Болезнь краббе

Лечение

Лечение болезни Краббе — это выявление симптомов и оказание помощи, поскольку лекарства от болезни нет.

Меры, которые можно предпринять:

• Нутриционная поддержка (желудочный зонд)
• Физическая терапия для снятия мышечных повреждений
• Таблетки, снимающие мышечную раздражительность
• Противосудорожные препараты для лечения инсульта
• Если болезнь имеет менее тяжелую форму (например, у детей старшего возраста или взрослых), вмешательством может быть физическая и профессиональная терапия, чтобы можно было достичь большей независимости в повседневной деятельности и минимизировать повреждение мышц.

Еще одно лечение — трансплантация стволовых клеток.

Благотворительные фонды помогают приехать на лечение в Израиль

Международный отдел медицинского центра Хадасса работает в тесном контакте с ведущими благотворительными фондами, которые уже обеспечили десятки больных редкими заболеваниями детей средствами, необходимыми для прохождения лечения в МЦ Хадасса. Мы настоятельно советуем всем родителям, которые взвешивают возможность привести своих детей на лечение в Израиль, обратиться в эти организации.

• Русфонд
• World Vita
• Благотворительный фонд «Алеша»
• Благотворительный фонд «Артемка»
• Благотворительный фонд «Клуб добряков»
• Благотворительный фонд «Помогать легко»

У вас возникли вопросы?Обращайтесь к нам и получите ответ
по телефону: +972 2 560-97-99 (круглосуточно)
по электронной почте: ru-office@hadassah.org.il
или заполнив контактную форму

2.Причины

Главной причиной туберозного склероза выступает наследуемая генетическая аномалия, которая, однако, во многих случаях может и не приводить к развитию заболевания (и наоборот, примерно у половины больных не обнаруживается отягощенной наследственности в семейном анамнезе; такие случаи, как правило, оказываются наиболее тяжелыми). К настоящему времени идентифицированы два гена, мутации в которых вызывают развитие синдрома Бурневилля-Прингля. В норме эти гены отвечают за подавление опухолевых процессов и недопущение избыточного разрастания тканей.

Соответственно, в отсутствие нормального кодирующего функционирования сбойных генов в различных органах, включая головной мозг, развиваются т.н. туберсы (от лат. «клубни», «бугристые наросты») – доброкачественные опухолевидные образования, которые за внешнее сходство часто сравнивают с тутовой или ежевичной ягодой. Генерализованным характером этих процессов и определяется полиморфизм клинической картины, в которой могут преобладать симптомы поражения тех или иных органов и систем.

Уход

Хотя неизвестно излечивать для болезни Краббе, трансплантация костного мозга или же трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) помогает пациентам на ранних стадиях заболевания. Как правило, лечение расстройства проводится симптоматический и поддерживающий. Физиотерапия может помочь сохранить или увеличить мышечный тонус и тираж.[нужна цитата]

15-летнее исследование результатов развития детей с болезнью Краббе, перенесших ТГСК в первые семь недель после рождения, показало, что пациенты имеют лучший прогноз как для продолжительности жизни, так и для функциональных возможностей, с более медленным прогрессированием заболевания. Даже пациенты с симптомами болезни Краббе с поздним началом могут получить пользу от ТГСК, если диагноз поставлен достаточно рано. Пуповинная кровь обычно используется в качестве источника стволовых клеток для трансплантации.

Управление

Лечение симптомов может быть особенно трудным для людей с младенческим началом, поскольку симптомы имеют тенденцию быстро прогрессировать. Поскольку лечения болезни Краббе не существует, лечение этого состояния обычно носит поддерживающий характер и направлено на облегчение симптомов. Рекомендуется частое обследование, чтобы предвидеть появление определенных симптомов и подготовиться к ним. Физическая терапия может помочь облегчить двигательные проблемы и повысить силу, подвижность и гибкость.

