Гиперлипопротеинемии и другие нарушения липидного обмена

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гиперлипопротеинемия III типа:

Терапевт

Кардиолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гиперлипопротеинемия III типа, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Скрининг

Взрослые от 20 лет и старше должны проверять уровень холестерина каждые четыре-шесть лет. Сывороточный уровень Липопротеины низкой плотности (ЛПНП) холестерин, Липопротеины высокой плотности (HDL) Холестерин и триглицериды обычно тестируются в учреждениях первичной медико-санитарной помощи с использованием липидной панели. Количественные уровни липопротеинов и триглицеридов способствуют сердечно-сосудистые заболевания стратификация рисков с помощью моделей / калькуляторов, таких как Оценка риска Framingham, ACC / AHA для оценки риска атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания и / или оценки риска по Рейнольдсу. Эти модели / калькуляторы могут также учитывать семейный анамнез (болезни сердца и / или высокий уровень холестерина в крови), возраст, пол, индекс массы тела, историю болезни (диабет, высокий уровень холестерина, сердечные заболевания), высокую чувствительность CRP уровни кальция в коронарной артерии и лодыжечно-плечевой указатель. Стратификация сердечно-сосудистой системы дополнительно определяет, какое медицинское вмешательство может потребоваться для снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний в будущем.

Общий холестерин

Комбинированное количество ЛПНП и ЛПВП. Общий холестерин выше 240 мг / дл является ненормальным, но медицинское вмешательство определяется нарушением уровней ЛПНП и ЛПВП.

Холестерин ЛПНП

ЛПНП, широко известный как «плохой холестерин», связан с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Холестерин ЛПНП переносит частицы холестерина по всему телу и может накапливаться в стенках артерий, делая их твердыми и узкими. Холестерин ЛПНП вырабатывается организмом естественным образом, но соблюдение диеты с высоким содержанием насыщенных жиров, трансжиров и холестерина может повысить уровень ЛПНП. Повышенные уровни ЛПНП связаны с диабетом, гипертонией, гипертриглицеридемией и атеросклерозом. В панели липидов натощак уровень ЛПНП выше 160 мг / дл является ненормальным.

Холестерин HDL

ЛПВП, также известный как «хороший холестерин», связан со снижением риска сердечно-сосудистых заболеваний. Холестерин ЛПВП переносит холестерин из других частей тела обратно в печень, а затем выводит холестерин из организма. На это могут повлиять приобретенные или генетические факторы, включая употребление табака, ожирение, малоподвижность, гипертриглицеридемия, сахарный диабет, высокоуглеводная диета, побочные эффекты лекарств (бета-блокаторы, андрогенные стероиды, кортикостероиды, гестагены, тиазид диуретики, ретиноевая кислота производные, пероральные эстрогены и т. д.) и генетические аномалии (мутации ApoA-I, LCAT, ABC1). Низкий уровень определяется как менее 40 мг / дл.

Триглицериды

Уровень триглицеридов является независимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний и / или метаболический синдром. Прием пищи перед тестированием может вызвать повышение уровня до 20%. Нормальный уровень определяется как менее 150 мг / дл. Пограничный максимум определяется от 150 до 199 мг / дл. Высокий уровень составляет от 200 до 499 мг / дл. Более 500 мг / дл считается очень высоким, и связан с панкреатит и требует лечения.

Возраст отбора

У организаций здравоохранения нет единого мнения о возрасте для начала скрининга на гиперлипидемию. CDC рекомендует проверять холестерин один раз в возрасте от 9 до 11 лет, еще раз между 17 и 21 годом и каждые 4-6 лет во взрослом возрасте. Врачи могут порекомендовать более частые осмотры людям с семейным анамнезом ранних сердечных приступов, сердечных заболеваний или если у ребенка есть ожирение или диабет.USPSTF рекомендует пройти обследование мужчинам старше 35 и женщинам старше 45 лет. NCE-ATP III рекомендует пройти обследование всем взрослым старше 20 лет, поскольку это может привести к потенциальному изменению образа жизни, что может снизить риски других заболеваний. Тем не менее, скрининг следует проводить для пациентов с известной ИБС или состояниями, эквивалентными риску (например, Острый коронарный синдром, история сердечных приступов, стабильная или нестабильная стенокардия, Транзиторные ишемические атаки, Заболевание периферических артерий атеросклеротического происхождения, коронарной или другой артериальной реваскуляризации).

