении дела об административном правонарушении, поскольку в ходе контрольного мероприятия было выявлено, нарушение сроков размещения протокола, составленного в ходе закупки: протокол составлен и подписан 07.12.2015, а размещен в ЕИС 11.12.2015 (на 4-й день), в то время как ч. 12 ст. 4 Закона № 223-ФЗ предписывает сделать это не позднее чем через три дня со дня подписания.

3. Постановлением ФАС РФ от 20.08.2015 по делу № АК340-15 должностное лицо заказчика привлечено к административной ответственности за нарушение срока размещения сведений о количестве и об общей стоимости договоров, заключенных заказчиком по результатам закупки товаров, работ, услуг; сведений о количестве и об общей стоимости договоров, заключенных заказчиком по результатам закупки у единственного поставщика (исполнителя, подрядчика); сведений о количестве и об общей стоимости договоров, заключенных заказчиком по результатам закупки у субъектов малого и среднего предпринимательства. Согласно ч. 19 ст. 4 Закона № 223-ФЗ данные сведения необходимо размещать не позднее 10-го числа месяца, следующего за отчетным, а заказчик сведения за март разместил лишь 15 апреля.

Кроме этого, заказчики «забывают» размещать на официальном сайте закупок:

• Извещение и документацию о закупке (не только при заключении договора с единственным поставщиком, но и в случае проведения торгов размещают документы лишь на собственном сайте).
• Изменения в документации (направляют их адресно тем, кто получил документацию лично).
• Разъяснения документации (нередко изменяют содержание, следовательно участники не имеют возможности подготовить заявку, соответствующую требованиям).

Вместе с тем в решениях ФАС можно встретить фразу о том, что предписание об устранении такого нарушения заказчику не нужно выдавать. Это обусловлено тем, что исправление ситуации никак не повлияет на восстановление прав и законных интересов участника закупки (см., например, решения Санкт-Петербургского УФАС от 31.03.2014 № 12/5400 по делу № Т12-103/14, ФАС РФ от 10.05.2016 № 223ФЗ-179/16 и пр.).

Неразмещение заказчиком на официальном сайте протоколов, составленных в ходе закупки, – типичное нарушение ч. 5 ст. 4 Закона № 223-ФЗ, которое в силу ч. 5 ст. 7.32.3 КоАП РФ может стоить должностному лицу штрафа до 50 000 руб., а организации – до 300 000 руб. (Постановление ФАС РФ от 30.09.2015 по делу № 223ФЗ-38/15/АК616-15).

Как лечится ФАС?

Дети, рожденные с фетальным алкогольным синдромом должны регулярно проходить полную диагностику организма

Лечение заболевания, как правило, симптоматическое, проводится по мере возникновения нарушений. При пороках органов могут проводиться корректирующие операции:

• Коррекция и устранение порока сердца;
• Устранение патологий кишечника и других внутренних органов;
• Пластические операции на ушных раковинах, губах, носу и на других органах, требующих исправление дефектов.

Дети, рожденные с фетальным алкогольным синдромом должны регулярно проходить полную диагностику организма, с целью предотвратить заболевания и отклонения в развитии. Ребенку может быть назначена специальная терапия: физическая, логопедическая, а также трудовая

Очень важно хвалить деток с низкой самооценкой, показывать их важность для вас и что вы их любите. Детям с нарушениями зрения необходимо вовремя подобрать у офтальмолога правильные очки

В связи с тем, что нервная система у детей с ФАС расстроена, они нуждаются в постоянной помощи родителей как в учебе, так и в остальных аспектах жизни. Им нужно сопровождение в школу и обратно

Они не понимают как правильно общаться  со сверстниками, поэтому в подростковом периоде, нужно уделить особое внимание для предотвращения конфликтов и преступлений. Ранняя трудотерапия помогает заранее подготовить таких детей к будущей профессии

Подростки с ФАС нуждаются в постоянном наблюдении дома, в школе, на рабочем месте. При правильном лечении многие из них могут жить самостоятельно.