Гастростомические трубки используются, чтобы обойти трудности с кормлением и предотвратить аспирацию. Одновременное введение гастростомической трубки и Фундопликация по Ниссену Процедура обычно выполняется, чтобы избежать повторной хирургической процедуры. Люди с болезнью Краббе с тяжелым двигательным дефицитом, как правило, более восприимчивы к перекармливанию, поскольку они требуют меньшего потребления калорий и, следовательно, потребляют меньше калорий, чем ожидают лица, осуществляющие уход. Есть также свидетельства того, что обычные вакцины могут ускорить прогрессирование болезни; многие люди с болезнью Краббе не следуют традиционным процедурам вакцинации.

Природа

Полуостров представляет собой вытянутый с запада на восток массив древних вулканических построек, соединённый с материком узкой намывной косой. Ширина косы в самой узкой части составляет всего 70 м. Ширина же центральной части полуострова доходит до 4,5 км. Протяжённость от восточного перешейка до крайнего западного мыса Астафьева около 13 км, площадь — 30,8 км².

Приблизительно по оси полуострова протягивается водораздельный хребет. Его вершины и склоны в целом сглажены денудацией, но местами над ними резко выступают скальные останцы — вулканогенные экструзии, сложенные более прочными породами. Высшая точка полуострова Краббе — безымянная отметка в центральной части, высотой 179,5 м. В восточной части резко поднимается над окружающим ландшафтом вторая по высоте вершина — гора Дегера (160,2 м).

С севера полуостров омывается мелководной, закрытой бухтой Новгородская. Сильного волнения в ней не бывает. Берега аккумулятивные, низкие, изрезаны слабо. Пляжи очень узкие, топкие, илистые, прибрежная зона во многих местах заболочена и покрыта высокотравьем. Протяжённость северного побережья (от перешейка до мыса Астафьева) — 16,1 км. С юго-запада полуостров омывается бухтой Рейд Паллада, с юга — открытой акваторией залива Посьет, с юго-востока — заливом Китовый. Протяжённость этого участка побережья 24,3 км. Берега абразионные, изрезанные, подвергаются волнению с открытого моря. Скалистые обрывы чередуются с песчаными и галечниковыми пляжами. Вблизи берега имеется несколько кекуров, также можно встретить арки, волноприбойные ниши. В центральной части рассматриваемого участка глубоко в берег вдаётся бухта Миноносок, предположительно часть разрушенного морем вулкано-тектонического прогиба (кальдеры).

Гидрографическая сеть полуострова Краббе насчитывает 16 ручьёв, протяжённостью более 1 км. Длина самого крупного составляет 1,6 км. В устьях нескольких ручьёв приливно-отливными течениями промыты эстуарии. Крупных озёр на полуострове нет, имеется лишь одно озеро лагунного типа, площадью около 1 га, расположенное на северо-западном побережье.

Преобладающие ландшафты — луговые. На солнцепёках, крутых склонах и гребнях высота травостоя минимальна, в поймах ручьёв, на заболоченных низменностях вдоль побережья бухты Новгородской — максимальна. Широколиственный лес произрастает небольшими массивами, вытянутыми по долинам ручьёв, и, местами, вдоль гребней водоразделов. На склонах встречаются отдельные группы деревьев. Залесённость низкая, около 6-8 %. В составе древостоя преобладает дуб.

Симптомы Синдрома Деркума:

Этот синдром описывают как наследственную (возможно, с аутосомно-доминантным типом передачи) болезненную, часто симметричную гипертрофию жировой ткани на теле и конечностях в сочетании с адинамией, астенией, депрессией, кожным зудом. Болевые ощущения в области жировых скоплений, появляющиеся при пальпации или даже легком прикосновении, отличают синдром Деркума от других видов ожирения. Иногда болезненность определяется в участках жировой ткани, не принимающих формы опухолей. Такого рода болезненность подкожной клетчатки следует дифференцировать с ее поражением воспалительного характера.

Медицинские новости

В Петербурге завершился первый этап программы по исключению гепатита С из списка наиболее распространённых заболеваний среди населения. Более 200 подростков от 12 до 17 лет и более 450…

Учреждение было перепрофилировано для лечения пациентов с COVID-19 в третий раз. С 25 июня по 17 августа 2021 года медицинская помощь оказывалась в Лечебно-реабилитационном комплексе (ЛРК) Центра Алмазова по адресу: пр. Пархоменко, д. 15. За 54 дня работы в условиях инфекционного госпиталя было пролечено 714 пациентов.