Частота просмотра

Взрослые от 20 лет и старше должны проверять уровень холестерина каждые четыре-шесть лет. Большинство рекомендаций по скринингу рекомендуют проводить тестирование каждые 5 лет.USPSTF рекомендует повышенную частоту для людей с повышенным риском ИБС, что может быть определено с помощью шкалы риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Лечение Гиперлипопротеинемии V типа:

Лечение сводится к патогенетической коррекции метаболических и клинических синдромов.

Для больных с первичными и вторичными гиперлипопротеинемиями и нормальной массой тела рекомендуется 4-кратный прием пищи, при ожирении  5-6-кратный, т. к. редкие приемы пищи способствуют нарастанию массы тела, снижению толерантности к глюкозе, возникновению гиперхолестеринемии и гипертриглицеридемии. Основная калорийность рациона должна приходиться на первую половину дня. например, при 5-разовом питании 1-й завтрак должен составлять 25% суточный калорийности, 2-й завтрак, обед, полдник и ужин  соответственно 15, 35, 10 и 15%. Проводится также общеукрепляющая терапия, при ожирении необходима достаточная физическая нагрузка.

При I типе гиперлипопротеинемии гепарин и другие средства гиполипидемического действия не оказывают эффекта. В педиатрической практике предпочтительнее применять препараты более мягкого действия: холестирамин, клофибрат и др. В ряде случаев для более легкой адаптации больного к диете на короткий срок назначают анорексигенные средства.

Эффективные методы лечения алипопротеинемий и гиполипопротеинемий не разработаны.

Общие сведения

Термин гиперлипидемия обозначает высокий уровень липидов в крови. Гиперлипидемия — собирательный термин, который включает в себя несколько состояний, но в большинстве случаев он обозначает то, что в организме пациента высокий уровень холестерина и триглицеридов.

Повышенный уровень липидов приводит к развитию атеросклероза, то есть уплотнению стенок артерий. В норме артерии гладкие изнутри, и их просвет ничто не перекрывает, но с возрастом на стенках сосудов начинают формироваться бляшки. Эти бляшки образованы липидами, циркулирующими в крови. Чем больше в артерии бляшек, тем меньше ее просвет и тем хуже она функционирует. Некоторые бляшки могут быть настолько большими, что практически полностью перекрывают просвет сосуда.

Атеросклероз значительно повышает риск развития заболеваний сердца, инфарктов и инсультов. К счастью, каждому по силам снизить свой уровень липидов крови и, таким образом, снизить риск развития атеросклероза и всех его осложнений. Даже незначительные изменения образа жизни в здоровую сторону (например, гимнастика по утрам и отказ от быстрых перекусов вредной едой) могут снизить уровень холестерина и стать первым шагом в лечении гиперлипидемии.

Первичная гиперлипидемия наследуется генетически, однако генетический дефект обнаруживается лишь у небольшого числа пациентов с атеросклерозом. Вторичная гиперлипидемия может развиваться на фоне сахарного диабета, заболеваний щитовидной железы, при болезнях печени и почек, синдроме Кушинга, ожирении, алкоголизме, приеме гормональных препаратов (эстрогенов) и других лекарственных средств, которые могут повлиять на метаболизм липидов. Гиперлипидемия — это основной, и при этом модифицируемый, фактор риска развития атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.

При описании этого состояния используют также следующие термины:

• Гиперхолестеринемия;
• Гипертриглицеридемия;
• Гиперлипопротеинемия;
• Дислипидемия;
• Повышение уровня холестерина в крови.

