В чем опасность болезни гиппеля-линдау

Первичный очаг и морфологический диагноз

• Первичный очаг локализовался в лёгких у 26/31 пациентов (83,9%).
• Также первичные узлы были обнаружены в молочных железах, пищеводе и матке, в каждом случае у 1 пациента. У 2х локализация первичного поражения осталась не распознанной, включая 1 больного, у которого НЭО были обнаружены только в лимфатических узлах.

• Окончательный морфологический диагноз лёгочных НЭО звучал как:
  • «крупноклеточная карцинома (LCNEC)» у 10 человек;
  • «мелкоклеточная карцинома у 10;
  • «карцинома с нейроэндокринной дифференцировкой» у 6 пациентов.

• Больному с первичным НЭО в молочных железах был поставлен диагноз «аденокарцинома с нейроэндокринной дифференцировкой»;
  • с первичным очагом в пищеводе — «плоскоклеточная карцинома с нейроэндокринной дифференцировкой»;
  • в матке — LCNEC.
• Диагноз «мелкоклеточная карцинома» был поставлен пациентам без установленного, кроме как в лимфатических узлах, первичного очага.
• В соответствии с классификацией на основании доли Ki-67— позитивно окрашенных клеток, у 3 больных (у каждого из них НЭО были лёгочного происхождения) неоплазии соответствовали G2 стадии (Ki-67: 3-20%) и у 28 пациентов — G3 (Ki-67: >/= 20%).

Рисунок 2. МРТ — характеристика метастазов в головном мозге.

• По результатам исследования структуры метастазов в Т1-взвешенном режиме МРТ с контрастированием:

  — у 7 пациентов выявили одиночный/узловой тип;

  — у 3 — множественный/ кистозный;

  — у 10 — множественный/ узловой;

  — у 8 -множественный/ узловой и кистозный типы.

• Таким образом, на снимках не было получено специфичных характеристик метастазов в мозге у больных с НЭО.
• Все пациенты с одиночными метастазами имели первичный очаг в лёгких, а у больных с внелёгочным первичным поражением (молочные железы, пищевод, лимфатические узлы) диагностировались множественные метастазы.

Что такое синдром Гиппеля-Линдау?

Синдром Гиппеля-Линдау (VHL-синдром, болезнь Гиппеля-Линдау, цереброретинальный ангиоматоз) — наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом капилляров и возникновением доброкачественных и злокачественных новообразований во многих органах.

В центральной нервной системе (ЦНС) вследствие болезни возникают гемангиобластомы; подобные опухоли могут появиться и в сетчатке глаз. Помимо этого нередко образуются кисты многих органов, почечно-клеточный рак (ПКР), феохромоцитома, опухоли поджелудочной железы и внутреннего уха.

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу (если у одного из родителей имеется дефектный ген, вероятность заболевания ребёнка составляет 50%). VHL-синдром может возникать у людей разных возрастов и неодинаково проявляться даже у близких родственников. Его встречаемость составляет 1:36 000. Приблизительно у 90% носителей болезни к 65 годам обнаруживается хотя бы один из её симптомов. В прошлом, до того как появились методы ранней диагностики, пациенты не доживали до 50 лет. За последние несколько лет прогноз заболевания значительно улучшился благодаря раннему распознаванию патологии, новым технологиям лечения и последующему наблюдению за больными.

При этом заболевании обнаруживаются различные мутации гена-супрессора опухолевого роста (VHL), инактивация которого приводит к формированию опухолей в различных органах. Ген локализуется в коротком плече 3-й хромосомы.

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау

Дебют неврологических проявлений обычно приходится на 3-4-е десятилетия жизни. В детском возрасте болезнь Гиппеля-Линдау отличается появлением неврологической симптоматики на фоне уже существующих зрительных расстройств. В ряде случаев заболевание у детей манифестирует субарахноидальным кровоизлиянием.

Поражение ЦНС. Наиболее часто источником первичных симптомов выступают церебеллярные кисты (кисты мозжечка). Они манифестируют общемозговыми симптомами (диффузными головными болями, тошнотой без связи с приемом пищи, рвотой, шумом в ушах), обусловленными повышением внутричерепного давления. К первым признакам также относятся эпиприступы, они могут быть генерализованными либо фокальными. Со временем проявляются признаки поражения мозжечка, формирующие симптомокомплекс мозжечковой атаксии: статическая и динамическая дискоординация, адиадохокинез, гиперметрия и асинергия, интенционный тремор, миодистония. По мере роста церебеллярного новообразования возникает смещение и сдавление мозгового ствола, сопровождающееся стволовыми симптомами, в первую очередь, расстройством глотания, диплопией, дизартрией. Спинальные опухоли (чаще ангиоретикуломы) проявляются корешковыми синдромами, выпадением глубоких видов чувствительности, отсутствием сухожильных рефлексов. В 80% случаев спинальной патологии отмечается клиника, сходная с сирингомиелией. Возможна картина полного поражения поперечника спинного мозга.