Двигательные нарушения при болезни Паркинсона возникают вследствие нарушения работы экстрапирамидной системы головного мозга, которая обеспечивает согласованность работы различных мышц, выполнение автоматизированных движений.

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Системные заболевания соединительной ткани

Чаще всего с РС приходится дифференцировать СКВ, синдром Шегрена и синдром Бехчета. СКВ – системное аутоиммунное заболевание, характеризующееся различными проявлениями, течением и прогнозом и чередованием обострений и ремиссий . Пора жение нервной системы развивается у 25-75% пациентов с СКВ и включает в себя изменения со стороны центральной и периферической нервной системы, вегетативную дисфункцию (синдром вегетативной дистонии, гипоталамический синдром) и расстройства высшей нервной деятельности. Неврологическая симптоматика при СКВ разнообразна: нервно-психические нару шения, когнитивная дисфункция, аффектив ные расстройства в виде депрессии или гипомании, мигренеподобные головные боли, устойчивые к анальгетикам, но отвечающие на терапию глюкокортикостероидами. При СКВ описан судорожный синдром, в частности достаточно часто встречаются генерализованные судорожные приступы с развитием эпилептического статуса. Описано поражение черепных нервов, чаще зрительных и глазодвигательных. Первым проявлением СКВ может быть миелопатический синдром по типу острого поперечного миелита либо оптиконейромиелита. Для проведения дифференциального диагноза с ППРС необходимо оценить системность поражения (поражение почек, суставов, кожи, livedo reticularis и др.), сочетание признаков поражения центральной и периферической нервной системы, изменения лабораторных показателей (повышение СОЭ, лейкопения и тромбоцитопения, антинуклеарные и антимитохондриальные антитела, антитела к фосфолипидам, включая волчаночный антикоагулянт, повышенный уровень IgM, ложно-позитивная серологическая реакция на сифилис). У трети пациентов с СКВ в цереброспинальной жидкости отмечают повышение содержания белка и лимфоцитарный плеоцитоз, а у 70% – могут определяться олигоклональные IgG.

Болезнь Шегрена, впервые описанная в 1892 г., явля ет ся хроническим аутоиммунным заболеванием, характеризующимся фокальной лимфоцитарной ин фильтрацией и последующим разрушением экзокринных желез. Примерно в 40% случаев синдром Шегрена является вторичным и развивается у пациентов с СКВ, системной склеродермией, ревматоидным артритом. Американские и европейские эксперты предложили следующие классификационные критерии болезни Шегрена (необходимо наличие 4 из 5 критериев): субьектив ные признаки ксерофтальмии и/или ксеростомии, объективные признаки ксерофтальмии и дисфункции слюнных желез, наличие анти-Ro/SSA или анти-La/SSB антител, характерные гистопатологические изменения при биопсии малых слюнных желез . Невро ло гические проявления наблюдаются у 2–60% пациентов с болезнью Шегрена. При этом преобладают симптомы поражения периферической нервной системы. Клини ческая и МРТ картина поражения ЦНС при болезни Шегрена сходна с таковой при ППРС, поэтому при проведении дифференциального диагноза необходимо учитывать наличие указанных выше классификационных критериев. Для болезни Шегрена с поражением ЦНС характерны наличие олигоклональных IgG в цереброспинальной жидкости, а также лимфоцитарный плеоцитоз и повышение содержания белка. Следует подчеркнуть, что в одном исследовании у 10 из 60 больных с ППРС были выявлены по крайней мере 4 классификационных критерия болезни Шегрена .