Гиперхолестеринемия

• Гиперхолестеринемия, независимо от причины, основной изменяемый фактор развития ишемической болезни сердца.
• Гиперлипидемия обычно никак себя не проявляет до тех пор, пока уровень липидов крови не станет зашкаливать.
• Таким образом, выявление групп пациентов, которым необходимо лечение специальными препаратами, основано на скрининге детей и взрослых путем проведения простого анализа крови. Кроме того, необходимо тщательно собирать анамнез жизни пациента, поскольку на этом этапе можно выявить практически все факторы риска.
• Сейчас доступна и широко распространена терапия лекарственными средствами (статинами) для уменьшения уровня особой фракции холестерина — липопротеидов низкой плотности (ЛПНП).
• Исследования показывают, что на каждый 1% снижения уровня ЛПНП происходит снижение на 1,5% риска развития сердечно-сосудистых катастроф (инфарктов и инсультов).
• Цель лечения (достижение определенного уровня липидов) определяется исходным уровнем липопротеидов низкой плотности и группой риска пациента.
• Изменения образа жизни, такие как снижение веса, коррекция питания и регулярные упражнения, — ключевые моменты в лечении гиперхолестеринемии.

• Существуют препараты, способные снижать уровень триглицеридов крови.
• Вопреки распространенному мнению, гипертриглицеридемия тоже является модифицируемым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Диагностика

Диагноз абеталипопротеинемии устанавливается у пациента с отсутствующим или чрезвычайно низким уровнем холестерина ЛПНП, триглицеридов и аполипопротеина B и при наличии двуаллельных патогенных вариантов МТТР, выявленных с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Подтверждающие лабораторные данные:

• Выраженная гипохолестеринемия (общий холестерин ~ 1 ммоль / л [~ 40 мг / дл]);
• Уровень холестерина ЛПНП в плазме (измеренный или рассчитанный) отсутствует или очень низкий;
• Апо B в плазме отсутствует или очень низкий;
• Очень низкий уровень триглицеридов в плазме;
• Уровень холестерина ЛПВП в плазме от низкого до среднего;
• Акантоцитоз;
• Аномальные печеночные трансаминазы (АСТ и АЛТ в 1-1,5 раза выше верхнего контрольного предела);
• Длительное нормализованное отношение (INR);
• Низкая сывороточная концентрация жирорастворимых витаминов (A, D, E и K).

Когда фенотипические и лабораторные данные свидетельствуют о диагнозе абеталипопротеинемии, подходы молекулярно-генетического тестирования могут включать в себя одинарное генное тестирование и использование мультигенной панели.

Тестирование одного гена. Анализ последовательности MTTP обнаруживает небольшие внутригенные делеции / вставки и миссенс, нонсенс варианты сплайсинга; Обычно делеции / дупликации экзона или целого гена не обнаруживаются.

1. Сначала выполняется анализ последовательности.
2. Если обнаружен только один патогенный вариант или не обнаружен ни один патогенный вариант, выполняется анализ делеций / дупликаций, направленных на ген, для обнаружения внутригенных делеций или дупликаций.

Тестирование одного гена

Панель MultiGene включает в себя MTTP и другие гены, представляющие интерес определения генетической причины этого состояния. Гены, включенные в панель, и диагностическая чувствительность тестов, используемых для каждого гена, варьируются в зависимости от лаборатории и, вероятно, будут меняться со временем. В некоторых лабораториях варианты панели могут включать индивидуально разработанную лабораторию панель и / или индивидуальный фенотип-ориентированный анализ экзома, который включает гены, указанные клиницистом. Методы, используемые в панели, могут включать в себя анализ последовательности, удаление / анализ дублирования и / или других не-секвенирование на основе тестов.

При зачатии у каждого брата или сестры пострадавшего человека есть 25% шанс быть затронутым, 50% шанс быть бессимптомным носителем и 25% шанс быть незатронутым патологией и не быть носителем. Тестирование на носительство для родственников из группы риска, пренатальная диагностика беременностей из группы повышенного риска и предимплантационная генетическая диагностика проводятся, если известны патогенные варианты MTTP в семье.

Гиперлипидемия – причины и симптомы

Одной из наиболее часто упоминаемых причин гиперлипидемия является неправильная диета. На уровень плохого холестерина влияет, прежде всего, употребление в пищу большого количества продуктов животного происхождения, а также переедание.

Гиперлипидемии способствует значительный избыточный вес, при котором часто наблюдается повышение уровня холестерина ЛПНП в крови. Потеря лишних килограммов может оказаться очень важным в борьбе с гиперлипидемией.