Поражение глаз на ранних стадиях диагностируются лишь при офтальмоскопии. После 8 лет появляются жалобы на туманность изображения и его искажение (метаморфопсии). У половины пациентов выявляется поражение обоих глаз. Увеличивающиеся со временем ангиомы сетчатки приводят к расстройству кровообращения в ее сосудах, ишемии и кистозной дегенерации. В поздней стадии возможны увеит, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.

Поражение почек в 60-90% случаев представлено кистами, в 45% случаев — ренальноклеточной карциномой. Как правило, почечная карцинома клинически дебютирует в возрасте от 40 до 50 лет у больных, которые ранее уже лечились по поводу новообразований. В половине случаев на момент диагностирования карциномы выявляются ее метастазы. Сочетание поликистоза почек с ангиоматозом сетчатки более характерно, чем его комбинация с церебральными ангиомами. У 35% пациентов, имеющих болезнь Гиппеля-Линдау, поликистоз диагностируется посмертно. В детском возрасте при семейном типе заболевания поликистоз почек зачастую является его единственным проявлением.

Феохромоцитома почти в половине случаев имеет двусторонний характер. Может выступать единственным клиническим проявлением болезни. В сочетании с почечной карциномой наблюдается довольно редко.

Поражение поджелудочной железы от 30 до 72% составляют ее кисты. Кисты поджелудочной железы носят доброкачественный характер и редко приводят к клинически значимой ферментативной недостаточности панкреас. Хотя известны случаи полного замещения кистой нормальных тканей железы с развитием сахарного диабета.

Методы

• Среди всех гисто-морфологических диагнозов, поставленных в ходе хирургических манипуляций за 6 лет работы больницы Токийского медицинского университета (с января 2008 по декабрь 2013), отбирались термины, относящиеся к НЭО, содержащие:
  • «карциноид»;
  • «эндокринный»;
  • «нейроэндокринный»;
  • «мелкоклеточная карцинома»;
  • «крупноклеточная нейроэндокринная карцинома (LCNEC)».
• В результате этого было выявлено 302 пациента с диагнозом НЭО.
• Диагноз содержал термин:
  • «карциноид» в 75 случаях;
  • «эндокринный» — в 47;
  • «нейроэндокринный»- в 149;
  • «мелкоклеточная карцинома» — у 30 пациентов;
  • «LCNEC» — у 26.
• В представленных результатах дублируются ключевые слова. Окончательный диагноз «LCNEC/мелкоклеточная карцинома»следовал за первоначальным: «карцинома с нейроэндокринной дифференцировкой».
• Возраст пациентов варьировался между 21 и 91 годами (медиана составила 64, 5 лет), среди них: 182 мужчины и 120 женщин.

• Первичный очаг НЭО располагался в:
  • лёгких — у 103 человек;
  • прямой кишке — у 37;
  • поджелудочной железе — в 26 случаях;
  • желудке — у 20 пациентов;
  • молочных железах — у 20;
  • матке — у 18;
  • лимфатических узлах — у 17 человек;
  • двенадцатиперстной кишке — у 12 пациентов.
• Другими первичными локализациями являлись:
  • тимус — у 8 пациентов;
  • пищевод — у 6;
  • подвздошная кишка — у 5;
  • печень — 5;
  • ободочная кишка — у 3;
  • глотка — у 3;
  • параназальные пазухи — у 3х пациентов;
  • почки — 2;
  • мочевыводящие пути — 2;
  • яичники — в 2 случаях.
• После подведения статистики первичных НЭО в ходе поисков медицинской документации и результатов лучевых методов исследования из 302 больных были отобраны 31 (10, 3%).
• Ретроспективный анализ клинической картины, первичной НЭО, морфологического диагноза, результатов лучевых методов исследований, лечения и отдалённых результатов проводился для отобранной группы больных.