Болезнь Бехчета – это системный васкулит неустановленной этиологии, который характеризуется язвенным поражением слизистой оболочки полости рта, половых органов, глаз и кожи. Неврологические расстройства развиваются у 5–30% пациентов, чаще в возрасте 28–32 года, обычно через несколько месяцев или лет от начала заболевания. В 3–8% случаев неврологические нарушения могут предшествовать системным проявлениям болезни Бехчета, а у 7,5% они развиваются одновременно с другими симптомами. Описаны два варианта поражения ЦНС при болезни Бехчета. Чаще всего (в 80% случаев) наблюдается паренхиматозное повреждение, обусловленное развитием диссеминированного менингоэнцефалита, связанного с васкулитом мелких сосудов. Значительно реже встречается вторичное непаренхиматозное поражение головного мозга, обусловленное тромбозом венозных синусов мозга. Типичные неврологические проявления паренхима тозного повреждения мозга включают парезы, расстройства тазовых функций, психоэмоциональные нарушения. Течение заболевания может носить вторично-прогрессирующий или первично-прогрессирующий

Медицинские новости

В Петербурге завершился первый этап программы по исключению гепатита С из списка наиболее распространённых заболеваний среди населения. Более 200 подростков от 12 до 17 лет и более 450…

Учреждение было перепрофилировано для лечения пациентов с COVID-19 в третий раз. С 25 июня по 17 августа 2021 года медицинская помощь оказывалась в Лечебно-реабилитационном комплексе (ЛРК) Центра Алмазова по адресу: пр. Пархоменко, д. 15. За 54 дня работы в условиях инфекционного госпиталя было пролечено 714 пациентов.

Двигательные нарушения при болезни Паркинсона возникают вследствие нарушения работы экстрапирамидной системы головного мозга, которая обеспечивает согласованность работы различных мышц, выполнение автоматизированных движений.

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Формы

В зависимости от периода возникновения симптомов, глобоидно-клеточную лейкодистрофию разделяют на 4 формы: инфантильную (с 3 до 6 месяцев), позднюю инфантильную (с 6 месяцев до 1,5 лет), а также ювенильную (с 4 до 12 лет) и взрослую, когда клиническая картина начинает проявляться у подростков 16 лет и старше.

Раннее начало болезни Краббе — включает инфантильную и позднюю инфантильную форму заболевания, дебютирует у детей от 3-х до 18 месяцев, характеризуется прогрессивным клиническим течением. В 85 % случаев встречается инфантильная форма болезни Краббе. Раннее появление симптоматики способствует быстрому развитию заболевания, что может вызывать серьезные осложнения.

Болезнь Краббе с поздней стадией — объединяет ювенальную и взрослую форму, отличается медленным развитием. На поздней стадии состояние пациентов значительно ухудшается, вплоть до инвалидизации. По сравнению с взрослой формой глобоидно-клеточной лейкодистрофии, ювенальная форма встречается чаще.

Не только редкие, но и «прячущиеся»

Одна из сложностей диагностирования некоторых орфанных заболеваний заключается в большой схожести между их симптомами и симптоматикой других патологий. Например, орфанные заболевания могут «маскироваться» под:

• ДЦП
• Ранний детский аутизм
• Спинальную мышечную атрофию

И другие распространенные заболевания.

В этом случае знаний обычного невролога, педиатра или врача другого профиля явно недостаточно, ребенка должен осмотреть опытный специалист именно по редким генетическим заболеваниям у детей. Обратившись в Хадассу, вы получите консультацию и лечение у ведущих экспертов в данной области и сможете быть полностью уверенными в правильности диагноза и максимальной эффективности назначенной терапии.

Хадассе нет равных в диагностике орфанных заболеваний

Для обнаружения орфанных заболеваний в медицинском центре используются самые современные генетические тесты, опираясь на которые специалисты иерусалимской больницы безошибочно обнаруживают любые известные генные мутации, при своевременном обращении – на самой ранней стадии. Но это еще не все: врачам Хадассы также нередко удается пополнить длинный список редких болезней.

Так в апреле 2017 года в одном из самых престижных международных изданий в области генетики American Journal of Human Genetics появилась публикация о результатах исследований, проведенных группой ученых под руководством заведующей отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса профессора Орли Эльпелег. Исследовательская группа сумела впервые описать неизвестное до сих пор опасное генетическое заболевание, поражающее нервную систему ребенка, и разработать методы его раннего обнаружения.

Профессор Орли Эльпелег

Эксперт мирового уровня в области клинической генетики, педиатр, заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса.