Меры профилактики фетального алкогольного синдрома

Скрининг женщин детородного возраста, с целью определения риска воздействия на плод, входит в профилактические меры предотвращения ФАС. Это можно делать в ходе обычной работы врача или младшего медицинского персонала, в виде анкетирования. Такие обследования позволяют выявить женщин, входящих в группу риска, и проводить консультирование их на тему отказа от алкоголя во время беременности.

Страдающие алкоголизмом должны пройти до зачатия комплексное лечение. Для остальных, входящих в группу риска, проводятся краткосрочные мероприятия. Такие мероприятия включают беседы о вреде спиртного на будущего ребенка, о том, как действует алкоголь на организм взрослого человека, и как на малыша.

Женщины должны понимать, что на протяжении всей беременности им нужно отказаться от алкоголя в любых количествах, включая слабоалкогольные спиртные напитки. Только осознанность со стороны будущей матери может предотвратить развитие фетального алкогольного синдрома у ребенка.

Профилактика ФАС

Основой предотвращения ФАС является скрининг женщин детородного возраста, направленный на выявление риска . Скринингу подлежат все женщины детородного возраста

Особо обращают внимание на следующие группы: беременные женщины; женщины, планирующие беременность; женщины детородного возраста, не использующие контрацепцию; пьющие женщины группы высокого риска; подростки и женщины студенческого возраста; кормящие матери . Используются такие скрининговые инструменты, как опросники T-ACE и TWEAK

Т.Н. Балашовой и соавт. была доказана эффективность вмешательства, направленного на профилактику ФАС/ФАСН, которое фокусируется на двух направлениях – употребление алкоголя и планирование беременности: • если женщина беременна или планирует беременность, цель вмешательства – полный отказ от употребления алкоголя;• если женщина нерегулярно использует контрацепцию (может забеременеть), цель вмешательства зависит от выбора женщины (предупреждение беременности и/или отказ от алкоголя) .

Мотивационное интервью и краткосрочное вмешательство, как показывают результаты исследований, являются эффективным инструментом в работе с проблемой употребления алкоголя, в т. ч. во время беременности . Целью его является снижение употребления алкоголя женщинами, не испытывающими зависимости от алкоголя. При наличии зависимости от алкоголя краткого вмешательства, как правило, недостаточно, и в таких случаях женщину следует направлять на специализированное лечение .

Эффективные вмешательства, направленные на уменьшение употребления алкоголя, содержат по крайней мере 2 из 3 компонентов: оценка риска; совет; постановка цели. Назначение последующих посещений (прослеживание) также улучшает результативность вмешательства .

Роль акушеров-гинекологов в профилактике ФАС. Результаты исследования показали, что врачи, особенно врачи-акушеры-гинекологи, являются для женщин наиболее значимым источником информации о здоровье и беременности. Показательно, что 75 % женщин, прекративших употреблять алкоголь, после того как узнали о беременности, сообщили, что на их решение повлиял врач-акушер-гинеколог. Выяснилось, что даже 5-минутное вмешательство (совет врача) по поводу употребления алкоголя оказывается не менее эффективным.

Лечение

Вылечить ФАС в настоящее время невозможно. Дефекты в организм внесены на клеточном уровне и остаются на всю жизнь. Однако это не значит, что не надо ничего делать. Прежде всего, ребенок должен находиться под постоянным медицинским наблюдением.

Для облегчения протекания болезни, устранения ряда проявлений и исключения тяжелых последствий принимаются такие меры:

1. Регулярное посещение психолога для полноценной социальной адаптации.
2. Улучшение обменных процессов и стабилизации работы головного мозга применяются биостимуляторы: Ноотропил, Энцефабол, Пантогам, Семакс, Нейромидин. Они восстанавливают работу нейронов, улучшают питание нервных клеток.
3. Повышение проводимости нервных импульсов обеспечивается ганглиозидами — Кронассиал, Биосинакс.
4. Укрепление нейронов и обеспечение кислородного питания мозга. Назначаются гидролизаты (Церебролизин).
5. Компенсация дефицита витаминов. Для эффективного лечения используются комплексные препараты: Мильгамма (витамины группы В), Нейромультивит (В1, В6, В12), L-карнитин (комплекс витаминов В).
6. Улучшение внутриклеточных обменных процессов достигается препаратами-корректорами — Танакан, Мексидол, цераксон.
7. Улучшение кровоснабжения мозга. Назначаются универсальные препараты — Пикамилон, Фезам.
8. Ускорение физического и умственного развития. Помогают психостимуляторы типа Пантогам, Кортексин.
9. Устранение признаков тревожности и беспокойства. Можно назначить транквилизаторы — Хлордиазепоксид, Мепротан, Фенибут.
10. Снижение чрезмерного мышечного тонуса обеспечивают миорелаксанты — Мидокалм, Сирдалуд.
11. Гомеопатические препараты помогают задействовать защитно-адаптационные способности организма — Церебрум, Убихинон, Траумель С, Дискус, Цель Т.

Для обеспечения комплексного лечения лекарственные препараты сочетаются с физеотерапией. Эффективное воздействие обеспечивают такие процедуры, как тепловое лечение, лечение холодом, водные процедуры, лечебный массаж, электрофорез, светотерапия, ЛФК. В особо тяжелых случаях осуществляется хирургическое вмешательство (операции на сердце, головном мозге, позвоночнике).

Особенности воспитания

Конечно, это непростые детки.

Им сложно нормально, полноценно общаться со сверстниками, у них могут быть нарушены некоторые социальные и коммуникативные связи.

Они непросто обучаются, их нужно проверять, контролировать, помогать. Они не всегда даже могут добраться до школы сами – довольно беспомощными могут быть в быту.

Таким детям особенно необходима поддержка и похвала

В подростковом возрасте внимание к таким ребятам должно быть максимальным – у них высоки риски конфликтов и даже преступлений. И стоит помнить о том, что эти дети подвержены алкоголизму

Почему рождаются дети с волчьей пастью? Ответ узнайте прямо сейчас.

Диагностика и лечение

Реально заподозрить, если при УЗИ найдены:

• непропорциональные параметры (череп, конечности, мозг);
• черепно-мозговая грыжа;
• незаращение дуги позвоночного столба;
• пороки лица;
• аномалии пищевода и сердца.

Лечение назначается исходя из обследования новорожденного, учета проявленных патологий, степени алкоголизма матери, результатов МРТ головы.

Фетальный алкогольный синдром – неизлечимое заболевание! Только 26% детей доживают до 21 года при легкой и средней степени патологии. Лекарств не существует, лечение основано на социализации малыша, исправлении внутренних патологий (операции), постоянном наблюдении у невролога, психолога.

Пить или не пить? Это решение женщина принимает самостоятельно, но в случае неправильного выбора риск рождения неполноценного ребенка с синдромом ФАС очень высок.

Полезные ссылки:

План закупок.

Здесь спектр ошибок, совершаемых автономными учреждениями, не так уж широк. Например, заказчики могут совершить закупку, не предусмотренную планом закупок учреждения, а это однозначно административное правонарушение, за которое предусмотрен штраф от 100 000 до 300 000 руб. (ч. 5 ст. 7.32.3КоАП РФ).

Постановление ФАС РФ от 17.02.2016 по делу № 223ФЗ-128/15/АК126-16.

В нарушение п. 9 Правил формирования плана закупки товаров (работ, услуг), утвержденных Постановлением Правительства РФ от 17.09.2012 № 932, информация о закупке отсутствует в плане закупки заказчика, размещенном на официальном сайте в Интернете www.zakupki.gov.ru. Следовательно, в действиях заказчика содержится состав административного правонарушения, ответственность за совершение которого предусмотрена ч. 5 ст. 7.32.3 КоАП.

Если возникла необходимость в закупке, не предусмотренной планом закупок, скорректируйте его, а затем проводите закупку. Напомним, что внесение изменений в план закупки осуществляется не позднее размещения в единой информационной системе в сфере закупок извещения о закупке, документации о закупке или вносимых в них изменений.

Про нарушение сроков размещения плана закупок мы уже сказали – помните, что согласно п. 14 Положения о размещении в единой информационной системе информации о закупке< план закупки должен быть размещен в ЕИС не позднее 31 декабря текущего календарного года.