• Исследование проводилось в соответствии с Хельсинкской декларацией. Кроме того, оно было одобрено Советом по этике больницы Токийского медицинского университета.
• Каждый пациент подписал информированное добровольное согласие на публикацию своих данных, утверждённое Комитетом по этической экспертизе клинических исследований.

Диагностика

Выявление опухолей, специфичных для болезни ВХЛ, важно для диагностики болезни. У лиц с семейным анамнезом болезни ВХЛ одной гемангиобластомы, феохромоцитомы или почечно-клеточного рака может быть достаточно для постановки диагноза

Поскольку все опухоли, связанные с заболеванием VHL, могут быть обнаружены спорадически, для диагностики заболевания VHL у человека без семейного анамнеза необходимо идентифицировать как минимум две опухоли.

Генетическая диагностика также полезна при диагностике болезни ВХЛ. При наследственном заболевании VHL для анализа ДНК и выявления мутаций можно использовать такие методы, как Саузерн-блоттинг и секвенирование генов . Эти тесты могут использоваться для скрининга членов семей больных ВХЛ; Случаи de novo, которые вызывают генетический мозаицизм , труднее обнаружить, поскольку мутации не обнаруживаются в белых кровяных тельцах, которые используются для генетического анализа.

Классификация

Болезнь VHL можно подразделить по клиническим проявлениям, хотя эти группы часто коррелируют с определенными типами мутаций, присутствующими в гене VHL.

Причины и классификация

Синдром Гиппеля-Линдау развивается вследствие изменений в генетическом аппарате клеток организма. Боле чем в 80% случаев эта болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью генов. В остальных случаях патология развивается как результат самостоятельно возникших мутаций. Изменения касаются участка р25-36, находящегося на третьей хромосоме. На нем расположен ген VHL, который отвечает за противодействие опухолевому росту в организме. В настоящее время открыто более 140 видов мутаций этого участка хромосомы.

Ангиографическая картина – извитые сосуды

По механизму развития болезнь Хиппеля-Линдау относят к факоматозам, то есть к патологиям, для которых характерно поражение кожи, нервной системы и развитие эндокринных патологий. Этим обусловливается сочетание ангиом спинного мозга с мозжечковыми гемангоибластомами, а также кистами поджелудочной железы, почек, яичек, печени и феохромоцитомой надпочечников. Гемангиобластома может наблюдаться как в головном мозге, так и в сетчатке глаза. У четверти больных развивается злокачественное новообразование – карцинома почки.

Чаще всего первые жалобы пациенты начинают предъявлять в 30-35 лет. В наше время существуют методики раннего выявления синдрома, когда еще нет клинической симптоматики. Если кто-то из родителей пациента страдал этой патологией, то ему в профилактических целях назначают обследование, что позволяет установить диагноз и как можно раньше начать лечение, не дожидаясь появления осложнений. Обычно, если не проводится своевременной терапии, средняя продолжительность жизни больных не превышает 50 лет.

Так как нарушается подавление роста опухолевых клеток, начинается интенсивный процесс развития онкологических патологий, преимущественно представленных ангиоретикуломами и гемангиобластомами. Наиболее быстро развивают опухоли сетчатки и мозжечка, однако в некоторых случаях могут образовываться и внутримозговые опухоли, поражаться подкорковые структуры и продолговатый мозг. Реже всего страдает спинной мозг и периферические нервы. В связи с неполными генетическими дефектами у пациентов могут выявляться поражения только одного органа или структуры.

Кистозное поражение почки при заболевании Гиппеля-Линдау

Классифицируют это заболевание на два типа:

• с развитием феохромоцитомы;
• без этой опухоли.

Во втором типе выделяют несколько вариантов:

• 2А – низкий риск возникновения злокачественной опухоли почки;
• 2В – высокий риск;
• 2С – есть только феохромоцитома.

Во всех вариантах болезни, за исключением 2С, могут возникать гемангиобластомы центральной нервной системы и ангиомы сетчатки глаза.

Механизм развития болезни

Синдром Гиппеля Линдау передается по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей обладает дефектным геном, риск развития болезни у ребенка составляет 50 %.

Этот синдром появляется у людей разного возраста и имеет различные проявления даже у ближайших родственников.

Примерно 90 % людей с этим заболеванием к 65 годам обнаруживают у себя минимум один симптомов.

Пока не были разработаны методы ранней диагностики, пациенты обычно не доживали до пятидесятилетнего возраста.

В последние годы прогноз болезни заметно улучшился, поскольку существуют способы раннего выявления патологии и новые технологии ее лечения.