Следует отметить, что в организме человека есть два типа холестерина:

ЛПВП, то есть липопротеины высокой плотности – отвечают за транспортировку холестерина в печень, его действие является полезным для организма

ЛПНП, то есть липопротеины низкой плотности – является переносчиком холестерина для внепеченочных клеток. Играет основную роль в формировании атеросклеротических бляшек. Чем выше его уровень в крови, тем выше риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Низкая физическая активность и малоподвижный образ жизни, в сочетании с неправильными привычками питания, способствуют повышению уровня плохого холестерина в крови. Возраст тоже может иметь значение при развитии гиперлипидемии. Это заболевание чаще всего затрагивает людей пожилого возраста (как у женщин, так и мужчин с возрастом растет уровень липидов), у детей возникает очень редко.

Гиперлипидемия может быть наследственной. Проявляется повышенной концентрацией липидов в крови, что вызывает атеросклероз и другие осложнения, связанные с ним. Врожденная гиперлипидемия проявляется уже в молодом возрасте, и её лечение основывается на фармакологической терапии.

Не существуют специфических симптомов гиперлипидемии. Они появляются тогда, когда она вызывает нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, например, атеросклеротические изменения. Единственным симптомом являются узелки желтоватого цвета, которые появляются на веках, коленях, локтях и ахилловом сухожилии.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Управление

Лечение гиперлипидемии включает поддержание нормальной массы тела, повышение физической активности и снижение потребления рафинированных углеводов и простых сахаров. Отпускаемых по рецепту лекарств может использоваться для лечения некоторых людей, имеющих значительные факторы риска, такие как сердечно-сосудистые заболевания, Холестерин ЛПНП выше 190 мг / дл или диабет. Обычная медикаментозная терапия — это статины.

Ингибиторы HMG-CoA редуктазы

Конкурентные ингибиторы ГМГ-КоА редуктаза, такие как ловастатин, аторвастатин, флувастатин, правастатин, симвастатин, розувастатин и питавастатин, ингибируют синтез мевалонат, молекула-предшественник холестерина. Этот класс лекарств особенно эффективен для снижения повышенного холестерина ЛПНП. Главный побочные эффекты включать повышенные трансаминазы и миопатия.

Производные фибриновой кислоты

Производные фибриновой кислоты, такие как гемфиброзил и фенофибрат, функционируют за счет увеличения липолиза в жировой ткани посредством активации рецептора-α, активируемого пролифератором пероксисом. Они уменьшают ЛПОНП — липопротеины очень низкой плотности — и ЛПНП у некоторых людей. Основные побочные эффекты включают сыпь, расстройство желудочно-кишечного тракта, миопатию или повышение уровня трансаминаз.

Ниацин

Ниацин, или витамин B₃ имеет механизм действия, который плохо изучен, однако было показано, что он снижает холестерин ЛПНП и триглицериды, а также увеличивает холестерин ЛПВП. Наиболее частым побочным эффектом является покраснение, вторичное по отношению к кожа расширение сосудов. Этот эффект опосредован простагландины и может быть уменьшена путем одновременного приема аспирин.

Смолы, связывающие желчные кислоты

Желчная кислота привязка смолы, такие как колестипол, холестирамин, и Колесевелам, действуют путем связывания желчных кислот, увеличивая их выведение. Они полезны для снижения холестерина ЛПНП. Наиболее частые побочные эффекты включают вздутие живота и диарею.

Ингибиторы абсорбции стерола

Ингибиторы кишечного стерол абсорбция, например эзетимиб, функционируют за счет снижения абсорбции холестерина в желудочно-кишечном тракте, направляя NPC1L1, а транспортный белок в стенка желудочно-кишечного тракта. Это приводит к снижению холестерина ЛПНП.

Лечение гиперлипидемии

Терапия этого синдрома во многом определяется его типом. Но в любом случае диета при гиперлипидемии играет немаловажную роль. В некоторых случаях бывает для коррекции синдрома бывает достаточно только правильного питания, а в других дополнительно назначаются специальные лекарственные препараты.

Диета при гиперлипидемии основана на ограничении в рационе жиров, то есть жирной и жареной пищи. При сочетании ожирения и гиперлипидемии диета должна быть низкокалорийной. Помимо этого, пациентам рекомендуют заниматься физкультурой, что также способствует снижению веса и нормализации липидного профиля крови.  