Благодаря безошибочным диагнозам профессора Эльпелег были спасены сотни детей.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии):

В головном мозге, печени, селезенке, почках, лейкоцитах, фибробластах накапливаются галактоцереброзид и его производное психозин. Количество последнего повышается в 10-100 раз, что оказывает токсическое воздействие на олигодендроглиальные клетки, формирующие миелиновую оболочку. В зонах демиелинизации вокруг мелких кровеносных сосудов белое вещество содержит большое количество глобоидных гистиоцитов (макрофагов). Уменьшение олигодендроглиальных клеток сопровождается глиозом. Периферические нервы подвергаются аксональной дегенерации с накоплением пенистых гистиоцитов.

Медицинские статьи

Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Контагиозный моллюск передается двумя путями:

1. Бытовой контактный путь инфицирования происходит через прямой контакт с кожей носителя, через личные вещи (одежду, белье) и предметы гигиены. Дети могут заразиться через игрушки и личные вещи, к которым прикасался носитель заболевания. При заражении бытовым контактным путем высыпания могут образовываться на любом участке кожного покрова.
2. Половой путь заражения контагиозным моллюском происходит у половозрелых взрослых людей через интимную близость. Вирус передается как от женщин к мужчинам, так и обратно. При инфицировании через половой контакт высыпания преимущественно локализуются в области половых органов. У женщин на больших половых губах, на лобке и внутренней поверхности бедер, у мужчин в нижней части живота, в области промежности.

Недавние клинические исследования показали, что контагиозный моллюск может также передаваться гематогенным путем через кровь. Это может происходить при контакте с кровью носителя вируса или при переливании.

Существует ряд факторов риска заболевания контагиозным моллюском, касающихся в равной мере людей разного возраста и несовершеннолетних детей:

1. Посещение мест общественного пользования, где высока вероятность инфицирования. Для детей это могут быть бассейны, спортивные секции и клубы. Для взрослых — бани, сауны, массажные и косметологические кабинеты.
2. Близкий тактильный контакт с носителем вируса. Может произойти в любом общественном месте, у взрослого человека на работе или в магазине, у ребенка в детском саду или школе.
3. Антисанитарные условия в местах общественного пользования.
4. Сниженная работа иммунной системы, ослабляющая сопротивляемость организма внешним угрозам.
5. Постоянный или неконтролируемый прием лекарственных препаратов, оказывающих подавляющее воздействие на иммунитет — антибиотики, цитостатики, гормоносодержащие средства.
6. Стрессы и постоянное переутомление также оказывают негативное влияние на состояние иммунной системы, что приводит к снижению сопротивляемости организма инфекции.
7. Склонность к аллергическим реакциям различного вида, особенно кожного типа.
8. Заболевания соединительной ткани, особенно ревматоидный артрит.
9. Ведение беспорядочной половой жизни, незащищенные половые акты с малознакомыми партнерами.

Благодаря иммунитету, полученному от материнского организма, младенцы до 1 года не заражаются контагиозным моллюском. Дети более старшего возраста (от 2 до 10 лет) с еще не полностью сформировавшимися защитными механизмами попадают в группу риска. Также подвержены угрозе заболевания представители контактных профессий, особенно это касается медицинского персонала среднего и младшего уровня, массажистов, косметологов, спортивных тренеров.

Контагиозный моллюск редко, но может стать причиной эпидемии. Особенно это проявляется в больших детских коллективах — детских садах, младшей школе. Данный факт обусловлен естественной для детей контактностью, пользованием общими игрушками.

Общество и культура [ править ]

Бывший квотербек Buffalo Bills Джим Келли был лидером в получении признания и финансирования исследований болезни Краббе после диагноза его сына Хантера в 1997 году. Хантер Келли умер от болезни 5 августа 2005 года в возрасте восьми лет. необходима цитата

Коув Эллис — ребенок из Джорджии, США , у которого в начале 2016 года была диагностирована эта болезнь. Семья Эллис вместе с ее общиной работала над повышением осведомленности о болезни и помогала принять «Закон Бухты», который дает родителям возможность выбора. пройти пренатальный скрининг на болезнь, которая потенциально может спасти ребенка.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Что вызывает Краббе болезнь?