Неожиданная связь

Лекарство от кашля — амброксол — может быть эффективным средством в борьбе с болезнью Паркинсона, показал эксперимент сотрудников НИЦ «Курчатовский институт». Ученые решили использовать это вещество по другому назначению, изучив частоту мутаций N370S и L444P в гене, кодирующем фермент глюкоцереброзидазу (GBA). Этот фермент участвует в регуляции метаболических процессов внутри клетки. Оказалось, что патологические изменения ДНК чреваты появлением в клетке «нерабочего» фермента глюкоцереброзидазы неправильной формы, что приводит к снижению его активности.

— Эти мутации приводят к тому, что фермент может не созреть или неправильно структурироваться, — сказал старший научный сотрудник НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ Антон Емельянов.

Было известно, что мутации N370S и L444P приводят к болезни Гоше, которая относится к числу лизосомных болезней накопления. Это редкие наследственные заболевания, связанные с нарушением работы лизосомы — части клетки, которая отвечает за «переваривание» макромолекул. В середине прошлого века специалисты стали замечать, что у пациентов с болезнью Гоше и их родственников часто развивается и болезнь Паркинсона. Поэтому ученые начали изучать, как эти мутации влияют на развитие нейродегенеративных процессов в мозге.

Исследование провели на средства гранта Российского научного фонда. В эксперименте с амброксолом участвовали 14 пациентов с болезнью Гоше и шесть пациентов с болезнью Паркинсона.

Пей до дна: связь между молоком и холестерином опровергнута

Британские исследователи признали, что молоко снижает риски ишемической болезни

— В качестве модели мы использовали клетки-макрофаги (вид клеток, способных к захвату и перевариванию бактерий, остатков погибших клеток и других чужеродных или токсичных для организма частиц. — «Известия»), выращенные из лимфоцитов пациентов. Мы добавляли к ним это вещество и смотрели на активность фермента и уровень его субстрата, — пояснил Антон Емельянов. — Результаты показали, что амброксол значительно повышает активность глюкоцереброзидазы. В среднем у пациентов с болезнью Гоше она увеличивается в 3,3 раза, а у пациентов с болезнью Паркинсона — в 3,5 раза.

В макрофагах происходит основная работа фермента, поэтому специалисты выбрали их для исследования. Если амброксол показал результат на этих клетках в лабораторных условиях, то и при попадании в клетки мозга при приеме препарата он также может оказаться эффективным. Индивидуальную восприимчивость к препарату у конкретного пациента можно предсказать, добавили в НИЦ «Курчатовский институт». Для этого можно оценить эффективность средства в лабораторных условиях по анализу крови больного.

Общая информация

Согласно статистическим данным, заболевание устанавливается у одного человека на 36 тысяч. Таким образом, болезнь Гиппеля-Линдау относится к редким наследственным патологиям.

Болезнь Гиппеля-Линдау – наследственное заболевание, при котором возникает большое количество новообразований, поражающих любые части тела.

Появляется в результате аномального развития третьей хромосомы. Диагностика включает магнитно-резонансную и компьютерную томографию, УЗИ, лабораторные и генетические исследования.

Лечение – медикаментозная терапия, хирургическое вмешательство.

Особенностью является наличие новообразований в большом количестве, которые поражают различные участки тела. У большинства пациентов устанавливается ретинальный ангиомтоз в качестве основного симптома. Именно он обычно и позволяет поставить точный диагноз.

При проведении диагностики выявляются гемангиобластомы, поражающие мозжечок, кисты в почках и поджелудочной железе. Лечение проводится только под контролем сразу нескольких узких специалистов, таких как уролог, эндокринолог, невролог, офтальмолог, онколог и гастроэнтеролог.

Пик заболевания приходится на 30-40 лет. Проявляется с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин.

Симптомы заболевания

Как уже было сказано, первые клинические признаки отмечаются обычно в 35 лет. Если же болезнь развивается быстро и уже в детском возрасте есть ее проявления, то симптомы часто связаны с нарушением зрения и поражением нервной системы. У детей в некоторых случаях в дебюте болезни появляется субарахноидальное кровоизлияние в головной мозг.

В 75% случаев заболевания отмечается поражением головного мозга и сетчатки глаза (гемангиобластомы). Опухоли мозжечка в среднем возникают в возрасте 32-34 лет, в то время как поражения сетчатки отмечают раньше – в 25-26 лет. Эти новообразования имеют доброкачественный характер, что связано с источником их роста из кровеносных сосудов.