Также в разделе

Диагностика гиперлипопротеинемии.

Уровень в плазме одного класса липопротеинов
или нескольких повышается при многих болезнях. Как правило, они выявляются по
увеличению концентрации триглицеридов или холестерина в плазме натощак, т. е. по
состоянию, называемому гиперлипидемией. Уровень холестерина плазмы отражает
содержание общего холестерина, который включает как эфиры холестерина, так и
неэстерифицированный холестерин. По содержанию холестерина и триглицеридов в
плазме можно судить о природе липопротеиновых частиц, уровень которых повышен в
этом случае. Изолированное повышение уровня триглицеридов в плазме указывает на
увеличение концентрации хиломикронов или ЛПОНП. С другой стороны, изолированное
повышение уровня холестерина почти всегда свидетельствует об увеличении
концентрации ЛПНП. Часто одновременно повышаются уровни и триглицеридов, и
холестерина. Это может отражать резкое увеличение концентрации хиломикронов и
ЛПОНП, но в таком случае отношение триглицеридов к холестерину в плазме должно
превышать 5:1. Альтернативой служит одновременное увеличение содержания ЛПОНП и
ЛПНП, но при этом отношение триглицериды/холестерин в плазме обычно бывает менее
5:1.

Определение гиперлипопротеинемии достаточно произвольно, поскольку уровни
липидов и липопротеинов в плазме у разных лиц распределяются по колоколообразной
кривой без четкого разграничения между нормой и патологией. Поскольку на
концентрацию липопротеинов влияет диета и другие факторы окружающей среды,
необходимо устанавливать стандарты для отдельных групп населения. Обычно
статистические границы колебаний в норме выбирают произвольно, исходя из
результатов обследования большого числа практически здоровых лиц разного
возраста. Границу чаще всего проводят в пределах верхних концентраций, которые
регистрируются у 5-10 % здоровых (т. е. на уровне 90-95-й перцентили). Однако
результаты анализа крови на липиды у жителей промышленных и преимущественно
сельскохозяйственных регионов свидетельствуют о том, что «нормальные» в
статистическом смысле концентрации липидов и липопротеинов не обязательно
означают отсутствие патологии. В качестве рабочего правила значительной считают
гиперлипопротеинемию у любого человека в возрасте до 20 лет, у которого уровень
общего холестерина или триглицеридов в плазме превышает 1900 мг/л и 1400 мг/л
соответственно. У лиц в возрасте старше 20 лет это состояние диагностируют при
уровне в плазме общего холестерина и триглицеридов выше 2200 мг/л и 2000 мг/л
соответственно.

Разнообразные сочетания липопротеинов, уровень которых повышен при патологии,
подразделяют на шесть типов или категорий. Большинство из них может быть
обусловлено разными генетическими болезнями. И наоборот, при некоторых
генетических болезнях может диагностироваться гиперлипопротеинемия не одного, а
нескольких типов. Кроме того, любой тип гиперлипопротеинемии может быть
вторичным по отношению к другому метаболическому нарушению. Следовательно, типы
липопротеинемий следует рассматривать как свидетельство нарушения обмена
липопротеинов, а не как название конкретной болезни.

Характер повышения липопротеинов в плазме (типы липопротеинемий)

Для распознавания имеющегося типа липопротеинемий обычно достаточно простого
определения уровня липидов в плазме в сочетании с данными клинического
обследования. Иногда в случаях подозрения на повышение уровня остатков
липопротеинов (липопротеинемия 3-го типа, при которой электрофоретически
обнаруживается «широкая бета»-полоса) или на хиломикронемию (липопротеинемия
1-го типа) применяют бумажный электрофорез плазмы. В редких случаях определяют
содержание ЛПВП, так как высокий уровень липопротеинов этого класса
статистически связан с уменьшением риска инфаркта миокарда. Концентрацию ЛПВП
можно определять в клинических лабораториях с помощью стандартизированных
методик разделения липопротеинов, но значение результатов таких определений для
прогнозирования возникновения инфаркта миокарда у отдельного больного остается
проблематичным.