Методы диагностики

Система выявления фетального синдрома плода была составлена только в 1997 году и не является точной. Возможно не поставить диагноз, а только заподозрить его, если на УЗИ выявляются:

• черепно-мозговая грыжа;
• непропорциональные размеры мозга и черепа;
• незаращивание дуги позвоночника;
• пороки развития лицевого аппарата (на УЗИ видны аномалии в пропорциях);
• аномалии в развитии сердечных камер;
• отклонения в развитии верхней части пищеварительного тракта.

Ни один из перечисленных признаков не является уникальным для ФАС, поэтому в 90% случаев диагноз ставится уже у родившихся детей. При диагностике фетального синдрома малыша обследует неонатолог. Врач учитывает характер алкоголизма у матери, росто-весовые параметры ребенка, его внешние характеристики. Проводит нейросонографию или МРТ головы для определения недоразвитости мозга. На основе полученных данных назначается лечение. 

Лечение ФАС

ФАС — это пожизненное состояние. Однако раннее вмешательство и поддержка зачастую помогают улучшить развитие ребенка. Поскольку ФАС может проявляться широким спектром признаков, методы лечения, которые приносят пользу каждому ребенку, будут различаться. Наиболее распространенные подходы включают в себя:

• раннее вмешательство, чтобы научить детей в возрасте до 3 лет ходить, говорить и общаться 
• воспитание, которое может помочь с аспектами развития, такими как коммуникабельность, саморегуляция, обучение математике
• обучение родителей, которые смогут понимать, как ФАС влияет на детей и как лучше за ними ухаживать
• семейная терапия или консультирование в случае необходимости

Хотя нет специального лечения ФАС, врачи могут использовать некоторые лекарственные средства для лечения определенных симптомов

Например, стимуляторы могут помочь с вниманием или эмоциональной регуляцией, в то время как нейролептики помогут при агрессии

Также используют альтернативные методы лечения, чтобы уменьшить или управлять симптомами ФАС:

• релаксационная терапия или медитация
• биологическая обратная связь 
• йога
• иглоукалывание
• творческая арт-терапия
• массаж
• животная терапия

Однако мало исследований, подтверждающих эффективность данных методов лечения. Прежде чем пробовать какую-либо альтернативную терапию ФАС, родители должны поговорить с педиатром.

Клиническая картина

Клиническая картина ФАС разнообразна. Первичные нарушения представлены тремя группами симптомов: пре- и постнатальная дистрофия; черепно-лицевая дизморфия; повреждения мозга . Дети рождаются с низкой массой и недостаточной длиной тела. В дальнейшем скорость роста у них составляет 65 %, а скорость прибавления в массе – 38 % от нормальных цифр . Черепно-лицевая дизморфия настолько типична, что дала повод к определению “лицо малыша с алкогольным синдромом”. Характерны короткая глазная щель, эпикантус, птоз, косоглазие, низкая переносица, тонкая верхняя губа, глубоко расположенные ушные раковины, микроцефалия . Поражение нервной системы может проявляться сразу после рождения (тремор, спонтанные клонические судороги, мышечная гипотония и др.) и в отдаленные периоды постнатального развития (синдром гиперактивности и дефицита внимания, нарушения памяти, умственная отсталость, окклюзионная гидроцефалия и др.) . Нередко встречаются соматические уродства: аномальное расположение пальцев, дисплазия тазобедренных суставов, гипоспадия, удвоение влагалища, заращение заднего прохода, врожденные пороки сердца, патология органов слуха и зрения .

ФАСН проявляется в виде отдельных менее выраженных изменений нервно-психического и физического развития и отклонений в поведении

ARND описывает функциональные или мозговые нарушения – поведенческие и познавательные, включая трудности в обучении, плохую успеаемость, сниженный контроль, проблемы с памятью, вниманием. ARBD включает врожденные дефекты сердца и других органов (в т

ч. мозга) .