Изменения на глазном дне в виде расширенных извитых сосудов

Если опухоль развивается в мозжечке, то возникают следующие симптомы:

• признаки повышения внутричерепного давления – тошнота, рвота, стойкая головная боль, слабость и головокружение. Эти проявления не купируются приемом препаратов, так как причина повышения давления внутри черепа связана с ростом опухоли;
• нарушение походки – пациент при ходьбе раскачивается, шатается, он не может удержать равновесия;
• расстройство координации;
• дрожание рук (тремор).

При наличии гемангиомы глазной сетчатки появляется такой симптом, как нистагм – колебания зрачков вправо и влево при повороте головы в сторону. Так как оболочки этого новообразования очень тонкие, то велик риск кровоизлияния в расположенные поблизости мозговые ткани, что может привести к опасным для жизни осложнениям.

Поражение сетчатки проявляется характерной триадой симптомов:

• ангиома;
• расширение сосудов глазного дна;
• субретинальный экссудат – скопление воспалительной жидкости под роговицей.

На начальных стадиях болезни отмечается снижение пигментации глазного дна, расширенные и извитые сосуды сетчатки, уравнивание толщины артерий и вен. При надавливании на глаз наблюдается одновременная пульсация артерии и вены. В более поздних стадиях сосуды могут в несколько раз расширяться, становиться более извитыми, образовывать аневризмы и ангиомы в виде шаровидных клубочков – характерный только для болезни Гиппеля-Линдау признак.

Метастазы в головной мозг

Кроме головного мозга и глаз, поражаются и другие органы. Частота таких проявлений гораздо ниже. Среди наиболее часто встречающихся опухолевых процессов при синдроме Гиппеля-Линдау выделяют кисту печени. Это доброкачественное новообразование, однако могут встречаться и злокачественные опухоли, которые поражают почки.

Онкологические заболевания почек чаще всего обнаруживаются в возрасте около 50 лет, до этого они существуют в организме, никак себя не проявляя. Позже появляется болевой синдром, при осмотре отмечается припухлость и отек в области поясницы. В анализах мочи определяется наличие крови.

Также вы можете почитать:Стадии рака спинного мозга

Еще одно проявление болезни Гиппеля-Линдау – это феохромоцитома – опухоль надпочечников, которая в большинстве случаев имеет доброкачественный характер. У большинства больных она обнаруживается в возрасте примерно 30 лет, зачастую она поражает надпочечники с обеих сторон, имеет множество узлов и переходит на расположенные поблизости ткани. Наиболее частые проявления феохромоцитомы:

• артериальная гипертензия, не поддающаяся антигипертензивной терапии;
• головные боли, связанные с первым симптомом;
• бледность кожного покрова;
• повышение потоотделения;
• учащение пульса.

Опухоли поджелудочной железы возникают примерно у 50% пациентов. Панкреатическая опухоль может быть как доброкачественной, так и злокачественной. Кроме того, по своей структуре она может быть подобна кисте или быть в виде нейроэндокринного онкологического процесса. Возраст больных, у которых отмечается это образование – 33-35 лет. Если характер процесса злокачественный, то метастазирование чаще всего направлено в печень.

Схематичное изображение опухоли почки при болезни Гиппеля-Линдау

Еще одним онкопроцессом, который возникает в черепной коробке, является опухоль эндолимфатического мешка. Она всегда имеет доброкачественное течение. Признаки этого вида новообразования:

• нарушение слуха вплоть до глухоты;
• головокружение;
• нарушение координации и равновесия;
• шум в ушах;
• парез (ослабление) лицевых мышц.

У мужчин болезнь Гиппеля-Линдау может проявляться доброкачественными новообразованиями яичек, например, папиллярной цистаденомой. У женщин в некоторых случаях выявляют опухоли связок матки. Эти онкологические процессы не приводят к появлению симптоматики, что требует от врача настороженности при диагностике.