Краббе болезнь является генетическим расстройством, что означает, что человек наследует болезнь от своих родителей. Это вызвано генетической мутацией — постоянное изменение в последовательности ДНК, которая составляет определенный ген. Мутация влияет на сообщение о том, что ген посылает к клеткам в организме.

Ген болезни Краббе можно найти на хромосоме 14. Ребенок должен получить аномальный ген от обоих родителей, чтобы наследовать болезнь

Аномальные результаты гена в нехватке важного фермента, что ваши потребности тела под названием galactosylceramidase (Galc)

Ваше тело нуждается в Galc сделать и поддерживать миелин, вещество, которое окружает и помогает защитить ваши нервы. У людей с болезнью Краббе, которые не имеют Galc, вещество, называемое галактолипиды будет накапливаться в мозге. Галактолипиды хранятся клетками, называемых глобоидной клеткой. По этой причине, болезнь Краббе иногда также называют глобоидальная клеток лейкодистрофия. Есть два типа болезни Краббе:

• Раннее начало болезни Краббе происходит в первые месяцы после рождения, как правило, до того, как ребенок достигает 6 месяцев возраста.
• Позднее начало болезнь Краббе происходит позже в детстве или в раннем подростковом возрасте.

Как поймать беглеца и предупредить побеги

Бегство краба из аквариума закончится его гибелью, если беглеца оперативно не найти. Сделать это непросто – острожное животное умеет искать укрытия не только в воде, но и на суше. В таком укрытии краб быстро теряет способность дышать. Если у вас есть основания подозревать, что дерзкий побег случился недавно, попробуйте расставить в помещении побольше емкостей с водой и затаиться. Есть вероятность, что вы сможете поймать краба, когда он отправиться к спасительной миске или тарелке.

Поймать сбежавшего краба поможет миска с водой

Если животное убежит ночью или в выходной день в офисе, шансов остаться в живых у него практически нет. Кстати, для побега крабу не обязательно нужен высокий, прилегающий к стенке остров. Ловкач без проблем использует в качестве «лестницы-стремянки» любое аквариумное оборудование и даже отложения солей и органики в боковых швах. В связи с этим, емкость необходимо оборудовать плотно прилегающей крышкой с отверстиями для циркуляции воздуха.

Единственный вид крабов, которые никогда не убегают из открытого аквариума – микрокрабики Limnopilos naiyanetri.

Болезнь Краббе – пренатальный скрининг

При проведении пренатального скрининга врачи стараются исключить все возможные врожденные заболевания, генетические патологии. Чтобы диагностировать болезнь Краббе, МРТ использовать не имеет смысла – нарушения в работе органов прослеживается уже после рождения ребенка на свет, внутри утробы патология не прослеживается.

При подозрении на болезнь Краббе беременной назначают амниоцентез – исследование образца околоплодных вод. Альтернативным методом диагностики является биопсия ворсин хориона. Кроме того, в условиях лаборатории медики могут измерять концентрацию фермента цереброзид-бета-галактозидазы в лейкоцитах.

противосудорожное лекарство, чтобы остановить приступы

средства для расслабления мышц (чтобы облегчить спазмы мышц)

• физическая терапия, чтобы помочь замедлить ухудшение мышц профессиональная терапия, чтобы помочь старшим детям с общими задачами, такими как одеться и поесть
• Исследование выявило две процедуры, которые могут повлиять на прогрессирование болезни Краббе, а не просто на лечение симптомов: трансплантация костного мозга (также называемая трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) и трансплантации пуповинной крови. Во время этих процедур человек с болезнью Краббе получает клетки от здорового человека. Новые клетки способны сделать фермент GALC, который пациент не мог сделать самостоятельно. У обеих этих процедур есть свои риски.
• Трансплантация костного мозга
• Взрослый будет жертвовать костный мозг (материал, найденный в костях), чтобы заменить костный мозг у ребенка с болезнью Краббе. Наилучшие результаты были получены только у пациентов с поздним началом болезни Краббе, которые лечились до появления серьезных симптомов. Это не помогло младенцам с ранней болезнью Краббе, у которых уже появились симптомы.

Переливание пуповинной крови