К вторичным нарушениям относятся все сложности, которые могут возникнуть в процессе развития под влиянием этих дефектов: нарушения психического здоровья; трудности в получении образования; правонарушения или аддикции, приводящие к попаданию в учреждения системы ювенильной юстиции; отклоняющееся сексуальное поведение; алкоголизм; сложности в самостоятельной жизни и т. д. .

Диагностика

Не существует конкретного теста для постановки FASD, а широкий спектр симптомов и проявлений схож с другими заболеваниями (синдром Вильямса, синдром дефицита внимания), что затрудняет постановку диагноза. Экспертами пока разработано руководство по диагностике ФАС. Ведется работа и по составлению диагностических критериев для других подтипов FASD.

Диагностические признаки фетального алкогольного синдрома:

1. Аномальные черты лица: сглаженный продольный желобок между верхней губой и носом; тонкая верхняя губа; внешне более широкие глаза — расстояние между внутренним и внешним углами ниже нормы.
2. Рост, вес ниже среднего, иногда оба критерия сразу. Несоответствия диагностируются часто уже на стадии УЗИ-исследования плода. Рост, вес стабилизируются в большинстве случаев с возрастом.
3. Нарушения в развитии центральной нервной системы — головного и спинного мозга.

Дефекты нейроразвития сказываются на движениях, общении, учебе, социальной адаптации. Выделяют три категории:

• структурные нарушения: небольшой размер головы, черепа в соотношении с весом и ростом человека (значительные изменения определяются на МРТ и КТ);
• неврологические отклонения: плохая координация движений, мышечный контроль, например слабый сосательный рефлекс у младенца;
• функциональные нарушения.

Отклонение показателей ребенка от ожидаемой в его возрасте нормы (успеваемость в школе, общее развитие) лежит в основе диагностики ФАС. Характерные функциональные расстройства:

• когнитивные расстройства: низкий IQ, если возраст позволяет дать оценку; отставание в развитии, наглядное различие вербальных и невербальных навыков общения, замедленная реакция, сложности со счетом, математикой;
• сниженная способность к целенаправленной деятельности (дефицит исполнительных функций): плохая самоорганизация, планирование, заниженное торможение при возбуждении нервных центров, неспособность применять новые знания, делать что-то непривычным способом, сложности с выполнением пошаговых инструкций;
• задержки моторной функции, ее развития: остановки при ходьбе (общая моторика), проблемы при письме, рисовании (мелкая моторика), неуклюжесть, тремор, нарушения координации рук и баланса тела;
• рассеянность внимания и гиперактивность: ребенок характеризуется как чрезмерно активный, невнимательный, с трудом успокаивается, переключается с одной задачи на другую, родители отмечают периодичность — в определенные дни он более беспокоен и возбужден, чем в другие;
• проблемы с социальными навыками: страх перед незнакомцами, дружба с младшими по возрасту, незрелость, в дальнейшем — проявление отклонений в сексуальном поведении, низкий уровень эмпатии, понимания того, что испытывают окружающие;
• другие проблемы: затруднение в чтении эмоций собеседника, его мимики; трудности с воспитанием из-за непонимания причинно-следственной связи; гиперреакция на прикосновения, повышенная чувствительность вкуса.

Факт пренатального употребления алкоголя матерью — наиболее важный диагностический критерий для подтверждения фетального алкогольного синдрома, но в случае наличия многочисленных отклонений он не требуется для постановки диагноза. На изображении показаны опасные временные отрезки 38-недельного периода беременности, когда возникают врожденные дефекты развития. Точкой обозначены области возникновения нарушений.

Характеристика ребенка с ФАС

Последствия ФАС затрагивают разные системы организма, и в первую очередь, центральную нервную систему.

Что важно знать – не нужно именно злоупотреблять алкоголем, чтобы вызвать подобные пороки развития, два бокальчика вина подчас беременности, и психические расстройства имеют большую вероятность развития у малыша

Дети с ФАС обычно умственно недоразвиты. Это может быть либо просто задержка интеллектуального развития, либо даже умственная отсталость

У ребенка наблюдаются трудности с памятью и вниманием, они могут заикаться

Случается, у таких деток отмечается нервный тик, мышечные судороги. Их поведение из-за органических нарушений мозга может быть неуправляемым.