Патологическая анатомия

В основе патологического процесса Гиппеля-Линдау болезни лежит развитие капиллярных ангиом сетчатки глаза, в дальнейшем — формирование кист, артериовенозных аневризм со вторичным разрастанием глии. В сетчатке уже в начальном периоде болезни обнаруживают помутнение, расширение и извитость сосудов, преимущественно капилляров. Ангиомы развиваются чаще всего в экваториальной части, и в первую очередь в зоне капилляров между артериальными и венозными стволами. Позже артерии и вены становятся утолщенными, извитыми, расширенными, разрастающиеся капилляры образуют клубочки ярко-красного цвета с желтым оттенком, в которых затем появляется экссудат, геморрагии. Прогрессирование процесса ведет к отслойке сетчатки (см.), атрофии зрительного нерва (см.). Гистологически в протоплазме опухолевых клеток между тяжами капилляров обнаруживают холестерол, окруженный липидными каплями (так наз. псевдоксантомные клетки). В мозге находят ангиомы, ангиоретикулемы, кистозные образования, различные аномалии желудочков, оболочек. При развитии ангиоретикулем с мультифокальным ростом отмечаются множественные кисты и полости, нередко возникают кровоизлияния. Обнаруживаются разнообразные конгенитальные аномалии развития внутренних органов: сердечно-сосудистой системы — коарктация аорты (см.), врожденные пороки сердца (см. Пороки сердца врожденные); поликистоз почек, поджелудочной железы, печени. Встречаются также феохромоцитомы (см.), гипернефромы (см. Надпочечники, опухоли).

Классической триадой Г.—Л. б. являются перечисленные выше сосудистые опухоли и аномалии развития сетчатки глаза, головного и спинного мозга, внутренних органов. Однако образование опухолевой ткани в организме обычно происходит неравномерно. Чаще встречаются неполные формы болезни, когда в одних случаях преобладает ангиоматоз сетчатки, в других на передний план выдвигается картина внутричерепной ангиоретикулемы (см.).

Какой метод диагностики синдрома гиппеля-Линдау выбрать: МРТ, КТ, ангиографию

Информативна ли МСКТ сосудов мозга при ангиоматозе сетчатки

• В 2/3 случаев в мозжечке идентифицируются кистозные и узловые обра­зования с четкими контурами
• В 1/3 случаев визуализируются солидные (твердотканные) образования
• Могут иметься признаки обструктивной гидроцефалии
• Выраженная гиперинтенсивность при контрастирова­нии.

Что покажут снимки МРТ головного мозга при синдроме Гиппеля-Линдау

Т2-взвешенный режим визуализации:

• гиперинтенсивные кистозные образования
• Гипоинтенсивные узловые образования.

Т1-взвешенный режим визуализации:

• гипоинтенсивные кистозные образования
• Узловые образования являются изоинтенсивными по от­ношению к мягким тканям
• Узловые образования характеризуются ин­тенсивным гомогенным контрастным усилением.

Диагностика

Предварительный диагноз можно поставить на основании общего осмотра пациента, анамнеза, офтальмологического исследования, а также сбора наследственного анамнеза. Важным в диагностике заболевания является анализ крови, который позволяет выявить уровень глюкозы и катехоламинов. Опухолевые образования визуализируют при помощи ультразвукового исследования, КТ и МРТ.

Для ранней диагностики при поражении глаз ценным методом является флуоресцентная ангиография. Это исследование дает возможность выявить начальные изменения в мелких сосудах глазного дна, которые проявляются в виде телеангиэктазий и сети новообразованных сосудов, что невозможно определить при помощи офтальмоскопии. При прогрессировании заболевания этот метод дает возможность определить питающий сосуд намного раньше, чем при офтальмоскопии. Это возможно выявить по укорочению времени циркуляции крови в питающей артерии или вене до наступления расширения просвета сосуда. Этот способ дает возможность установить, является сосуд артерией или веной.

Более точную информацию о состоянии пациента можно собрать только при комплексном обследовании, которое включает в себя:

• компьютерную томографию;
• магнитно-резонансную томографию;
• ультразвуковую томографию;
• пневмоэнцефалографию;
• ангиографию.

Благодаря использованию КТ в последние годы удалось значительно увеличить количество выявленных случаев болезни еще при жизни пациента, на ранних стадиях, когда никаких клинических проявлений не наблюдается – в этих случаях заболевание часто поддается лечению.

Дифференциальная диагностика поражений сосудов и кистозных изменений заключается в сравнении результатов стандартного КТ-сканирования и выполненного с внутривенным введением контрастного вещества. Больным, у которых выявлен ангиоматоз сетчатки, требуется провести КТ головного мозга, почек, поджелудочной железы, спинного мозга

Особенно это важно, если пациент предъявляет жалобы, которые могут быть связаны с поражением внутренних органов

Компьютерная томография дает возможность поставить безошибочно диагноз

Получить достоверную информацию о том, какой орган является источником роста опухоли, как он связан с другими органами и сосудами, можно при помощи ангиографии. Всех больных и родственников следует обследовать при помощи этого метода.