Эти детки имеют высочайшую склонность к алкогольной зависимости, вплоть до того, что она развивается после одного бокала вина.

Профилактика

Из-за роста числа новорожденных с диагнозом ФАС Всемирная организация здравоохранения поставила в приоритет задачу по предотвращению дальнейшего распространения патологии. Разработана программа, направленная на профилактическую работу с женщинами, страдающими алкоголизмом. Врачам при выявлении симптомов зависимости у пациенток следует проводить краткие беседы по поводу рисков рождения нездоровых детей, информировании о методах лечения тяги к спиртному.

В случае наступления беременности у женщины, употребляющей спиртное, врач назначает витамино- и физиотерапию. Они немного снизят риск дефицита витаминов и минералов, не допустят гипоксии, гипогликемии плода. Это не может гарантировать полную защиту от синдрома ФАС, но уменьшит вроятность патологий плода на 10–15%. Полная гарантия отсутствия ФАС возможна, только если женщина не пьет алкоголь во время вынашивания плода.

Симптомы фетального алкогольного синдрома у детей

Поскольку ФАС вызывает широкий спектр проблем, симптоматика чрезвычайно широка, от легкой до тяжелой. При этом, как уже было сказано, ребенок проявляет определенные физиогномические и психические особенности:

Уплощенная носогубная складка;

Глаза маленькие и широко поставленные, часто с выраженным эпикантусом (поперечная складка в углу глаза у переносицы);

Чрезвычайно тонкая верхняя губа;

Несоответствующий его возрасту рост и вес;

Невозможность сосредоточиться на предметах;

Проблемы со зрением и слухом;

Неспособность учиться;

Перепады настроения, гиперактивность;

Сердечные и мочеполовые расстройства;

Деформированы конечности, суставы пальцев.

Профилактика фетально-алкогольного синдрома

Единственным профилактическим мероприятием является отказ от приёма алкоголя. Осуществлять контроль над образом жизни беременной женщины должны близкие люди будущей мамы, врачи-гинекологи. Также в поликлиниках проводятся специальные занятия, необходимые для подготовки к родам. Благодаря этому беременные женщины получают информацию о том, какие изменения происходят с их организмом, что можно употреблять в пищу, от чего следует воздержаться и т. д. Все будущие мамы должны быть направлены к психологу для оценки их готовности к произведению на свет малыша.

Со стороны женщины единственной, но при этом 100%-но действенной профилактикой ФАС у ребёнка будет отказ от принятия алкоголя. Но поскольку, к сожалению, далеко не все знают, что такое ФАС, ответственность за просвещение беременных женщин должны взять на себя медицинские работники.

Женщины, собирающиеся произвести на свет малыша, в большинстве своём прислушиваются к советам наблюдающего их врача, тем более, если с гинекологом установлены благожелательные отношения. Одно только мнение доктора о влиянии алкоголя на будущего ребёнка, высказанное во время короткой беседы, может окончательно сформировать правильное отношение к этому вопросу у женщины. Следование советам специалиста поможет избежать отклонений у младенца.

Диагноз болезни Фабри

Обсуждать диагноз болезни Фабри у взрослого пациента необходимо в следующих случаях:

• небольшая протеинурия и нарастающее ухудшение функции почек;
• гипертрофия миокарда неясного происхождения;
• инсульт или транзиторная ишемическая атака в молодом возрасте;
• начало заболевания в детском или подростковом возрасте;
• ранние симптомы (нейропатическая боль, эпизоды болей в суставах, в том числе сопровождающихся лихорадкой, ангиокератомы, воронковидная кератопатия);
• системность поражения (почки, сердце, нервная система, кожа и др.);
• наличие заболевания у родственников.

При болезни Фабри могут наблюдаться и другие более редкие проявления. Например, мы наблюдали 48летнего мужчину с подтвержденным диагнозом, у которого с 19 лет помимо нарушений потоотделения отмечалась тяжелая лимфедема нижних конечностей (рис. 5).

Рис. 5. Лимфедема нижних конечностей у 48-летнего пациента с болезнью Фабри.